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CARACTERIZACIÓN AUDIOLÓGICA DE PACIENTES CON
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
En pacientes con osteogénesis imperfecta se ha descrito una tríada clásica que
incluye esclera azul, fracturas espontáneas y compromiso de la audición (Van der Hoeve &
De Klein, 1917). El compromiso auditivo puede ser de conducción (afectando el oído medio),
sensorioneural (afectando el oído interno) o mixto. Su frecuencia fluctúa entre 26% y 78%,
estimándose que se presenta en 50% en mayores de 50 años (Paterson, Monk , & Me Allion
, 2001). Si bien la hipoacusia se instala habitualmente alrededor de la segunda década de la
vida, ésta ha sido detectada en un porcentaje variable de niños con osteogénesis
imperfecta, por lo cual es altamente recomendable realizar un examen de pesquisa a los
diez años y controlar la evolución (Imani, Vijayasekaran, & Lannigan, 2003) (Kuurila,
Grenman, Johansson , & Kaitila, 2000).
El componente de conducción se tiende a presentar en la segunda década de la vida,
por fijación de la platina del estribo y, a veces, por fracturas de las cruras de éste
(Albahnasawy, Kishore , & O'Reilly, 2001). Hasta la década de los setenta se interpretaba la
otoesclerosis como una manifestación localizada de esta enfermedad. Sin embargo, en la
actualidad, se asume que el compromiso en la osteogénesis imperfecta es una
manifestación local de un desorden esquelético generalizado, completamente diferente de
la otoesclerosis, con una histología y un patrón enzimático distintos. Entre las características
clínicas destaca un inicio más precoz, mayor compromiso del oído medio y compromiso
sensorioneural más frecuente (Holdsworth , Eendahl , Soifer , & Richardson, 1973). No
obstante, será la investigación genética la que permitirá en definitiva separar ambas
entidades. El componente sensorioneural de la hipoacusia en la osteogénesis imperfecta
tiende a aparecer en la tercera década de la vida. No obstante, la pérdida en las frecuencias
agudas es un hallazgo común, independiente de la edad, y es el resultado de microfracturas,
hemorragias y/o invasión de la cóclea por tejido fibrovascular (Shapiro , Pikus, Weiss , &
Rowe , 1982) (Altmann & Kornfeld , 1967).
Los efectos de esta pérdida auditiva están asociados con dificultades en la vida diaria
de las personas. Los niños y adultos con pérdida de audición pueden tener limitaciones en
las actividades sociales, una reducida calidad de vida reducida, e incluso desarrollar
problemas psicológicos, como sentimientos de aislamiento y exclusión, así como también
depresión y algún tipo de dificultad cognitiva (Schmuzigert , Fostiropoulos, & Probst, 2006).
Es por este motivo que una evaluación audiológica se hace indispensables en pacientes con
osteogénesis imperfecta. De esta manera, se pueden implementar programas de
seguimiento y abordajes médicos y terapéuticos de manera oportuna.
Desde el mes de enero del año 2016, la estudiante de la carrera de fonoaudiología
de la universidad Ucinf Claudia Guzmán Martínez, estudiante que además padece de
osteogénesis imperfecta, junto al profesor fonoaudiólogo Anthony Marcotti Fernández,
especialista en el área de audiología, se encuentran realizando una investigación
denominada “Caracterización audiológica de pacientes con osteogénesis imperfecta”.
Dicha investigación se está llevando a cabo en las dependencias de la universidad Ucinf, en
el laboratorio de Audiología. Los voluntarios que han accedido a participar en el estudio, se
someten a una evaluación audiológica que incluye una audiometría tonal para establecer
los umbrales o niveles de audición y una impedanciometría, para conocer el estado
funcional en detalle del oído medio, principalmente de la cadena de huesecillos. Esta
evaluación es sin ningún costo para los voluntarios y tienen la opción de llevarse los
exámenes si así lo solicitan.
Bibliografía
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osteogenesis imperfecta. Clin Otolaryngol Allied Sc, 26(6), 473-476.
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Imani, P., Vijayasekaran, S., & Lannigan, F. (2003). Is it necessary to screen for hearing loss in the
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Kuurila, K., Grenman, R., Johansson , R., & Kaitila, I. (2000). Hearing loss in children with
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Schmuzigert , N., Fostiropoulos, K., & Probst, R. (2006). Long-term assessment of auditory changes
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