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TRABAJO DE INVESTIGACIÓN GRUPAL: HIPERCOLESTEROLEMIA Integrantes: Delfina Averbuj, Florencia Man, Natalia Abramowicz, María Inés Wolfdorf , Brian Solodujin, Mariana Di Donato. INTRODUCCIÓN ¿Qué es el colesterol? El colesterol es un lípido sin ácidos grasos cuya principal función es la de otorgar rigidez o fluidez a la membrana celular, entre otras. Se encuentra ampliamente distribuido en todas las células del organismo pero especialmente en las células del tejido nervioso. Existe en las grasas animales pero no en las vegetales. La mayor parte del colesterol se origina por síntesis del cuerpo mientras que sólo aproximadamente 0,3g por día se suministra en la dieta promedio. Nombre químico: 3-hidroxi- 5,6- colesteno. Lo que diferencia al colesterol HDL o bueno del colesterol malo o LDL es la proteína que lo transporta, más específicamente el peso y la densidad de la misma. Es aquí donde entran en juego las llamadas lipoproteínas de alta densidad y de baja densidad, respectivamente. Por su parte el colesterol es un lípido esencial para el organismo, ya que sirve como combustible, cumple funciones en la estructura de las células y en la producción de hormonas. El colesterol es un tipo de grasa que se encuentra en la sangre como resultado de la digestión de los distintos alimentos que consumimos. Esta unión a proteínas hace que dentro del colesterol total podamos distinguir dos tipos, uno conocido popularmente como colesterol malo que es aquel colesterol que es transportado desde el hígado hasta los tejidos y es el que forma parte de las placas de arterioesclerosis y cuyo aumento es el que se considera que tiene una mayor relación con enfermedades cardiovasculares. El otro tipo se conocen como colesterol bueno y que es el que se transporta desde los tejidos periféricos hasta el hígado, este tipo no forma parte de las placas de arterioesclerosis, y su presencia en niveles elevados se considera un factor protector de enfermedades cardiovasculares ¿Qué es la hipercolesterolemia? La hipercolesterolemia consiste en la presencia de colesterol en sangre por encima de los niveles considerados normales. Este aumento, que se asocia a problemas coronarios, depende de la dieta, el sexo, el estilo de vida y la síntesis endógena. De esta manera, en la concentración de colesterol en sangre intervienen factores hereditarios y dietéticos, junto a otros relacionados con la actividad física. El valor a partir del cual se considera patológico y que, además es un importante factor de riesgo para las enfermedades cardiovasculares es de 250 mg/dl. 1 FISIOPATOLOGÍA Causas Entre los factores que influyen en el incremento del nivel de colesterol se encuentran: Dietas inadecuadas: La ingesta abusiva de grasas animales o alcohol ocasiona que el organismo consuma primero otros tipos de nutrientes favoreciendo que el colesterol no se degrade y se acumule en las arterias. Enfermedades hepáticas, endocrinas y renales y la administración de ciertas sustancias: esto aumenta la síntesis de la lipoproteína LDL, que transporta el colesterol perjudicial para el organismo. Hipercolesterolemia familiar: Se trata de una enfermedad hereditaria ocasionada por un defecto genético que impide que el colesterol LDL sea degradado, con lo que los niveles de colesterol aumentan progresivamente. En estos casos es frecuente la mortalidad temprana por infarto de miocardio o el engrosamiento de las arterias causado por la arterosclerosis. Tipos de hipercolesterolemia El volumen de colesterol circulante depende de su absorción intestinal, la síntesis endógena, la captación tisular, el estado del metabolismo lipoproteico y la excreción biliar. En definitiva, el nivel de colesterol dependerá de los alimentos ingeridos y la capacidad de absorción de los receptores específicos. Asimismo, se pueden distinguir dos tipos de hipercolesterolemia: Primaria: derivada de problemas en los sistemas transportadores del colesterol y factores genéticos. En este tipo de hipercolesterolemia se enmarcan las dislipidemias. Secundaria: el aumento de colesterol se asocia a ciertas enfermedades hepáticas (hepatitis, colostasis y cirrosis), endócrinas (diabetes mellitus, hipotiroidismo y anorexia nerviosa) y renales (síndrome nefrótico o insuficiencia renal crónica). Además, existen algunas sustancias que pueden aumentar los niveles de colesterol LDL favoreciendo el desarrollo de hipercolesterolemia, como los esteroides anabolizantes, los progestágenos, los betabloqueantes y algunas sustancias hipertensivas. Formas graves Existen numerosos trastornos que pueden ocasionar hipercolesterolemias graves, si bien su desarrollo se debe normalmente a factores genéticos. Dentro de las formas más importantes de colesterolemia se encuentran la hipercolesterolemia familiar, la hipercolesterolemia poligénica grave, y la hipercolesterolemia familiar combinada. Hipercolesterolemia familiar: Como se explicó anteriormente, consiste en un trastorno grave ocasionado por una serie de mutaciones en el gen receptor de las lipoproteínas de baja densidad que transportan el colesterol. Existen formas heterocigóticas y homocigóticas de la enfermedad. En la forma heterocigótica el enfermo sólo tiene la mitad del número normal de receptores LDL y puede detectarse en neonatos. 2 En estos casos el nivel de colesterol se sitúa entre los 300 y 500 miligramos por decilitro (mg/dl). La consecuencia de este trastorno es el desarrollo de enfermedad coronaria precoz, que en los hombres aparece entre la cuarta y quinta década de vida, y en las mujeres se manifiesta una década más tarde. Además de la dieta, esta forma de hipercolesterolemia requiere tratamiento farmacológico. En la forma homocigótica se da una ausencia casi total de la superficie celular que eliminan las LDL. Se da en uno de cada millón de habitantes y los afectados tienen una concentración de colesterol que oscila entre los 700 y los 1.200 mg/dl. Provoca arterosclerosis precoz grave, que puede manifestarse en las primeras décadas de vida. La escasa actividad de los receptores provoca que sean resistentes a las dietas y los fármacos destinados a reducir los niveles de colesterol. Hipercolesterolemia poligénica grave: Se caracteriza por un nivel elevado de colesterol-LDL causado por factores genéticos y ambientales. Está asociada a un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares y cerca del siete por ciento de los familiares de primer grado de pacientes con una hipercolesterolemia poligénica presentan concentraciones importantes de colesterol LDL. El nivel suele ser superior a 220 mg/dl. Hiperlipemia familiar combinada: En este trastorno los afectados presentan niveles muy elevados de colesterol o de triglicéridos. Se desconoce si la causa se encuentra en uno o varios factores genéticos y no existen rasgos clínicos que permitan diagnosticarla. El colesterol total se sitúa entre los 250 y 350 mg/dl, mientras que los triglicéridos sufren importantes variaciones. DIAGNÓSTICOS Tras realizar la exploración física y establecer el nivel de colesterol en sangre se deben determinar los factores que influyen en su aumento, como la dieta, la administración de algún fármaco, o la presencia de alguna enfermedad, y los factores genéticos y de riesgo que favorecen el desarrollo de enfermedades coronarias asociadas a la hipercolesterolemia. La hipercolesterolemia secundaria también puede detectarse mediante análisis de orina, midiendo la concentración sérica de tirotropina, glucosa y fosfatasa alcalina. Síntomas y exámenes Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal). También se puede detectar un dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria que se pueden presentar a temprana edad. El médico hará preguntas acerca de los antecedentes médicos familiares o personales. Puede haber: Un fuerte antecedente familiar de hipercolesterolemia familiar o ataques cardíacos tempranos Niveles altos de LDL en alguno o en ambos padres Los individuos de familias con un fuerte antecedente de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos. Los exámenes de sangre pueden mostrar: 3 Niveles altos de colesterol total mayores a 300 mg/dL en adultos mayores a 250 mg/dL en niños Niveles altos de LDL: mayores a 170-200 mg/dL en niños mayores a 220 mg/dL en adultos Nivel normal de triglicéridos Otros exámenes que se pueden hacer abarcan: Estudios de células llamadas fibroblastos para ver la forma como el cuerpo absorbe el colesterol LDL Prueba genética para la anomalía asociada con esta afección CONCLUSIONES Si bien la hipercolesterolemia no es una enfermedad severa es necesario revisar el historial familiar, detectarla a tiempo y recurrir a tratamientos para evitar las futuras complicaciones. Es recomendable recurrir a un médico y realizar estudios para descartar posibles factores de riesgo. Si se padece de esta enfermedad hay varios tratamientos que se pueden llevar a cabo. Primero se procede con un tratamiento dietético. Su principal objetivo es evaluar los hábitos alimenticios del paciente y establecer una dieta individualizada en cuyo cumplimiento deben implicarse seriamente no sólo el paciente sino también los médicos y la familia del afectado. Los cambios en la dieta incluyen la reducción de la ingesta total de grasa a menos del 30% del total de calorías que se consumen. Se puede reducir la ingesta de grasa saturada de la siguiente manera: Disminuyendo las cantidades de carne de res, pollo, cerdo y cordero Sustituyendo productos lácteos ricos en grasa por los bajos en grasa Eliminando los aceites de coco y de palma También se puede reducir la cantidad de colesterol que se ingiere eliminado las yemas de huevo y las vísceras. Con frecuencia, se recomienda asesoría nutricional para ayudar a las personas a hacer estos ajustes a sus hábitos alimentarios. El ejercicio regular y la pérdida de peso también pueden ayudar a bajar los niveles de colesterol. Si el tratamiento dietético no es suficiente se procede a un tratamiento farmacológico. Los fármacos que son más eficaces y que se utilizan con mayor frecuencia para tratar el colesterol LDL alto se denominan estatinas y abarcan lovastatina (Mevacor), pravastatina (Pravachol), simvastatina (Zocor), fluvastatina (Lescol), atorvastatina (Lipitor) y rosuvastatina (Crestor). Otros medicamentos hipocolesterolemiantes abarcan: Resinas secuestradoras de ácidos biliares Ezetimiba Fibratos (como Gemfibrozilo) 4 Ácido nicotínico Aquellos con formas más graves de este trastorno pueden necesitar un tratamiento llamado aféresis extracorpórea que es el tratamiento más eficaz. Se extrae sangre o plasma del cuerpo. Luego, filtros especiales, eliminan el colesterol LDL extra y el plasma sanguíneo se retorna posteriormente. BIBLIOGRAFÍA http://www.dmedicina.com/enfermedades/enfermedades-vasculares-y-delcorazon/hipercolesterolemia http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000392.htm http://www.lasalud.com/pacientes/hipercolesterolemia.htm#1 http://www.abajarcolesterol.com/funciones-del-colesterol-bueno-y-malo/ Manual de Química fisiológica de Harper, Rodwell y Mayes editorial el manual moderno sexta edición. 5