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Trabajo Nº52 Título ALTA EXACTITUD DIAGNÓSTICA DE FIRMA GENÉTICA EN LA CLASIFICACIÓN DE NÓDULOS TIROIDEOS POR PAAF. Autor Y Coautores Hernán González, Rodrigo Martínez, Sergio Vargas, Soledad Urra, Antonieta Solar, Francisco Cruz, Tatiana Arias. Lugar De Trabajo Pontificia Universidad Católica de Chile Relator Dr. Hernán González Contenido (2500 Caracteres, Incluye Los Espacios) INTRODUCCIÓN: La punción aspirativa por aguja fina (PAAF) es el método de elección para determinar la naturaleza de nódulos tiroideos. Aproximadamente 15-20% de los casos la citología se informa como indeterminada, incluyendo atipia de significado incierto y neoplasia folicular. En estos casos, se recomienda cirugía, aunque sólo el 15 al 25% son cáncer. Previamente, hemos reportado resultados de una nueva firma genética (10 genes) capaz de clasificar nódulos tiroideos (Soched, 2012). El objetivo de este estudio es probar el rendimiento de este test en dos nuevas cohortes independientes de pacientes y certificar su desempeño en muestras de PAAF. MÉTODOS: Luego de consentimiento informado, se obtuvo biopsias quirúrgicas frescas de nódulos tiroideos de 100 pacientes (33 cáncer - 67 benignos). Adicionalmente, para evaluar el desempeño del test en citología se obtuvo muestras de PAAF de 100 pacientes (23 cáncer - 77 benignos). Se analizó la expresión génica de los 10 genes de nuestro test por PCR cuantitativa en tiempo real. Los valores de CT se analizaron mediante un algoritmo clasificador previamente entrenado por una cohorte independiente de pacientes. Los anátomo-patólogos que informaron la biopsia o PAAF , así como el bioquímico que realizó el test molecular fueron ciegos. Se determinó la exactitud diagnóstica comparando el resultado del test con el informe patológico (gold estándar). RESULTADOS: Cohorte Entrenamiento Prueba 1 Prueba 2 Afirma TIPO DE MUESTRA QUIRÚRGICA N=100 QUIRÚRGICA N=100 PAAF N=100 PAAF N=265 SENSIBILIDAD 98% 95% 98% 92% ESPECIFICIDAD 93% 91% 88% 52% Valor Predictivo Positivo 95 % 85 % 79% 47% Valor Predictivo Negativo 96 % 98 % 98% 93% Pre-Test 63% 33% 23% 32% CONCLUSIÓN: Nuestro test muestra alta exactitud diagnóstica en ambos grupos de prueba, resultados que son comparables con el de tests disponibles. Además, el test muestra desempeño óptimo en PAAF. Se realizará un ensayo prospectivo multi-institucional para la validación clínica necesaria para uso rutinario de este test. Socio Patrocinador Dr. Hernán González