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Trabajo Nº52
Título
ALTA EXACTITUD DIAGNÓSTICA DE FIRMA GENÉTICA EN LA CLASIFICACIÓN DE
NÓDULOS TIROIDEOS POR PAAF.
Autor Y Coautores
Hernán González, Rodrigo Martínez, Sergio Vargas, Soledad Urra, Antonieta Solar, Francisco
Cruz, Tatiana Arias.
Lugar De Trabajo
Pontificia Universidad Católica de Chile
Relator
Dr. Hernán González
Contenido (2500 Caracteres, Incluye Los Espacios)
INTRODUCCIÓN: La punción aspirativa por aguja fina (PAAF) es el método de elección para
determinar la naturaleza de nódulos tiroideos. Aproximadamente 15-20% de los casos la
citología se informa como indeterminada, incluyendo atipia de significado incierto y neoplasia
folicular. En estos casos, se recomienda cirugía, aunque sólo el 15 al 25% son cáncer.
Previamente, hemos reportado resultados de una nueva firma genética (10 genes) capaz de
clasificar nódulos tiroideos (Soched, 2012). El objetivo de este estudio es probar el rendimiento
de este test en dos nuevas cohortes independientes de pacientes y certificar su desempeño en
muestras de PAAF. MÉTODOS: Luego de consentimiento informado, se obtuvo biopsias
quirúrgicas frescas de nódulos tiroideos de 100 pacientes (33 cáncer - 67 benignos).
Adicionalmente, para evaluar el desempeño del test en citología se obtuvo muestras de PAAF
de 100 pacientes (23 cáncer - 77 benignos). Se analizó la expresión génica de los 10 genes de
nuestro test por PCR cuantitativa en tiempo real. Los valores de CT se analizaron mediante un
algoritmo clasificador previamente entrenado por una cohorte independiente de pacientes. Los
anátomo-patólogos que informaron la biopsia o PAAF , así como el bioquímico que realizó el
test molecular fueron ciegos. Se determinó la exactitud diagnóstica comparando el resultado del
test con el informe patológico (gold estándar). RESULTADOS:
Cohorte
Entrenamiento
Prueba 1
Prueba 2
Afirma
TIPO DE MUESTRA
QUIRÚRGICA
N=100
QUIRÚRGICA
N=100
PAAF N=100
PAAF
N=265
SENSIBILIDAD
98%
95%
98%
92%
ESPECIFICIDAD
93%
91%
88%
52%
Valor Predictivo Positivo
95 %
85 %
79%
47%
Valor Predictivo Negativo
96 %
98 %
98%
93%
Pre-Test
63%
33%
23%
32%
CONCLUSIÓN: Nuestro test muestra alta exactitud diagnóstica en ambos grupos de prueba,
resultados que son comparables con el de tests disponibles. Además, el test muestra desempeño
óptimo en PAAF. Se realizará un ensayo prospectivo multi-institucional para la validación
clínica necesaria para uso rutinario de este test.
Socio Patrocinador
Dr. Hernán González