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Contenidos mínimos según Plan de estudios: 1MED403 Genética Médica Síntesis Explicativa Se desarrollan las bases moleculares, químicas y ultracelulares de los mecanismos básicos de la herencia y sus expresiones genotípicas y fenotípicas. Se estudian las anomalías hereditarias en sus diferentes niveles, sus mecanismos de enfermedad y sus manifestaciones, sus genealogías, sus riesgos y la estimación de recurrencia. Se presenta la necesidad de asesoramiento genético, del registro de antecedentes genealógicos y de la estimación de riesgo genético. Se describen las bases genéticas de los fenotipos normales y de las enfermedades de origen genético, su diagnóstico y tratamiento, y las consecuencias de la manipulación genética. Se destaca la importancia de la investigación. Se desarrollan clases teóricas y prácticas en servicios asistenciales, laboratorios, centros de documentación, se realizan estudios de casos. Contenidos Mínimos Genética Médica. Leyes de Mendel, Teratología. Cromosomas humanos. Tipos de anomalías cromosómicas sexuales y somáticas. Nuevos patrones herenciales. Estimación bayesiana de riesgo de recurrencia genética. Clínica genética, asesoramiento genético y procesamiento de la información genética y registro epidemiológico. Historia clínica genética. Semiología genética. Prevención a nivel familiar (asesoramiento genético,) y poblacional (screening o rastreo de patologías genéticas prenatales, del recién nacido, de heterocigotas portadores y afectados pre-sintomáticos). Retardo mental: diagnóstico y prevención. Etiopatogenia. Patologías con retardo mental. Prevención primaria, secundaria y terciaria. Organización estructural del genoma. Bases moleculares y bioquímicas de la enfermedad genética. Enfermedades debidas a mutaciones en diferentes clases de proteínas. -Defectos enzimáticos (errores congénitos del metabolismo). Anomalías genéticas de proteínas estructurales Genética embriofetal. Metodología diagnóstica. Procedimientos de obtención de tejidos fetales. Estudios de laboratorio: cromosómicos, citogenéticos en interfase (FISH), bioquímicos, de ADN, fetoproteínas (en líquido amniótico y suero materno). Diagnóstico prenatal de pre-implantación y de células fetales en sangre materna. Terapéutica fetal: médica y quirúrgica. Diferenciación sexual, normal y patológica. Cromosomas sexuales X e Y en la especie humana: morfología, comportamiento meiótico, contenido génico. El gen SRY, el gen HAM, el gen RA, el gen para 5 reductasas. Alteraciones genéticas de la determinación sexual. Cáncer y genética. Cáncer familiar: retinoblastoma, Tumor de Wilms, Poliposis tipo I, síndrome de Li Fraumenl, cáncer de mama familiar. Cáncer y medioambiente. Los genes en las poblaciones. Fenotipos, genotipos y frecuencia génica. Ley de Hardy-Weimberg y su aplicación médica. Factores que alteran la frecuencia génica. Polimorfismos. Nuevas técnicas diagnósticas: su aplicación clínica. Terapéutica genética. Régimen alimentario de eliminación. Alimentación suplementaria. Supresión de medicamentos. Tratamiento sintomático con productos farmacéuticos convencionales. Remoción de productos tóxicos. Terapéutica de sustitución con enzimas u otras proteínas faltantes. Trasplante de tejidos u órganos. Terapéutica preventiva quirúrgica.
