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MUTACIONES
Una mutación son los tipos de cambios o alteraciones en los genes y cromosomas, los cuales se
heredan y tienen efectos permanentes en el fenotipo.
Tipos de mutación:
MUTACIÓN NULA:
Mutación con pérdida de función en la que se suprime por completo la función del gen.
MUTACIÓN SUPRESORA:
Suprime el efecto dominante que bloquea la actividad génica provocando un fenotipo de pérdida de
función incluso en presencia de una copia normal del gen.
MUTACIÓN CON GANACIA DE FUNCIÓN
Incrementa la actividad del gen, o lo hace activo en circunstancias apropiadas, normalmente son
dominantes.
MUTACIÓN LETAL
Provoca en el organismo desarrollo muerte prematura.
MUTACIÓN CONDICIONAL
Produce su efecto fenotipo solo bajo ciertas condiciones (condiciones restrictivas)
Bajo otras condiciones (condiciones permisivas)
Mutación sensible a la temperatura
MUTACIÓN DOMIMANTE NEGATIVA
Mutación con papel dominante que bloquea la actividad génica provocando un fenotipo de perdida
de función incluso en presencia de una copia normal del gen.
MUTACIÓN CON PÉRDIDA DE FUNCIÓN
Disminuye o suprime la actividad de un gen. Más comunes y de tipo recesivo. El organismo puede
funcionar mientras tenga una copia normal del gen alterado.
Por el efecto que producen se clasifican en mutaciones
Por tipo de célula:
*Somática
Mutación somática
Afecta a las células somáticas, no son transmisibles pero pueden inducir cambios (cáncer).
*Sexual
Mutaciones en células sexuales
Afectan a las células sexuales, aparecen gametos con mutaciones. Se transmiten a la siguiente
generación y generan enfermedades hereditarias.
Genómicas:
Presentan un cambio en el número básico de cromosomas de una especie.
*Monosomias
ANEUPLOIDIAS
Tipo de aneuploidia debido a la pérdida de uno de los miembros de un par de cromosomas
homólogos.
Síndrome de Turner o Monosomia X
Se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X, confiere a las mujeres que padecen el
síndrome de Turner a un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
*Trisomias
Trisomia 21: Síndrome de Down (Cromosoma 21 de más)
Trisomia 18: Síndrome de Edwards (Cromosoma 18 de más)
Trisomia 13: Síndrome de Patau
Trisomia sexual XXX o Síndrome del triple X (afecta a los hombres)
Trisomia sexual XXY o Síndrome de Klinefeiter (afecta a las mujeres, aspecto masculino; bigote, voz
gruesa)
Trisomia sexual XYY o Síndrome del doble Y (la padecen los hombres pero las mujeres son las
portadoras.
Mutaciones génicas
Implican cambios en la regiones codificantes y no codificantes del gen.
*Puntuales
Mutación puntual
Sustituciones nucleótidas únicas.
*En secuencias codificantes (con sentido alterado, sin sentido alterado, en marco de lectura).
Mutaciones en secuencias de codificación
*Mutación con sentido alterado (Missense)
Cambia el código de tripletes y por ende sustituyen un aminoácido diferente en el producto proteico.
Si esta sustitución no es significativamente diferente de la original el resultado es una mutación
conservadora con consecuencias mínimas.
Si el aminoácido es muy diferente el resultado es una mutación no conservadora que puede llevar a
perdida o ganancia de función.
*Mutación sin sentido (Nonsense)
Dan lugar a la formación de un codón de parada inapropiado y por ende la proteína final puede
truncarse con perdida de función.
*Mutaciones en pautas de lectura (Frameshif mutations)
Por deleción o inserción de nucleótidos que conduce a una lectura errónea y por ende a un producto
proteico defectuoso.
Mutaciones en secuencias no codificantes
En regiones potenciadoras o promotoras afectan la transcripción génica. Durante el corte y empalme
produce fallos en la formación de transcritos maduros.
Mutación génica a nivel de las bases
Cambio Tautomerinos
Cambios en la posición de átomos de hidrogeno que hacen que las bases nitrogenadas estén en
forma raras y se aparean erróneamente, implican un error de copia
*Transversión
Sustitución de una purina (A, G) por una pirimidina (C,T,U) o viceversa
*Transición
Sustitución de una purina por otra purina, o una pirimidina por otra pirimidina.
Espontaneas o Inducidas
Las mutaciones puden ser espontáneas o inducidas. Aquellas que surgen normalmente como
consecuencia de errores durante el proceso de replicación de ADN.
MUTACIONES INDUCIDA
La mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos químicos o
biológicos o a radiaciones
MUTACIONES ESPONTÁNEAS
Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal son tres:
1. Los errores durante la replicación del ADN
2. Las lesiones o daños fortuitos en el ADN
3. La movilización en el genoma de los elementos genéticos transponibles.
Frecuencia:
MUTACIÓN RECURRENTE
Aparece con una frecuencia o tasa de mutación
MUTACIÓN NO RECURRENTE
Ocurre solo una vez en la historia de las poblaciones, es de poca importancia