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De los genes a las proteínas:
Hasta ahora sabemos cómo están “escritas” las instrucciones en el ADN. Lo que
todavía nos falta, es saber cómo se traduce a una característica la información
contenida en el ADN. O sea, ¿cómo es posible que la información “escrita” en un gen se
manifieste, por ejemplo, como color celeste en los ojos, o la forma de la nariz?
La respuesta está en la síntesis de proteínas. Se trata del proceso por el cual se
fabrica una proteína a partir de la información del gen que la codifica.
Importancia de las Proteínas: Veamos, durante la síntesis de proteínas, la
información escita en el código de nucleótidos en el ADN se traduce al código de
aminoácidos (que son las unidades que forman a las proteínas). Las proteínas que se
forman son variadas y cumplen múltiples funciones en el organismo. La síntesis de
proteínas es importante, no sólo porque se trata de los componentes estructurales de
la célula, sino porque las enzimas (que son un tipo de proteína) participan de la
fabricación del resto de los componentes celulares.
Gen  Proteína  Característica
Cada gen, tiene una secuencia particular que determina la fabricación de una proteína
específica y a partir de ella determina una característica.
LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS CONSISTE EN ETAPAS:
1) Transcripción: Se fabrica una molécula de ARN mensajero (ARNm), a partir de
una de las cadenas de ADN. Para esto, primero las dos cadenas de ADN se
separan para que el ARNm pueda copiarse. Una vez que se copió, vuelven a
unirse.
2) Traducción: Ahora tenemos una molécula de ARNm “escrita” en el código de
nucleótidos. Esta molécula sale del núcleo y llega al citoplasma, donde los
ribosomas comienzan el proceso de traducción. El ribosoma “lee” de a tres
nucleótidos (lo vamos a llamar codón), y, de acuerdo con la secuencia de cada
codón, coloca un aminoácido particular en la cadena que armará finalmente la
proteína. Ésta proteína, puede cumplir una función particular en la célula o
fuera de ella.
El código genético universal: permite traducir 61 codones (tripletes de nucleótidos)
a aminoácidos y sólo 3 de ellos detienen el proceso de traducción. Como sólo existen
20 aminoácidos, varios codones codifican para el mismo aminoácido.
Las Mutaciones:
En algunas ocasiones, al estudiar rasgos hereditarios, aparece una característica que
no está ni en los padres ni en otros antecesores. Por ejemplo, una afección que altera
la proteína hemoglobina (esta proteína se encuentra en la sangre y, su función es
transportar el oxígeno en el organismo, para que éste llegue a todas las células y así,
realizar la respiración celular). Esto puede ser el resultado de una mutación. La
vamos a definir como un cambio casual en la secuencia del ADN, que puede
producir un cambio en la proteína para la cual el gen codifica.
Las mutaciones pueden ocurrir durante la replicación del ADN cuando, por error,
un nucleótido se cambia por otro, o se agregan o se pierden nucleótidos de la
secuencia. En estos casos, la “lectura” del ADN cambia y también la proteína que
se fabrica a partir del gen.
Ahora bien, ¿son perjudiciales las mutaciones?
No, pueden provocar un cambio beneficioso, perjudicial o inocuo en una característica
del individuo. De hecho, los cambios que se generan en los seres vivos a partir de las
mutaciones han constituido un factor esencial en el proceso de evolución. A lo largo de
la historia de los seres vivos, la acumulación de mutaciones fue responsable de la
diversidad genética, que llevó a la aparición de nuevas características, e incluso, de
nuevas especies.