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Acta Otorrinolaringol Esp. 2014;65(3):208---210
www.elsevier.es/otorrino
CASO CLÍNICO
Paquioniquia congénita con compromiso laríngeo
Pachyonychia congenita with involvement of the larynx
Hugo Rodríguez, Giselle Cuestas ∗ , Adrián Zanetta y Ziomara Balbarrey
Servicio de Endoscopia Respiratoria, Hospital de Pediatría «Prof. Dr. Juan P. Garrahan», Buenos Aires, República Argentina
Recibido el 9 de agosto de 2012; aceptado el 29 de octubre de 2012
Disponible en Internet el 11 de enero de 2013
Caso clínico
Paciente de sexo masculino de 2 años, con hiperqueratosis subungueal y engrosamiento y decoloración
marrón-amarillento de la lámina ungueal de sus 20 uñas y
leucoplasia lingual desde los primeros meses de vida, consulta al Servicio de Endoscopia Respiratoria por presentar
disfonía desde los 10 meses de edad (fig. 1).
Su bisabuela materna, abuela materna, madre, tío y hermana presentan paquioniquia congénita (PC). El paciente
es el más joven de los 6 miembros de la familia con este
trastorno que abarca 4 generaciones.
No hay antecedentes de consanguinidad. No presenta
anomalías dentarias, ni del cabello, ni lesiones quísticas.
No presenta otros problemas médicos, y su crecimiento y
desarrollo son normales.
Los resultados de los exámenes micológicos del raspado
de las uñas y de la placas mucosas orales blanquecinas fueron negativos.
La fibrolaringoscopia con anestesia tópica reveló leucoplasia que involucraba comisura posterior, mucosa
interaritenoidea y cara superior de ambas cuerdas vocales.
Se realizó laringoscopia directa bajo anestesia general con
biopsia de la lesión (fig. 2A).
El diagnóstico de disfonía secundaria a la PC se basó en
los hallazgos clínicos y endoscópicos, y en la anatomía pato-
∗
Autor para correspondencia.
Correo electrónico: giselle cuestas@yahoo.com.ar (G. Cuestas).
lógica. La misma informó de engrosamiento del epitelio con
disqueratosis, paraqueratosis y acantopapilomatosis, marcada espongiosis y leve infiltrado linfoplasmocitario en el
corion (fig. 2B).
Los familiares del niño no presentaron afectación laríngea.
El paciente permanece con disfonía, sin síntomas de obstrucción respiratoria, en seguimiento por los Servicios de
Endoscopia, Dermatología y Genética.
Discusión
La PC es una rara genodermatosis que puede afectar la
laringe. Es originada por mutaciones en uno de los 4 genes de
la queratina, y se transmite, generalmente, como un rasgo
autosómico dominante1,2 . Fue descrita por primera vez en
19062,3 . Se han documentado hasta la fecha aproximadamente 474 familias con PC, de las cuales 224 se han sometido
a pruebas genéticas1 .
A pesar de que se han propuesto numerosas clasificaciones, existen 2 subtipos principales: el fenotipo PC-1 (tipo
Jadassohn-Lewandowsky), que es la variante más común y
se asocia a mutaciones en los genes de la queratina K6a y
K16, y el fenotipo PC-2 (tipo Jackson-Lawler), relacionado
a mutaciones en K6b y K171---5 .
Tradicionalmente, tanto PC-1 y PC-2 muestran hiperqueratosis subungueal y engrosamiento de todas las uñas
de las manos y de los pies como su rasgo más destacado,
así como queratodermia focal palmoplantar y queratosis
0001-6519/$ – see front matter © 2012 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
http://dx.doi.org/10.1016/j.otorri.2012.10.007
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Paquioniquia congénita con compromiso laríngeo
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Figura 1 A) Visión endoscópica de la laringe con lesiones leucoplásicas en la comisura posterior y cuerdas vocales. B) Engrosamiento
y decoloración de las uñas de las manos y los pies del paciente. C) Manos del paciente, madre y hermana donde se observa la distrofia
ungueal hipertrófica.
Figura 2 A) Visión endoscópica ampliada de la laringe. B) Histopatología: se observa el engrosamiento del epitelio con marcada
espongiosis.
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folicular principalmente en rodillas y codos. La diferencia
clínica entre PC-1 y PC-2 ha sido históricamente sugerida
por la leucoqueratosis oral más prominente en PC-1, y por
la presencia de quistes (esteatocistomas múltiples, quistes
vellosos), anomalías del pelo y dientes natales en PC-21---3,6,7 .
La leucoqueratosis oral con frecuencia es uno de los primeros signos de la PC. Puede ser diagnosticada erróneamente
como muguet, y originar dificultad en la succión en el recién
nacido1,5,7 . Hallazgos característicos del tipo PC-1 estaban
presentes en nuestro caso.
Estas características clínicas se presentan a menudo al
nacimiento o en la infancia temprana, pero hay variantes
que se desarrollan más tarde en la vida (PC tarda)5 .
Se han descrito en la literatura pocos casos de compromiso laríngeo en pacientes con PC3,8 . En aquellos con
genotipo conocido se observó afección laríngea de grado
variable en los fenotipos 1 y 2, siendo la mutación más
frecuente en K6a2 .
La disfonía se informó en el 16% de los pacientes con
PC3,4 . Es un signo temprano de compromiso laríngeo3 . Puede
ser la principal y única manifestación de participación laríngea. Más inusual es la ocurrencia de obstrucción laríngea
debido a la leucoqueratosis, complicación potencialmente
mortal, más frecuente a edad temprana y después de una
infección respiratoria superior2,3,9 .
Los niños con disfonía y PC deben ser examinados con
laringoscopia flexible. Sugerimos hacer una biopsia si se
identifican lesiones sospechosas a fin de descartar otra afección laríngea. La evaluación endoscópica revela cambios
leucoplásicos, variando las lesiones desde un leve engrosamiento de la mucosa hasta masas exofíticas, siendo la
comisura posterior el área más frecuentemente afectada de
la laringe3,7,10 .
La disfonía asociada a PC, especialmente después del uso
excesivo de la voz, por lo general se resuelve espontáneamente con reposo vocal. También puede mejorar de forma
espontánea en un período de varios años1,3,4,8,10 . Los procedimientos quirúrgicos con el objetivo de mejorar la calidad
de la voz deben evitarse, ya que pueden empeorar la condición subyacente1 . Las queratinas 6, 16 y 17 son de respuesta
al estrés. La cirugía y el láser pueden empeorar la situación
al estimular la queratina mutada, siendo el tratamiento de
elección la terapia conservadora2 .
Sin embargo, la rara ocurrencia de dificultad respiratoria requiere intervención quirúrgica de emergencia para
restablecer la vía aérea3,9 . En los casos publicados de obstrucción laríngea, la excisión microquirúrgica o vaporización
H. Rodríguez et al
con láser de CO2 de las áreas leucoqueratósicas laríngeas
fueron exitosas. Puede ser necesario repetir el procedimiento si hay recaída1,2,9 . En nuestro paciente no se realizó
intervención quirúrgica dada la ausencia de síntomas de obstrucción respiratoria.
Es importante que los otorrinolaringólogos y dermatólogos tengan presente que el compromiso laríngeo y, rara
vez, la obstrucción laríngea, pueden ocurrir. La disfonía es
un signo temprano de participación laríngea, y debe incitar la evaluación endoscópica de la laringe. La detección
temprana y el eventual tratamiento de las lesiones laríngeas pueden evitar la obstrucción de la vía aérea. Dada
la evolución impredecible de la participación laríngea, es
indispensable el seguimiento de los pacientes.
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