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PROPUESTADEUNIFICACIÓNDEPROGRAMASUS-UMA
1.INFORMACIÓNGENERAL/DATOSBÁSICOSDELAASIGNATURA
Asignatura:GENÉTICAHUMANA
Titulación:GradodeBioquímica
NºdeCréditos:6
Carácterotipodeasignatura:OPTATIVA
Departamentos:GENÉTICA
2.COMPETENCIAS:Trasversales/genéricasyespecíficas
Capacidaddeanálisisysíntesis
Conocimientosgeneralesbásicos
Resolucióndeproblemas
Capacidadparaaplicarlateoríaalapráctica
Capacidaddeaprender
Capacidadparaanalizarlainformacióndisponiblesobrelaestructuradelgenomagenoma
humano.
Capacidadparaelcálculoderiesgosysuaplicaciónparaelasesoramientogenético.
Capacidadparainterpretarlosconocimientossobregenéticahumanaenlaevolución.
3.CONTENIDOS(Temario)
TEMA0.Introducción.HistoriadelaGenéticaHumana.Problemasmetodológicos.La
GenéticaHumanacomocienciabásicayaplicada.Bibliografíayfuentesdeinformaciónen
Internet.
TEMA1.Evolucióndelaespeciehumana.Posicióntaxonómicadelossereshumanos.
Antepasadosfósiles.Evolucióndelhombremodernoydispersióndelaspoblaciones
humanas.Seleccióndealgunoscaracteresenlaspoblacioneshumanas.Razas.
TEMA2.GenomahumanoI.Organizacióndelgenomanuclear.Variabilidadenlas
característicasdelosgenes.IslasCpG:metilaciónysesgosmutacionalesasociados.Familias
multigénicas.DNArepetitivo.Mutacionesfrecuentesenlosgenes.Epigenética.Basesde
datosdelgenomahumano.
TEMA3.GenomahumanoII.Elgenomadelasmitocondrias.Organizacióndelgenoma
mitocondrial.Clavegenéticadelasmitocondrias.Enfermedadesmitocondriales.
TEMA4.Reproducciónhumana.Lagametogénesisenlaespeciehumana.Aspectos
diferencialesdelaespermatogénesisylaovogénesis.Diferenciaenlatasademutaciónpor
sexo.Genéticadelagametogénesis.
TEMA5.Organizacióncitogenética.Elcariotipohumano.Nomenclatura.Organizacióndelas
bandascromosómicas.Anomalíascromosómicasnuméricasyestructurales.Loscromosomas
sexuales.Síndromeshumanosasociadosacromosomopatías.Anomalíascromosómicasy
cáncer.
TEMA6.Herenciamendelianasimpleenhumanos.Lasgenealogíasopedigríes.Herencia
autosómicarecesivaydominante.Herencialigadaaloscromosomassexuales.Influenciay
limitaciónporelsexo.Penetrancia,expresividad,anticipaciónyheterogeneidad.
Enfermedadesmendelianassimples:asesoramientogenéticoycálculosderiesgos;elteorema
deBayes.
TEMA7.Ligamiento.LODscores.Identificacióndegenesresponsablesdecaracteres.
Consanguinidad.Consejogenético.Terapiagénica.
TEMA8.Herenciamultifactorial.Rasgoshumanospoligénicos.Heredabilidad.SNPs.Estudios
deasociación(GWAS).Farmacogenética.
TEMA9.Genéticadelcáncer.Susceptibilidadalcáncer.Elcáncercomoenfermedadgenética.
Mutaciones.Genessupresoresdetumores.Oncogenes.Epigenéticadelcáncer.Cáncery
ambiente.
4.ACTIVIDADESFORMATIVAS(Metodologíadocente)
Clasesmagistralesdeteoríayproblemas.Duranteestassesioneselprofesorpresentalos
contenidosayudándosedelapizarrayelordenador,elalumnopuedeplanteardudasque
puedansurgirdurantelaclaseytambiénotrasrelacionadascontemasimpartidos
anteriormente.Elestudiodelamateriaseharáutilizandolasnotastomadasenclaseyotro
materialrecomendadoporelprofesor.
Lassesionesdeclasesuelencombinarteoríayproblemas,esdecirnohaysesiones
específicamentededicadasalosproblemas.Tambiéndurantelassesionesdeclaseel
profesorrealizademostracionessobrerastreosyconsultasenbasesdedatosgenómicos
quelosalumnospuedenrepetiryextenderdesdecualquierordenadorconectadoa
Internet.
Prácticas:seorganizarándosprácticaspuntuables.Unaprimeraprácticainformáticade
manejodebasesdedatosaplicadoauncasoconcretodegenéticahumanayotrade
laboratoriodedeteccióndevariabilidadmedianteanálisisdedistintassecuenciasAlu.
5.SISTEMADEEVALUACIÓN
-Exámenesescritos.
-Asistenciaaprácticas.
-Resolucióndeproblemasenclase.
-Otrasactividades
6.BIBLIOGRAFIA
1.VogelandMotulsky'sHumanGenetics.ProblemsandApproaches4thEdition.M.R.
Speicher,S.E.Antonarakis,A.G.Motulskyeditors.EditorialSpringer,2010.
2.HumanMolecularGenetics,4thEdition.T.Strachan,A.Read,GarlandScience,2010.
3.GenéticaHumana.Conceptos,mecanismosyaplicacionesdelaGenéticaenelcampode
laBiomedicina.FranciscoJavierNovoVillaverde.PearsonEducación,S.A.,Madrid,2007.
4.GenéticaenMedicina.ThompsonandThompson.7ªEdición.ElsevierMasson,Barcelona,
2008.
5.GenéticaHumana.FundamentosyaplicacionesenMedicina.4ªedición.Solari.Editorial
MédicaPanamericana,BuenosAires,2011.
6.BasicHumanGenetics.E.J.MangeandA.P.Mange.SinauerAssociatesInc,
Massachusetts,1994.