Download Genética Humana - Facultad de Ciencias Biológicas

UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS
(Universidad del Perú, DECANA DE AMÉRICA)
FACULTAD DE CIENCIAS BIOLOGICAS
ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE GENÉTICA Y BIOTECNOLOGÍA
SYLLABUS DEL CURSO
GENÉTICA HUMANA
B02028
AÑO ACADÉMICO 2016 - II
PROFESOR: Jaime DESCAILLEAUX DULANTO
jdescailleaux@gmail.com
CONTENIDO:
I. II. III. IV. V. VI. VII. -
DATOS GENERALES
SUMILLA
OBJETIVOS
SISTEMA DE EVALUACIÓN
METODOLOGÍA DE LA ENSEÑANZA
PROGRAMA CALENDARIZADO
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
I.
DATOS GENERALES:
I.1
I.2
I.3
I.4
I.5
I.6
NOMBRE DEL CURSO
CODIGO
NUMERO DE CREDITOS
SEMESTRE
DURACION DEL SEMESTRE
NUMERO DE HORAS/SEM.
GENÉTICA HUMANA
B02028
5
6º
17 SEMANAS
07
TEORÍA
PRÁCTICAS
03
04
GENÉTICA GENERAL
I.7
I.8
PRE REQUISITOS
PROFESORES PARTICIPANTES:
RESPONSABLE TEORIA
RESPONSABLE PRACTICAS
Jaime DESCAILLEAUX M Sc.
Margarita VELASQUEZ REINOSO
PR. DE.
AS. DE.
PROFESORES INVITADOS
TEORIA:
Jesús CORDOVA SANTA GADEA
Ricardo FUJITA ALARCON Ph D
Dra. María Luisa GUEVARA GIL
Mg. Claudia BARLETTA CARRILLO
AS. DE.
USMP
USMP
Lab ROE
Ana Karina MILLA NEYRA
INCN
PRACTICAS:
Francia del Pilar HUAMAN DIANDERAS USMP
Nataly Andrea MARRUFFO FERNANDEZ
Dalia Violeta CHURAMPI MANCILLA
Eva Andrea DUEÑAS VILLAVICENCIO
Ela Wendy CONTRERAS PANTA
Erick Gianpierre FIGUEROA ILDEFONSO
Alexis Germán MURILLO CARRASCO
ASISTENTE DE PRACTICAS
I.9
II.
Lesly Gretel SOLIS PONCE
Josmar Kenin CHAVEZ CHUQUIPUIMA
Rosa Mirelly HUAMAN CHUNGA
Maria del Pilar SUAREZ POCCARPADI
PROGRAMACION DEL CURSO
MODALIDAD
DIA
HORA
TEORÍA
JUEVES
08:00 a 11:00 h
PRACTICAS MARTES:
08:00 a 12:00 h
12:00 a 16:00 h
16.00 a 20:00 h
UNMSM
UNMSM
UNMSM
UNMSM
UNMSM
UNMSM
UNMSM
UNMSM
UNMSM
UNMSM
SALA
AULA 211
Laboratorio 102
Laboratorio 102
Laboratorio 102
Centro de Cómputo (12.11.16)
SUMILLA:
Asignatura que corresponde al área básica-tecnológica, de carácter teórico-práctico, tiene como
propósito conocer los mecanismos que gobiernan la transmisión y expresión del material
hereditario del Homo sapiens sapiens y su interacción con el medio ambiente, comprende 4
unidades temáticas: Historia de la Genética Humana y la transmisión del material genético, la
estructura y organización del Genoma Humano y su correlación con los avances de las
metodologías de estudio, los mecanismos que regulan la expresión génica y el comportamiento de
los genes y genomas en la familia, las poblaciones y la sociedad.
Los alumnos de la EAP de Genética y
Biotecnología al aprobar el curso estarán en condiciones de:
II. OBJETIVOS DEL CURSO:
a.b.c.d.e.f.g.hi.j.k.-
IV.
Determinar el patrón hereditario de un carácter mendeliano.
Estimar los riesgos de recurrencia de un carácter monogénico.
Establecer la condición de alelismo para las formas alternas de un carácter.
Comprender los errores congénitos del metabolismo como consecuencia de la
hipótesis 1 gene – 1 enzima.
Conocer las metodologías utilizadas en la elaboración del mapa genético del
hombre.
Conocer los mecanismos hereditarios del sistema inmunológico.
Entender los mecanismos genéticos que regulan la expresión del gen.
Determinar la condición de polimorfismos por las diferentes metodologías de
análisis genético.
Estimar las frecuencias fenotípicas y génicas y los factores que las modifican en las
poblaciones humanas.
Explicar la importancia de la Genética Humana en la Clínica Médica.
Conocer las nuevas metodologías moleculares para el diagnóstico de las enfermedades
genéticas humanas.
SISTEMA DE EVALUACIÓN:
El sistema de evaluación es PERMANENTE.
La calificación es vigesimal (0 a 20).
La nota FINAL del curso estará conformada por la media de la nota de teoría y la nota de
prácticas, ambas con el mismo coeficiente.
En la parte teórica se han programado 2 evaluaciones cancelatorias, la media de ambas es la nota
de TEORÍA. El alumno tiene derecho a sustituir una de las notas teóricas.
Para sustituir la nota de una evaluación no se requiere tener nota desaprobatoria.
La nota final de prácticas es determinada por la media de la nota de los exámenes y la media de la
nota de los informes de los trabajos de investigación de tipo individual, grupal y de los
laboratorios.
Los casos no contemplados en el presente syllabus serán resueltos por el Profesor Responsable del
curso en concordancia con la normatividad vigente.
EVALUACIÓN CALENDARIZADA:
EVALUACIONES TIPOS
TEORIA
Evaluación I
Evaluación II
Evaluación SUSTITUTORIA
PRACTICA
Evaluación I
Evaluación II
Entrega Informe INDIVIDUAL
Entrega Informe GRUPAL
FECHAS
13.10
08.12
15.12
18.10
06.12
22.11
29.11
V.-
METODOLOGÍA DE LA ENSEÑANZA:
Los Profesores participantes en el curso son de alto nivel académico, la mayoría son
profesores de la UNMSM, y algunos prestan servicios en otras Universidades y/o centros
de docencia e investigación, en todos los casos desarrollarán temas específicos de su
especialidad. Las clases teóricas serán del tipo magistral y las prácticas están diseñadas
para la participación individual y/o grupal de los alumnos.
CLASES TEÓRICAS:
Las clases teóricas se impartirán bajo la forma de exposición magistral, en jornadas de 3
horas utilizando métodos de ayuda audio visual.
CLASES PRÁCTICAS:
a.-
LABORATORIO:
Están orientadas a la determinación del comportamiento del material hereditario a partir de
la información proporcionada por el análisis feno y genotípico, particularmente en
individuos portadores de mutaciones monogénicas. Se estimulará el trabajo de
investigación tanto a nivel individual como grupal.
Para ingresar a las clases prácticas es indispensable tener un mandil blanco, limpio y en
buen estado de conservación.
b.-
UNIDADES TEMATICAS:
1. Desarrollo histórico de la Genética Humana y los patrones de transmisión del material
hereditario
2. Estructura química y Fisiología del Genoma Humano, mecanismos de acción génica:
Hipótesis 1 gene - 1 enzima y el splicing alternativo.
3. Genética de Poblaciones: Los genes en las familias y en las poblaciones
4. La Genética Humana en la era post genómica.
INSTRUCCIONES GENERALES:
La asistencia a clases teóricas y prácticas es obligatoria, el 30% de inasistencias a clases en
cualquier modalidad, descalifica automáticamente al estudiante para aprobar el curso.
El estudiante debe ingresar a clases en el día, hora y local programado, la tolerancia es de
10 minutos en todos los casos, vencido el tiempo de tolerancia el alumno podrá ingresar a
su aula pero sin registrar asistencia.
VI.
PROGRAMA CALENDARIZADO
VI a.- Programa de la teoría:
SEM FECHA TEMA
Panorama histórico de la Genética Humana: Patrones
hereditarios pre – mendelianos simples. Conceptos clásicos de la
Genética mendeliana y contribución de la Genética Humana al
25.08
01
desarrollo de la Genética General; interacción entre el avance
tecnológico y el desarrollo científico, El Gran Proyecto del
Genoma Humano y su influencia en el desarrollo de la Genética
Molecular Humana y el bienestar de la humanidad.
Organización del material hereditario: estructura y expresión
del material genético, mecanismo de duplicación del ADN,
transcripción y procesamiento del ARN, lectura del código
02
01.09
genético y el marco abierto de lectura. El flujo ADN  ARN 
Proteína. Estructura fina del gene, mecanismos de regulación de la
expresión génica. Modificaciones post lectura.
Patrones de transmisión hereditaria: Los genes en las familias,
colecta de información y construcción de árboles genealógicos.
03
08.09
Segregación de un par de caracteres. Herencia autosómica:
dominante y recesiva, variabilidad en la expresión: expresividad y
penetrancia, características.
Herencia ligada a los cromosomas sexuales: Herencia ligada al
cromosoma X: dominante y recesiva; caracteres dominantes
04
15.09
ligados al X letales en hemizigosis. Los genes del cromosoma Y,
herencia holándrica. Herencia influenciada por el sexo y herencia
restricta al sexo.
Ligamiento génico y Segregación independiente: Proporciones
mendelianas, el retrocruzamiento y la recombinación. El
ligamiento génico y elaboración de mapas: de ligamiento y
05
22.09
genético, mapeamiento del cromosoma X por el método del
abuelo, desarrollo de otras metodologías para la elaboración de los
mapas genéticos y la localización de los genes.
Los genes en el individuo: estructura proteica y acción génica,
errores congénitos del metabolismo, vías metabólicas y procesos
06
29.09
hereditarios; errores del metabolismo proteico y glucídico,
fenilcetonuria y galactosemia.
Metodología de averiguación genética en poblaciones aisladas y
deteminación de retinopatías en una población peruana.
07
06.10
08
13.10
09
20.10
10
27.10
Determinación molecular de mutaciones génicas causantes de
glaucoma en el Hospital Nacional de Opthalmología de Lima
(INO)
I EVALUACIÓN
Hemoglobinas humanas. Desarrollo de la investigación en la
molécula de la Hb, la anemia siclémica es una enfermedad
genética. La molécula de la Hb y su determinación genética. Los
genes de la Hb, familias génicas y mecanismos de regulación de la
expresión génica. Variantes de las hemoglobinas y sus efectos
clínicos: Hb inestables.
Interacción génica: entre genes alelos y no alelos. Alelismo
múltiple y los sistemas de grupos sanguíneos: ABO, Rh, Lewis,
Secretor, MNSs, Xg. Sustancia H; determinación genética de los
grupos sanguíneos. El sistema ABO y las enfermedades
infecciosas. Interpretación moderna de los grupos sanguíneos
PROFESOR
Jaime
DESCAILLEAUX
Jaime
DESCAILLEAUX
Jaime
DESCAILLEAUX
Jaime
DESCAILLEAUX
Jaime
DESCAILLEAUX
Jaime
DESCAILLEAUX
Ricardo FUJITA
María L. GUEVARA
J DESCAILLEAUX
Jaime
DESCAILLEAUX
Jaime
DESCAILLEAUX
11
12
03.11
10.11
13
17.11
14
24.11
15
01.12
16
17
08.12
15.12
Enfermedades neurogenéticas: Bases moleculares y
mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades causadas por
expansión de microsatélites. Enfermedad de Hungtinton, Distrofia
miotónica tipo 1 y síndrome Xq frágil. Avances en la
investigación neurogenética en el Perú.
Reacción en cadena de la polimerasa. (PCR) Principios y
aplicaciones, PCR en tiempo real, formatos de detección. Diseño
de sondas y primers. Cuantificación del DNA y RNA, detección
cualitativa. Análisis de la expresión del gene.
Determinación molecular de la paternidad: relaciones de
parentesco, concepto y tipos de pruebas utilizadas. Marcadores
genéticos autosómicos y ligados a los cromosomas sexuales.
Características de los marcadores forenses. Designación de alelos,
marcadores del CODIS. Confiabilidad de las pruebas.
Metodologías utilizadas
Inmunogenética: Inmunidad natural y adquirida, componentes
del sistema inmunitario, La molécula de la inmunoglobulina (Ig),
estructura y regulación génica. La organización y expresión de los
genes de las Ig y de los Receptores de células T (TCR).
Mecanismos genéticos involucrados en la variabilidad de la
respuesta inmune. La teoría de la selección clonal y los rearreglos
génicos. Enfermedades hereditarias del sistema inmunitario.
Farmacogenómica: la medicina personalizada y el screening
poblacional. Los “medicamentos orphans”
Evolución I: Los cromosomas y la especiación: el rol de los
rearreglos cromosómicos en la génesis de las especies: análisis
comparativo de los cariotipos de mamíferos; las translocaciones
robertsonianas y las inversiones. Los cromosomas humanos.
Evolución II: Genes y Evolución: Origen y evolución del
hombre, clasificación de la familia hominidae. Razas humanas. La
génesis del hombre peruano, el poblamiento del continente
americano.
II EVALUACIÓN
EVALUACION SUSTITUTORIA
Ana Karina MILLA
Claudia BARLETTA
Claudia BARLETTA
J DESCAILLEAUX
Jesús CORDOVA SG.
Jesús CORDOVA SG.
J DESCAILLEAUX
J DESCAILLEAUX
VI b.- Programa de Prácticas:
SE
FECH CONTENIDO
1
25.08
2
06.09
3
13.09
4
20.09
Organización de los grupos de laboratorio: características de las poblaciones a
estudiar; pautas para los informes de los trabajos de investigación de tipo
Individual y Grupal. Material a utilizar en el desarrollo de las prácticas.
Heredogramas: generalidades, símbolos internacionales, relaciones de
parentesco. Clasificación de la consanguinidad. Heredogramas abreviados.
Cuidados en la obtención de datos.
Inicio del Trabajo de Investigación INDIVIDUAL: Averiguación de datos
familiares y elaboración del árbol genealógico familiar de cada alumno.
Análisis de un carácter ligado al cromosoma X: El daltonismo, ceguera parcial a
los colores: Aplicación del Test de Ishihara. Análisis de los resultados.
Inicio del trabajo de Investigación GRUPAL.
Revisión avances trabajo INDIVIDUAL
Dermatoglifos: Conceptos básicos para el estudio de las figuras dérmicas en los
dedos y palmas de la mano. Relación de figuras dérmicas en los síndromes.
Revisión de los avances de los trabajos de investigación
PROFESOR
Margarita
VELASQUEZ
Margarita
VELASQUEZ
Margarita
VELASQUEZ
Margarita
VELASQUEZ
5
27.09
Estandarización del método de PCR y aplicaciones en identificación genética.
Estrategias para identificar genotipos. Variantes de Taq polimerasa. Análisis de
parámetros de amplificación y volumen de reacción. Interpretación de patrones
de bandas.
Revisión de los avances de los trabajos de investigación
Ensayo cometa en linfocitos humanos de sangre periférica.
SESION I: Aislamiento de linfocitos y preparación de láminas de agarosa.
6
04.10
Revisión de los avances de los trabajos de investigación
7
11.10
Ensayo Cometa en linfocitos humanos de sangre periférica.
SESION II: Electroforesis, neutralización y tinción de las láminas.
Análisis de los resultados
8
18.10
I EXAMEN DE LABORATORIO
25.10
Metodología de la amplificación por PCR: Polimorfismo INDEL del gen de la
enzima convertidora de angiotensina (ACE). Preparación de geles, corrida
electroforética, coloración con nitrato de Ag. Lectura de geles y análisis de los
resultados.
Revisión de los avances de los trabajos de investigación
9
10
08.11
Diagnóstico de enfermedades genéticas: Enfermedad de Huntington.
Preparación de geles de poliacrilamida, electroforesis, coloración con nitrato de
Ag. Lectura de geles y tipificación genética.
Revisión de los avances de los trabajos de investigación
11
Alexis Germán
MURILLO
CARRASCO
Margarita
VELASQUEZ
Dalia CHURAMPI
MANCILLA
Eva DUEÑAS
VILLAVICENCIO
Margarita
VELASQUEZ
Dalia CHURAMPI
MANCILLA
Eva DUEÑAS
VILLAVICENCIO8
Margarita
VELASQUEZ
Nataly Andrea
MARRUFFO
FERNANDEZ
Margarita
VELASQUEZ
Ana Karina
MILLA NEYRA
Lesly SOLIS
PONCE
Margarita
VELASQUEZ
"Revisión de la base de datos genómicos Ensembl para búsqueda de genes
Ela Wendy
importantes en Genética Humana. Búsqueda y análisis de mutaciones en CONTRERAS
12.11
secuencias del gen C-Kit de pacientes con Leucemia Mieloide Aguda".
PANTA
(Centro de Cómputo)
12
13
Mutaciones en el dominio quinasa del gen BCR-ABL1 en Leucemia
mieloide crónica. Leucemia mieloide crónica y mecanismos de
22.11 resistencia a la terapia con imatinib. PCR nested / PCR-alelo específico
del dominio quinasa del gen BCR-ABL1
29.11
Entrega del trabajo de Investigación INDIVIDUAL
Diagnóstico de enfermedades genéticas mediante la técnica MLP (Multiplex
Ligation-dependent Probe Amplification).
Utilización del software Coffalyzer. Aplicación en Distrofia muscular; retraso
mental idiopático y cáncer.
Entrega del trabajo de Investigación GRUPAL
14
6.12
II EXAMEN DE LABORATORIO
15
13.12
ENTREGA DE NOTAS
Erick Gianpierre
FIGUEROA
ILDEFONSO
Margarita
VELASQUEZ
Francia Del Pilar
HUAMAN
DIANDERAS
Margarita
VELASQUEZ
Margarita
VELASQUEZ
Margarita
VELASQUEZ
VII. -
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
VII a.-
TEXTOS
AUTOR
TITULO DEL LIBRO
AÑO, EDITORIAL,
CIUDAD
NOVO VILLAVERDE Francisco
Genética Humana. Conceptos, mecanismos y
aplicaciones
NUSSBAUM LR, RODERICK MC INNES
HUNGTINTON FW.
OTTO PG, OTTO PA, FROTA-PESSOA O.
SEMENZA GL.
Thompson & Thompson: Genetics in Medicine.
2007 Pearson Educación SA.
Madrid
2001, 6a. Ed W.B. Saunders & Co.
SOLARI AJ.
STRACHAN T. & READ AP.
VOGEL F & MOTULSKY AG.
Genética humana: Fundamentos y aplicaciones en
medicina.
Human Molecular Genetics
Human Genetics: Problems and Approaches
YOUNG ID
Introduction to Risk Calculation in Genetic Counseling
Genética Humana e Clínica,
Transcription Factors and Human Disease
1998, Ed. Roca Sao Paulo.
1998 Monogrhaps On Medical
Genetics Nº 37. Oxford.
2004, 3ª Ed. Médic Panam. B
Aires, Bogotá, Caracas
2011, 4ª. Garland Science, NY.
2010 Third Edition, Springer,
Heidelberg.
1999, Oxford University Press
VII b.- TEXTOS RELACIONADOS AL CURSO
ALBERTS B, JOHNSON A. LEWIS J.
RAFF M, et al.
BUTLER John M.
DENMAN Robert B.
EMERY A.
FRIEDBERG EC., WALKER G., SIEDE W.,
et al.,
KHOURY MJ, BURKE W, & THOMSON J.
HARPER PS:
LEWIN B.
SHONDRA M. PRUETT-MILLER Ed.
Molecular Biology of the Cell
Forensic DNA Typing: Biology, Technology
and Genetics of STR markers
Modeling Fragil X síndrome
2 012, Springer, Heildelberg
Muscular Dystrophy.
DNA Repair and Mutagenesis
2000, Oxford University Press.
2006, Second edition, ASM PRESS.
Genetics and Public Health in the 21st Century
2006, Oxford University Press.
1998, Arnold Publication.
Genetic Counseling.
Genes.
Chromosomal Mutagenesis
.
VII.- c
2002 IV Ed. Book News Inc.
Portland Or.
2005 Elsevier, Amsterdam.
JOURNALS SOBRE GENETICA HUMANA Y MDICA:
American Journal of Human Genetics
Annals of Human Genetics
Annual Reviews of Genomics & Human Genetics
Clinical Genetics
Human Genetics
Human Mutation
Human Review Genetics
New England Journal of Medicine
American Journal of Medical Genetics
Annual Reviews of Genetics
Blood
European Journal of Human Genetics
Human Molecular Genetics
Human Reproduction
Journal of Medical Genetics
JOURNALS QUE PUBLICAN ARTICULOS RELACIONADOS AL CURSO:
Biochemical Genetics
BMC Medical Genetics
British Journal of Cancer
Cancer Gene Therapy
Cancer Genetics and Cytogenetics.
Current Opinion Genetics
Cancer Letters
Carcinogenesis
Cell
Development Genetics
European Journal of Cancer
European Journal of Human Genetics
Genes & Development
Genetics
Mechanism of Mutagenesis
Molecular Biology & Evolution
Molecular Biology of the Cell
Molecular Cancer Research
Molecular Carcinogenesis
Molecular & Cellular Proteomics
Mutagenessis
Mutation Research: Fundamental and Mechanism on Molecular Mutagenesis
2009, IX Ed. J Wiley & Sons. USA.
2015, Humana Press, Washington
University
Mutation Research: Genetic Toxicology and Environmental
Mutation Research: Reviews on Mutation Research
Nature
Nature Genetics
Nature Rev Cancer
Nature Reviews Genetics
Proceeding National Academy of Science USA
Science
The Pharmacogenomics Journal
Toxicology Letters
SITIOS INTERNET:
HOMEOBOX GENES AND BIRTH DEFECTS 
OMIM Mendelian Inheritance in Man
MEDLINE
HUMAN GENOME PROJECT
http://www.sfn.org/briefing/hox_genes.html
http:/www.ncbi.nlm.nih.gov.Omim/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/
http://www.ornl.gov/hgmis/medicine/medicine.html