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Caras vemos, cromosomas sexuales no sabemos
Queletzú Paulina Aspra Polo
Hay cosas que conforman nuestra identidad, una de ellas es el género
con el que nos identificamos. La construcción de la identidad sexual
conlleva aspectos biológicos, psicológicos, culturales, sociales, etc. Tan sólo
en la faceta biológica existen variaciones que modifican el panorama, y
podríamos pensar que los genes determinan las diferencias sexuales entre
hombres y mujeres, pero no es así de fácil. La determinación sexual es la
presencia de genes y/o cromosomas que pudieran dar lugar a un
individuo macho o hembra. El proceso de diferenciación sexual es la
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expresión de un fenotipo particular como resultado de la acción de los
genes y el ambiente.
Durante las primeras seis semanas de gestación los embriones de
humanos
no
presentan
ninguna
diferenciación
sexual,
pero
sí
una
determinación sexual debida a la presencia o no de ciertos genes y
cromosomas. Es decir, la única diferencia entre un embrión masculino y
uno femenino en etapas tempranas de desarrollo es que el primero tiene
un cromosoma Y y el segundo tiene uno X. En las etapas tempranas de
desarrollo embrionario tenemos muchos órganos que van madurando, pero
un hígado en las etapas embrionarias sólo tiene el potencial de ser un
hígado cuando madure. Es como si una piñita se convirtiera en una piña
madura. Pero para la formación de las gónadas hay sólo un órgano que
se diferencia a medida que madura, es decir,
que se puede convertir en
ovarios o testículos (gónadas). Este es un caso interesante porque es
como si una piñita pudiera dar lugar a una manzana o a una pera a
medida que madura, esto significa que este órgano indiferenciado en un
principio, tiene el potencial de convertirse en cualquiera de los dos tejidos:
ovarios o testículos.
Fichas de dominó
A partir de la tercera semana de gestación humana los genes que
orquestan la diferenciación de
las gónadas en ovarios y testículos,
comienzan a funcionar, y esto da lugar a las diferencias anatómicas que
vemos más tarde. La expresión de genes funciona como cuando ponemos
las fichas de dominó una tras otra y al tirar la primera, todas van
cayendo hasta tumbar la última. Es decir,
la expresión de un gen influye
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en la expresión de otros y así progresivamente. Cada vez que un gen se
expresa es como si cayera una ficha para que se construya una gónada
que funciona bien. Si hay una ficha que no cae y es importante para la
diferenciación
sexual,
los
efectos
de
su
malfuncionamiento
afectarán
también a otros sistemas, como el renal. Y si cualquiera de las piezas
posteriores falla en caer, no tendremos gónadas funcionales. Éstas son
muy importantes porque cuando el organismo alcanza la pubertad secretan
las hormonas responsables de la aparición de los caracteres sexuales
secundarios.
¿Cuáles genes?
Hay genes que son cruciales para la determinación sexual; uno de ellos es
el llamado SRY (región del cromosoma Y determinante del sexo por sus
siglas en inglés).
Este gen se descubrió en varones con dos cromosomas
X. Como sabemos, mujeres y hombres tienen 46 cromosomas, de los
cuales las mujeres tenemos dos cromosomas X y los hombres uno X y
otro Y. ¿Cómo es posible entonces que exista un varón XX? SRY
normalmente está en el cromosoma Y y se encarga de activar la expresión
de otros genes muy importantes para la formación de testículos. Es tan
importante su función que incluso si no existiera el resto del cromosoma
Y,
su sola presencia en un cromosoma X puede generar un individuo
masculino. ¿Pero siempre que hay testículos implica que hay un pedazo del
cromosoma Y? No. Hay casos infrecuentes en los que los individuos no
tienen secuencias del cromosoma Y y aun así presentan testículos, aunque
no son funcionales (ver referencia 3), estos casos aún están bajo estudio.
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Los varones XX generalmente van a consulta porque aunque presentan
testículos y pene padecen infertilidad. En estos casos SRY, que debería
estar en el cromosoma Y, se pasa a X por un error en la meiosis del
padre
durante
la
producción
de
espermatozoides.
Entonces
hay
un
cromosoma X con un SRY que viaja como polizón. Los varones XX son
infértiles ya que producen semen sin espermatozoides. Los varones XX son
poco frecuentes, uno en 20 mil hombres, y es difícil diferenciarlos de
cualquier otro varón a simple vista.
Entrecruzamiento del cromosoma X y Y con la región de SRY en el brazo corto del
cromosoma Y. Tomado y modificado de
http://physrev.physiology.org/content/physrev/78/1/1/F1.large.jpg
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Olimpiadas exclusivas
Sabemos que tenemos 46 cromosomas y que dos de ellos determinan si
funcionalmente somos hombres o mujeres, se es XX o XY. Pero no todos
somos así,
Eden Atwood es actriz y música y tiene un cromosoma X y
uno Y. No es la única mujer así, uno de cada 64 mil nacidos presenta
esta condición. Lo que pasa con Eden Atwood se denomina insensibilidad
a andrógenos u hormonas sexuales masculinas, y lo que sucede en estas
personas es que genéticamente tienen la orden para generar testículos, ya
que en el cromosoma Y se encuentra el gen SRY, muy importante para el
desarrollo de los mismos. Sin embargo también tienen una mutación en el
receptor de andrógenos que hace que esto no ocurra, y aunque estas
mujeres pueden presentar testículos en la cavidad abdominal que producen
hormonas masculinas, no tienen caracteres sexuales masculinos. Esto se
debe a que la aparición de caracteres sexuales secundarios masculinos
depende de la acción de las hormonas sobre sus receptores en otros
tejidos como el músculo o el hueso. En estas personas se fabrica el
mensaje
pero
no
la
manera
de
decodificarlo.
Las
mujeres
con
insensibilidad a andrógenos por lo general son altas, sin vello axilar ni
púbico, tienen mamas y vagina --aunque ésta puede ser pequeña--, pero
carecen de útero, ovarios y por lo tanto, de menstruación. En 2009 una
atleta, Caster Semenya, fue puesta bajo la mirada pública porque se
sospechaba que se trataba de un caso de insensibilidad a andrógenos y
fue obligada a hacerse un test de verificación de sexo por presentar
niveles altos de testosterona en suero sanguíneo. La testosterona es una
hormona capaz de dirigir la diferenciación sexual e influye en la aparición
de caracteres sexuales secundarios masculinos. Los resultados no fueron
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publicados pues los abogados de esta atleta defendieron
privacidad.
A
partir
de
este
caso
la
Asociación
su derecho a la
Internacional
de
Federaciones Atléticas (IAAF) incorporó reglas nuevas para mujeres con
niveles
altos
de
andrógenos,
como
Semenya.
“Una
mujer
con
hiperandrogenismo que es reconocida legalmente como mujer será elegible
para competencias atléticas femeninas siempre que tenga los niveles de
andrógenos por debajo del rango masculino – medido en función de
niveles de testosterona en suero-- o si en caso de tener los niveles de
andrógenos dentro de los parámetros masculinos, presenta una resistencia
a los mismos, lo que significa que no hay ninguna ventaja competitiva”. El
debate es complejo y tanto el Comité Olímpico Internacional (COI) como la
IAAF han sido criticados por las nuevas reglas; incluso en hombres es muy
variable la cantidad de testosterona en suero, por lo que podría resultar
injusto, como lo menciona Carlos D’Angelo --asesor de la Sedronar,
secretaría argentina encargada de coordinar las políticas nacionales de
lucha contra las adicciones-- “prohibir la participación en las competencias
deportivas a ciertas mujeres, no por lo que hacen sino porque son de una
determinada manera que no encaja en las normas genéricas tradicionales”.
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Caster Semenya, tomado de http://www.3news.co.nz/sport/caster-semenya-defends-herherself-against-lack-of-trying-2012081511
Las bondades de los calzoncillos
Dividir nuestro mundo en hombres y mujeres parece facilitar las cosas, sin
embargo las variantes son frecuentes. Por ejemplo, si llenáramos un tren
del metro con hombres, al menos uno de ellos tendría un cromosoma X
extra, es decir sería XXY. Estos varones padecen síndrome de Klinefelter,
uno de los síndromes más frecuentes con una incidencia de uno en 1000
nacidos vivos. Las pocas diferencias que podrían presentar en comparación
con otros varones es que son más altos que el promedio, aunque tienen
menor masa muscular, vello facial y corporal, y en algunos casos hay
desarrollo de mamas. Tienen niveles bajos de testosterona y algunos son
infértiles. Una buena parte de los casos XXY se deben a errores ocurridos
en la producción de espermatozoides en los testículos del padre, debido a
factores ambientales como el consumo de alcohol, cafeína, tabaco, e
incluso se ha observado un aumento en espermatozoides defectuosos en
hombres que usan calzoncillos en contraste con aquellos que usan boxers.
Así que el lector se llevará con esto hasta un consejo de moda.
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El cromosoma dormido
Pero ¿cómo es posible que lleven una vida normal si tienen un cromosoma
extra? En otros padecimientos, como el síndrome de Down, un cromosoma
21 extra --trisomía del par 21-- nos da una serie de características que
pueden afectar la vida de las personas. ¿Cómo es que los hombres
Klinefelter sobreviven con dos cromosomas X y uno Y al igual que las
mujeres que presentan dos cromosomas X? Como mencioné, los hombres
tienen un cromosoma X y uno Y. En el cromosoma X tenemos más de mil
genes, lo cual significa que las mujeres tenemos el doble de genes que los
hombres,
ya
que
los
aproximadamente 120-los
que
tiene
el
pocos
genes
que
tiene
el
cromosoma
ni son los mismos que los del X,
cromosoma
X.
¿Entonces
los
Y
–
ni compensan
hombres
están
en
desventaja? No, existe un fenómeno que evita que las mujeres tengamos
doble dosis de los genes que están en el cromosoma X y eso se llama
inactivación al azar del X. Esto quiere decir que tenemos dos cromosomas,
pero uno de ellos tiene marcas que le indican que no se puede expresar,
y siempre se queda inexpresado uno de los dos.
En México…
Todo esto también explica cómo es posible que sobrevivan mujeres con un
solo cromosoma X. Estas mujeres padecen síndrome de Turner y ocurre en
una de cada 2,500 niñas. En los últimos meses del año 2014, la Secretaría
de Salud de México lanzó una campaña para la detección de niñas con
síndrome de Turner porque es importante su detección temprana ya que el
tratamiento de reemplazo hormonal podría ayudarlas a llevar una mejor
calidad de vida. ¿Qué problemas tienen las mujeres con síndrome de
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Turner? Uno de los rasgos sobresalientes de estas mujeres es su talla baja
--142 cm en promedio de acuerdo a un estudio realizado en el Hospital
Infantil de México-- y retraso o ausencia en la menstruación. También
pueden
presentar
malformaciones
renales,
sordera,
otitis,
hipertensión
arterial, intolerancia a la glucosa, diabetes mellitus tipo 2 e hipotiroidismo,
entre otros. Entonces, si las mujeres con un solo cromosoma X tienen este
tipo de problemas significa que necesitamos dos cromosomas X. Eso
significa que en las mujeres normales que tienen dos cromosomas X,
aunque se
inactive uno de ellos, algunos genes de ese cromosoma
escapan a la inactivación. Algunos estudios han encontrado que entre el
70-80% de las niñas con Turner pierden el cromosoma X que aporta el
padre, probablemente por los mismos factores ambientales que producen
espermatozoides defectuosos en el caso de los niños con síndrome de
Klinefelter.
En vista de todas estas variantes que ocurren en los humanos,
aunque ciertamente en poca proporción, la pregunta es ¿los genes
determinan si somos hombres o mujeres? o ¿existen variaciones que
podrían modificar nuestra idea de lo que somos? En este artículo sólo
abordamos los factores genéticos de la determinación sexual, no obstante
la identidad sexual es una construcción que contempla factores biológicos,
psicológicos y sociales que abordaremos en una próxima entrega.
Bibliografía especializada

Carlos D’Angelo, Claudio Tamburrini, “Las atletas intersexuales y la equidad de
género: ¿Son sexistas las normas del COI?”, Arch Med Deporte 2013; 30(2): 102107.

Arboleda VA, Sandberg DE, Vilain E.,
”DSDs: genetics, underlying pathologies and
psychosexual differentiation“, Nat. Rev. Endocrinol. 2014,oct.:10(10) ): 603-15.
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
Li TF, Wu QY, Zhang C, Li WW, Zhou Q, Jiang WJ, Cui YX, Xia XY1, Shi YC, “46,XX
testicular disorder of sexual development with SRY--negative caused by some
unidentified mechanisms: a case report and review of the literature “, BMC Urol.
2014, dic.| 22;14:104. doi: 10.1186/1471-2490-14-104.
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