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Los avances tecnológicos permiten realizar estudios de asociación en el genoma completo
El estudio genético permite avanzar en la
eficacia de las técnicas de diagnóstico de
las enfermedades respiratorias
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La relación entre genes y la relación de cada gen con el medio ambiente, claves para descifrar la
susceptibilidad o la probabilidad de desarrollo de determinadas enfermedades respiratorias.
Determinadas asociaciones cromosómicas podrían estar relacionadas con el inicio precoz del
asma y con la hiperactividad bronquial.
Los expertos aseguran que es crucial seguir investigando para desarrollar perfiles genéticos que
aporten la información necesaria para mejorar el diagnóstico de enfermedades respiratorias.
7 de junio de 2016.- Las enfermedades respiratorias constituyen un campo complejo para la
genética. Esto se debe principalmente a que la mayoría de ellas son poligénicas, es decir, se
producen por la interacción de varios genes y que cada uno de ellos tiene un ligero efecto sobre el
fenotipo. Asimismo, en el aparato respiratorio ocurren diferentes procesos: infecciosos,
inflamatorios, irritativos, alérgicos, tumorales, y algunos mixtos o complejos. Por otra parte, el
permanente contacto que tiene gran parte del tejido pulmonar con los contaminantes
medioambientales, a través del aire inspirado, produce una modificación continuada de la
reacción de las células en un corto plazo de tiempo.
“Actualmente, desde la perspectiva de la genética, el interés se centra en determinar las
influencias entre genes y, por otro lado, la influencia entre gen y medio ambiente, ya que ambas
aparecen como factores significativos en el desarrollo o en la susceptibilidad a desarrollar
determinadas enfermedades respiratorias”, asegura el Dr. José Antonio Lorente Acosta, Director
del GENYO, Director del Laboratorio de Identificación Genética de la Universidad de Granada y
Director del programa DNA-Prokids. El Dr. Lorente impartirá la ponencia ‘Perspectivas del
diagnóstico genético en enfermedades respiratorias’ en el marco del 49º Congreso Nacional de
SEPAR, que se celebrará entre los días 10 y 13 de junio en Granada. “Es especialmente
importante conocer cómo se expresan dichas asociaciones y cuál es su significado genético y
genómico, ya que cada vez más, decisiones clínicas, incluido el tratamiento, dependen de esta
información procedente de los análisis genéticos”, añade. En esta sesión, el Dr. Lorente, junto con
el Dr. Miguel Perpiñá y el Dr. Pedro José Romero, ambos neumólogos y miembros de SEPAR,
repasarán los últimos avances y descubrimientos en el diagnóstico genético aplicado a las
Gabinete de comunicación SEPAR
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enfermedades respiratorias. “Con el objetivo de actualizar nuestros conocimientos en este tema
innovador, abordaremos las perspectivas del diagnóstico genético y la epigenética concretamente
en el asma y otras enfermedades respiratorias”, explica el Dr. Pedro José Romero, que moderará
la sesión, que añade: “nos aproximamos a la posibilidad de caracterizar a determinados grupos de
pacientes asmáticos en función de su carga genética, lo que nos ayudará a entender mejor su
comportamiento clínico y a tener la capacidad de anticiparnos a su evolución. De momento esto
no es una realidad que se pueda aplicar en clínica, pero es muy posible que en los próximos años
forme parte de las posibilidades de estudio de los pacientes con esta enfermedad respiratoria tan
prevalente.” Esta sesión se dirige a todos los neumólogos, tanto clínicos como investigadores y,
en general, a todos los profesionales de la medicina interesados en las enfermedades
respiratorias que también asisten al Congreso.
El desarrollo de secuenciadores más potentes, el abaratamiento de los costes y el empleo de los
ordenadores con alta capacidad de procesamiento de información, permiten realizar estudios de
asociación en el genoma completo, en los que se compara la dotación genética de un grupo
amplio de pacientes con la de la población general. “Mediante este método se han detectado
asociaciones entre el cromosoma 17q21 ORMDL3 y el inicio precoz del asma, así como una
relación entre el gen que codifica la expresión de las quitinasas y la hiperactividad bronquial”,
explica el Dr. Lorente. “En niños se ha detectado en el cromosoma 1q313 un gen (DENND1B) que
codifica la expresión de una proteína que interactúa con TNFα y que tiene relación con la
susceptibilidad al asma”, añade.
Por el momento, en modelos animales, se puede manipular la expresión de determinados
fenotipos para estudiar la reactividad de la vía aérea frente a estímulos como la metacolina. “A
través de este sistema se han identificado diferentes regiones del genoma que están
estrechamente relacionadas con la hiperreactividad de la vía respiratoria”, asegura el Dr. Lorente.
Existen alteraciones genéticas y epigenéticas que condicionan en mayor o menor medida los
procesos inflamatorios, los mecanismos de reparación celular y otros procesos de regulación
biológica, que cuando confluyen dan lugar a fenotipos más o menos complejos que se
caracterizan como enfermedades. “Sin embargo, las investigaciones realizadas hasta el momento,
apuntan que todavía es precipitado decir que existe una ‘genética del asma’ o una genética de la
EPOC’ como tal”, afirma el Dr. Lorente. A lo que añade, “la genética es un campo ampliamente
explorable, y es por ello que resulta crucial seguir investigando para avanzar en el desarrollo de
perfiles que aporten información genética de enfermedades concretas con el fin de mejorar el
diagnóstico de nuestros pacientes”.
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Ante tal cúmulo de datos, muchas veces sorprendentes y en ocasiones discordantes, es necesario
cuestionarse si el enfoque utilizado para el estudio de los determinantes genéticos de las
enfermedades respiratorios es correcto. “Es posible que sea el momento de cambiar conceptos
profundamente arraigados en la literatura científica. A la luz de los conocimientos actuales, se
puede entender que el tratar de encajar los datos de los estudios genéticos en el marco de las
entidades nosológicas clásicamente definidas como enfermedades, esté introduciendo un factor
de confusión añadido a la ya de por si compleja tarea de entender la herencia genética”, concluye.
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