Download Genética Humana - Recinto Metropolitano

UNIVERSIDAD INTERAMERICANA DE PUERTO RICO
RECINTO METROPOLITANO
FACULTAD DE CIENCIAS Y TECNOLOGÍA
DEPARTAMENTO DE CIENCIAS NATURALES
PRONTUARIO
I.
INFORMACION GENERAL Titulo del Curso : GENÉTICA HUMANA Código y Número
:
BMSC 2210
Créditos
:
Tres (3)
Termino Académico
:
Profesor
:
Horas de Oficina
:
Teléfono de la Oficina :
Correo Electrónico
:
II.
DESCRIPCIÓN Conceptos fundamentales de la genética humana, desde la perspectiva de la estructura,
función y transmisión de los genes; incluyendo interacción gen-gen y gen-ambiente. Se dará
énfasis en los aspectos moleculares de la herencia humana, etiología genética de las
enfermedades y técnicas de investigación en genética humana.
Requisitos: BIOL 1102
III.
OBJETIVOS TERMINALES Al finalizar el curso, el estudiante podrá:
1. Entender los conceptos básicos de la genética en todos sus niveles: molecular, celular y
poblacional.
2. Diferencial entre las distintas maneras en que se transmiten las características genéticas.
3. Explicar los cambios que sufre el material genético y los factores que los causan.
4.
Conocer la relación que existe entre los conceptos básicos de la genética, biotecnología
y el hombre.
5. Utilizar razonamiento ético para tomar decisiones informadas responsables.
COMPETENCIAS DEL PERFIL DEL EGRESADO QUE SE ATIENDEN EN ESTE
CURSO:
1. Comunicación efectiva (escrita/ verbal/auditivo)
2. Analizar y usar información científica basada en evidencia, para validar argumentos
científicos.
3. Desarrollar una actitud proactiva dirigida a prevenir problemas de salud individual
colectiva. ( leadership skills )
4. Resolver problemas utilizando la metodología adecuada y la integración del
conocimiento.
IV.
CONTENIDO A.
Introducción
1.
2.
3.
B.
La genética estudia la herencia y la variación.
El impacto histórico de la genética en la sociedad
Cuándo comenzó la genética
Ciclo celular
1.
2.
3.
4.
Etapas del ciclo celular
Mitosis
Meiosis
Gametogénesis
a. ovogénesis
b. espermatogénesis
C.
Transmisión de los genes
1.
2.
3.
4.
5.
Experimentos de Mendel
Ley I: Segregación
Ley II: Sorteo independiente
Herencia mendeliana en humanos
Otras acciones génicas
a.
b.
c.
d.
6.
D.
un alelo dominando sobre otro
dominancia incompleta
codominancia
interacción de genes, epistasis
Ejemplos en los humanos
Probabilidad y estadística
1.
2.
Definición de probabilidad
Reglas de probabilidad
3.
Definición de estadística
a.
b.
E.
corroboración de hipótesis
prueba de chi cuadrada
Herencia ligada al sexo
1.
Determinación del sexo en el humano
a.
b.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
el control genético en la determinación del sexo
cromosoma alosómico
Herencia ligada a X
Diferencias entre herencia alosómica y la autosómica
Herencia limitada al sexo
Herencia influenciada por el sexo
Herencia holándrica
Cuerpo de Barr y la compensación de dosis
Árboles genealógicos
a.
b.
9.
F.
construcción
interpretación
La importancia de los pedigríes en la genética humana
Genes ligados
1.
Ligamiento en los eucariotas
a.
b.
c.
recombinación genética
diferencias entre genes ligados y no ligados
construcción de mapas genéticos
1.
2.
d.
G.
Cruce dihíbrido – recombinación simple; no recombinante
Cruce trihíbrido – redominación simple y doble; no recombinante
Mapas cromosómicos en los humanos
Citogenética y las variaciones cromosómicas
1.
Variación en el arreglo de los cromosomas
a.
b.
c.
d.
2.
deleción
inversión
traslocación
duplicación
Variación en número
a.
Euploidía (organismos poliploides)
b.
c.
d.
aneuploidía
disomía uniparental
sitios frágiles en los cromosomas
H.
Genética molecular
1.
Estructuras moleculares de los ácidos nucleícos
a.
b.
DNA
RNA
2.
Descripción de la replicación del DNA
3.
Transcripción
a.
b.
descripción del proceso
tipos de RNA
4.
Traducción
a.
descripción del proceso
b.
efecto sobre el metabolismo celular
c.
el metabolismo y los desórdenes genéticos
5.
Cambios en la molécula del DNA
a.
b.
c.
naturaleza del as mutaciones
detección y santificación
base molecular de las mutaciones
1.
2.
3.
6.
I.
mecanismos de reparación
Los genes y el cáncer
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
J.
Sustitución
Deleción
Inserción
Cáncer y tumores malignos
Mutaciones que pueden causar una predisposición al cáncer
Genes supresores de tumores
Oncogenes y el ciclo celular
Oncogenes y el cáncer
Cambios genómicos y el cáncer
Cambios cromosómicos y el cáncer
El medio ambiente y el cáncer
La genética y el sistema inmunológico
a.
b.
La genética de los anticuerpos
Herencia de los tipos de sangre
1.
2.
3.
4.
K.
La genética del comportamiento
1.
2.
3.
4.
5.
L.
Endonucleasas de restricción
Técnicas del DNA recombinantes
El proyecto del genoma humano
Marcadores genéticos RFLP
Pruebas prenatales para desordenes genéticos
La tecnología de transferencia de genes y sus aplicaciones
La ética y la nueva tecnología
Genética poblacional
1.
2.
3.
V.
Modelo genético del comportamiento
El efecto de un solo gen en el comportamiento humano
Un solo gen y el comportamiento agresivo
La genética y su relación con los desórdenes de personalidad y la esquizofrenia
La genética y el comportamiento social
Técnicas del DNA recombínate y clonación
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
M.
ABO
Rh
Transplantes y HL A
Desórdenes genéticos
Equilibrio de Hardy-Weinberg
Utilización del equilibrio de Hardy-Weinberg en la genética humana
Diversidad genética en las poblaciones humanas
ACTIVIDADES A. Conferencias por el profesor
B. Discusión de problemas verbales
C. Discusión de lecturas y casos
VI. CRITERIOS DE EVALUACION
Exámenes y Trabajo Examen Parcial I
Examen Parcial II
Examen Parcial III
Examen Parcial IV
Trabajo especial *
Puntuación 100
100
100
100
100
% de la nota final 20%
20%
20%
20%
20%
*
VII. Entregar resúmenes de 2 artículos de trabajos de investigación en
el área de genética humana( 50 puntos) y discutir y contestar preguntas sobre 2
estudios de casos (50ptos). Para un total de 100 puntos. Se utiliza rubrica para evaluar el trabajo.
NOTAS ESPECIALES 1.
Servicios Auxiliares o Necesidades Especiales
Todo estudiante que requiera servicios auxiliares o asistencia especial deberá solicitar los mismos al
inicio del curso o tan pronto como adquiera conocimiento de los que necesita, a través del registro
correspondiente en la Oficina del Consejero Profesional, el Sr. José Rodríguez, ubicado en el Programa
de Orientación Universitaria.
2.
Honradez, fraude y plagio
La falta de honradez, el fraude, el plagio y cualquier otro comportamiento inadecuado con relación a la
labor académica constituyen infracciones mayores sancionadas por el Reglamento General de
Estudiantes. Las infracciones mayores, según dispone el Reglamento General de Estudiantes pueden
tener como consecuencia la suspensión de la Universidad por un tiempo definido mayor de un año o la
expulsión permanente de la Universidad, entre otras sanciones.
3.
Uso de dispositivos electrónicos
Se desactivarán los teléfonos celulares y cualquier otro dispositivo electrónico que pudiese interrumpir
los procesos de enseñanza y aprendizaje o alterar el ambiente conducente a la excelencia académica.
Las situaciones apremiantes serán atendidas, según corresponda. Se prohíbe el manejo de dispositivos
electrónicos que permitan acceder, almacenar o enviar datos durante evaluaciones o exámenes.
VIII. RECURSOS EDUCATIVOS Libro de Texto
Cummings, Michael R. 2006. ‘’Human Heredity Principles and Issues’’, 9 Ed., Brooks/ Cole
Thomson Learning.
IX. BIBLIOGRAFÍA Gene link 2.0 CD-ROM
Laboratorios virtuales de genética molecular CD/Web Site
Libro “Human Molecular Genetics 2”, Strachan, Tom y Read, Andrew P. (1999).
2nd Ed. Wiley-Liss.
Pearl, E., Solomon et al. 2001. Biología. 5ta ed. México. Mc Graw Hill Interamericana.
Smith, A. 2000. Biochemistry and molecular biology. New York. Oxford University Press.
Griffiths, Wessler, Lewontin, Gelbart, Suzuki y Miller. 2005. Intoduction to Genetic Analysis, New York, 8 th ed., W.H. Freeman and Company Recursos Audiovisuales: 1. Genetics and heredity: the blueprint of life. Chatsworth, Ca.Aims
Multimedia, c2000 (QH315. G454)
2.
Serie de Genética Humana de Millar:
a. “Pedigree Patterms”MP. 545x
b. “Chromosome bandung Techniques”MP. 452x
c. “Chromosome Abnormalities: The sex Chromosome”MP. 524x
d. “Chromosome Abnormalities: The Autosome”MP.543x
Recursos Electrónicos a.
Genomics and hits Impact on Medicine and Society. A2001 Primer.
http://www.ornl./hgmis/publicat/primer2001/index.html.
b. Human Genetics http://www.emc.maricopa.edu/faculty/farabee/BIOBK/BioBookhumgen.
html
c. The Human Genome: A Guide to Online Information http://www.cum.edu/gec/prof/geneeisi.html
d. Human Genetics Now
http://now.ilrn.com/cummings7
a. Human Heredity Companion Website for Students
http://biology.brookscole.com/cummings7
Revisado: octubre de 2012.