Download Epilepsia - Manual Moderno

Epilepsia
Idalia Aracely Cura Esquivel
INTRODUCCIÓN
OMS recientemente (2003) aceptó que la epilepsia significa un problema de salud pública por su magnitud, trascendencia y por afectar a grupos vulnerables. La repercusión
social que provoca la epilepsia se refleja en la escolaridad de los pacientes, ya que en aquellos que se les diagnóstico epilepsia a los nueve años de edad, siete años
después, solo el 48% sigue estudiando.
Uno de los motivos de consulta pediátrica más comunes,
tanto en la sala de emergencias como en la clínica ambulatoria, son los fenómenos convulsivos. Por lo general se
dividen las crisis convulsivas en las epilépticas y las no
epilépticas. Estas últimas encabezadas por las crisis convulsivas febriles son el evento convulsivo más frecuente
en la infancia. El diagnosticar a un niño epilepsia todavía
sigue siendo una catástrofe familiar por el gran tabú que
aún se tiene de esta enfermedad. Por fortuna cada vez se
conoce más a esta enfermedad y han aparecido nuevas
estrategias de tratamiento que han disminuido el sufrimiento de los niños afectados y sus familias.
ETIOLOGÍA
Las causas de los desórdenes epilépticos son multifactoriales, involucrando tanto factores genéticos como adquiridos. Son tres las potenciales contribuciones genéticas en
la aparición de esta enfermedad: 1) variaciones entre los
individuos en su susceptibilidad a síntomas epilépticos
dependiendo de diferentes patologías adquiridas (¿por
qué unos desarrollan epilepsia y otros no después de un
traumatismo craneal idéntico?); 2) algunas variedades de
epilepsia como la epilepsia de Dravet o las crisis de ausencia son hereditarias y tienen un marcador genético y
3) algunas enfermedades genéticamente determinadas
como los síndromes neurocutáneos (p. ej., esclerosis tuberosa) o errores innatos del metabolismo como la fenilcetonuria son causa de epilepsias estructurales-metabólicas.
Las lesiones adquiridas pueden ser focales o difusas
en el cerebro e incluyen desde malformaciones de la corteza cerebral hasta tumores o secuelas de neuroinfecciones o encefalopatía hipóxica perinatal.
DEFINICIÓN
La Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Liga
Internacional contra la Epilepsia (ILAE) definen a la epilepsia como una afección crónica, recurrente y repetitiva,
de fenómenos paroxísticos ocasionados por descargas
anormales de neuronas cerebrales en forma desordenada
y excesiva. Su característica fundamental es la repetición
de las crisis y de manera estereotipada, de tal suerte que
un solo ataque no diagnostica por sí mismo una epilepsia.
EPIDEMIOLOGÍA
FISIOPATOLOGÍA
La epilepsia es común en la infancia, con una prevalencia
aproximada de 12 por 1 000, más alta que la reportada
en la literatura sajona para países desarrollados, donde la
prevalencia es de 5 por 1 000. La mayoría de los pacientes responden a un solo antiepiléptico y tienen un buen
pronóstico en cuanto al control de sus crisis y de su futuro rendimiento escolar. Desafortunadamente un 20% desarrollarán lo que se conoce como epilepsia refractaria o
de difícil control y que ameritarán polifarmacia u otras
opciones de tratamiento que se revisaran más adelante.
Se presenta igual en el medio rural y en el urbano. La
Las crisis epilépticas se presume que son el resultado de
un desbalance de fuerzas inhibitorias y excitatorias dentro
de una red neuronal, lo que predispone a descargas hipersincrónicas. El desorden inicia en la corteza cerebral.
Cuando la descarga es generalizada, el inicio de tal descarga es subcortical en las regiones diencefálicas. Las crisis
recurrentes resultan de anomalías en las interconexiones
neuronales y de la función de algunos neurotransmisores,
1
2 • Fundamentos para el ejercicio de la medicina. Guía para el examen de residencias médicas. ERM
que involucran particularmente neurotransmisores inhibitorios (GABA) y excitatorios (glutamato). Según Pellock, en la infancia es más frecuente la epilepsia debido a
un desbalance maduracional de los circuitos inhibitoriosexcitatorios, una mayor densidad de receptores NMDA
en el hipocampo, los circuitos proconvulsivos de la sustancia nigra son completamente funcionales, ya que los circuitos inhibitorios se desarrollan después y existe un
acortamiento del periodo refractario/hiperpolarización en
el cerebro inmaduro.
CUADRO CLÍNICO
Las crisis epilépticas han sido definidas por la ILAE como
signos y síntomas que ocurren en forma paroxística debido a actividad neuronal excesivamente anormal. Las manifestaciones clínicas son en extremo variables y dependen
de las áreas de la corteza cerebral que estén involucradas.
Las crisis epilépticas son por lo general autolimitadas
y duran menos de 1 a 2 minutos, seguidas, aunque no
siempre, de un periodo de depresión neurológica conocido como periodo posictal. La nueva clasificación de las
crisis epilépticas del 2011 de la ILAE las divide en dos
grupos: focales y generalizadas. Las focales se manifiestan
según el sitio de inicio en motoras, sensitivas, sensoriales,
entre otras. Y el estado de conciencia está preservado. En
ocasiones estas crisis se diseminan por el cerebro y afectan el estado de conciencia (complejas o discognitivas)
para al final generalizarse. Las crisis generalizadas son tónicas, clónicas, mioclónicas, y de ausencia, así como los
espasmos infantiles; estos últimos se manifiestan como
súbitas contracciones parecidas al reflejo de moro que se
repiten en racimos hasta de 10 a 20 veces seguidas.
DIAGNÓSTICO
El cuadro clínico apoyado con el electroencefalograma
sigue siendo el estándar de oro en el diagnóstico de epilepsia. Cuando sea posible, el video-EEG es el estudio
más fidedigno en el diagnóstico, ya que graba el preciso
momento de la crisis y sus manifestaciones electroencefalográficas (figura 1). Esto permite asegurar que el evento
es epiléptico y clasificar el tipo de crisis. Dependiendo de
la historia y la exploración física, así como del tipo de
crisis, en muchas ocasiones es necesario apoyarse en estudios de neuroimagen como la tomografía axial computada o principalmente la resonancia magnética nuclear de
cerebro (figura 2).
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El diagnóstico en epilepsia requiere determinar primero
si el supuesto evento referido por los familiares es en rea-
Figura 1. Imagen que muestra la correlación exacta entre el
fenómeno ictal tónico generalizado y su correlación eléctrica:
video-electroencefalografía
lidad epiléptico. Muchas condiciones sistémicas, neurológicas y psiquiátricas se asocian con síntomas intermitentes
que pueden confundirse con epilepsia, incluyendo el síncope, el espasmo del sollozo, desórdenes del sueño, discinesias paroxísticas, migraña, vértigo paroxístico, masturbación
infantil e inclusive crisis psicogénicas. Una vez que se corrobora que los eventos referidos realmente son convulsivos, debe determinarse si son epilépticos o no epilépticos.
La parte más importante del diagnóstico diferencial
de la epilepsia es la historia clínica, incluyendo una descripción detallada del evento ictal, la semiología ictal. En
la actualidad, el tomar un video casero de los eventos
ayuda mucho en el diagnóstico diferencial.
COMPLICACIONES
Existe controversia en cuanto a si algunas variedades de epilepsia, sobre todo las difusas, pueden provocar una encefalopatía epiléptica y por sí misma aumentar el daño cerebral
preexistente, o provocar aumento de alteraciones conductuales o francas psicosis. Es obvio que las crisis convulsivas
generalizadas, en particular las de tipo atónico, se acompañan de lesiones cefálicas o fracturas por las caídas que presentan al perder el tono muscular de sus miembros inferiores.
Algunos pueden sufrir también quemaduras o ahogamiento
al ocurrir las crisis en la alberca o en charcos o pilas de agua.
También está descrito en algunos pacientes con epilepsia el síndrome de muerte súbita (SUDEP, del inglés
suden unexplained death in epilepsy).
TRATAMIENTO
El tratamiento es a base de medicamentos antiepilépticos
(AE) por dos o tres años a partir de la última crisis. Cuando
la crisis es única no se recomienda tratar. El tratamiento
Epilepsia • 3
Figura 2. Imágenes de resonancia magnética nuclear de cerebro que muestran malformaciones cerebrales difusas y severas.
comienza con un solo AE cuya dosis se va incrementando
hasta conseguir el control total de las crisis. Si no hay
control se agrega un segundo AE y se retira el primero. Lo
ideal es conseguir el control con monoterapia. El medicamento elegido dependerá del tipo de crisis y características del paciente tales como edad, sexo, peso, enfermedades
concomitantes, entre otras, ya que en ocasiones el AE puede ayudar a tratar de manera simultánea migraña (valproato), sobrepeso (topiramato), entre otros. Las guías
sugeridas en cuanto al tipo de AE en relación con las crisis
y las dosis se encuentran en la literatura mundial. Además
de los medicamentos y su ingestión regular, se sabe que el
control es más adecuado si el paciente no se desvela, no
toma cafeína o alcohol en el caso de los adolescentes. Otras
opciones de tratamiento en el caso de las crisis refractarias
son la dieta cetogénica, la implantación del marcapaso vagal y la cirugía de epilepsia. Últimamente, la estimulación
cerebral profunda se recomienda también en el tratamiento de la epilepsia intratable.
PREVENCIÓN
Dentro de las medidas preventivas en epilepsia debe considerarse sobre todo el llevar a cabo un control perinatal
adecuado y en recién nacidos prematuros prestar gran
atención en su manejo en cuidados intensivos para evitar
la hemorragia cerebral, la leucomalacia periventricular, la
atrofia cerebral y en general las secuelas de la encefalopatía hipóxica perinatal que se ven también en neonatos de
término asfixiados. También son importantes la detección
temprana y el tratamiento oportuno de las neuroinfecciones en edad temprana de la vida, así como la prevención
del traumatismo craneoencefálico por accidentes automovilísticos, promover el uso del cinturón de seguridad y el
sillón porta-bebé, y fomentar medidas sanitarias para evitar
la neurocisticercosis,
PRONÓSTICO
Las epilepsias genéticas suelen ser benignas con claras excepciones como el síndrome de Dravet. El pronóstico de
las epilepsias con sustrato metabólico o estructural
dependerá de la etiología. Pacientes con patología estructural difusa tipo encefalopatía hipóxica o malformaciones congénitas cerebrales bilaterales (p. ej., lisencefalia),
además de presentar epilepsias fármaco-resistentes, se
asocian a otras discapacidades de tipo motor, intelectual
o sensoriales. Un 20% de los casos de epilepsia no se controlan con antiepilépticos y conforman el grupo de pacientes con epilepsias intratables o de difícil control.
4 • Fundamentos para el ejercicio de la medicina. Guía para el examen de residencias médicas. ERM
PERLAS
• Las crisis convulsivas pueden ser epilépticas y no
epilépticas
• Las epilepsias pueden ser de origen genético o de origen metabólico estructural
• Las convulsiones más frecuentes en la infancia son no
epilépticas: crisis febriles
• Las crisis febriles por definición solo aparecen entre
los seis meses y los cinco años de vida
• El tratamiento de las epilepsias debe ser de preferencia durante dos años sin crisis y con un solo AE
• Cuando las crisis epilépticas no se controlan con ningún
antiepiléptico se les conoce como refractarias intratables.
• La dieta cetogénica, el marcapaso vagal y la cirugía son
posibilidades de tratamiento en epilepsia intratable.
CASOS CLÍNICOS
Caso clínico 1
Mujer de 12 años sin antecedentes de importancia que
presenta desde hace tres meses episodios casi diarios de
desconexión con el medio, postura fija, “congelada” de varios segundos de duración sin fenómenos posictales. Estos
episodios se repiten varias veces al día.
¿Cuál sería el diagnóstico más probable?
a) Déficit de atención predominantemente inatento.
b) Crisis parciales discognitivas.
c) Crisis de ausencia típicas.
d) Crisis atónicas.
¿Cuál es el tratamiento de primera elección en esta enfermedad?
1) Difenilhidantoína.
2) Metilfenidato.
3) Fenobarbital.
4) Valproato de magnesio.
Caso clínico 2
Bebé de ocho meses de nacido que manifiesta movimientos clónicos generalizados durante pico febril de un minuto de duración. Tiene 24 h con infección faríngea y fiebre.
¿Cuál es antiepiléptico de primera elección que se debe
aplicar en este caso?
a) Carbamazepina.
b) Valproato de sodio.
c) Fenobarbital.
d) Ninguno.
¿Cuál de las siguientes opciones es un indicador de buen
pronóstico en un paciente con epilepsia?
a) Antecedente de encefalopatía hipóxica perinatal.
b) Madre con epilepsia.
c) Portador de hemimegalencefalia.
d) Retardo en su desarrollo psicomotor.
REFERENCIAS
1. Roger J, Bureau M, Dravet C, Genton P, Tassinari CA, Wolf
P: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. Eastleigh, UK: John Libbey & Co Ltd, 2002:544.
2. Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ et al.: Revised terminology
and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010;51(4):676-685.
3. Beghi E, Berg A, Carpio A et al.: Comment on epileptic
seizures and epilepsy: definitions proposed by the Interna-
tional League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE). Epilepsia 2005;46:1698-1699.
4. French JA, Pedley TA: Clinical practice: initial management
of epilepsy. N Engl J Med 2008;359:166-176.
5. Fisher R, Salanova V, Witt T et al.: SANTE Study Group. Electrical stimulation of the anterior nucleus of thalamus for
treatment of refractory epilepsy. Epilepsia 2010;51(5):899-908.
6. Sillanpaa M, Shinnar S: Long-term mortality in childhoodonset epilepsy. N Engl J Med 2010;363(26):2522-2529.