Download Consent. Estudio Genético NF2

Nombre Solicitante:
Dirección Solicitante:
Entidad Solicitante:
Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario - IMPPC
Crta. Can Ruti. Camí de les Escoles s/n
8916 Badalona. Spain
Tel: 93 554 30 68 / Fax: 93 465 14 72
CONSENTIMIENTO PARA EL ESTUDIO DE MUESTRAS DE SANGRE Y/O TUMORES U OTROS
TEJIDOS PATOLÓGICOS DE PACIENTES CON NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 (NF2)
NEUROFIFROMATOSIS TIPO 2 (NF2)
La neurofibromatosis de tipo 2 (MIM ID# 101000) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante: una única
mutación en el gen NF2 ya es causante de la enfermedad. El gen NF2 está localizado en el cromosoma 22 y está
compuesto por 17 exones. Aproximadamente, el 50% de los pacientes presentan una mutación de novo y el 2530% de éstos son mosaicos para la mutación causante de la enfermedad.
Las manifestaciones clínicas más comunes afectan al sistema nervioso. Los pacientes con NF2 pueden desarrollar
múltiples tumores benignos originados en las vainas nerviosas (los scwhannomas). Estos tumores pueden
desarrollarse en los nervios craneales, en nervios espinales o bien en nervios periféricos, aunque lo más habitual es
que aparezcan en ambos nervios vestibulares, induciendo sordera en el individuo afecto, tinnitus y problemas de
equilibrio. Algunas complicaciones que se pueden presentar son: el desarrollo de meningiomas, ependymomas,
astrocitomas o cataratas. Algunos de estos signos y síntomas de la Neurofibromatosis tipo 2, también pueden
aparecer en otra enfermedad similar, la Schwannomatosis, dificultando su distinción a nivel clínico. Sin embargo, los
pacientes con Schwannomatosis se caracterizan por desarrollar múltiples schwannomas, pero éstos nunca afectan
al nervio vestibular, como en el la Neurofibromatosis tipo 2.
Existe una gran variabilidad en la expresión clínica de la enfermedad, incluso entre miembros afectos de una misma
familia. La NF2 afecta por igual a ambos sexos, diferentes grupos étnicos, y su prevalencia está estimada en 1 de
cada 25000 personas.
OBJETIVO DE LA PRUEBA GENÉTICA:
La finalidad de esta prueba es determinar si es portador/a de una mutación genética en el gen implicado en la
susceptibilidad hereditaria a la NF2. Hasta la fecha se ha descrito que existe un gen con una elevada penetrancia
implicado en ésta susceptibilidad herediataria, es el gen NF2. Es por ello que el estudio genético se iniciará
mediante el análisis de este gen. En el caso de que no se identifiquen alteraciones deletéreas en el gen NF2 y exista
un solapamiento clínco con la Schwannomatosis, se valorará por parte del genetista clínco / consejero genético /
médico, la realización de un test genético para el gen SMARCB1, responsable de la Schwannomatosis. En el caso de
que no se identificaran alteraciones deletéreas en el gen NF2 y SMARCB1, se podrán estudiar alteraciones en otros
genes supuestamente implicados en la susceptibilidad hereditaria a la Neurofibromatosis tipo 2 o a la
Schwannomatosis, descritos en el momento de firmar este consentimiento o descubiertos con posterioridad a la
firma del mismo.
Dada la posibilidad de que sea necesario analizar nuevos genes implicados en la susceptibilidad hereditaria a la
Neurofibromatosis tipo 2 dependiendo de los avances del conocimiento de la base molecular de la enfermedad, es
imperativo guardar muestras de material biológico (ADN, ARN, suero, plasma) procedente de sangre periférica o
de las manifestaciones clínicas como los scwannomas para su posible posterior estudio.
LIMITACIONES DE LA PRUEBA GENÉTICA:
Debido a limitaciones tecnológicas o de conocimiento es posible que no se identifique la mutación responsable de
la susceptibilidad a la NF2 en su caso.
Esta prueba no proporciona ninguna información respecto a su estado de salud actual o otras enfermedades que
puedan tener un componente genético hereditario.
RESULTADOS:
Los resultados se entregarán siempre en persona y nunca por teléfono, FAX o correo, por una unidad de Consejo
Genético o médico genetista especializado, que le habrá tenido que informar préviamente de los beneficios e
inconvenientes de realizarse este diagnóstico genético.
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v.0.4.17052012
Nombre Solicitante:
Dirección Solicitante:
Entidad Solicitante:
Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario - IMPPC
Crta. Can Ruti. Camí de les Escoles s/n
8916 Badalona. Spain
Tel: 93 554 30 68 / Fax: 93 465 14 72
Un facultativo del Servicio …………………………………………………………………………… del
Hospital…………...……………………………………………………………………………… se compromete a
ofrecerle consejo genético, antes de realizar el estudio y una vez obtenidos y evaluados los resultados de éste.
Existen tres posibles resultados en esta prueba genética:
Resultado positivo: confirma que es portador/a de una mutación deletérea en el gen estudiado, lo cual tendrá
implicaciones para usted, sus hijos y otros miembros de su familia.
Resultado negativo: No se detecta mutación alguna en el gen estudiado. El resultado negativo no siempre tiene
el mismo significado. Deben tenerse en cuenta dos situaciones:
NO INFORMATIVO: Se desconoce la mutación deletérea responsable de la predisposición hereditaria a la NF2
en la familia estudiada. En este caso, el resultado no excluye la posiblidad de una mutación en el gen estudiado
que puede no haber sido detectada por limitaciones técnicas, o la existencia de una mutación en otro gen/es
no estudiados. Este resultado debe considerarse como NO INFORMATIVO a efectos prácticos.
VERDADERO NEGATIVO: Se conoce la mutación deletérea responsable de la predisposición hereditaria a la
NF2 en la familia estudiada. En este caso el resultado significará que no ha herededado la alta susceptibilidad
hereditaria a la NF2 descrita en su familia.
Resultado Significado Incierto: Identificación de una alteración genética de significado incierto. En ocasiones
pueden indentificarse alteraciones genéticas aunque no es posible determinar cuál es su implicación en la
susceptibilidad hereditaria a la NF2, y por tanto, debe considerarse como un resultado no informativo.
BENEFICIOS DEL ESTUDIO GENÉTICO:
Un resultado positivo de la prueba genética implica que se ha identificado la mutación responsable de la
predisposición hereditaria a la NF2 y esto puede reducir la incertidumbre respecto a su propio riesgo y al de sus
hijos o familiares. Un resultado negativo será informativo cuando conociendo una mutación concreta de un gen en
su familia, Usted no sea portador de esta mutación. Este resultado indicará que tanto Usted como sus
descendientes presentan el mismo riesgo que la población general de desarrollar NF2.
RIESGOS DE LA PRUEBA GENÉTICA:
Para realizar la pruebra se requiere una muestra de sangre periférica. Este es, en principio un procedimiento
exento de riesgo, y sus posibles complicaciones son las mismas que las de cualquier extracción de sangre habitual.
En ocasiones será necesario obtener una muestra de uno o de varios tumores desarrollados: la obtención de
estos tumores ha de realizarse de manera coordinada con la unidad de cirugía y/o patología del centro donde se
practique la extracción. Las complicaciones asociadas a estas intervenciones no son generalizables, y en todo caso
serán detalladas por el equipo responsable de la intervención.
PARTICIPACIÓN VOLUNTÁRIA:
La donación de esta muestra de tejido/ sangre es voluntaria por lo que, si Ud. da el consentimiento para su uso, en
cualquier momento puede revocarlo. En caso de producirse esta revocación ello no supondrá ningún cambio en la
relación con su médico ni perjuicio alguno en su diagnóstico /tratamiento y/o seguimiento. En caso de revocación
su muestra dejará de formar parte de los estudios genéticos posteriores, aunque los datos obtenidos hasta ese
momento sí formarán parte de la misma.
CONFIDENCIALIDAD:
La entidad peticionaria almacenará sus datos personales y garantizará su confidencialidad siguiendo su normativa
interna y las directrices de la Lei Orgánica 15/1999. En el momento que Usted consienta el uso de la muestra para
el estudio genético, dicha muestra será sometida a un proceso de disociación en el centro donde se realize el
estudio. Es decir, sólo será identificado por un número y/o un código constando todos sus datos debidamente
codificados, solamente una o varias personas responsables del estudio podrían desvelar estos códigos en caso de
ser necesario.
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v.0.4.17052012
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Entidad Solicitante:
Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario - IMPPC
Crta. Can Ruti. Camí de les Escoles s/n
8916 Badalona. Spain
Tel: 93 554 30 68 / Fax: 93 465 14 72
CONSENTIMIENTO PARA EL ESTUDIO DE MUESTRAS DE SANGRE Y/O SCHWANNOMAS DE
PACIENTES CON NEUROFIBROMATOSIS DE TIPO 2 (NF2)
CONSENTIMIENTO DEL INTERESADO
Nombre y Apellidos:
Fecha de Nacimiento:
Domicilio:
Ciudad y código postal:
Provincia:
Teléfono:
Yo, D / Dña. ______________________________________________, de ______ años de edad, con DNI nº
______________________, he leído y comprendido este consentimiento informado y la correspondiente hoja
informativa, y doy voluntariamente el consentimiento para el estudio genético sobre la Neurofibromatosis de tipo
2 (NF2) en la/s muestra/s de sangre y/o tejidos afectos (schwannomas u otros tumores).
El Dr./Dra. _________________________________ me ha explicado los objetivos y el procedimiento de esta
prueba genética, y estoy advertido de los riesgos, beneficios y limitaciones de este análisis, las cuales acepto.
Todas mis dudas han estado contestadas y razonadas.
Entiendo que mi participación es voluntaria y que puedo retirarme del estudio:.
cuando quiera
sin tener que dar explicaciones
sin tener repercusiones en mi asistencia médica.
Libremente doy mi conformidad para participar en el estudio:
Firma del interesado
Fecha
Testigo
Fecha
Médico
Fecha
En el caso de que yo sea incapaz de recibir los resultados de mi prueba genética, doy autorización para que las
siguientes personas tengan acceso a la información:
Nombre y apellidos:
Dirección:
Ciudad y código postal:
Teléfono:
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