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Anomalías del desarrollo cortical: Hallazgos en RM.
Poster no.:
S-1188
Congreso:
SERAM 2014
Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa
Autores:
A. Llanes Rivada, T. Serna Castro, J. L. Leon Guijarro, S. Sánchez
Rodríguez, G. Silla Búrdalo, J. P. Ruiz Gutierrez; Valencia/ES
Palabras clave:
Neurorradiología cerebro, RM, Secuencias de imagen, Defectos
genéticos
DOI:
10.1594/seram2014/S-1188
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Objetivo docente
-Revisar los hallazgos en RM de los distintos tipos de anomalías del desarrollo cortical
cerebral a propósito de los casos diagnosticados en nuestro centro.
Revisión del tema
Embriología
Durante la séptima semana de gestación, se produce una proliferación de
neuronas jóvenes en las capas subependimarias de las paredes de los
ventrículos laterales, en un área denominada matriz germinal. Las células
germinales se dividen para producir neuronas y células gliales. A partir de
la octava semana las neuronas jóvenes emigran desde la matriz germinal
hacia la corteza cerebral.
Las células gliales forman fascículos que actúan como guías para la
migración neuronal. Al llegar a la corteza cerebral, las células se distribuyen
en capas celulares y establecen conexiones sinápticas con neuronas
locales y distales, proceso conocido como organización cortical.
Etiología
Cualquier causa que inhiba la proliferación, migración u organización
neuronal puede producir una serie de malformaciones en el desarrollo de
la corteza cerebral, que varían según el momento y la intensidad de la
detención de la migración neuronal.
Entre ellas se incluyen:
- Mutaciones cromosómicas.
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- Agentes destructivos (isquemia, infección, etc)
- Toxinas exógenas (sustancias tóxicas ingeridas) o endógenas (trastornos
metabólicos).
Estas malformaciones aparecen en el 3% de la población general, y
pueden asociarse a agenesia del cuerpo calloso, estenosis del acueducto,
microcefalia y esquizencefalia.
En la mayoría de las malformaciones, las neuronas son morfológicamente
normales. La malformación resulta de una localización anormal de las
mismas, por lo que suelen tener una señal normal en estudios de imagen,
similar a la de la sustancia gris cerebral normal.
La resonancia magnética supone la técnica de imagen de elección para
el diagnóstico de estos procesos, no sólo en los pacientes en los que se
sospecha esta patología, sino también en la etapa prenatal, siendo en este
caso más eficaz que la ecografía intrauterina.
CLASIFICACIÓN
Se pueden subdividir en tres categorías según la fase del desarrollo cortical
que esté afectada:
1) Proliferación de células germinales.
2) Migración neuronal.
3) Organización cortical.
1) MALFORMACIONES DEBIDAS A LA PROLIFERACIÓN ANORMAL
DE NEURONAS Y CÉLULAS GLIALES.
- Generalizadas (microlisencefalia)
- Focal o multifocal (esquisencefalia).
- Por proliferación de células anormales
hemimegalencefalia, DNET, etc).
(esclerosis
tuberosa,
ESQUISENCEFALIA
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Son hendiduras de sustancia gris que se extienden desde la superficie
ependimaria de los ventrículos hasta la superficie pial del córtex. La
corteza que recubre la hendidura es displásica y puede extenderse hasta
el ventrículo en forma de heterotopias subependimarias.
Pueden ser unilaterales, bilaterales, de labio abierto o cerrado. Si son
abiertas, el líquido cefalorraquídeo (LCR) llena el trayecto entre el
ventrículo y el espacio subaracnoideo de la convexidad. En caso de ser
cerradas, se aprecia una hendidura en la pared ventricular.
Hay ausencia completa o parcial del septum pellucidum en el 70-90 % de
los casos e hipoplasia del nervio óptico en el 30-50 %.
HEMIMEGALENCEFALIA.
Desorden que refleja una anomalía en la proliferación, migración
y diferenciación neuronal. Es un trastorno de la proliferación de
células germinales. El hemisferio afectado muestra áreas de paquigiria,
polimicrogiria y heterotopias. El hemisferio cerebral suele estar aumentado
de tamaño, así como el ventrículo lateral ipsilateral.
Se describen tres tipos: aislada, sindrómica y hemimegalencefalia total:
1- La forma aislada, que se produce como un trastorno esporádico sin
hipertrofia hemicorporal o afectación cutánea o sistémica.
2- La forma sindrómica, que se asocia con otras enfermedades y pueden
presentarse como hemihipertrofia de todo o parte del cuerpo ipsilateral.
Descrita en pacientes con síndrome del nevo epidérmico, síndrome de
Proteus, la neurofibromatosis tipo 1, hipermelanosis de Ito, síndrome de
Klippel-Weber-Trenaunay y la esclerosis tuberosa.
Ésta forma parece seguir un patrón de herencia mendeliana.
3- La tercera y menos frecuente es hemimegalencefalia total en la que
asocia además aumento de tamaño ipsilateral de la mitad del tronco
encefálico y el cerebelo.
La RM es el método diagnóstico de elección.
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Se aprecia agrandamiento moderado o importante del
hemisferio cerebral afectado.
El cortex puede ser prácticamente normal, polimicrogírico o
lisencefálico, y en pacientes gravemente afectados existe
pobre diferenciación entre sustancia blanca y hemisferio. En
las secuencias potenciadas en T2 se visualizan imágenes
de aumento de señal de la sustancia blanca (en relación con
gliosis) y a menudo se distinguen áreas de agiria, paquigiria,
y / polimicrogiria.
La sustancia blanca del hemisferio afectado puede mostrar
mielinización avanzada para la edad.
El hemisferio afectado y el ventrículo lateral se encuentran
agrandados y el asta frontal toma una disposición recta y se
dirige anterior y superiormente.
Hay una relación inversa entre la severidad de la anomalía
de la cortical y de la sustancia blanca con el tamaño de los
hemisferios cerebrales.
DISPLASIA CORTICAL FOCAL DE CÉLULAS ABALONADAS.
Es una proliferación de células anormales que se extiende desde el
ventrículo lateral hasta el córtex cerebral. La proliferación es de neuronas
gigantes y células gliales atípicas, abalonadas. Producen una señal
heterogénea en RM. Las formas focales son difíciles de identificar.
GANGLIOGLIOMA
Constituye un tumor mixto de células neuronales y gliales. Su
diferenciación con el gangliocitoma es histológica.
Si predominan los elementos gliales la lesión se denomina ganglioglioma.
Si predominan los elementos neuronales, gangliocitoma. Ambos son
tumores raros (del 3 al 6% de los tumores cerebrales pediátricos). Son de
crecimiento muy lento y cursan clínicamente con epilepsia. Su localización
es periférica. En RM en secuencias SE potenciadas en T1 la señal
puede ser variable, con apariencia sólida o quística. En T2 suelen ser
hiperintensas.
2) MALFORMACIONES PRODUCIDAS POR ALTERACIONES DE LA
MIGRACIÓN NEURONAL.
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Pueden clasificarse en:
- Generalizadas (lisencefalia clásica, en empedrado, heterotopias
subependimarias, subcorticales,etc).
- Focales (agiria y paquigiria focales, heterotopias focales o multifocales,
con organización anormal de la corteza, etc.
LISENCEFALIA.
En la lisencefalia el cerebro es liso por la pobreza en el desarrollo de los
surcos y las circunvoluciones. El término agiria se refiere a la ausencia de
giros (lisencefalia completa) y paquigiria a la presencia de giros planos y
anchos.
La lisencefalia se ha dividido clásicamente en dos grupos:
- Tipo I o lisencefalia clásica: el córtex normal, constituido por 6 capas,
es reemplazado por un córtex anormalmente grueso, remodelado en 4
capas. La lisencefalia clásica se puede presentar como lisencefalia aislada
o asociada al síndrome de Miller-Dieker (SMD) o al síndrome de NormanRoberts. El SMD presenta dismorfismo facial asociado y el grado más
severo de lisencefalia, por lo que es más fácil de reconocer prenatalmente,
debido a la llamativa falta total de cisuras y circunvoluciones.
- Tipo II: se caracteriza por un córtex desorganizado, no estructurado en
capas. Se observa en algunos casos de distrofia muscular congénita.
La RM es superior a la ecografía en la detección de la lisencefalia,
proporciona una representación más completa y global de las cisuras
cerebrales puesto que la visibilidad no está restringida por los huesos
craneales y la posición fetal. En el SMD las imágenes axiales proporcionan
una apariencia del cerebro en «reloj de arena» o «figura en 8». Además,
la RM permite la detección o confirmación de otras anomalías asociadas,
tanto craneales como extracraneales.
HETEROTOPIAS
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Las heterotopias de sustancia gris son agrupaciones de células nerviosas
en localizaciones anómalas, por alteración de la migración radial de
las neuronas. Pueden verse aisladas o asociadas a otras anomalías
estructurales.
Siempre se presentan como áreas focales isointensas con las sustancia
gris en todas las secuencias.
Generalizadas o focales, pueden ser subependimarias, subcorticales, en
banda, mixtas, glioneuronales marginales, etc.
3) MALFORMACIONES SECUNDARIAS A LA ALTERACIÓN DE LA
ORGANIZACIÓN CORTICAL.
POLIMICROGIRIA
La polimicrogiria es una malformación cortical en la que las neuronas
alcanzan la corteza cerebral pero se distribuyen anormalmente dentro de
la corteza resultando en la formación de múltiples surcos pequeños. Puede
ser focal o difusa, uni o bilateral, o asociarse a otras malformaciones.
En los estudios de imagen la corteza cerebral muestra una superficie
interna y externa irregular, y puede mostrar paquigiria, o giros de grosor
normal. Se afecta más frecuentemente la región perisilviana.
DISPLASIA CORTICAL FOCAL SIN CELULAS ABALONADAS
Constituye otra de las anomalías focales del desarrollo en la laminación
cortical normal. Es una displasia cortical sin células anormales.
Las DCF tipo I se clasifican en dos grupos:
-DCF Tipo IA: presenta alteraciones aisladas de arquitectura.
-DCF tipo IB: corresponden a la alteración de la arquitectura y la presencia
de células gigantes o inmaduras, pero sin presencia de células dismórficas.
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Clínicamente los pacientes pueden desarrollar epilepsia, alteraciones del
aprendizaje u otros trastornos cognitivos. Sin embargo, las DCF tipo I
pueden ser también clínicamente silentes.
Se localizan más frecuentemente a nivel temporal en pacientes adultos. Se
puede observar un aumento del espesor cortical, que puede manifestarse
desde una alteración sutil hasta un engrosamiento evidente, generalmente
sin alteración de la intensidad de señal.
En aproximadamente el 15% de los pacientes con displasia cortical leve el
engrosamiento cortical sería la única manifestación radiológica.
Images for this section:
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Fig. 1: Esquisencefalia izquierda de labio abierto. Se observa una hendidura cortical
izquierda que comunica la corteza parietal izquierda con el ventrículo lateral ipsilateral
Fig. 2: Hemimegalencefalia derecha. RM axial y coronal potenciada en T2.
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Fig. 3: Displasia cortical focal de células abalonadas. Imágenes axiales de RM (A)
Potenciada en T1, (B) en T2 y (C) FLAIR.
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Fig. 4: Gangliocitoma frontal derecho. RM axial potenciada en T2.
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Fig. 5: Lisencefalia. Paquigiria generalizada. RM (A) axial y (B) sagital potenciadas en
T1.
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Fig. 6: Heterotopia en banda. RM axial potenciada en T1 (A) y en T2 (B) Se observan
las bandas de sustancia gris situadas entre los ventrículos laterales y la corteza cerebral
separadas por sustancia blanca. Cavum del septum pellucidum y vergae.
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Conclusiones
La RM es la técnica de elección para el diagnóstico de las anomalías del desarrollo
cortical cerebral, por lo que resulta esencial conocer las diferentes variantes en esta
prueba de imagen para una mejor orientación terapéutica.
Bibliografía
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