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UNIVERSIDAD RAFAEL URDANETA.
VICE-RECTORADO ACADÉMICO
DECANATO DE POSTGRADO E INVESTIGACIÓN
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D NIVEL DE CONOCIMIENTO SOBRE
ENFERMEDADES O MALFORMACIONES
HEREDITARIAS Y COMPORTAMIENTO REPRODUCTIVO
POST-ASESORAMIENTO GENÉTICO.
Trabajo Especial de Grado presentado por
Sandra de los Ángeles González Ferrer
Especialización en Metodología de la Investigación
Maracaibo, Abril 2006
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NIVEL DE CONOCIMIENTO SOBRE
ENFERMEDADES O MALFORMACIONES HEREDITARIAS
Y COMPORTAMIENTOREPRODUCTIVO
POST-ASESORAMIENTO GENÉTICO
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Trabajo Especial de Grado para optar al título de
Especialista en Metodología de la Investigación presentado
por:
_____________________________________
Sandra de los Ángeles González Ferrer
CI: 3.378.860
I
DEDICATORIA
A René y Juan Carlos, mis hijos, los logros más grandes y mejores de mi
vida.
A Carlos René, mi nieto como una disculpa por mi ausencia involuntaria
en su crecimiento, debida a mi dedicación al postgrado y a este trabajo.
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A mi madre y a mi padre, Rubia y Ángel ejemplos
VA de vida y a quienes
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debo tanto.
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A mis hermanos, tíos, cuñados, sobrinos y nueras por su confianza en mí,
su cariño y su presencia siempre en los momentos buenos y no tan buenos
de mi vida.
A mi otra familia, la Unidad de Genética Médica, de LUZ, especialmente
a quienes vivieron y viven con gozo mis logros en la vida.
II
AGRADECIMIENTO
A Dios, quien a pesar de mis continuas dudas y desconfianzas, ha
decidido cargar conmigo y con ellas, dejando que sólo sus huellas se
vean en el camino de mi vida.
A las familias entrevistadas, por permitirme invadir su privacidad y por
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ser receptivas a colaborar con este proyecto.
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A mi tutora, Gloria Pino, quien tuvo la paciencia de acompañarme y
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dirigirme en el largo y azaroso camino de elaboración de este trabajo.
A toda mi familia, quienes me han ayudado desde cerca y desde lejos con
su apoyo solidario y especialmente a Jenny y a Rubia por sus sugerencias
y apoyo y a Magali que hizo cosas que yo debí haber hecho.
A Carmen Zara, Zoraida Butrón, y Doris Acosta sin cuya ayuda efectiva
no hubiera podido concluirse este trabajo, por la realización de
cuestionarios y la captación de pacientes, a M. Luisa Hernández por su
apoyo con la bibliografía y a Wilmer Delgado y Francisco Álvarez por
sus oportunas sugerencias.
A Carmen Zara, Diana Bracho, Nilda Ferrer y Aaron Lajet, por su
compañía por esos barrios y urbanizaciones, tratando de descifrar la
confusa nomenclatura de la ciudad y por arriesgarse conmigo en la
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búsqueda de pacientes y a José Chacín por su referencia de pacientes, a
pesar de que nunca comprendió mucho la metodología del trabajo.
A Diana Manzanero, por su apoyo continuo a través del “Messenger”, por
sus orientaciones, sugerencias y compañía.
A todo el personal médico de la Unidad de la Genética Médica, quienes
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permitieron sin dudarlo, mi incursión en sus historias.
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este trabajo, al personal
A todas las personas, que de alguna manera contribuyeron a la conclusión
de
docente y administrativo de la URU, en
especial al Ing. José Hernández, y a mis compañeros de Postgrado.
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ÍNDICE GENERAL
Página
Dedicatoria………………………………………………………
Agradecimiento………………………………………………….
Índice general……………………………………………………
Índice de Tablas…………………………………………………
Índice de gráficos……………………………………………….
Resumen………………………………………………………….
CAPÍTULO
III
FUNDAMENTACIÓN
Planteamiento y formulación del problema……………………
Objetivos de la investigación…………………………………..
• Objetivo general
• Objetivos específicos
Justificación de la investigación………………………………
Delimitación de la investigación………………………………
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CAPÍTULO II: MARCO TEÓRICO
Antecedentes de la investigación……………………………..
Bases teóricas de la investigación…………………………….
Conocimiento sobre enfermedades hereditarias……………..
Diagnóstico………………………………………………
Etiología………………………………………………….
Mecanismo de transmisión……………………...........
Riesgo de recurrencia…………………………………..
Magnitud del riesgo…………………………………….
Comportamiento reproductivo…………………………………
Embarazos post-asesoramiento………………………..
Número y tipos………………………………………….
Conductas reproductivas……………………………….
Diagnóstico prenatal……………………………………
Sistema de hipótesis…………………………………………….
Sistema de variables…………………………………………….
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CAPÍTULO III: MARCO METODOLÓGICO
Tipo y nivel de la investigación……………………………….
Diseño de la investigación …………………………………….
Sujetos de la investigación……………………………………..
Población………………………………………………...
Muestreo………………………………………………….
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46
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V
Muestra……………………………………………………
Investigadores, observadores, encuestadores…………
Definición operacional de las variables……………………….
Técnicas e instrumento de recolección de datos……………..
Descripción del instrumento……………………………
Propiedades psicométricas………………………………
Plan de análisis de datos……………………………………......
Procedimiento…………………………………………………….
Consideraciones éticas…………………………………............
CAPÍTULO IV: RESULTADOS Y DISCUSIÓN
Resultados y discusión………………………………………….
Conclusiones……………………………………………………..
Limitaciones……………………………………………………..
Recomendaciones……………………………………………….
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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS……………………….
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ANEXOS REC
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A. E
Formato para someter el cuestionario original
a la validez por expertos
B. Cálculo de la confiabilidad. Datos estadísticos.
C. Formato de consentimiento informado
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ÍNDICE DE CUADROS Y TABLAS
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Cuadro 1.
Sistema de variables……………………………………………….
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Tabla 1
Características de la muestra…………………………………….
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Tabla 2
Distribución porcentual de la respuesta dada a los indicadores de la
variable Nivel de Conocimientos sobre enfermedades o malformaciones
hereditarias ………………………………………………………………..
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Tabla 3
Distribución porcentual de los resultados de los indicadores de la variable
Nivel de conocimiento ……………………………………………………
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Tabla 4
Distribución porcentual de los tipos de descendencia pre y postasesoramiento genético……………………………………………………
67
Tabla 5
Distribución porcentual de los diagnósticos prenatales realizados post
asesoramiento genético…………………………………………….………
68
Tabla 6
Distribución porcentual de los resultados de los indicadores de la variable
Conducta reproductiva: Decisiones reproductivas y anticoncepción.……
70
VII
INDICE DE GRÁFICOS
Página
Gráfico 1
Distribución porcentual de las respuestas correctas dadas al indicador,
características de las enfermedades hereditarias…………………………
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Gráfico 2
Distribución porcentual del tipo de método anticonceptivo utilizados por
las parejas post asesoramiento genético…………………………………
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VIII
UNIVERSIDAD RAFAEL URDANETA
VICE-RECTORADO ACADÉMICO
DECANATO DE POST-GRADO E INVESTIGACIÓN
ESPECIALIDAD EN METODOLOGÍA DE LA INVESTIGACIÓN
RESUMEN
Nivel de Conocimiento sobre Enfermedades o Malformaciones
Hereditarias y Comportamiento Reproductivo Post-Asesoramiento
Genético.
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Autora:
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Tutora:
Gloria Pino Ramírez.
Abril, 2006
Con el objetivo de investigar la relación entre el nivel de conocimiento sobre
enfermedades o malformaciones hereditarias y el comportamiento reproductivo postasesoramiento genético en las parejas asesoradas en la Unidad de Genética Médica de la
Universidad del Zulia, se realizó una investigación correlacional de diseño no
experimental, transeccional en una muestra de 46 familias, utilizando un cuestionario ad
hoc validado por 7 expertos. La confiabilidad se calculó por test-retest con un periodo de
dos semanas entre ambas aplicaciones, calculándose el grado de acuerdo para cada ítem
utilizando los coeficientes Kappa, contingencia y tau de Kendall según el tipo de
variable. Para el análisis de los datos se utilizó estadística descriptiva, chi cuadrado y rho
de Spearman. Como resultado se demostró que si existe relación entre la percepción de
riesgo de recurrencia y el número de descendientes sanos antes y después y el total de
hijos después del asesoramiento, pero no entre el nivel de conocimiento y el
comportamiento reproductivo (número de hijos sanos y enfermos post-asesoramiento,
uso de la anticoncepción y del diagnóstico prenatal); tanto la percepción de riesgo como
el nivel de conocimientos se relacionaron con el estado socioeconómico de la familia
Descriptores: Asesoramiento Genético. Enfermedades
Comportamiento Reproductivo. Servicios De Genética
Dirección electrónica: sgonzalezf@cantv.net
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Hereditarias.
CAPÍTULO I
FUNDAMENTACIÓN
Planteamiento y Formulación del Problema
En 1947, Sheldon Reed (citado por Resta, 2000), introdujo el término de
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Asesoramiento Genético (AG) para describir la relación entre el genetista clínico y aquellos
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a quienes él proveía de información sobre la etiología, historia natural y riesgos de
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recurrencia de la enfermedad hereditaria (EH) que se estaba transmitiendo en su familia.
El Asesoramiento genético de las familias con al menos un integrante que padece de
alguna enfermedad o malformación hereditaria, involucra un número variado de consultas,
determinado éste por la complejidad del problema que se estudia, por la colaboración de la
familia en la recolección de datos pertinentes y por la adecuada y diligente realización de
evaluaciones y exámenes necesarios para llegar a un diagnóstico definitivo. Ese ciclo de
entrevistas culmina con una sesión de AG.
El desenlace de la estrecha interrelación, genetista-familia que se establece, va a
depender de dos componentes esenciales: la información que el genetista sea capaz de
manejar, transmitir y discutir con las parejas, que se expresa finalmente a través de un
informe escrito o Informe de Asesoramiento Genético (IAG) y de la comprensión que el
grupo familiar tenga de esa información y de las decisiones que tomará en consecuencia.
1
2
Sobre este último aspecto, los proveedores de salud genética manifiestan que el dotar 45
sus clientes con adecuada información científica que ellos puedan comprender, los capacita
para hacer elecciones o tomar decisiones de una forma más racional y lógica, tanto en la
conducción de la enfermedad, como en su seguimiento, el manejo de los riesgos de recurrir
o repetir y del impacto emocional (culpa, ansiedad, miedo, rabia, impotencia), que la
presencia de este tipo de enfermedad produce en el grupo familiar.
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En las últimas tres décadas, en la literatura internacional se han venido reportando
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diversos trabajos que miden las consecuencias del AG; Cedeño (1989); Michie, Mc.Donald
y Marteau, (1997), Michie, French , Allanson , Bobrow y Marteau, (1997); estudian cuánto
y qué tipo de información el paciente recuerda ; otros como Frets, Duivenvoorden,
Verhage, Niermeijer, van der Berge y Galjaard (1990) estudian cuáles son las opciones
reproductivas que se toman post-asesoramiento y qué factores podrían influenciar tales
conductas; otros como Abramovsky, Godmilow, Hirschhorn
y Smith (1980); Somer,
Mustonen y Norio, (1988), y De Pina-Neto y Petean (1999), combinan la investigación
sobre el conocimiento que adquieren, con las decisiones reproductivas post-asesoramiento
y estudian incluso factores asociados Finalmente Franse, Meertens, y Schrander-Stumpel,
(en prensa) y Shiloh y Goldman (2006) en la última década, investigan sobre aspectos de
comunicación de riesgos y sobre las evaluaciones que hacen los asesorados sobre que tan
útil es la información que reciben y de la dificultad para tomar decisiones.
Los resultados de esas investigaciones son muy diversos y en general la variabilidad
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se debe a cómo se utiliza el concepto de asesoramiento y sus objetivos y a las limitaciones
encontradas en el proceso de investigación, especialmente en los diferentes métodos y
técnicas de recolección de datos.
En ese contexto, los asesores genéticos latinoamericanos, si bien se esmeran en que el
paciente o grupo familiar sea atendido y asesorado adecuadamente, la mayoría pareciera
haber descuidado investigar la trascendencia o desenlace de dicha consulta, si realmente se
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han cumplido los objetivos del AG, si se ha informado adecuadamente y si los asesorados
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han comprendido la información y si en base a ello se han generado cambios de conducta,
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en el seguimiento del afectado y en especial, si se han tomado decisiones racionales, en el
área reproductiva.
Respecto a las consideraciones antes hechas y volviendo la mirada concretamente a
Venezuela, y al Estado Zulia en particular, la Unidad de Genética Médica de la Universidad
del Zulia (UGM-LUZ), es un centro de investigación que dentro del marco de su labor de
extensión a la comunidad, asesora familias en las cuales, individuos de cualquier edad, o
parejas en etapas prenupcial, preconcepcional, prenatal o postnatal desean conocer el
diagnóstico, el riesgo de padecer o de recurrir alguna EH, las alternativas de decisión en el
área reproductiva futura y orientación para el seguimiento del afectado.
En ese orden de ideas, hasta diciembre de 2004, en la UGM-LUZ, se han atendido
13.559 familias, gran parte de las cuales han recibido asesoramiento genético, pero hasta
hoy se desconoce el resultado de los asesoramientos realizados, qué decisiones han tomado
4
las familias, cuáles han sido los cambios de conducta basados en el Asesoramiento recibido
y a lo largo de 30 años, prácticamente se asumió sin comprobación, que el proceso de AG
se lleva a cabo adecuadamente y que su efecto en las familias ha sido trascendente.
Por otro lado, también se ha observado el regreso a la consulta de familias ya
asesoradas que traen un nuevo afectado y se demuestra al interrogatorio que, de manera no
razonada, no siguieron las recomendaciones sugeridas en el IAG, en cuanto a medidas de
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planificación familiar o al probable diagnóstico prenatal y se comprueba, que los padres no
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recuerdan o no comprendieron el asesoramiento recibido.
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Asimismo, la falta de indicadores de impacto del AG, ha limitado la realización de
evaluaciones de pertinencia de la labor de extensión, dado que imposibilita suministrar
información a los entes involucrados, acerca de cuál ha sido el resultado de la CAG
realizada a lo largo de 30 años, en qué sentido las parejas asesoradas han cambiado su
actitud, qué decisiones han tomado post-asesoramiento, ni se conoce qué relación puede
haber entre los diferentes componentes de ella y cómo influye cada uno En conclusión, el
papel del genetista, parece haberse reducido a suministrar información, sin poder garantizar
el beneficio y trascendencia de ese asesoramiento en las familias.
Atendiendo a todo lo explicado anteriormente, se consideró iniciar un programa de
investigación amplio cuya finalidad última sea valorar todos los aspectos relacionados con
la CAG; y dentro de ese programa se ha decidido dar inicio a una primera investigación que
responda a la siguiente pregunta:
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¿Cómo se relacionan el nivel de conocimiento sobre enfermedades hereditarias y el
comportamiento reproductivo post-asesoramiento genético de las parejas evaluadas en la
Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia?
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Objetivos
Objetivo general:
Determinar la relación entre el nivel de conocimiento sobre enfermedades y
malformaciones hereditarias y el comportamiento reproductivo post-asesoramiento
genético en las parejas asesoradas en la Unidad de Genética Médica de la Universidad del
Zulia.
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Objetivos específicos. HO
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•
Establecer el nivel de los conocimientos sobre la enfermedad o malformación
hereditaria presente en la familia.
•
Identificar el comportamiento reproductivo post-asesoramiento genético.
•
Determinar la relación entre el nivel del conocimiento sobre la enfermedad o
malformación hereditaria o y el comportamiento post-asesoramiento genético.
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Justificación de la Investigación
Desde el punto de vista teórico, esta investigación al demostrar que las parejas
asesoradas en la UGM-LUZ, han comprendido la información suministrada, que éste
conocimiento ha influido en su comportamiento reproductivo y que estos dos factores se
relacionan entre ellos, podrá concluir que dicha consulta se ajusta al modelo teórico de
Asesoramiento genético establecido en 1975 por el Comité de Asesoramiento genético de la
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Sociedad Americana de Genética Humana, y de este modo contribuye a la evaluación de un
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aspecto de la principal labor de extensión universitaria que realiza la UGM-LUZ y se
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podrán sugerir acciones específicas que tiendan a lograr la excelencia en la labor realizada.
Desde el punto de vista metodológico, los instrumentos de recolección de información
que se generen para la investigación, los hará aptos para que sean recomendados para ser
utilizados en muestras a mayor escala en la misma institución y en unidades y centros de
Genética regionales, nacionales y en general, en centros de habla hispana.
Como aplicación práctica y dado que la UGM-LUZ es responsable del Asesoramiento
genético de la mayoría de las parejas asesoradas en la región y del Occidente del país y se
cuenta además con el permiso de sus autoridades para la realización de esta investigación,
sus resultados, presentados y discutidos con ellas, deberán generar resoluciones que tendrán
una gran trascendencia social y de salud en las parejas que serán asesoradas posteriormente
En el mismo orden de ideas y dado que la UGM-LUZ administra el único programa
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de postgrado en Genética Médica, y por tanto, es responsable de la formación académica de
los futuros asesores genéticos de la región y de otros estados del occidente del país, los
resultados de este trabajo podrán ser recomendados para la redimensión de los contenidos
de la materia responsable de la formación en Asesoramiento Genético.
Además, la revisión de la literatura internacional y latinoamericana ha mostrado que
existe una notoria escasez de información sobre el seguimiento de los servicios de
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asesoramiento genético regionales o nacionales, por lo que una investigación de este tipo se
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convierte en pionera en el Zulia y en Venezuela y se sumará a las escasas publicaciones
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sobre la materia, realizadas en centros latinoamericanos.
Finalmente, una investigación como la presente, sigue siendo un tema de interés
actual, especialmente en los países en desarrollo; de hecho el Instituto de Medicina de la
Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de Norteamérica, nombró un
Comité para el estudio del desenlace de los defectos al nacimiento; el cual ha publicado dos
informes los años 2003 y 2004.( Bale, Stoll, y Lucas, 2004) En dichos informes, los
autores sugieren como estrategia para disminuir el impacto de las Enfermedades
hereditarias en los países en desarrollo, garantizar los cuidados a ejercer en la vida
reproductiva post-asesoramiento. Asimismo, la Organización Mundial de la Salud (OMS)
patrocinó una reunión en Porto Alegre, Brasil, en Junio de 2003, sobre Servicios de
Genética, comunitarios y el establecimiento de una red de Genética Médica en
Latinoamérica y como resultado final recomiendan como medidas de prevención,
implementar clínicas reproductivas a nivel primario y secundario para el cuidado de las
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mujeres embarazadas; esto ratifica el valor que tienen las decisiones reproductivas que
tomen las parejas asesoradas, sobre el manejo y desenlace de la prevención de
enfermedades hereditarias. (Kofman, y Penchaszadeh , 2004).
Delimitación de la Investigación
La investigación se llevó a cabo en el lapso comprendido entre septiembre de 2005 a
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febrero de 2006 y se entrevistaron familias en riesgo para una enfermedad o malformación
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hereditaria, asesoradas en la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia y su
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basamento teórico fundamental será la definición de los objetivos del asesoramiento
genético dada por el Comité de Asesoramiento genético de la Sociedad Americana de
Genética Humana en 1975.
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CAPÍTULO II
MARCO TEÓRICO
En este capítulo, soporte fundamental de la investigación, se presentan los
antecedentes más importantes en la literatura y las bases teóricas que sustentarán el
desarrollo de la investigación.
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Investigaciones antecedentes.
En las últimas tres décadas, se encuentran evidencias en la literatura acerca del
interés de diversos autores, en analizar diferentes aspectos de la Consulta de Asesoramiento
Genético. Se revisaron varias de esas contribuciones, siguiendo un orden secuencial en el
tiempo.
Abramovsky, Godmilow, Hirschhorn y Smith (1980), en 212 familias asesoradas
entre 1970 y 1975, en el Servicio de Asesoramiento genético no directivo que se realizaba
en la Escuela de Medicina Mount Sinai de Nueva York, midieron el éxito o efectividad de
dicho servicio. Como resultados presentan, con respecto al médico referente: ginecoobstetras refirieron 40% de las familias, los pediatras 21%, otras especialidades, 25% y
14% fueron autorreferidos; en cuanto a la edad de los asesorados, ésta osciló entre 18 y 45
años; además 83% de las familias fueron blancas, 15% hispanas y 2% negras. La
motivación principal para asistir a la consulta fue el deseo de tener más niños, la mayoría
10
11
de las familias ya tenían un niño afectado y había historia familiar de padecer la
enfermedad.
Los autores diseñaron un cuestionario de 31 preguntas de selección múltiple con la
finalidad de determinar el grado de recuerdo de hechos médicos esenciales, el grado de
satisfacción con el servicio, la magnitud del riesgo de recurrencia para el paciente, el
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impacto de la consulta sobre la vida reproductiva y el comportamiento reproductivo actual.
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Sólo 72% de las familias respondieron. Se compararon las respuestas de los pacientes con
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la información contenida en el expediente o historia médica y se estableció la correlación
entre los datos obtenidos, con la prueba del chi cuadrado y la binomial o la prueba del
signo.
Como resultado se obtuvo que: 91% de las parejas recordaron el diagnóstico
específico, 72% las cifras de riesgo de recurrencia y 56% el modo de herencia, sólo 40%
recordaron los tres tipos de información y 68% las dos primeros. Además, 80% de las
familias describieron el asesoramiento como favorable y se demostró la relación entre el
grado de satisfacción con el tipo de asesoramiento. Finalmente, 68% de las familias
alcanzaron una decisión reproductiva influenciada por el asesoramiento, la cual se relacionó
con la magnitud de riesgo siendo algunas decisiones modificadas por la interpretación de
las familias sobre la carga asociada a la enfermedad presentada.
Ocho años mas tarde, Somer, Mustonen y Norio (1988), publican los resultados de un
trabajo descriptivo, prospectivo, cuyos objetivos fueron determinar el conocimiento, las
decisiones reproductivas y actitudes de una muestra de 791 familias, de una población de
1064 asesoradas en un Departamento de Genética Médica en Finlandia, en el lapso
comprendido entre 1972 hasta 1981.
En dicho trabajo, los progenitores respondieron un cuestionario de 25 preguntas, el
cual previamente había sido sometido a una prueba piloto con 30 familias y posteriormente
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fue enviado por correo a las familias asesoradas. Los autores reportaron que el motivo de
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consulta más frecuente fue una enfermedad hereditaria presente en un niño, especialmente
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en condiciones asociadas a retardo mental; 13% de los pacientes fueron mortinatos o
muerte neonatal; el nivel de educación de los asesorados fue mejor que el de la población
general; 63% fueron autoreferidos; 75% de los asesorados en los primeros dos años
conocían el modo de herencia contra 83%, en los seis años restantes, y que la memoria
acerca de la información recibida fue mejor en las familias motivadas previamente por el
personal de salud pública.
Asimismo, se reportó que 45% de las familias habían comenzado un nuevo embarazo
y en total habían nacido 92 niños, cuatro abortos, 5 perdidas y 7 afectados,
62%
consideraron que el AG tuvo un impacto moderado o grande sobre su futuro reproductivo,
12% se practicaron el diagnostico prenatal por amniocentesis y 17% con ultrasonido.
En Maracaibo, Venezuela, Cedeño (1989) en un trabajo de investigación de tipo
retrospectivo, tuvo como objetivo medir la repercusión familiar de la consulta y proponer
13
una metodología para evaluar la efectividad del AG. Utilizó un cuestionario con 31
preguntas
de
selección
múltiple
sobre
características
socioeconómicas,
historia
reproductiva, conocimientos sobre la genética, asesoramiento genético, percepciones y
creencias sobre el síndrome, riesgos de recurrencia y diagnóstico prenatal.
La autora compara una muestra de 36 familias que tuvieran al menos un niño con
Síndrome de Down y recibieron asesoramiento en la UGM-LUZ, con un grupo control de
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21 familias con el mismo antecedente que no han sido asesoradas, con el estadístico chi
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cuadrado y; concluye que existe una diferencia estadísticamente significativa entre el
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conocimiento de riesgo de las familia asesoradas (82,35 %) y el de las no asesoradas
(17,65%), pero no se encontraron diferencias significativas en cuanto a: escolaridad de los
padres, ocupación, religión, edad materna, comportamiento reproductivo ni en la actitud
ante el diagnóstico prenatal.
Igualmente, Frets, Duivenvoorden, Verhage, Niermeijer, van der Berge y Galjaard
(1990), publican un trabajo descriptivo, prospectivo, cuyo objetivo fue determinar los
factores que influencian la decisión reproductiva después del Asesoramiento genético.
Durante un año, entrevistaron 164 parejas que habían recibido AG, 2 a 3 años antes de esa
fecha. La edad promedio de los padres fue de 33,5 años y de las madres de 30,5; el nivel
educativo de los padres fue significativamente más alto que el de la población, mientras que
en las madres no se conoció; la afiliación religiosa fue representativa de la población. Se
suministró un cuestionario de 91 ítems que exploraba: posición socioeconómica, historia
reproductiva, comprensión de la información genética recibida, nivel de riesgo y severidad
14
de la enfermedad.
Para el análisis estadístico se utilizaron los estadísticos: odds ratio, promedio y
desviación estándar y chi cuadrado. Los factores más relevantes para decidir tener niños
post-asesoramiento fueron: el deseo de tenerlos, el no tener parientes cercanos con la
enfermedad y la disponibilidad de diagnóstico prenatal. Setenta por ciento de las parejas
con alto riesgo optaron por tener niños, lo cual no aumentó si la enfermedad era severa,
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47% de las parejas con alto riesgo no tuvieron niños porque no tenían disponible el
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diagnóstico prenatal (DPN) y 50% de las parejas con un niño afectado evitaron tener más
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descendencia.
En el mismo sentido, Michie, Mc.Donald y Marteau (1997), en un trabajo definido
como exploratorio y transeccional, investigan todos los pacientes referidos a un centro
regional de Genética en Londres en un periodo de tres meses, con el objetivo de determinar
cuánto y qué tipo de información suministrada es recordada, si ese recuerdo es influenciado
por un informe escrito y si se acompaña de un sentimiento de satisfacción por la
información recibida.
El instrumento se diseñó a partir de cintas grabadas de cada consulta, con un número
promedio de 17 preguntas que cubrían 13 categorías. Se calculó la confiabilidad en 19
cuestionarios. Como resultado, dos tercios de los pacientes recordaban la misma
información considerada importante por el asesor, dicho recuerdo fue del 100% en materias
familiares y varió de 68 a 78% en materias más técnicas y 74 a 78%, recordaron
15
información sobre riesgo. El recuerdo no fue influenciado por características del paciente,
ni del asesor, ni por el informe escrito recibido, ni por la satisfacción por la información
recibida ni con los niveles de ansiedad, que presenta el paciente o su familia. Para el
análisis estadístico se utilizaron porcentajes, promedio y desviación estándar y cálculo del
coeficiente de correlación.
Igualmente, Michie ,French , Allanson , Bobrow y Marteau (1997), publican un
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estudio prospectivo que analiza una muestra de 35 individuos referidos a un centro regional
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de Genética en Londres (28 mujeres, 33 blancos y 27 cohabitaban con una pareja). Sus
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objetivos fueron: determinar si lo que el paciente recuerda puede medirse contra el recuerdo
del asesor y con lo que este último subraya en el informe escrito y establecer si lo que
recuerda el paciente se relaciona con variables demográficas o con la ansiedad.
Las familias fueron contactadas dos veces; presencial, antes de la consulta y por
teléfono, un mes después y se envió un informe escrito entre esas dos fechas. La ansiedad
se midió con un instrumento de 6 ítems, forma corta de un inventario de ansiedad, se
recolectó información sobre edad, sexo y ocupación y por medio de entrevistas telefónicas
grabadas, con respuestas libres, sin uso de instrumento. Dos investigadores clasificaron las
respuestas de la variable recuerdo de información en 8 categorías, el coeficiente de
confiabilidad fue alto (Kappa: 0,87). Se les preguntó sobre la información suministrada y su
importancia. Para el análisis estadístico se utilizaron varias pruebas: estadístico kappa, chi
cuadrado, prueba del signo, correlación de Pearson, prueba de Kruskal Wallis y la prueba
de rangos de Wilcoxon.
16
Como conclusión, asesor y asesorados coincidieron en la cantidad de información que
ellos consideran importante (95%), pero difirieron en el tipo de información. La
información recordada no se asoció a la edad, el sexo ni a la clase social de los pacientes,
pero si se asoció con la carga de ansiedad, y con las expectativas del paciente previas a la
consulta.
De Pina-Neto y Petean. (1999), en trabajo descriptivo, de tipo retrospectivo, evalúan
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una muestra de 113 familias asesoradas 2,5 a 7 años previos, en la consulta de Genética del
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Hospital Universitario de Riberao Preto, Brasil, determinando el nivel de conocimientos,
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actitudes de la pareja respecto a la planificación familiar, uso de métodos anticonceptivos,
vida reproductiva post asesoramiento, salud de los niños nacidos y la influencia de factores
como nivel cultural, socioeconómico y religión sobre el comportamiento del asesorado.
Los autores diseñaron un instrumento de 48 preguntas que cubren los objetivos
propuestos, basado en instrumentos de estudios previos de asesoramiento genético y de
reproducción. Dicho instrumento fue aplicado a ambos padres cuando fue posible o al
menos a uno de ellos, en una sesión de 90 minutos en promedio y se examinaron los niños
nacidos después del asesoramiento genético. No se menciona la validez ni la confiabilidad
del instrumento. Los datos se analizaron estadísticamente con la prueba del chi cuadrado.
Se reportó que la mayoría de las familias no asisten en forma espontánea; tienen un
bajo nivel de conocimiento acerca de la información recibida durante la CAG relacionado
esto con un bajo nivel socioeconómico y cultural; hubo una marcada predisposición a evitar
17
embarazos post-asesoramiento relacionado principalmente con la magnitud del riesgo de
recurrencia y en forma secundaria con el número de hijos previos y la clase social; alto uso
de métodos anticonceptivos aún por las que tenían bajo riesgo genético y finalmente baja
tasa de embarazos, de niños adoptados y de divorcios post-asesoramiento.
Shiloh et al (2006) estudian 108 asesorados que encaraban la necesidad de tomar una
decisión en cuanto a comenzar un nuevo embarazo, o continuar el presente después de
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recibir resultados anormales en el DPN o si debían practicarse una amniocentesis. Ellos
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midieron control de la información; el control personal percibido, el locus de control de
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salud; en la primera consulta con instrumentos validados y declarados confiables por los
investigadores. Asimismo, un mes después del AG s fueron re-entrevistaron para medir si
el AG había respondido todas sus preguntas, la utilidad de la información recibida y la
dificultad para tomar decisiones.
Como conclusión, lo asesorados piensan que las informaciones más útiles fueron
relacionadas con las consecuencias de tener un hijo afectado, las alternativas para
manejarlo y las posibles medidas preventivas y de tratamiento. Entre los que consideran
tener más niños la información mas útil fue sobre la enfermedad misma y las
probabilidades de riesgo. Ellos finalmente discuten que es posible identificar el asesorado
que va a tener problemas para tomar decisiones y según ese resultado se puede variar el
asesoramiento, siendo este mas intensivo, con mas soporte decisional y por supuesto
requerirá mas habilidad de parte del asesor.
18
Fransen et al (en prensa) elaboran una lista de chequeo con la finalidad de que ésta
sirva de guía en el proceso de toma de decisiones. A dicho instrumento se le calculó la
validez y confiabilidad y se generó un lista de chequeo que pueda usarse para asesorar
aspectos de comunicación de riesgos la cual debe mejorar estos aspectos sustancialmente.
Asimismo se determinaron los hábitos de comunicación de riesgos que tenía cada asesor,
aunque en este sentido, no recomiendan la generalización de estos resultados.
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La revisión de estos estudios de la literatura internacional y de los pocos localizados
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en la literatura latinoamericana, nacional y regional (LILACS, 2003), permite identificar en
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otros contextos, el comportamiento de las variables y dimensiones a ser consideradas en
esta investigación, las relaciones que han sido descritas entre ellas, el diseño y uso de
diversos instrumentos para conocer su comportamiento, la explicación dada a los resultados
encontrados, sus recomendaciones y sugerencias. Este conocimiento se contrastará con su
basamento teórico y especialmente será útil desde el punto de vista metodológico, ya que
va a permitir establecer las dimensiones e indicadores de la variables a estudiar y a conocer
y comparar lo diversos instrumentos de recolección de información, su aplicación y
utilidad.
Bases Teóricas de la Investigación
Para construir un basamento teórico sobre el cual identificar el probable
comportamiento de las variables estudiadas, se hace necesaria una revisión de la literatura
que permita conocer la posición que tienen diversos autores expertos en Asesoramiento
19
genético.
Sheldon Reed (citado por Resta, 2000) fue el primer genetista, quien en 1947,
introdujo el término de Asesoramiento Genético (AG). Posteriormente en 1975, la Sociedad
Americana de Genética Humana (SAGH); propuso una definición que ha trascendido al
paso del tiempo y que es la utilizada por la mayoría de los centros de Genética del mundo,
ellos establecen que:
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El Asesoramiento Genético es un proceso de comunicación que maneja los
problemas humanos asociados con la ocurrencia o el riesgo de una enfermedad
genética en la familia. Involucra el intento hecho por una o más personas
apropiadamente entrenadas a ayudar al individuo o a la familia a: (1)
comprender los hechos médicos, incluyendo diagnostico, probable evolución de
la enfermedad y manejo disponible, (2) apreciar la forma que la herencia
contribuye con la enfermedad y el riesgo de recurrencia en parientes cercanos,
(3) comprender las alternativas para manejar esos riesgos de recurrencia, (4)
elegir el curso de acción apropiado en vista de su riesgo, sus objetivos
familiares, y sus estándares religiosos y éticos, para actuar de acuerdo con esa
decisión, y (5) hacer los mejores ajustes posibles a la enfermedad en un
miembro de la familia afectado y/o al riesgo de recurrencia de esa
enfermedad.(p. 240).
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Más recientemente, Biesecker y Peter., (2001) proponen un concepto diferente, el cual
si bien es muy amplio y refuerza el control sobre el impacto emocional del AG, es muy
reciente y ha tenido muy poca difusión en la literatura posterior a su aparición. Según estos
autores:
El Asesoramiento genético es un proceso dinámico, psicoeducacional
centrado en la información genética. Dentro de una relación terapéutica
establecida entre proveedores y clientes, el cliente es ayudado a personalizar
20
información genética técnica y probabilística, para promover su
autodeterminación y para aumentar su habilidad de adaptación en el tiempo.
El objetivo es facilitar la habilidad del cliente para usar la información
genética en una forma significativamente personal que minimice la angustia
y aumente el control personal. (p. 194)
Estas definiciones son la base para entender cuales son los objetivos de toda consulta
de asesoramiento genético y establecen los aspectos que la familia debe comprender y
recordar para tomar decisiones informadas. El asesor está en la obligación de asegurar que
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estos objetivos realmente sean cumplidos a través de la CAG.
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Conocimiento
HO sobre Enfermedades Hereditarias
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La educación en Genética es el factor más importante para capacitar a un individuo,
pareja o familia para poder tomar decisiones informadas. Jameson y Kopp (2001), hacen la
consideración de que las familias en riesgo deben comprender los principios genéticos
fundamentales y la terminología relevante a su situación y ello incluye los conceptos de gen
y cromosoma, cómo se transmiten de padres a hijos y cómo confieren riesgo de
enfermedad, los patrones de herencia, el riesgo para padres, afectados y familiares, la
historia natural, las opciones reproductivas, el diagnóstico prenatal y las medidas
terapéuticas y preventivas disponibles en relación con la enfermedad que se transmite en la
familia.
En ese contexto, Penchaszadeh, (2001) y Jameson y Kopp (2001) hacen un recuento
de los conocimientos básicos de la Genética: El genoma humano es el conjunto de genes
21
que componen el material genético de la especie humana. Los genes, a su vez, son
moléculas de ácido desoxiribonucleico (ADN) que se transmiten de padres a hijos y que
contienen la información para que las células produzcan decenas de miles de proteínas que
interaccionan entre si y con el medio ambiente para que el organismo funcione
adecuadamente.
Así, cada uno de los 35 mil genes que constituyen el genoma humano tiene una
Sen los genes han
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función específica en el organismo. Las alteraciones (mutaciones)
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HO
ocurrido espontáneamente a lo largo de millones de años y han sido responsables de la
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evolución de las especies. En el hombre, y aunque algunas mutaciones hayan tenido algún
valor adaptativo, la mayoría de las mutaciones producen enfermedades o determinan
predisposiciones a desarrollar enfermedades en interacción con el medio ambiente.
El ser humano posee al menos dos genes responsables de cada característica, si al
poseer un solo gen alterado, el individuo expresa la característica; se observa enfermo o
malformado, ese gen se llama dominante y es producto o de una alteración nueva
(mutación) o es heredado de un progenitor. Cuando se necesitan dos genes para que el
individuo exprese la característica, enfermedad o malformación, se llaman carácter o gen
recesivo y en este caso cada gen es heredado de un progenitor, los cuales se denominan
portadores sanos.
Los miles de genes del genoma humano están ubicados en 23 pares de estructuras
microscópicas llamadas cromosomas localizadas en el núcleo de la célula, 22 pares se
22
denominan autosómicos y el par restante , XY en el varón y XX en la mujer son los
cromosomas sexuales que identifican el sexo de la persona. La representación gráfica de
esos cromosomas ordenados según su tamaño y forma se denomina cariotipo y se obtiene a
partir de células cultivadas en medios especiales, sometidos a la acción de diferentes
sustancias y colorantes que van a caracterizar cada cromosoma. La mitad de esos
cromosomas (23) es heredada de cada uno de los padres a través del ovocito (óvulo) y del
espermatozoide que al unirse forman el huevo o cigoto, futuro embrión y restituyen el
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número cromosómico normal de la especie. (Hassold y Schwartz, 2001)
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Diagnóstico.
En cuanto al proceso de diagnóstico, Walker (1996) hace las siguientes
consideraciones: el proceso central a la CAG es el establecer un diagnóstico correcto, ya
que de allí derivan lo concerniente a la etiología, cálculo de riesgos de recurrencia, historia
natural de la enfermedad, tratamiento y opciones reproductivas. El impacto de un
diagnóstico genético es cualitativamente diferente del diagnóstico de cualquier enfermedad,
ya que involucra algo innato y además, potencialmente heredable a la descendencia.
De modo, que el proceso de la enfermedad genética es parte intrínseca del sujeto y no
puede ser despersonalizada ni psicológicamente combatida, aún si sus síntomas pueden ser
tratados, la lesión seguirá allí. Además, en muchos casos el diagnóstico puede hacerse sólo
sobre bases físicas (inspección y examen físico) sin constatación mas objetiva, esto no es
visto bien por el paciente acostumbrado a evidencias mas objetivas. Algunas enfermedades
23
genéticas, en ocasiones, no se manifiestan totalmente en épocas tempranas y se hace
necesario que tanto el médico genetista como el paciente esperen otras manifestaciones que
aparecen con el tiempo y ayudan a confirmar el diagnóstico.
Asimismo, una situación igualmente estresante es cuando no se puede establecer un
diagnóstico o no se puede diferenciar entre dos enfermedades de características físicas muy
parecidas; esta situación no es infrecuente y es frustrante para el genetista y la familia. Los
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avances que ha producido el Proyecto Genoma, el proyecto de investigación mundial más
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importante en la última década, han permitido el desarrollo de nuevas tecnologías que
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permiten alcanzar una mayor objetividad en el diagnóstico; pero estos avances no están
disponibles para la mayoría de los países del tercer mundo y cuando lo están, el alto costo
de los mismos los hace nuevamente inaccesibles.
Abramovsky, et al (1980), concluyeron que el diagnóstico y el riesgo de recurrencia
son los factores mas importantes para las familias asesoradas y que ellas mostraron poca
satisfacción con la CAG cuando no fue posible llegar a un diagnóstico definitivo y
Berkenstadt, et al (1999) relacionan positivamente el adquirir control personal sobre la
enfermedad con el conocer el diagnóstico, el riesgo de recurrencia y las posibilidades de
diagnóstico prenatal.
Cada tipo de enfermedad genética tiene un gran número de subtipos; la determinación
de sus frecuencias individuales y colectivas es realmente una tarea imposible y difícil, esto
se agrava mas aún con la continua y acelerada definición de nuevos cuadros clínicos, así
24
que la mayoría de los datos se obtienen en una muestra de la población general o de grupos
o localidades específicas.
Otro factor que complica la capacidad diagnóstica es la gran variabilidad que
presentan algunas enfermedades en su presentación; de modo que se presenta en forma
diferente en la misma y en diferentes familias. Además, los avances en la Biología
molecular han llevado a conocer mecanismos de herencia no tradicionales, como por
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ejemplo, que un mismo gen se manifieste en forma diferente según sea transmitido por la
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madre o el padre (Impronta) o que una enfermedad se presente en forma más temprana y
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mas severa en algunos individuos (Anticipación), o que exista un tipo de genes cuyo
número de copias aumenta de una generación a la siguiente (Mutaciones dinámicas); y
otros mas que cada vez hacen más compleja la tarea de llegar a un diagnóstico y poder
comunicar a la familia el nombre y el significado de esa enfermedad.
Una ayuda invalorable la constituye la creación de bases de datos, en los cuales al
introducir las manifestaciones que el paciente presenta, el programa genera las alternativas
diagnósticas. La más importante, actualizada y accesible es el Catálogo de enfermedades
hereditarias (2004) (OMIM, por sus siglas en inglés) ideada por Victor Mc Kusick y cuya
versión impresa ha sido sustituida desde 1995 por la versión en línea que puede ser
consultada en forma gratuita. Esta base de datos, para febrero de 2004, tiene información
acerca de 14185 enfermedades autosómicas, 842 ligadas al cromosoma X, 48 ligadas al
cromosoma Y, 60 mitocondriales y además ha registrado 8949 genes.
25
Otra base de datos disponible es la Base de datos dismorfológica, neurológica y ósea
de Londres, creada por Winter y Baraitzer (1996) la cual registra información sobre 3000
enfermedades cromosómicas o monogénicas; y la última base de datos (POSSUM), es la
creada por Bankier y Marquet (1995) en Australia que registra información sobre mas de
2500 enfermedades hereditarias.
Etiología.
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Jorde, Carey, Bamshad y White (1999) considera que las enfermedades susceptibles
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de ser referidas a la CAG son las llamadas enfermedades hereditarias, las malformaciones
congénitas y las enfermedades producto de la acción de un teratógeno. Las primera, son
aquellas causadas por daño al material genético (genes o cromosomas), y la mayoría de
ellas son susceptibles de ser transmitidas a la descendencia; pueden expresarse al momento
del nacimiento y eso las hará, además de hereditarias, congénitas.
Los mismos autores definen a las malformaciones congénitas como todas aquellas
alteraciones de la morfología del ser humano que se presentan al momento del nacimiento,
ellas pueden ser heredadas o no. Un ejemplo representativo de ellas son las malformaciones
producidas en un recién nacido por el virus de la rubéola durante el embarazo; las cuales
son congénitas pero no heredadas; en cambio, la enfermedad de Huntigton, mal llamada
“mal de San Vito”, se manifiesta después de los cuarenta años; por tanto, se considera una
enfermedad hereditaria, susceptible de ser transmitida de padres a hijos, pero no congénita.
En cambio, la acondroplasia que es uno de los tipos de enanismo más frecuente es
26
congénita y además, hereditaria.
Por último, se encuentran las malformaciones o síndromes (conjunto de signos)
producto de la acción de un agente ambiental durante el embarazo en el período de
desarrollo del embrión. En general, estos agentes no dañan el material hereditario, excepto
las radiaciones que pueden ser teratogénicas, causando que el desarrollo de la cabeza sea
menor, pero que a la vez pueden dañar al ADN produciendo susceptibilidad posterior al
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cáncer (mutagénicas).
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Enfermedad por mecanismo de transmisión.
Penchaszadeh, (2001) menciona que existen tres categorías principales de
enfermedades genéticas, de acuerdo con el tipo de defecto genético involucrado, y las
define de la siguiente manera:
1. Alteraciones cromosómicas. Las alteraciones cromosómicas se deben a anomalías
en el número o forma de alguno de los 23 pares de cromosomas. La frecuencia global de las
alteraciones cromosómicas es de 0,5 por ciento de los recién nacidos vivos; esta frecuencia
es mayor a medida que aumenta la edad materna. Generalmente, no son hereditarias y
causan problemas de desarrollo, retardo mental y malformaciones congénitas. El ejemplo
más conocido es el síndrome de Down, donde existe material del cromosoma 21 en exceso.
Las anomalías cromosómicas son causa común de abortos, malformaciones congénitas y
problemas en el desarrollo.
27
2. Enfermedades génicas, son debidas a una alteración en un gen principal, se
transmiten hereditariamente, ya sea en forma dominante, recesiva o ligada al sexo. Se
conocen más de 5.000 enfermedades génicas diferentes y se describen nuevas cada día, con
manifestaciones clínicas muy diversas y frecuencia individual baja (entre 1 en 2.500 y 1 en
100.000). En su conjunto, las enfermedades génicas afectan al 1 por ciento de los
nacimientos. Ejemplos: hemofilias, talasemia, fibrosis quística, enfermedad de Huntington,
distrofia muscular.
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3. Enfermedades multifactoriales, son debidas a la interacción entre factores
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medioambientales diversos y una predisposición genética determinada por la combinación
de alteraciones en varios genes. La contribución de la predisposición genética en la
causalidad es variable en cada caso. En esta categoría se encuentran varios defectos
congénitos (fisura de labio y paladar, cardiopatías congénitas) y enfermedades comunes
como la diabetes, arteriosclerosis coronaria, cáncer de mama y otras neoplasias,
enfermedades mentales, etc.). Según qué enfermedades se incluyan en esta categoría, su
frecuencia varía entre 10 y 25 por ciento de la población. En los últimos años se habla
también de una herencia oligogénica en la cual interviene más de un gen pero en menor
número que en las enfermedades multifactoriales.
4. Enfermedades mitocondriales. Respecto
a las enfermedades mitocondriales,
Jorde, et al(1999), explican que la mayoría de las células contienen cientos de mitocondrias,
organelo citoplasmático que a través de un proceso muy complejo llamado fosforilación
oxidativa, produce una sustancia: el adenosín trifosfato o ATP, fuente esencial de energía
28
de la célula.
El nivel de ATP es variable y tiene un valor umbral, por debajo del cual la célula
degenera y muere. Los órganos que requieren más energía y tienen el umbral más alto son
los que mas se afectan en las enfermedades, como el sistema nervioso central. Cada célula
posee una dotación variable de mitocondrias por lo que podrían co-existir mitocondrias
alteradas y sanas (heteroplasmía) y de la proporción de cada una de ellas dependerá la
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severidad de la afectación.
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Además, las mitocondrias tiene su propio y único ADN extracromosómico y circular,
el cual sólo puede ser heredado de la madre, ya que el espermatozoide no aporta citoplasma
y por tanto, mitocondrias al huevo o cigoto en la fecundación. Estas características hacen
que las enfermedades mitocondriales exhiban un modo característico de herencia, un riesgo
de recurrencia difícilmente calculable y una gran variabilidad en la expresión de sus
síntomas y signos.
5. Teratogénesis. Según Jorde, et al (1999) un teratógeno es “un agente externo al
genoma del feto que induce malformaciones estructurales, deficiencias de crecimiento o
alteraciones funcionales durante el desarrollo prenatal” (p. 304). Ellos se clasifican como:
agentes físicos (radiaciones y
temperatura); químicos (drogas antiepilepticas como la
difenilhidantoina y el ácido valproico) y biológicos (virus de la rubéola, citomegalovirus y
herpes). Asimismo, ciertas enfermedades maternas como la diabetes, el lupus, la
fenilcetonuria, cuya presencia durante el embarazo aumenta el riesgo de malformaciones.
29
La mayoría de las enfermedades producidas por agentes teratogénicos, no se
consideran genéticas ya que, excepto las radiaciones, no dañan al genoma ni se transmiten a
la descendencia, pero producen malformaciones congénitas y son consideradas por el
genetista como posible diagnóstico diferencial de algunas enfermedades genéticas.
Riesgo de recurrencia.
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congénita (EH/MC), el riesgo de recurrencia esS
muy variable y depende fundamentalmente
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del tipo del mecanismo C
de H
transmisión, Si se trata de una autosómica dominante, el
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afectado tiene un riesgo de 50% de tener un descendiente (sin importar el sexo) con la
En una familia con un afectado con una enfermedad hereditaria o malformación
misma enfermedad; si es un caso nuevo (mutación) en la familia el riesgo de los padres
sanos de tener otro hijo afectado será el de la población general. Si se trata de una
enfermedad recesiva, habitualmente el afectado es hijo de padres sanos pero portadores
ambos de un gen alterado y el riesgo de esa pareja será de 25% de tener otro hijo afectado
(sin importar el sexo).
Respecto a las enfermedades ligadas al cromosoma X, Jorde, et al. (1999), se
caracterizan por la no transmisión de la enfermedad de varón a varón, ya que el gen
alterado está en el cromosoma X y en los hijos, este cromosoma siempre es aportado por la
madre. Si la alteración es recesiva y la pareja se trata de una madre portadora normal y un
padre normal, el riesgo es: que el 50% de los hijos varones serán afectados y 50% de las
30
hijas serán portadoras como la madre. Sólo excepcionalmente, una mujer podrá expresar
alteraciones con este tipo de herencia. Si la alteración es dominante ligada al sexo, la madre
que tiene el gen, será afectada y transmitirá el gen alterado al 50% de sus hijos sin importar
el sexo. Siempre los varones expresarán la enfermedad de una manera más severa.
En cuanto al riesgo para las EH/MC con mecanismo de transmisión multifactorial, él
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hay mayor número de afectados y si la afectación
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más severa. La consanguinidad
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S sea y por último, cuando el afectado es del sexo
aumenta el riesgo mientras mas
cercana
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descrito como menos frecuente, el riesgo será mayor.
dependerá en forma lineal del número de afectados y de la severidad, habrá mayor riesgo si
Asimismo, en las enfermedades cromosómicas, en las más frecuentes que dependen
de la no disyunción, el riesgo es de 1 a 2% si se trata del Síndrome de Down. En ocasiones,
uno de los padres puede portar un rearreglo cromosómico y el riesgo es mayor pero
depende del tipo del mismo, su tamaño, la naturaleza del segmento involucrado y el sexo
del portador. Por último, en las enfermedades mitocondriales el cálculo de riesgo es muy
complejo, son enfermedades transmitidas sólo por la madre y el riesgo depende del número
de mitocondrias anormales que hereden de ella.
Magnitud del riesgo
En cuanto a la percepción de riesgo, se ha demostrado que es altamente dependiente
31
de las experiencias subjetivas y las expectativas del sujeto y se relaciona con la manera en
que recibe la información y su situación, emocional, religiosa, y situacional. Por ejemplo,
un labio hendido puede ser percibido como una tragedia mayor por una pareja, mientras
que otras pueden fácilmente aceptar a un niño con Síndrome de Down.
Plunkett y Simpson (2002), exponen que la manera como se presenta el riesgo tiene
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A que decirle que ella tiene
Vigual
con Síndrome de Down es 1 en 385 nacidos vivos,
no
es
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cuatro veces mayor riesgo que
unaS
mujer de 20 años. De hecho se cuestiona hasta el
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H
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R comunicar cifras de riesgo. Al respecto, Clarcke, Parsons y Williams
DEpara
formato utilizado
una importancia fundamental; decirle a una mujer de 35 años que su riesgo de tener un niño
(1996), mencionan que los pacientes tienden a ver los riesgos como una forma binaria, es
decir, que es algo que está destinado a pasar o a no pasar, y procesan la información
numérica muy influenciada por las consecuencias sociales que anticipan van a tener sus
decisiones reproductivas, con la relevancia de la información en el tiempo, con la forma
cómo se explican los riesgos, la categorización de los mismos como alto, medio o bajo y su
diferente interpretación por el asesor y el asesorado y finalmente, por la carga que la
enfermedad impone a la familia.
Michie et al (2005) afirma que se conoce poco todavía acerca del impacto a corto
tiempo y a largo tiempo de los diferentes tipos de comunicación de riesgos por lo que
realiza un estudio observacional que concluye que la comprensión del riesgo depende de
múltiples factores y la expresión o el formato para expresar el mismo es solo uno de ellos;
pero debe quedar claro que el riesgo debe expresarse en forma que ayude a la gente para
32
que tomen decisiones sobre su salud genética y actúen para protegerse a si mismos.
En ese mismo sentido, Eichmeyer et al, 2005 reporta que la comprensión del riesgo es
limitada y difiere marcadamente entre individuos y entre grupos, sobre todo cuando se usan
diferentes formatos y demuestra que existe diferencia en la comprensión de riesgo entre
familias hispanas (71,4%) y caucásicas (7,8%), siendo las fracciones la forma mejor
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comprendida por ambos tipos de familias y los porcentajes los menos comprendidos.
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En conclusión, la variable conocimiento sobre la enfermedad hereditaria que se
transmite en la familia, como tal no tiene una definición establecida en ningún texto sobre
la materia, pero la revisión de la literatura permite proponer una definición conceptual: Se
trata de la información, hechos y nociones específicos sobre alguna enfermedad hereditaria
o malformación congénita, que poseen un afectado o sus progenitores, y que ha sido
adquirida por su propios medios o a través de la discusión con el genetista asesor.
Comportamiento Reproductivo Post-Asesoramiento Genético
Según Milunsky y Milunsky (1998), el derecho personal a tener una familia es
inviolable. Esa autonomía es estimulada por el AG, un proceso que enfatiza la libertad de
elección y revisión de las opciones disponibles para así enriquecer el proceso de toma de
decisiones Toda pareja tiene el derecho de conocer si ellos tienen un riesgo aumentado de
tener niños con una enfermedad genética y conocer cuáles opciones existen ante su
33
situación particular. El médico genetista tiene una clara obligación de comunicar esta
información.
Embarazos post-asesoramiento.
De Pina-Neto y Petean (1999), confirman previos reportes de que el riesgo de
recurrencia es importante para las decisiones reproductivas de las parejas post-
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asesoramiento, de modo que parejas de alto riesgo fueron significativamente propensos a
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decidir no tener más descendencia, si bien reconocen que debe haber otros factores
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interactuando, ya que un buen número de parejas con riesgo moderado y bajo también
tomaron la misma decisión, como probablemente lo hacen el nivel de comprensión del
riesgo, el número de hijos previo y el nivel socioeconómico.
Asimismo, ese estudio claramente mostró que aunque la religión limita el uso de
algunos métodos anticonceptivos, sus seguidores alegan que su uso es legítimo y lo
explican por factores económicos, salud de la mujer y número de niños existentes. Además,
a pesar de que la mayoría (71%) de las parejas piensan que su religión no permite el aborto,
las parejas con alto riesgo declararon que ellas aceptarían la interrupción del embarazo si el
diagnóstico prenatal informaba una enfermedad genética severa.
En cuanto a la tasa de recurrencia post-asesoramiento, los mismo autores discuten que
varía entre 1 a 25% en la literatura revisada y en su muestra hubo una tasa de 44,4% de
familias con alto riesgo. En familias de bajo riesgo, la recurrencia en la literatura es de 0 a
34
4% y en su muestra fue de 0%; sin embargo, reportan que 12,9% de los niños que nacieron,
tenían otra enfermedad diferente a la del afectado. También se demostró una baja tasa de
aceptación del aborto (8,3%) y una baja frecuencia de separación o divorcio.
Número y tipos de embarazos después del asesoramiento genético
El número de embarazos y su desenlace (abortos, afectados, niños sanos) post-
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asesoramiento, ha sido estudiado por varios investigadores. Abramovsky, et al. (1980),
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reportaron que 68% de las familias alcanzaron una decisión reproductiva influenciada por
EC
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el asesoramiento, la cual se relacionó con la magnitud de riesgo siendo algunas decisiones
modificadas por la interpretación de las familias sobre la carga asociada a la enfermedad
presentada.
Posteriormente, Somer et al. (1988), concluyen que 45% de las familias habían
comenzado un nuevo embarazo y en total habían nacido 92 niños, cuatro abortos, 5
pérdidas y 7 afectados. Además, 62% consideraron que el AG tuvo un impacto moderado o
grande sobre su futuro reproductivo; 12% se decidieron por el diagnóstico prenatal (DPN)
por amniocentesis y 17% por ultrasonido.
Diez años mas tarde, Emery citado por Milunsky (1998) reportó que en su estudio de
200 asesorados, la proporción de parejas que dejaron de tener hijos aumentó con el tiempo
y más de un tercio de sus pacientes optó por la esterilización en un periodo de dos años
post- asesoramiento y posteriormente, Frets et al.(1990), demostraron que 70% de la
35
parejas con alto riesgo (>15%) optaron por tener niños, lo cual no aumentó si la
enfermedad era severa, 47% de las parejas con alto riesgo no tuvieron niños porque no
tenían disponible el DPN y 50% de las parejas con un niño afectado evitaron tener mas
descendencia.
Conducta reproductiva
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Después del nacimiento de un niño con alguna EH/MC, los padres tienen muchas
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preguntas sobre causa, pronóstico, y riesgo de recurrencia. Un importante medio de
EC
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transmitir tal información es la CAG y por ello deben ser referidos; lamentablemente
Cornel, Van Essen y ten Kate (1992) reportaron que 83% de las parejas con un niño con
malformaciones congénitas no fueron referidos por sus médicos tratantes. Uno de los
objetivos más importantes de la CAG es la de asesorar a los padres acerca de cuáles son las
posibles opciones de reproducción, de manera que la toma de decisiones sea basada en
conocimientos de las técnicas y metodologías accesibles en la región, el país y aún en
centros especializados de países desarrollados.
Atendiendo a las consideraciones antes expuestas, Milunsky y Milunsky (1998) y
Emory University, 2004), consideran que una pareja en riesgo de tener descendientes
afectados con una EH/MC, tiene varias opciones a discutir: una de ellas es prevenir la
natalidad; si ésta es la decisión, sus alternativas son: el uso de métodos anticonceptivos
(ritmo, anticonceptivos)no definitivos o la esterilización voluntaria, corte o ligadura de
Trompas en la mujer y ligadura de vasos deferentes (vasectomía) en el hombre.
36
Si por el contrario desean tener descendencia, hay varias opciones a discutir; si la
EH/MC es susceptible, la mujer puede recibir tratamiento pre o periconcepcional, como
ocurre cuando existe un riesgo para espina bífida. Mc. Kinnon, W. (2001), Emory
University (2004) y Milunsky y Milunsky (1998), recomiendan el tratamiento con 400
microgramos de ácido fólico previo y post al embarazo, disminuyendo en un 70%, el riesgo
de tener otro niño con una malformación similar.
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Si la EH/MD, no es tratable, la pareja puede decidir arriesgarse a tener un embarazo
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de forma natural y continuarlo hasta nacer el niño y posteriormente estudiar o no el niño al
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nacer o pueden decidir someterse a diagnóstico prenatal. Read (2002) en su trabajo en
errores congénitos del metabolismo demuestra que 56% de su muestra desearía practicarse
el DPN en un próximo embarazo, pero sólo 10 lo interrumpirían si estuviera afectado, lo
que sugiere que ellos eligen hacerse el DPN por una razón diferente a la de evitar nuevos
descendientes afectados. De hecho, el niño podría recibir tratamiento prenatal, médico o
quirúrgico, según cual sea la enfermedad o malformación; puede continuar el embarazo y
prepararse médica y psicológicamente para enfrentar su nacimiento o finalmente, pudieran
decidir un aborto, si la ley lo permite en el país donde resida la pareja. En Venezuela, el
aborto sólo es legal por amenaza a la salud o vida de la madre.
Otra posibilidad considerada por Emory University (2004) es el diagnóstico
preimplantación, Esta técnica combina tecnología genética y de fertilización in vitro. Los
ovocitos son fertilizados en el laboratorio y se permite que los embriones crezcan hasta el
estado de 4 a 8 células; se toma una célula y se realiza el examen genético. Al obtener el
37
resultado sólo los embriones diagnosticados como no afectados o según el sexo, si se trata
de una enfermedad ligada al X, son implantados en el útero. Esta técnica sólo está
disponible en centros muy especializados, para enfermedades cromosómicas y muy pocas
enfermedades genéticas.
Asimismo, Milunsky y Milunsky (1998) consideran que la pareja podría utilizar como
opción, evitar usar el gameto con la dotación genética alterada, es decir, si es el hombre el
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portador utilizar inseminación artificial a partir de un donante sano (heteróloga); y si lo
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fuera la mujer, utilizar un ovocito de una donante sin la alteración, con la subsiguiente
EC
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implantación en el útero de la mujer que consulta o en el útero de otra mujer. En último
término, aunque no necesariamente en ese orden, también es posible discutir con la pareja
la posibilidad de una adopción.
Diagnóstico prenatal
Respecto al Diagnostico prenatal, Bianchi, Timothy, Crombleholme y D'Alton
(2001), lo definen como un conjunto de métodos y técnicas utilizadas con la finalidad de
obtener información genética, anatómica, bioquímica o fisiológica del feto en desarrollo,
que permita la detección de condiciones hereditarias cuyo número cada vez se hace mayor.
Es de importancia capital proveer de asesoramiento a la familia acerca de las varias
opciones disponibles, sus riesgos y consecuencias.
Jorde, et al (1999), lo consideran un foco importante del diagnóstico genético y varias
38
áreas importantes de la tecnología han evolucionado para proveer este tipo de servicios. El
principal objetivo del DPN es entregar a las familias en riesgo información, de modo que
ellos puedan tomar decisiones informadas antes y durante el embarazo.
Asimismo, subrayan que los beneficios potenciales que se pueden alcanzar son: a)
proveer reforzamiento positivo a las familias en riesgo cuando el resultado es normal; b)
suministrar información de riesgo a parejas quede otra manera no elegirían comenzar un
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nuevo embarazo; c) permitir a la pareja prepararse psicológicamente para el nacimiento de
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un niño afectado; d) ayudar al médico tratante a planificar el manejo, desarrollo y cuidados
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del recién nacido diagnosticado como enfermo y; e) comunicar información de riesgo a
parejas para quienes la terminación del embarazo es una opción.
Los métodos utilizados en el diagnóstico prenatal pueden ser invasivos, como la
amiocentésis, la cordocentesis
y la biopsia de vello corial y no invasivos como las
imágenes fetales obtenidas por ultrasonografía o resonancia magnética nuclear.
Según Emory University (2004) la Amniocentesis es un procedimiento que implica la
introducción, guiada por ultrasonografía, de una aguja hueca en el útero de una mujer
embarazada, a través de la pared abdominal, con la finalidad de obtener material fetal del
líquido que lo rodea (líquido amniótico) para realizar estudios citogenéticos, bioquímicos o
de ADN. Es la técnica más utilizada y se realiza entre las doce a catorce semanas (precoz o
temprana) y entre catorce a dieciséis semanas de embarazo (la más frecuente y segura); los
resultados están disponibles a los 7 a 10 días y la tasa de abortos como complicación es
39
0,5%. La amniocentesis para descartar enfermedades genéticas, se utilizó por primera vez
en 1950 para determinar el sexo cromosómico; en 1967 se diagnóstico una alteración
balanceada y en 1968 se diagnóstico el primer niño con Síndrome de Down y una
enfermedad metabólica: la galactosemia.
Sin embargo, Bianchi, et al (2001), discuten que el número de amniocentesis por
causa cromosómica disminuye en madres menores de 35 años, por el uso del llamado triple
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marcador sérico materno, que consiste en medir tres sustancias en la sangre de la madre, la
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alfafetoproteina, el estriol no conjugado y la gonadotropina coriónica, las cuales en
EC
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combinación con la edad materna son capaces de identificar 60% de los embriones con
Síndrome de Down. Si a esta técnica se agrega la medición de la Inhibina A, aumenta la
tasa de detección a 80%. Otra técnica a ser usada es la cordocentesis o punción del cordón
umbilical para extraer sangre del feto y realizar cariotipo, evaluar enfermedades
hematológicas, tratamiento de
anemia fetal, terapia con drogas e identificación de
infección fetal.
Asimismo, otro método de diagnóstico prenatal es la biopsia de vellosidades coriales
(BVC), la cual según Emory University (2004), se realiza entre las 10 a 13 semanas de
embarazo; sus resultados están disponibles a los 7 o 10 días de tomada la muestra y la
complicación más frecuente es el aborto (1%). Los datos de investigaciones recientes
sugieren que una BVC realizada en el tiempo sugerido no se asocia a defectos de miembros
como había sido reportado, pero su uso previo a la fecha indicada, cursa con un aumento
del riesgo para anomalías de miembros, siendo ese riesgo tan alto como 1 a 2%.
40
Otro método a ser considerado, es la utilización de imágenes del feto por
ultrasonografía. Las imágenes ultrasonográficas hoy en día, según Bianchi,et al, son parte
integral del cuidado obstétrico y han sido utilizadas rutinariamente para asegurar la fecha
del embarazo, confirmar, localizar y determinar el número de gestaciones, DPN de
malformaciones congénitas, asesoramiento del bienestar fetal y servir de apoyo a otras
técnicas invasivas como la amniocentesis, la punción del cordón umbilical y cirugías
correctivas. La habilidad del ultrasonografista fetal bien entrenado, para diagnosticar
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malformaciones es de aproximadamente 70%; sin embargo la tasa de detección varía para
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cada tipo de malformación; mientras que las anomalías de la espina, del riñón y de la pared
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abdominal siempre deben ser diagnosticadas; la tasa de detección para las cardiopatías
congénitas y el Síndrome de Down es del 50%.
Si con cualquiera de estas técnicas se identifica un niño afectado, los padres tienen la
oportunidad de prepararse para tener un niño con necesidades especiales; en algunos casos,
se puede tratar al feto in útero o también tienen la opción de terminar el embarazo, cuando
esa posibilidad sea legalmente permitida en el país donde se realice el DPN. Es interesante
recordar que cada método y técnica a ser utilizada debe ser explicada a la pareja con sus
ventajas y complicaciones y constatarse que ha sido comprendida la información
suministrada, posteriormente, la pareja firmará una forma de “consentimiento informado”,
en la que reconoce haber sido informado.
Finalmente, la revisión de todos los aspectos considerados permite construir una
definición conceptual sobre la variable comportamiento reproductivo post-asesoramiento:
41
Se trata de las conductas observables en la pareja, en el área de la reproducción, posterior a
recibir asesoramiento genético
EC
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42
Sistema de Hipótesis
El nivel de conocimiento sobre enfermedades o malformaciones hereditarias, se
relaciona con la disminución del número de descendientes afectados post asesoramiento.
El nivel de conocimiento sobre enfermedades o malformaciones hereditarias, se
relaciona con la utilización de métodos de planificación familiar post asesoramiento.
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El nivel de conocimiento sobre enfermedades o malformaciones hereditarias, se
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relaciona con la práctica de diagnóstico prenatal post-asesoramiento.
43
Cuadro 1. Sistema de variables
Variables
Dimensiones
Indicadores
Nivel de
Conocimiento
Diagnóstico
Nombre de la
enfermedad
Características de la
enfermedad
Género de los
afectados
Carácter de hereditario
R
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H
CEtiología
E
DER
Comportamiento
reproductivo
S. González. 2006
DOS
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Riesgo de
recurrencia
Embarazos pre y
post
asesoramiento
Conductas
reproductivas
Item
1,2
3
8
4
Mecanismo de
transmisión
Factor involucrado
Quién transmite la
enfermedad
Magnitud numérica
Percepción de riesgo
Descendencia antes del
AG
Descendencia después
del AG
Decisiones
reproductivas
Métodos
anticonceptivos
Diagnóstico prenatal
5
6
7,9
11
10,12
13
15,19
14
18,20
16,17,21
44
CAPÍTULO III
MARCO METODOLÓGICO
En el presente capítulo se desarrollarán los aspectos referentes al tipo, nivel y diseño
de investigación, la población, tipo de muestreo, muestra, investigadores y encuestadores;
la definición operacional de las variables, la técnica de recolección de datos, el instrumento
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y sus propiedades psicométricas, el plan de análisis de los datos, y las consideraciones
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éticas, que conforman, el marco metodológico de la investigación a realizar.
EC
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Tipo de investigación
Esta investigación se corresponde con el tipo correlacional, ya que se recolectaron
datos sobre las variables: nivel de conocimiento sobre la enfermedad hereditaria o
malformación congénita presente y comportamiento reproductivo post-asesoramiento
genético y posteriormente se estableció la relación entre ellas: En este sentido, Hernández,
Fernández y Baptista (2003) definen el tipo de investigación correlacional como aquella
investigación que tiene como propósito evaluar la relación que existe entre dos o mas
conceptos, categorías o variables, y cuya utilidad y propósito es saber cómo se puede
comportar un concepto o una variable conociendo el comportamiento de otra variable
relacionada.
44
45
Diseño de la investigación
La investigación realizada tiene un diseño no experimental, en el cual no se
manipularon las variables estudiadas. Este tipo de diseño ha sido definido por Kerlinger
(2002) como
la búsqueda empírica y sistemática en la que el científico no posee control
directo de las variables independientes, debido a que sus manifestaciones
ya han ocurrido o que son inherentemente no manipulables. Se hacen
inferencias sobre las relaciones entre las variables, sin intervención directa,
de la variación concomitante entre ellas y se realiza porque muchos
problemas de investigación no se prestan al cuestionamiento experimental.
(p.132)
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HO
EC
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D esta investigación
Asimismo,
tuvo un diseño no experimental, transeccional o
transversal ya que se entrevistaron las parejas y se recolectaron datos en un solo momento,
en un tiempo único y el propósito fue describir variables y analizar su incidencia e
interrelación en un momento dado. En este sentido,
En conclusión el diseño de esta investigación fue no experimental, transeccional y se
diagrama de esta manera:
X1
X2
Se recolectaron datos sobre la variable nivel de conocimiento sobre la enfermedad o
malformación hereditaria presente en la familia (X1). Se recolectaron datos sobre la
variable comportamiento reproductivo post-asesoramiento genético (X2) y se describió y
46
analizó la relación entre ellas (X1 y. X2).
Sujetos de la investigación.
Población
En esta investigación, la población objeto de estudio estuvo formada por familias
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asesoradas a partir de 1998, en la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina
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de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ), por presentar alguno de sus miembros una
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enfermedad o malformación hereditaria.
Dichas familias fueron asesoradas por genetistas egresados del programa de Maestría
en Genética Médica de la UGM-LUZ, .quienes llegaron a un diagnóstico específico de la
enfermedad, malformación o síndrome objeto de la consulta y dicho asesoramiento se hizo
objetivo por medio de un informe escrito archivado en la historia médica y que debía
registrar el diagnóstico definitivo y el probable riesgo de recurrencia para esa familia. No se
tomaron en cuenta asesoramientos a parejas abortadoras a menos que los abortos fueran
justificados por una enfermedad genética, ni asesoramientos por teratógenos. El miembro
de la familia entrevistado debía hablar español. La descripción de este universo concuerda
con lo expresado por Hernández, Fernández y Baptista (2003), quienes lo definen como el
conjunto de todos los casos que concuerdan en determinadas especificaciones.
El lapso elegido obedece a que en 1998, ya habían ingresado como personal médico
47
regular de la consulta, los primeros egresados de la Maestría en Genética Médica de LUZ y
se tomaron todas las familias que cumplieron los requisitos anteriores o que habían tomado
una decisión reproductiva.
Muestreo
Originalmente se programó utilizar una muestra probabilística, estratificada
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proporcional, partiendo del número de parejas asesoradas por año. La evaluación de este
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número de familias se hizo imposible por diversas razones tales como direcciones erróneas,
EC
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movilidad de las familias, teléfonos inexistentes e inseguridad. Es por ello que se utilizó
una muestra no probabilística o circunstancial. Según Méndez (2001), este tipo de muestra
se caracteriza porque a los elementos de ella no se les ha definido la probabilidad de ser
incluidos en la misma; y el error de muestreo no puede medirse; por tanto los resultados no
podrán generalizarse a la población estudiada.
Dentro del muestreo no probabilístico, se trató de un muestreo por conveniencia,
casual o accidental; en el cual la selección de los elementos se deja al investigador, dada la
facilidad de acceso o conveniencia. (Méndez, 2001).
48
Muestra
La muestra quedó constituida por 46 familias que fueron referidas para asesoramiento
genético, 37 (80,4%) para diagnóstico de descendientes, dos (4,3%) adultas afectados y
7(15,2%) madres embarazadas que acudieron para diagnóstico prenatal, El tiempo
transcurrido entre el asesoramiento genético y la investigación, fue en promedio de 4 años
(Rango: 0 a 11 años). La mayoría (43/44) de las encuestadas fueron las madres de los
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afectados, 50% con educación primaria y 76% profesan la religión católica; la edad
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promedio de las madres al momento del asesoramiento fue 34 años (Rango: 18-53), y la
EC
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paterna 37 (Rango: 20-60); 41,3% de los propósitos fueron pre-escolares y escolares (2 a 12
años) y predominó el sexo femenino (56,75%); siendo también las dos pacientes adultas de
ese mismo sexo. (Tabla 1).
Se diagnosticaron 22 síndromes diferentes siendo los mas frecuentes los síndromes de
Down (37%) y Turner (10,9%); el mecanismo de transmisión mas frecuentemente
involucrado fue el cromosómico (52,2%) y 54,3 % de la muestra fue asesorada con un
riesgo de recurrencia bajo (< 5%). Más del 50% de los pacientes consideraron al informe
genético como muy importante, y más del 75% aún lo conserva. Los niveles
socioeconómicos mas frecuentemente reportados fueron el de pobreza relativa (56,5%) y
medio bajo (21,7%), según el índice Graffar modificado por Méndez Castellanos(2001) y
más del 70% de las encuestadas, reconocieron no tener conocimientos sobre la enfermedad
por la que consultaron, antes de la sesión de AG.
49
Tabla 1. Características de la muestra estudiada.
Edad materna (n = 45)
Mínima 18
33,96 ± 8,01
Máxima 53
Edad paterna (n = 40)
Mínima: 20
36,67± 8,78
Máxima: 60
Tiempo entre el informe y la
entrevista (n = 43)
Mínimo: 0
Máximo: 11
Edad de los propósitos (n=46)
Lactante menor
Lactante mayor
Preescolar
Escolar
Adolescente
Adultos
Embrión o feto
Bebe muerto
No registrado
Género de los propósitos (n= 37)
Femenino
Masculino
Entrevistado (n=46)
Madre
Padre
Propósito
Diagnósticos mas frecuentes
(22 síndromes o enfermedades).
S Down
S. Turner
DMD
Neurofibromatosis I
Fib Quística
Mecanismo de transmisión (n=46)
Cromosómica
Monogénica
Multifactorial
Heterogeneo
S%
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15,2
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8,7
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REC
DE
4,02 ± 2,97
Nº
7
4
10
9
5
2
7
1
1
21
16
21,7
19,6
10,9
4,3
15,2
2,2
2,2
56,75
43,25
43
1
2
93,5
2,2
4,3
17
5
3
2
2
37
10,9
6,5
4,3
4,3
24
19
2
1
52,2
41,3
4,3
2,2
50
….continuación Tabla 1
Riesgo real (n =45)
Bajo:
<5
Moderado: 6 a 10
Alto:
> 10 %
No registrado
Motivación a la consulta:
(n= 42)
Autoreferencia
Referido por médicos
Referidos por otros
No registrado
Religión (n=42)
Católica
Evangélica
Testigos de Jehová
No registrado
Calidad de religión (n=46)
Muy religioso
Mas o menos
Poco religioso
No se recogió
Nivel educativo madre (n=46)
Analfabeta o primaria
incompleta
Primaria completa o secundaria
incompleta
Secundaria completa o superior
incompleta
Superior
Nivel educativo padre (n=45)
Analfabeta o primaria
incompleta
Primaria completa o secundaria
incompleta
Secundaria completa o superior
incompleta
Superior
Nº
23
1
21
1
2
38
2
4,3
82,6
4,3
S76,1
O
D
13,0
A
V
R
2,2
SE
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EC
R
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%
50,0
2,2
45,7
2,2
35
6
1
5
15
07
19
10,9
32,6
15,2
41,3
5
10,9
23
50,0
9
19,6
9
19,6
6
13,0
23
50,0
10
21,7
6
13,0
51
…continuación de Tabla 1
Estrato socio-económico (n=46)
Graffar-Méndez,2001
I Alta
II Media alta
III Media baja
IV Pobreza relativa
V Pobreza crítica
No registrado
Otros enfermos en la familia
(n=46)
Padres y/o hermanos
Tios y primos
Otros
Ninguno
Apreciación sobre informe de
AG (n=46)
Poco importante
Importante
Muy importante
No lo entregaron
Total
Conservación del informe(n=46)
Si
No
%
1
1
10
26
7
1
2,2
2,2
21,7
56,5
15,2
2,2
06
02
02
36
13,0
4,3
4,3
78,3
2
11
31
02
4,3
23,9
67,4
4,3
100,0
36
10
78,3
21,7
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Nº
Investigadores, encuestadores y observadores.
La investigadora principal es médica genetista, de sexo femenino y 58 años de edad;
docente del programa de postgrado Maestría en Genética, mención Genética Médica, desde
1992, con 34 años de experiencia en asesoramiento genético en la Unidad de Genética
Médica de la Universidad del Zulia.
Como auxiliares de la investigación se contó con dos médicas genetistas recién
52
egresadas del programa de Maestría y una técnica en historias médicas las cuales recibieron
tres sesiones de entrenamiento con la investigadora principal y quienes colaboraron en la
captación de familias y realizando cuestionarios. Se contó asimismo con la colaboración de
dos personas cuya dirección de habitación coincidía con la de algunos pacientes para
aumentar la probabilidad de ubicar las direcciones registradas en la historia médica y una
asistente de investigación de la UGM-LUZ, quien también colaboró en la localización de
familias.
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Definición operacional de las variables
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Variable: Nivel de conocimiento sobre enfermedad hereditaria
Definición conceptual: Se trata de la información, hechos y nociones específicos
sobre alguna enfermedad hereditaria o malformación congénita, que posee un afectado o
sus progenitores, y que ha sido adquirida por sus propios medios o a través de la discusión
con el genetista asesor.
Definición operacional. Se llamó nivel de conocimientos a la sumatoria de los ítemes
correspondientes a conocimientos sobre nombre, características, género del afectado,
carácter hereditario, mecanismo de transmisión, factor involucrado y quien lo transmitió,
obtenidos del cuestionario, después de asignar un punto a cada respuesta correcta y
categorizado como alto, y bajo, si estaba por encima o por debajo de la puntuación
promedio.
53
Variable: Comportamiento reproductivo post-asesoramiento genético
Definición conceptual: Se trata de las conductas observables en la pareja, en el área
de la reproducción, posterior a recibir asesoramiento genético.
Definición operacional: Porcentaje de las decisiones tomadas por las parejas,
posterior a recibir asesoramiento genético, en cuanto al número y tipo de descendencia
antes y después del asesoramiento, planificación familiar y tipos de anticoncepción, opinión
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sobre aborto selectivo y diagnóstico prenatal, y sus métodos, de acuerdo con las respuestas
dados en el cuestionario
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Técnica e instrumento de recolección de datos
Descripción del instrumento
Dado que no se encontró en la revisión de la literatura un instrumento en español, ya
desarrollado, válido y confiable para realizar la investigación, se diseñó como instrumento
de recolección de información, un cuestionario que fue administrado por entrevista personal
y respondido en forma anónima por los entrevistados. Según García Muñoz (2003) y
Sabino (2002), el cuestionario es un instrumento versátil, que puede abarcar aspectos
cualitativos y cuantitativos, que permite consultar a una población de una manera amplia,
rápida, económica, sistemática y ordenada.
54
Una vez elegido el tipo de instrumento se construyó un banco de ítems, a partir de la
revisión de la literatura y de la experiencia previa de la investigadora y se construyó la
primera versión del mismo.
Propiedades psicométricas
Una vez diseñado el instrumento fue validado por expertos, entendiendo como
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validez, al grado en que un instrumento mide la variable que pretende medir, según
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Kerlinger (2002) una prueba es válida de acuerdo con el propósito científico o práctico de
EC
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quien la utiliza.
La validez de contenido se refiere al grado en que un instrumento refleja un dominio
específico de contenido de lo que se mide, es decir el grado en que la medición refleja el
concepto medido, es básicamente de juicio.
Al instrumento diseñado, le fue determinada la validez de contenido mediante el
juicio de expertos; dos especialistas en construcción de instrumentos y cinco en la materia
objeto de investigación; todos con nivel de maestría y cuatro con nivel de doctorado. Para
ser sometido a validez, se utilizó una versión del formato presentado por Chávez (2001).
(Anexo A). Como producto de esa validación, se eliminaron algunos ítems que se
consideraron redundantes, se redactaron nuevamente varios de ellos, se corrigieron formas
de lenguaje de manera de hacerlo mas sencillo y legible para la población a la cual va
dirigida y se agregaron posibles alternativas que no habían sido consideradas. (Anexo: B).
55
Finalmente el cuestionario quedó constituido por dos secciones; la primera a ser
llenada por el investigador y consta de preguntas sobre identificación y caracterización de
la familia; en esta sección se determinó el estado socioeconómico de las familias utilizando
el Método Graffar, modificado por Méndez Castellanos (2001). La segunda sección, es el
cuestionario mismo que fue respondido por el afectado o alguno de sus progenitores.
La versión final del cuestionario (Anexo 3 ), después de la validación por los jueces
S
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D
VA
R
E
S
quedó constituido por 21 items; con 9 preguntas cerradas, 8 cerradas con una alternativa
E
R
S
HO
abierta y 4 abiertas; 12 preguntas corresponden a la variable: Nivel de conocimientos sobre
EC
R
E
D
enfermedades y malformaciones hereditarias de las parejas asesoradas (6 cerradas, 2
cerradas con una alternativa abierta y 4 abiertas); y 9 a la variable: Comportamiento
reproductivo (3 cerradas y 6 cerradas con una alternativa abierta). Excepto en las preguntas
abiertas, el resto de los ítems tienen una sola respuesta.
Para el análisis de la variable Nivel de conocimiento, las respuestas se valoraron
como correctas o incorrectas, asignándose un punto a cada una de las primeras. Y en el
indicador características, se valoró con un punto cada característica correctamente
mencionada. Posteriormente, se sumaron las puntuaciones obtenidas y se determinó la
media, clasificando el nivel de conocimientos en bajo y alto según si el puntaje alcanzado
se encontrara por encima o por debajo de ella (7 puntos).
Posteriormente se llevó a cabo una prueba piloto con 10 familias para el cálculo de la
confiabilidad, la cual Kerlinger (2000) define como la consistencia o estabilidad del
56
instrumento de medición. Se han descrito varias formas de calcular la confiabilidad, en este
caso se utilizó la técnica del test-retest, en la cual el cuestionario se aplicó dos veces al
mismo grupo de personas con un intervalo de dos semanas entre las dos aplicaciones, por
un mismo investigador. Se valoró el grado de acuerdo item por item utilizando tablas de
contingencia y se utilizó el coeficiente Kappa para calcular los acuerdos de los ítems
dicotómicos, cuyos valores varían de 0 a ± 1, el cero significa no asociación o acuerdo y el
uno total acuerdo.
S
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D
VA
R
E
S
E
R
S
HO
En indicadores nominales no dicotómicos se utilizó el coeficiente de contingencia, un
EC
R
E
D
coeficiente de asociación basado en el chi cuadrado y donde un valor cero indica no
asociación y los valores cercanos a uno una gran relación. En datos ordinales que
configuraban tablas cruzadas asimétricas, se utilizó la tau c de Kendall, con valores
posibles entre -1 y + 1. En general, se ha establecido que un valor de confiabilidad debe ser
mayor a 0,70, sin embargo, Kerlinger (2000) menciona que es una regla arbitraria y que
depende de cómo se utilice la medida. (Anexo C)
Como resultado de este análisis se eliminaron los items: Tratamiento (Kappa: -0,111),
Conocimiento del diagnóstico prenatal (Kappa: 0,167) y Volverías a diagnóstico prenatal?
(RV: 1265; P: 0,261), por no obtenerse acuerdos significativo. El item: Factor implicado,
obtuvo un Kappa de 0,583, basado en respuestas que mejoraron entre una aplicación y la
siguiente; por lo que se decidió conservarlo ya que este resultado podría ser explicado por
aprendizaje derivado de la prueba misma. y el item: mecanismo de transmisión, también
permaneció ya que las respuestas a él, fueron idénticas en las dos aplicaciones, por lo tanto
57
el acuerdo fue perfecto.( Anexo D)
Plan de análisis de los datos.
El tipo de análisis estadístico a utilizar en esta investigación se estableció siguiendo a
Hernández, Fernández y Baptista (2003), quienes afirman que depende de tres factores: a)
el nivel de medición de las variables; b) la manera como se haya formulado la hipótesis y;
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c) el interés del investigador
E
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S
HO
EC
R
E
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En esta investigación se realizó estadística de tipo descriptiva para cada una de sus
variables (número y porcentaje); en caso de edad materna y materna y tiempo entre una
consulta y otra se calculó media y desviación estándar, valor mínimo y máximo y para
establecer la relación entre las variables o sus indicadores, se utilizó estadística no
paramétrica, es decir análisis estadísticos que no requirieron de presupuestos acerca de la
distribución poblacional, dado el tamaño de la muestra y la utilización de datos de nivel
nominal u ordinal.
El primer paso fue describir los datos o puntuaciones obtenidos para cada variable,
con una distribución de frecuencias, utilizando frecuencias relativas (porcentaje de casos en
cada categoría) y posteriormente se investigó la relación o asociación entre indicadores o
variables. Para el procesamiento de la información se utilizó el paquete estadístico SPSS
(Statistical Package for the Social Sciences) for Windows V.10.0. Para el análisis
estadístico de variables nominales y ordinales se utilizó la prueba de Chi cuadrado o el test
58
exacto de Fisher cuando las frecuencias esperadas fueron menores de cinco en tablas de
contingencia de 2 x 2 para variables categóricas. En caso de variables ordinales se utilizó el
coeficiente de correlación Rho de Spearman y el de Mc Nemar en caso de variables
dicotómicas. Se consideró como significativo un valor de P menor a 0,05.
Procedimiento
S
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E
S
En primer lugar se seleccionó el tema a ser investigado, partiendo de un problema
E
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HO
planteado por el investigador (Planteamiento y formulación del problema) y de seguida se
EC
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E
D
estableció el objetivo general y los específicos, justificando su investigación.
Inmediatamente se inició la revisión exhaustiva de la literatura de modo de determinar
las variables a ser investigadas, se identificaron al menos cuatro y se decidió comenzar con
el análisis de dos de ellas, en una primera investigación, ya que no se contaba con
antecedentes venezolanos sobre el tema, ello permitió escribir el marco teórico, Una vez
elegidas las variables se identificaron sus dimensiones e indicadores y se construyó el
sistema de variables.
Seguidamente, se solicitó permiso para realizar la investigación en la Unidad en la
cual asesoraban pacientes con enfermedades o malformaciones hereditarias. Se estableció
el marco metodológico al identificar la población y la muestra a estudiar. Posteriormente se
diseñó el instrumento de recolección de información, al cual se le determinaron sus
propiedades psicométricas (validez y confiabilidad), se recolectó la muestra después de
59
haber obtenido el consentimiento informado de los participantes y finalmente se analizaron
estadísticamente sus resultados, emitiéndose las conclusiones, limitaciones
y
recomendaciones.
Consideraciones éticas
El protocolo del trabajo fue sometido a consideración de la Asamblea de
S
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D
VA
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S
investigadores de la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia, quienes
E
R
S
HO
aprobaron que se habían respetado en su diseño las normas establecidas por el Código de
EC
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D
Deontología Médica de Venezuela aprobado en 1985 durante la LXXVI de la Federación
Médica Venezolana; el Código de Bioética y seguridad aprobado en enero de 1999 por el
Ministerio de Ciencia y Tecnología y el Fondo Nacional para la Ciencia y la Tecnología
(FONACIT) y la Declaración de Helsinki sobre principios éticos para investigaciones
médicas en seres humanos en su versión Tokio 2004.
Finalmente, respetando el principio ético de autonomía, a cada individuo entrevistado
se le informó los objetivos de la investigación, la importancia de su participación, el tipo de
información que deberá suministrar, las incomodidades que podría causarle, la manera
como se utilizarán los resultados de la investigación, el carácter voluntario de su
participación y la posibilidad de retirarse cuando así lo desee.
Esta información se tradujo en un formato de consentimiento previa información, que
fue firmado por el entrevistado, el entrevistador y al menos un testigo. (Anexo C).
50
CAPÍTULO IV
RESULTADOS Y DISCUSIÓN
En este Capítulo se presentarán y discutirán los resultados obtenidos al analizar la
información derivada de las familias entrevistadas, en base a las variables estudiadas y sus
S
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S
dimensiones e indicadores.
E
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S
HO
EC
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D
La Tabla 2 y el Gráfico 1 permiten mostrar los resultados correspondientes a la
variable nivel de conocimiento y sus indicadores.
Tabla 2: Distribución porcentual de las respuestas dadas a los indicadores de la
variable Nivel de conocimientos sobre enfermedades hereditarias.
Dimensión e indicadores
Correcto
Nº
Diagnóstico*
Nombre de la enfermedad***
A que género afecta***
Incorrecto
%
Nº
%
44
95,7
02
4,3
37
80,4
09
19,6
73,9
12
26,1
28,3
56,5
33
20
71,7
43,5
63,0
17
37,0
32,6
31
67,4
Etiología
Carácter de hereditario**
34
Mecanismo de
transmisión**
13
Factor involucrado
26
Quién transmite la
29
enfermedad
Riesgo
Magnitud numérica*
15
* p < 0.05 ** p < 0.001 *** p < 0.0001
FI: González, S, 2006
60
61
Gráfico1. Distribución porcentual de las respuestas dadas al indicador
Características de la enfermedad*, de la variable Nivel de conocimientos sobre
enfermedades hereditarias.
%
100
82,6
80
60
S
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VA
R
E
S
40
20
0
8,7
8,7
E
R
S
HO
EC
R
Tres correctas
E
D
Respuestas correctas
Dos correctas
Una correcta
* p < 0.0001
FI: González, S, 2006
Como se observa en la Tabla 2 y en el Gráfico 1, mas del 50% de las familias conocen
el nombre, características y el género que puede estar afectado por la enfermedad y
asimismo que ella es hereditaria, identifican si es un gen o un cromosoma el afectado y a
través de quien fue transmitida la enfermedad o malformación pasando de generación en
generación.
Llama la atención, como los indicadores mencionados, son poco investigados en las
publicaciones que estudian la variable “conocimiento de enfermedades hereditarias”,
Abramosky, et al (1980), reportan que 91,5% de las familias encuestadas en Nueva York,
recuerdan el diagnóstico y Somer et al (1988), en un estudio realizado en Finlandia
obtienen que 86% de las familias respondieron correctamente la afectación por género,
62
74% que se trataba de una enfermedad hereditaria y el factor involucrado y 79% conocían
quien transmitía la enfermedad; resultados semejantes a los obtenidos por este trabajo.
Estos resultados permiten aseverar que en la muestra analizada se están cumpliendo
los dos primeros objetivos de la definición de asesoramiento genético en cuanto a que el
asesor genético debe ayudar al individuo o a la familia a comprender los hechos médicos
tales como diagnóstico, evolución y manejo disponible y asimismo la forma en cómo la
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S
herencia contribuye a la enfermedad.
E
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S
HO
EC
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En relación a los indicadores magnitud numérica del riesgo de recurrencia y el
mecanismo de transmisión; éstos sólo fueron respondidos correctamente por la tercera parte
de la muestra. En relación con ellas, Abramovsky et al (1980) halla que 72% de familias,
recordaron la figura exacta del riesgo y 56% el modo de herencia y además expresa que
40% conocían ambos indicadores y el diagnóstico y 68% conocían diagnóstico y riesgo;
este autor concluye que el diagnóstico y el riesgo de recurrir son las piezas esenciales de
información para las familias.
Asimismo, Somer et al (1988) encuentra que entre 77 a 85% de las familias,
recordaron el modo de herencia y 72 a 81% el riesgo de recurrencia; estos porcentajes
fueron mayores en las familias mas recientemente asesoradas, en las que asistieron a la
consulta por iniciativa propia y en la embarazadas en el momento del AG. De la misma
forma, Michie et al (1997), estudiando 37 pacientes en Londres, reporta que 78% de los
encuestados conocían la herencia, 30% la naturaleza de la condición, 68%, la etiología y
63
76% el riesgo personal.
De Pina-Neto et al (1999), en Brasil, considera que la comprensión del riesgo es el
principal objetivo del AG y clasifica sus resultados en tres niveles: Básico, cuando conocen
el riesgo, Adecuado si además conocen modo de herencia y tratamiento e Insatisfactorio si
desconocen el riesgo. En su muestra 51,3% de sus encuestados verbalizaron el riesgo de
una manera correcta y lo considera el resultado mas bajo reportado en la literatura y
S
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finalmente Phadke et al, (2004), en un estudio de 83 pacientes hindúes, reportan que 61,5 %
E
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S
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recuerda los hechos médicos, en especial el riesgo de recurrencia, resultado que el describe
EC
R
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D
como satisfactorio y lo define como significativamente asociado al nivel socioeconómico
de su muestra, medio y alto.
Sin embargo, otros autores reportan resultados similares a los de la presente
investigación. En este sentido, Sibinga y Friedman (1971), hallaron que menos del 20% de
sus pacientes tienen una adecuada comprensión de la naturaleza de un error congénito del
metabolismo llamado Fenilcetonuria y sólo 48% dieron cifras correctas de riesgo; de igual
manera Spiro et al (1974) reportaron que solo 30% de las familias con Hemofilia o
Distrofia Muscular de Duchenne conocían el riesgo de recurrencia y sólo después de un
reforzamiento del AG aumentó a 60%. Asimismo, Oetting y Steele (1982), publicaron que
sólo 48% de 11 parejas asesoradas por Síndrome de Down conocían el riesgo de
recurrencia.
En la presente investigación, fue imposible analizar estadísticamente cada
64
indicador, por tanto se tomó el nivel del conocimiento global catalogado como alto y bajo
(Tabla 3) y se descartó su relación con el nivel educativo de la madre (Rho = 0,264, P =
0,08), del padre (Rho: 0,005, P = 0,97) y el tiempo transcurrido entre el asesoramiento y la
entrevista (Rho= 0,28, P = 0,86). No obstante, la relación con el nivel socioeconómico dado
por el método Graffar-Méndez Castellanos (2001) resultó significativa y negativa (Rho= 0,327, P = 0,028). Dado que en esa escala los valores menores corresponden a niveles
socioeconómicos más altos se concluyó que el menor conocimiento se relaciona con un
S
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S
menor índice socioeconómico y a la inversa.
E
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Tabla
E3.CDistribución porcentual de los resultados de la variable
R
E
D
Nivel de conocimiento
Nivel
Alto (> 7 puntos)
Bajo (<7 puntos)
Total
P > 0,05
FI: González, S, 2006
Nº
%
20
26
46
43,5
56,5
100,0
Dado que en la muestra investigada, el 72,8% pertenece a un nivel medio bajo o de
pobreza relativa, y el nivel educativo de mas del 50% de los progenitores es primaria
completa; se propone que el bajo rendimiento obtenido en los indicadores mas complejos,
que implican tener habilidad matemática para manejar la probabilidad (riesgo de
recurrencia) y conocimientos de Biología (mecanismo de transmisión, leyes de la herencia)
pudiera estar explicado por esa caracterización formativa, dado que esos conocimientos son
adquiridos en niveles educativos superiores a los de la muestra.
65
Si se comparan las evidencias presentadas se observa gran diversidad en los
resultados de los distintos trabajos publicados. Algunos autores atribuyen sus resultados a
la carga producto de la severidad de la enfermedad y al riesgo de recurrencia (Abramovsky,
1980); otros al nivel socioeconómico de los encuestados (Phadke ,2004); otros con el
tiempo transcurrido desde el asesoramiento o con la automotivación para asistir a la
consulta de AG (Somer, 1988); en general puede proponerse que esa variabilidad se debe a
la heterogeneidad metodológica en cuanto al tamaño y características
S
O
D
VA
R
E
S
de la muestra
estudiada, los objetivos que se pretenden y los instrumentos utilizados para la recolección
de información.
EC
R
E
D
E
R
S
HO
Adicionalmente, en este trabajo se investigó cómo percibían el riesgo las familias
afectadas, que resultó ser concordante y altamente significativo con el riesgo suministrado
por el genetista en su informe escrito (Tau Kendall: 0,390, P=0,008). Sin embargo, es
interesante subrayar que de 10/20 (50%) familias con riesgo bajo o moderado lo
percibieron como alto, es decir sobreestiman el riesgo. Este indicador se asoció
significativamente al estado socioeconómico (Rho: 0,353, P=0,041); es decir que las
familias con niveles socioeconómicos mas bajos sobreestiman el riesgo de recurrencia.
Asimismo, la percepción de riesgo, también se relacionó con el número total de hijos
nacidos antes del AG (Rho: 0,384, P=0,023) y después del AG (Rho: - 0,343, P= 0,043).
Dado que esta última es una correlación negativa se concluyó que a mayor percepción de
riesgo se observa mayor número de hijos antes del AG y menor número después de él y lo
mismo ocurre cuando se compara con el número de hijos sanos antes (Rho:0,378, P=0,025)
66
y después (Rho:-0,348, P=0,040) del AG.
Respecto a lo anteriormente expuesto, Fransen et al, (en prensa) discuten que se debe
aceptar que definitivamente las familias tienen dificultades para comprender el riesgo de
recurrencia que enfrentan y a menudo lo sobreestiman o subestiman y basan la toma de
decisiones sobre premisas incorrectas. Por ello destacan que se hace necesario para ganar
dicha comprensión, establecer la relación entre la forma de comunicar riesgos y el
S
O
D
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R
E
S
desenlace, es decir cómo la familia percibió el riesgo y las decisiones que tomaron y
E
R
S
HO
proponen una lista de chequeo que ayude al asesor genético a controlar esa comunicación y
EC
R
E
D
finalmente sugieren que la mejor forma de comunicar el riesgo va a depender de la familia
y del objetivo del AG. Asimismo citan a Kessler (2001) quien insiste en que el intento de
ayudar a los pacientes a alcanzar decisiones personales cargadas emocionalmente requiere
experiencia humana y habilidades de asesoramiento.
De seguido; las Tablas 4 y 5 y el Gráfico 2 muestran los resultados obtenidos al
analizar la variable, conducta reproductiva, sus dimensiones e indicadores.
67
Tabla 4. Distribución porcentual de los tipos de descendencia pre y postasesoramiento genético
Tipo de
descendencia
Preasesoramiento
Hijos sanos
Hijos enfermos
Hijos con afectación
diferente
Hijos muertos
Abortos
Totales
* Mc Nemar, P=0,000
FI: González, S, 2006
Nº
61
48**
01
%
48,8
38,4
0,8
07
5,6
08
6,4
125*
100,0
** Mc Nemar, P=0,000
Postasesoramiento
Nº
15
01**
00
%
78,9
5,3
0,0
00
03
19*
0,0
15,8
100,0
S
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S
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S
HO
EC
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E
AG; 45 familias
D tuvieron 125 hijos en total antes del AG y sólo 11 familias tuvieron
La Tabla 4 muestra la distribución del número de descendientes antes y después del
descendencia posterior a él (19 hijos). Esta diferencia resultó altamente significativa
(McNemar, P=0,000); e igualmente significativo fue que, 43 familias tuvieron al menos un
afectado antes del AG y solo una familia tuvo un afectado después (McNemar, P=0,000);
es decir que ocurrió una reducción significativa de la descendencia en general y de los
afectados en particular. Sin embargo no se demostró relación significativa entre el número
de hijos sanos o enfermos antes o después del AG y el nivel educativo, estado
socioeconómico, tipo de anticoncepción y nivel de conocimiento (P > 0,05). Sólo se
relacionó como ya fuera discutido, con la percepción de riesgo.
68
Tabla 5: Distribución porcentual de los diagnósticos prenatales realizados post
asesoramiento
Indicadores
Si
Nº
DPN
08
realizado*
* p < 0.0001
** Esterilizadas previamente
FI: González, S, 2006
No
No aplica**
%
Nº
%
Nº
%
17,4
30
65,2
08
17,4
En cuanto a la dimensión Diagnóstico prenatal (Tabla 5), sólo 17,4% de las familias
S
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D
A
V
R
E
nivel educativo de la madre (Test Fisher P=0,698)
S , nivel educativo del padre (Test Fisher:
E
R
OS
H
P=0,700), estado socioeconómico
(Test Fisher, P=0,381), percepción de riesgo (Test
C
E
R
E
D
Fisher, P=0,417), ni con el número de enfermos antes (Test Fisher; P=0,381) o después del
encuestadas hicieron uso de esa alternativa y ello no se asoció significativamente con el
asesoramiento (Test Fisher, P=0,211) pero si se relacionó significativamente con el número
de hijos sanos y totales después del AG (Test Fisher, P= 0,031).
La subutilización del diagnóstico prenatal no es rara en la literatura a pesar de que la
mayoría de los estudios se realizaron en países desarrollados, donde se dispone de ese
recurso en forma rutinaria, Abramovsky et al, (1880) y Oetting et al, (1982) citan que solo
el 17% de las parejas estudiadas por ellos, utilizaron DPN, descartando al nivel educativo e
incluso el costo como la causa y lo atribuyen a “factores psicológicos pobremente
comprendidos”. Por otro lado, Frets et al (1990) en Holanda, asocian el uso del DPN a tener
un alto riesgo genético; mas aún, afirman que en ausencia de la disponibilidad de DPN, las
parejas con un hijo afectado tienden a no reproducirse.
69
En la muestra analizada, el número reducido de DPN puede deberse a que en la
Unidad de Genética Médica, único centro de atención pública que ofrece dicho servicio en
el Estado y regiones vecinas, se ofrece DPN para las enfermedades (Síndrome de Down,
Epidermolisis bulosa, Distrofia muscular de Duchenne, Hemofilia, Síndrome X frágil o
Fibrosis Quística), por las cuales consultaron las 8 pacientes que se sometieron al DPN; sin
embargo eso no explicaría porque sólo 3 de 17 familias en riesgo para síndrome de Down,
se practicaron DPN.
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Sin embargo, es posible que dado que las 78 % de las familias investigadas provienen
EC
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de un nivel socioeconómico medio bajo o de pobreza crítica; el factor económico esté
contribuyendo y en efecto, dos familias en riesgo para Síndrome de Down, lo citaron como
razón para no utilizar el DPN. Otra opción que podría discutirse es el concepto errado que
tiene el público en general y aún los médicos referentes de que el DPN necesariamente
implica un aborto selectivo y en esta muestra 70% de las familias opinaron que no
recurrirían al aborto selectivo, en caso de que se diagnosticara un feto afectado,
probablemente estas familias por la misma razón no acudirían al DPN. Además, de que el
82% de las familias reconocieron profesar la religión católica y ésta no acepta la
interrupción del embarazo.
En el mismo orden de ideas, Read, 1990 establece en una muestra de Inglaterra
asesorada por errores congénitos del metabolismo, que 56% de las familias aceptaban
practicarse el DPN pero que sólo 10% aceptaría terminar el embarazo y sugiere que los
padres utilizan el DPN por razones diferentes a practicar un aborto selectivo, como:
70
prepararse para el nacimiento de un niño con necesidades especiales, asegurar que reciba
los cuidados necesarios precozmente, o de alguna manera acceder a los deseos del asesor.
La Tabla 6 informa sobre las decisiones reproductivas que tomaron las familias; de
ellas 10 decidieron no tener hijos por una razón distinta al diagnóstico del afectado y 8
(17,4%) fueron a AG, ya esterilizadas. Las razones invocadas por estas últimas, para la
esterilización fueron, carcinoma del útero (1), diabetes (1), hipertensión arterial (2), asma
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S
bronquial (2) y en dos familias no se registró el porqué de la esterilización. Exceptuando la
E
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primera razón es probable que las otras causas aducidas fueran utilizadas por las parejas
EC
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D
para justificar su decisión, es decir, que a pesar de ellas, el diagnóstico del afectado puede
estar influyendo en esa drástica determinación. Sin embargo, las familias esterilizadas
previamente al AG, se excluyeron para el análisis de las decisiones tomadas.
Tabla 6: Distribución porcentual de los resultados de la variable: Comportamiento
reproductivo.
Decisiones*
No tener hijos
Dx ^
Nº
%
28
60,9
Otra^^
Nº
%
10
21,7
Anticoncepción
Uso**
Tener hijos
Nº
%
08
17,4
Si
Nº
%
42
91,3
No
Nº
%
04
8,7
Aborto selectivo***
No
Si
No
sabe
Nº
Nº
Nº
%
%
%
05
19
03
18,5
70,4 11,1
* P <0,0001
** P < 0,0001
*** P < 0,0001
^ No tener hijos por la enfermedad presente.^^ No tener hijos por otra razón
FI: González, S, 2006.
71
La decisión de tener hijos o no, se relacionó significativamente con el nivel educativo
de la madre (Test Fisher, P=0,042) y con el estado socioeconómico (Test Fisher, P=0,028).
En esta muestra fue muy obvio que tanto las familias con mayor nivel educativo (12/18:
66,7 %) como las menor nivel (26/28: 92,9 %) prefirieron no tener mas descendencia; pero
lo hicieron en mayor medida las de nivel bajo. De la misma manera, 37/43 (86%) de las
familia de clase media baja, pobreza relativa y pobreza crítica, decidieron no tener hijos y
6/43 (13%) tenerlos, mientras que las dos pacientes de clase alta o media alta decidieron
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VA
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S
tener descendencia.
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S
HO
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Algunos autores (Abramovsky, 1980) proponen que debe haber otros factores,
además de los hechos médicos que condicionan las respuestas reproductivas. Shiloh et al
(en prensa) discuten que las decisiones que involucran continuación o terminación de un
embarazo o no tener mas niños fueron mas difíciles de tomar que la de practicarse un DPN
ya que según ellos esas decisiones implican dilemas morales, un fuerte sentido de perdida y
de determinación, en contraste con el riesgo combinado con esperanza de practicarse un
DPN. Realmente, la práctica diaria del AG especialmente el prenatal permite inferir que
excepto en riesgos de 100 y 50%, la mayor probabilidad es que nazca un descendiente sano.
Por otra parte, la anticoncepción fue prácticamente la pauta en todas las familias, 89,5%
(34/38) de las madres utilizaron algún método anticonceptivo, inmediatamente después del
AG aun excluyendo a las esterilizadas previamente.
72
Gráfico 2. Distribución porcentual de los métodos de anticoncepción
utilizados por las familias después del asesoramiento genético
%
45
43,5
Ritmo
DIU
Anticonceptivos
Esterilización
femenina
Sin pareja
Ninguno
Combinación
Menopausia
40
35
30
25
S
O
D
VA
R
E
S
19,6
20
15
8,7
E
R
8,7
S
HO
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E
D5
10
4,3
2,2
0
Métodos de anticoncepción
FI: González, S, 2006
El Gráfico 2 muestra los resultados acerca de los métodos anticonceptivos utilizados.
Como puede verse, un porcentaje importante de las familias (43,5%) decidieron una
anticoncepción definitiva y 56,5% no definitiva. El método anticonceptivo, así catalogado
no se asoció significativamente con el nivel educativo de la madre (Chi = 0,253, P= 0,615),
nivel educativo del padre (Chi: 2,448, P=0,115), estado socioeconómico (Test Fisher,
P=0,501), nivel de conocimiento (Chi: 0,612, P=0,434), percepción que tiene la familia del
riesgo de recurrencia que enfrentan (Chi: 3,157; P = 0,076), ni con el número de afectados
( Chi: 0,291, P = 0,590).
73
Sólo se encontró asociado, significativamente, con el número de hijos nacidos antes
del AG (Chi: 4,916, P=0,027) probablemente por asumir las familias con mayor número de
descendientes, que ya tenían un número suficiente de hijos, y por tanto no se arriesgaron a
tener otros afectados. Otra conducta parece ser la que asumen las familias cuyo primer hijo
es el afectado; en ausencia de niños sanos las familias tienden más a arriesgarse a tener
otros niños (Phadke et al, 2004). En esta muestra en 10 familias el afectado fue el primer
hijo y de ellas solo dos (20%) se esterilizaron, pero lo hicieron muy posteriormente al AG,
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es decir decidieron tener más descendencia. Por el contrario, las 13 familias con 8, 7, 6, 5
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y 4 hijos, decidieron no tener mas descendencia, incluso cinco ya llegaron esterilizadas a la
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sesión de AG.
Dentro de ese marco, diversos autores han estudiado la conducta reproductiva elegida
por las familias asesoradas, algunos de ellos (Abramovsky et al 1980, Somer et al, 1982)
como en la presente investigación las relacionan con la percepción de riesgo, de modo que
las parejas con bajo riesgo tienen mayor número de descendientes que las de alto riesgo
(41% vs 26%). En la muestra analizada en este trabajo, 11 familias de bajo riesgo tuvieron
20 hijos antes y ocho después del AG y 19 familias con alto riesgo tuvieron 71 hijos antes y
seis después del AG; es decir que en estas últimas la disminución fue mas evidente.
Sin embargo, la proporción de hijos nacidos después del AG sobre el número de
familias según cada riesgo; para esta investigación resultó ser 0,32 (6/19) para las de alto
riesgo y 0,73 (8/11) para las de bajo riesgo. En la literatura estas cifras varían de 0,13 a 0,67
en familias de alto riesgo, siendo la aportada en parejas brasileñas, hasta la fecha, la menor
74
(De Pina Neto et al, 1999). En familias de bajo riesgo, la proporción varía de 0,40 a 0,84.
(Abramovsky et al, 1980); lo cual hace que las cifras reportadas en este trabajo, se ubiquen
dentro del rango reportado en la literatura.
Los resultados mencionados anteriormente, concuerdan con la alta frecuencia del uso
de anticonceptivos en esta muestra, 91% de todas la familias y 89,5% si se excluyen las que
llegaron esterilizadas a la consulta. Esto no parece ser extraño al menos en familias latinas
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ya que en Brasil, De Pina Neto et al (1999), reportan que 64,4% de las familias asesoradas
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por ellos decidieron evitar el embarazo sin importar el riesgo de recurrencia y afirma que
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las parejas con alto riesgo fueron las que eligieron métodos anticonceptivos mas eficaces;
sin embargo diferente a esta investigación ellos reportan sólo 16,5 % de familias que
optaron por la esterilización femenina contra 43,5% en esta muestra y 5,9% esterilizaciones
masculinas versus ninguna en la investigación presente. Estos mismos autores concluyen
que si bien el riesgo de recurrencia es un factor importante y primario a tomar en cuenta
para tomar decisiones reproductivas, le siguen en orden de importancia la ausencia de hijos
previos al afectado y la situación socioeconómica.
Finalmente, es pertinente discutir los resultados del estudio de Frets et al (1990) en
164 parejas en Holanda; en el cual ellos proponen un modelo capaz de predecir el
comportamiento reproductivo en 91% de parejas con riesgo para una enfermedad
hereditaria, tomando en cuenta 8 factores invocados por la literatura, y concluyen que la
percepción del riesgo y la fuerza del deseo de tener hijos son los factores principales que
influencian las decisiones reproductivas después del AG, lo cual apoya a la mayoría de los
75
autores que a lo largo del tiempo han mantenido que ese es el factor mas importante.
La presente investigación se planificó con la finalidad de determinar la relación
existente entre el nivel de conocimiento y la disminución de hijos afectados después del
AG, la utilización de métodos anticonceptivos y del diagnóstico prenatal; los resultados
demuestran que ocurrió una significativa disminución del número de hijos en general y de
afectados en particular y que asimismo 90% de las madres utilizaron métodos
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anticonceptivos, siendo muy importante el porcentaje de familias que eligen la
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anticoncepción definitiva y siempre en la mujer; pero ello no se relacionó con el nivel de
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conocimiento sobre enfermedades hereditarias. En cambio se identificó que la percepción
de riesgo de recurrencia que tienen las familia asesoradas, se asoció significativamente al
estado socioeconómico dado por el Graffar (Graffar-Méndez, 2001), es decir que las
familias con niveles socioeconómicos mas bajos tienden a sobreestimar el riesgo de
recurrencia.
La percepción de riesgo varía marcadamente entre individuos, de hecho, no existe una
manera correcta de percibir la enfermedad y además que esa percepción parece depender
mas del contacto continuo con ella, con su severidad, y con el conocimiento y manejo de la
amenaza que cualquier enfermedad implica. Asimismo,
dicha percepción varía entre
familiares, entre afectados y no afectados y entre los mismos profesionales de la salud, esto
podría explicar porqué en esta investigación, un riesgo bajo fue percibido por el 50%
familias como alto y como a la vez, 13% de las familias con riesgo alto, lo percibieron
76
como bajo.
De todos los indicadores de conocimiento que se investigaron (diagnóstico,
características clínicas, sexo de afectación, carácter de hereditario), fue el concepto y
cuantía del riesgo de recurrencia, el que ofreció mayores dificultades, seguramente
explicado este último, por la dificultad existente para conceptuar la noción de probabilidad,
la cual debe reconocerse no es comprendida ni siquiera por profesionales universitarios no
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expertos en Estadística.
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En ese orden de ideas, varios trabajos han analizado qué factores inciden sobre la mal
interpretación del riesgo; incluso se ha estudiado el formato para expresar el riesgo (Michie
et al, 2005) y se han obtenido resultados contradictorios, igualmente se ha estudiado otros
factores como el componente étnico, de hecho en un trabajo realizado en población hispana
en los Estados Unidos de América (Eichmeyer et al, 2005), se demostró la dificultad que
tienen los hispanos comparada con la de los caucásicos para la comprensión de las figuras
de riesgo, al parecer esto se evidencia en prácticamente todas los formatos utilizados
(porcentajes, fracciones y apreciaciones cualitativas); por lo que se ha sugerido el uso de
ilustraciones, y gráficos para mejorar su comprensión.
Las consideraciones antes planteadas sugieren revisar los últimos objetivos incluidos
en la definición de asesoramiento genético:
Comprender las alternativas para manejar esos riesgos de recurrencia, (3)
77
elegir el curso de acción apropiado en vista de su riesgo, sus objetivos
familiares y, sus estándares religiosos y éticos, para actuar de acuerdo con esa
decisión, y (5) hacer los mejores ajustes posibles a la enfermedad en un
miembro de la familia afectado y/o al riesgo de recurrencia de esa
enfermedad. (p.240).
El cumplimiento de estos últimos objetivos parece que no ha sido fácil de alcanzar,
Las familias que enfrentan a una enfermedad o malformación hereditaria encaran un difícil
reto y según la mayoría de los trabajos publicados las decisiones en el área de la
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reproducción son el resultado de interacciones complejas de múltiples factores y el riesgo
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de recurrencia o su percepción no es el único factor que utilizan las familias para decidir su
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futuro reproductivo.
Además, es importante hacer la observación de que la literatura sobre evaluación del
AG preferentemente llevada a cabo en países desarrollados, ha dejado de lado la
investigación del desenlace del asesoramiento genético basada sólo en hechos médicos, que
si bien son muy importantes, han sido insuficientes en responder todas las preguntas. En
concordancia con esas aseveraciones han proliferado los trabajos que investigan factores
psicológicos, sociales y culturales que también están involucrados en el proceso de AG, e
incluso dirigidos al proceso de toma de decisiones.
De hecho, el AG involucra comunicar información médica compleja a las familias, y
su más grande reto es ayudarlas a manejar de manera adecuada las consecuencias
emocionales, psicológicas, médicas, sociales y económicas, que ello implica. En efecto, los
pacientes pueden responder de variadas maneras cuando aprenden su riesgo genético,
78
algunos lo toman como un hecho ocurrido que hay que manejar, pero la mayoría reacciona
con sentimientos de pena, ira, negación, miedo, shock, depresión, confusión y culpa y
probablemente sea la conjunción de todos esos factores los que estén condicionando una
determinada respuesta. Todo esto podría explicar, que familias con bajo riesgo de
recurrencia, opten por medidas de anticoncepción y en muchos casos hasta definitiva.
De lo antes dicho emerge como consecuencia que el asesoramiento genético debe
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descansar en un equipo transdisciplinario, que incluya al médico genetista y a profesionales
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especializados en materias psicoafectivas y sociales como psicólogos, trabajadores sociales,
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orientadores y sociólogos. Además, debería tomarse en cuenta la inclusión en dicho equipo
de la figura del asesor genético, personal de cuarto nivel muy común en los países
desarrollados, que debía ser asimilado en América Latina, de hecho ello fue sugerido en
una reunión de genetistas latinoaméricanos reunida en Brasil (Brunoni, 2002). De esta
manera, el paciente será mejor atendido en todos los aspectos y podrá tomar decisiones
informadas y comprendidas.
Es tarea prioritaria incentivar la investigación del
asesoramiento genético como
proceso en los países latinoamericanos, aceptando que somos una población con
características médicas y socioculturales propias (Penchaszadeh, 1993; Pechaszadeh, 2004).
En ese orden de ideas, estudios de la comunicación en el contexto de la persuasión (Peña,
2000); sugieren que el proceso de toma de decisiones puede estudiarse siguiendo diversos
modelos.
79
En general, todos ellos son aplicables a la toma de decisiones que se lleva a cabo en
las familias en riesgo para una enfermedad hereditaria y de alguna manera deben tomar en
cuenta al emisor del mensaje que va a originar la toma de decisiones (Asesor genético,
género, religión formación académica, creencias y valores); al receptor (características de la
familia, sociales, culturales, religiosas, psicológicas); al contenido (enfermedad genética,
riesgo, tratamiento, severidad, pronóstico, diagnóstico prenatal, planificación familiar); al
proceso mismo de comunicar (lenguaje incomprensible, gestos, posiciones inflexibles), al
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contexto en que se desenvuelve el acto del asesoramiento (privacidad, ambiente de la
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consulta, tiempo de dedicación y satisfacción con la consulta), sin olvidar la repercusión
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psicológica, social y cultural del mensaje en la familia (negación, culpa, ira, desesperanza,
depresión, conflictos maritales, grupos de apoyo).
80
CONCLUSIONES
1.- El nivel de conocimiento de la muestra analizada se caracterizó por un nivel alto, en
cuanto al nombre de la enfermedad, características de ella, género de los afectados, carácter
hereditario y transmisión en la familia; pero un bajo nivel en cuanto al mecanismo de
transmisión involucrado y a la magnitud numérica del riesgo de recurrencia, lo que originó
un nivel bajo general en el 56% de las familias investigadas.
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2.- El nivel de conocimiento de las familias asesoradas no estuvo relacionado con la
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conducta reproductiva que asumen posterior al asesoramiento genético, pero si se relacionó
significativamente con el estado socio económico de la misma.
3.- La percepción del riesgo de recurrencia de la enfermedad concordó con el riesgo real
suministrado por el genetista, pero 50 % de la muestra con bajo riesgo, lo sobreestimó y el
13% lo subestimó
4.- Como un aporte interesante de este trabajo, las familias con percepción de riesgo más
alto, tenían menor nivel socioeconómico y mayor número de hijos antes del AG y menor
número, después de él.
5.- La conducta reproductiva de la muestra se caracterizó por: disminución del número de
hijos tanto sanos como enfermos posterior al asesoramiento genético, alto uso de métodos
anticonceptivos y especialmente de la esterilización femenina, franco rechazo ante el aborto
81
selectivo y subutilización del diagnóstico prenatal.
LIMITACIONES
1.- La imposibilidad de localizar la muestra aleatoria, estratificada proporcional,
originalmente diseñada, dada la movilidad de alguna de las familias, el cambio frecuente
del número telefónico suministrado en la consulta, direcciones erróneas, la residencia en
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ciudades y estados vecinos y la inseguridad actual para el investigador y encuestadores en
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la búsqueda de casa en casa, originó que la muestra analizada fuera una muestra no
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probabilística, por tanto sus resultados aunque importantes, no pueden ser generalizados a
la población.
2.- El pequeño tamaño de la muestra que no permitió un análisis estadístico más complejo
que pudiera ofrecer más respuestas a las preguntas planteadas.
RECOMENDACIONES
Los resultados obtenidos en este trabajo permiten hacer las siguientes recomendaciones:
1.-Sugerir a las autoridades de la Unidad de Genética Médica de LUZ, la apertura de una
línea de investigación denominada Asesoramiento Genético.
82
2.- Inscrita dentro de esa línea, diseñar un programa de investigación que incluya
de comienzo, al menos dos proyectos que puedan ser llevados a cabo conjuntamente y en el
cual, la muestra a estudiar (censo) sea tomada día a día, en la primera consulta (obviando el
tener que buscar a las familias en su casa), tipo pre-test antes de ser evaluados
genéticamente y post-test inmediatamente después del asesoramiento y un mes después.
Dicho post-test debe ser repetido en las evaluaciones anuales generando datos de la
conducta asumida a través del tiempo; y analizar resultados luego de alcanzar una muestra
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que comprenda al menos, cinco familias por ítem del cuestionario, para generar suficiente
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varianza y cumplir requisitos estadísticos mínimos. En los item a evaluar, deberán incluirse
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no solo hechos médicos sino
contenidos afectivos, actitudes, proceso de toma de
decisiones entre otros.
2.- Que el mencionado proyecto involucre a un equipo transdisciplinario, médicos
genetistas, trabajadoras sociales, psicólogos y orientadores; este equipo podría lograrse
estableciendo convenios o acuerdos con la Escuela de Trabajo Social de LUZ, la Escuela de
Psicología de la URU y con la Facultad de Humanidades
3.- Presentar los resultados de esta investigación ante los responsables del asesoramiento
genético en el Estado y en el país, para lograr generar conciencia de la necesidad de la
investigación en esta materia.
4.- Sugerir a los docentes de la maestría en Genética, mención Genética Médica, la
discusión de literatura que involucre la evaluación de la actividad de asesoramiento
83
genético y se discuta periódicamente con ellos y los estudiantes del postgrado, los
resultados parciales y finales de la investigación sugerida.
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ANEXOS
90
91
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HO Anexo A
EC para someter el cuestionario
Formato
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original a la validez por expertos
92
Maracaibo, julio 22, 2005
Estimado profesor (a)
Presente
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A sobre enfermedades
pertinentes a una investigación titulada: ConocimientosVadquiridos
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Slas familias que reciben asesoramiento
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hereditarias y comportamiento reproductivo
de
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genético”, la cual será desarrollada
en familias que han asistido a la Unidad de Genética
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R
E del Zulia para recibir asesoramiento por existir en ellas, al menos
Médica de laD
Universidad
Anexo a la presente le hago llegar un cuestionario diseñado para recolectar los datos
un afectado de una enfermedad o malformación hereditaria.
Le agradezco de antemano su colaboración, en su carácter de experto en el área, en la
revisión del instrumento que se anexa. Para su valoración adjuntamos un esquema que
deberá ser respondido, acerca de la pertinencia de cada uno de los ítems de acuerdo a los
indicadores que se mencionan en dicho esquema.
Atentamente
Sandra González Ferrer
93
UNIVERSIDAD RAFAEL URDANETA
VICERRECTORADO ACADÉMICO
DECANATO DE POSTGRADO E INVESTIGACIÓN
ESPECIALIZACIÓN EN METODOLOGÍA DE LA INVESTIGACIÓN
S
O
D
VA
R
E
S
E
R
S
HO
EC
R
E
D
INSTRUMENTO DE VALIDEZ DE CONTENIDO DEL CUESTIONARIO
NIVEL DE CONOCIMIENTO SOBRE ENFERMEDADES O
MALFORMACIONES HEREDITARIAS Y COMPORTAMIENTO
REPRODUCTIVO POST-ASESORAMIENTO
Sandra González Ferrer
Maracaibo, julio 2005
94
1. Identificación del Experto.
Nombre y Apellido: ______________________________________________________
Institución donde trabaja: __________________________________________________
Título de pregrado: _______________________________________________________
Título de postgrado: ______________________________________________________
Institución donde lo obtuvo: __________________________________ Año_________
Trabajos publicados: ______________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
S
O
D
_______________________________________________________________________
VA
R
E
E
2. Titulo de la investigación: Nivel
de S
conocimientos sobre enfermedades o
R
S
HyOcomportamiento reproductivo de las familias que reciben
malformaciones hereditarias
C
E
R
DEgenético
asesoramiento
_______________________________________________________________________
2.1 Objetivos del estudio.
2.2 Objetivo general:
Determinar la relación entre el nivel de conocimiento sobre enfermedades o
malformaciones hereditarias y el comportamiento reproductivo post-asesoramiento
genético en las parejas asesoradas en la Unidad de Genética Médica de la Universidad
del Zulia.
2.3. Objetivos específicos.
Establecer el nivel de los conocimientos sobre la enfermedad o malformación hereditaria
presente en la familia.
Identificar el comportamiento reproductivo post-asesoramiento genético.
Determinar la relación entre el nivel del conocimiento sobre la enfermedad o
malformación hereditaria o y el comportamiento post-asesoramiento genético.
95
3. Variable que se pretende medir:
- Nivel de conocimientos
Tipo de variable: Independiente
3.1. Indicadores:
3.1.1 Nombre de la enfermedad
3.1.2 Características de la enfermedad
3.1.3 Género de los afectados
3.1.4 Carácter de hereditario
3.1.5 Mecanismo de transmisión.
S
O
D
VA
3.1.6 Percepción del riesgo de recurrencia.
R
E
ES
R
3.1.7 Magnitud de riesgoS
de recurrencia.
HO
C
E
R
E
D
4. Criterios de medición: nominal y ordinal
3.1.6 Factor involucrado
5. Variable que se pretende medir
- Comportamiento reproductivo post- asesoramiento
Tipo de variable: Dependiente
5.1. Indicadores.
5.1.1. Descendientes antes del asesoramiento.
5.1.2. Descendientes después del asesoramiento
5.1.3 Decisiones reproductivas
5.1.4 Medidas anticonceptivas
5.1.5 Diagnóstico prenatal
6. Criterios de medición: Ordinal y nominal
96
7. JUICIO DEL EXPERTO:
En líneas generales, considera que los indicadores de las variables están inmersos en su
contenido teórico de forma:
Suficiente
Medianamente insuficiente
Insuficiente
OBSERVACIÓNES:______________________________________________________
_______________________________________________________________________
S
O
D
VA
R
E
S
_______________________________________________________________________
8. Considera que los ítems del cuestionario miden los indicadores seleccionados para la
variable de manera:
E
R
S
HO
EC
R
E
D
Suficiente
Medianamente insuficiente
Insuficiente
OBSERVACIÓNES:
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
______________________________________________________________________.
El instrumento diseñado mide la variable:
Suficiente
Medianamente insuficiente
Insuficiente
10. Según mi opinión, el instrumento diseñado es:
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
97
UNIVERSIDAD RAFAEL URDANETA
VICERRECTORADO ACADÉMICO
DECANATO DE POSTGRADO E INVESTIGACIÓN
ESPECIALIZACIÓN EN METODOLOGÍA DE LA INVESTIGACIÓN
S
O
D
VA
R
E
S
E
R
S
HO
EC
R
E
D
NIVEL DE CONOCIMIENTO SOBRE ENFERMEDADES O
MALFORMACIONES HEREDITARIAS Y COMPORTAMIENTO
REPRODUCTIVO POST-ASESORAMIENTO GENÉTICO
Autora: Sandra González Ferrer
Maracaibo, julio 2005
98
INSTRUCCIONES
Estimados pacientes: Uds. fueron referidos a la Unidad de Genética Médica para la
evaluación de uno de sus familiares y su asesoramiento respectivo.
En este momento, se está realizando una investigación para evaluar las consultas
de asesoramiento realizadas en la Unidad en los últimos años, determinar lo que Uds
conocen sobre la enfermedad por la que consultaron y las decisiones que ha tomado la
familia después de dicha consulta. Para el propósito de este estudio es muy importante
S
O
D
VAla atención de familias como
posible. Los resultados de este trabajo permitirán
mejorar
R
E
S
E
R
Ustedes y el asesoramiento que reciben.
Su
participación en el llenado del cuestionario
S
O
H
es voluntaria y su
identidad
EC nunca será revelada.
R
E
D
su colaboración y que responda a las preguntas de la manera más exacta y sincera
Para llenar este cuestionario se recomienda seguir las siguientes instrucciones:
1. Lea detenidamente cada uno de las preguntas, antes de responderlas.
2. El cuestionario está formado por varias preguntas. Cada pregunta tiene varias posibles
respuestas, seleccione una sola de ellas, colocando una X en el guión que antecede a la
alternativa elegida.
3. Trate de responder todas las preguntas del cuestionario
4. Si tiene alguna duda, consulte con el responsable de la aplicación del cuestionario.
Muchas gracias por su colaboración!
Atentamente,
Dra. Sandra González Ferrer
Maracaibo, 20 de julio de 2006
99
DE
S
O
D
Anexo B RVA
SE
Cálculo de
la
confiabilidad
E
R
S estadísticos
ODatos
H
C
RE
100
CÁLCULO DE LA CONFIABILIDAD. DATOS ESTADÍSTICOS
Nº
Item
Estadígrafo
Valor
1
Kappa
1,000
Tau de Kendall
0,667
3
Nombre de la enfermedad
Conocimiento previo de la
enfermedad
Características
Tau de Kendall
1,000
4
Tratamiento
Kappa
-0,111
5
Carácter de hereditario
Kappa
1,000
6
Mecanismo de transmisión
Kappa
Constante
7
Factor involucrado
Kappa
0,583
8
Quien transmite la enfermedad
9
Género del afectado
10
Otro enfermos en la familia
2
11
12
E
R
S
HO
S
O
Kappa
D
VA
R
Coef.
E
S
Conocimiento
EC de riesgo
R
E
D
Magnitud numérica de riesgo
13
Percepción del riesgo
14
Decisiones reproductivas
16
Nuevos embarazos
17
Conocimiento del DPN
18
Acudiste a DPN
19
Método de DPN
20
Regresarías a DPN
21
Interrupción de embarazo
23
Planificación familiar
24
Tipo de anticoncepción
Kappa
Contingencia
Coef.
Contingencia
Coef.
Contingencia
Coef.
Contingencia
Coef.
Contingencia
Coef.
Contingencia
Coef.
Contingencia
Coef.
Contingencia
Coef.
Contingencia
Coef.
Contingencia
Coef.
Contingencia
Kappa
Coef.
Contingencia
0,737
1,000
0,707
0,707
0,707
0,832
13,264
0,707
0,164
0,782
0,707
0,336
0,816
1,000
18,809
Items 15 y 22 corresponden a hijos nacidos antes y después del AG, por la naturaleza de
la pregunta, el acuerdo es total
101
S
O
D
VA
R
E
S
E
R
S
HO
EC
R
E
D
Anexo C
Formato de consentimiento informado
102
INFORME DE CONSENTIMIENTO
Título de la investigación: Nivel de conocimiento sobre enfermedades o malformaciones
hereditarias y comportamiento reproductivo post-asesoramiento genético.
Yo;…………………………………………………………………..(Nombre y apellidos)
S
O
D
A
R
mi nombre ni el de mis familiares, en ningún caso.
HeV
podido hacer preguntas sobre la
E
S
E
R
S información al respecto. He hablado con la
O
investigación y he recibido
suficiente
H
C
E
R
E
D
Doctora Sandra González Ferrer o con los encuestadores autorizados por ella y
Hago constar que se me ha explicado la finalidad de este trabajo y que no se mencionará
comprendo que mi participación es voluntaria.
Comprendo que puedo decidir no participar de la investigación, sin tener que dar
explicaciones y sin que repercuta en mis consultas posteriores. Presto libremente mi
conformidad para participar en la investigación
Fecha:
Firma del participante:…………………………………………………………………….
Firma del investigador:……………………………………………………………………
Firma de un testigo:……………………………………………………………………….