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UNIVERSIDAD RAFAEL URDANETA. VICE-RECTORADO ACADÉMICO DECANATO DE POSTGRADO E INVESTIGACIÓN S O D VA R E S E R S HO EC R E D NIVEL DE CONOCIMIENTO SOBRE ENFERMEDADES O MALFORMACIONES HEREDITARIAS Y COMPORTAMIENTO REPRODUCTIVO POST-ASESORAMIENTO GENÉTICO. Trabajo Especial de Grado presentado por Sandra de los Ángeles González Ferrer Especialización en Metodología de la Investigación Maracaibo, Abril 2006 S O D VA R E S E R S HO NIVEL DE CONOCIMIENTO SOBRE ENFERMEDADES O MALFORMACIONES HEREDITARIAS Y COMPORTAMIENTOREPRODUCTIVO POST-ASESORAMIENTO GENÉTICO EC R E D Trabajo Especial de Grado para optar al título de Especialista en Metodología de la Investigación presentado por: _____________________________________ Sandra de los Ángeles González Ferrer CI: 3.378.860 I DEDICATORIA A René y Juan Carlos, mis hijos, los logros más grandes y mejores de mi vida. A Carlos René, mi nieto como una disculpa por mi ausencia involuntaria en su crecimiento, debida a mi dedicación al postgrado y a este trabajo. S O D A mi madre y a mi padre, Rubia y Ángel ejemplos VA de vida y a quienes R E S E debo tanto. R OS H C E DER A mis hermanos, tíos, cuñados, sobrinos y nueras por su confianza en mí, su cariño y su presencia siempre en los momentos buenos y no tan buenos de mi vida. A mi otra familia, la Unidad de Genética Médica, de LUZ, especialmente a quienes vivieron y viven con gozo mis logros en la vida. II AGRADECIMIENTO A Dios, quien a pesar de mis continuas dudas y desconfianzas, ha decidido cargar conmigo y con ellas, dejando que sólo sus huellas se vean en el camino de mi vida. A las familias entrevistadas, por permitirme invadir su privacidad y por S O D VA R E S ser receptivas a colaborar con este proyecto. E R S HO A mi tutora, Gloria Pino, quien tuvo la paciencia de acompañarme y EC R E D dirigirme en el largo y azaroso camino de elaboración de este trabajo. A toda mi familia, quienes me han ayudado desde cerca y desde lejos con su apoyo solidario y especialmente a Jenny y a Rubia por sus sugerencias y apoyo y a Magali que hizo cosas que yo debí haber hecho. A Carmen Zara, Zoraida Butrón, y Doris Acosta sin cuya ayuda efectiva no hubiera podido concluirse este trabajo, por la realización de cuestionarios y la captación de pacientes, a M. Luisa Hernández por su apoyo con la bibliografía y a Wilmer Delgado y Francisco Álvarez por sus oportunas sugerencias. A Carmen Zara, Diana Bracho, Nilda Ferrer y Aaron Lajet, por su compañía por esos barrios y urbanizaciones, tratando de descifrar la confusa nomenclatura de la ciudad y por arriesgarse conmigo en la III búsqueda de pacientes y a José Chacín por su referencia de pacientes, a pesar de que nunca comprendió mucho la metodología del trabajo. A Diana Manzanero, por su apoyo continuo a través del “Messenger”, por sus orientaciones, sugerencias y compañía. A todo el personal médico de la Unidad de la Genética Médica, quienes S O D VA R E S permitieron sin dudarlo, mi incursión en sus historias. E R S HO EC R E D este trabajo, al personal A todas las personas, que de alguna manera contribuyeron a la conclusión de docente y administrativo de la URU, en especial al Ing. José Hernández, y a mis compañeros de Postgrado. IV ÍNDICE GENERAL Página Dedicatoria……………………………………………………… Agradecimiento…………………………………………………. Índice general…………………………………………………… Índice de Tablas………………………………………………… Índice de gráficos………………………………………………. Resumen…………………………………………………………. CAPÍTULO III FUNDAMENTACIÓN Planteamiento y formulación del problema…………………… Objetivos de la investigación………………………………….. • Objetivo general • Objetivos específicos Justificación de la investigación……………………………… Delimitación de la investigación……………………………… S O D VA R E S E R S HO EC R E D j III III V VII III IX 1 6 6 6 7 9 CAPÍTULO II: MARCO TEÓRICO Antecedentes de la investigación…………………………….. Bases teóricas de la investigación……………………………. Conocimiento sobre enfermedades hereditarias…………….. Diagnóstico……………………………………………… Etiología…………………………………………………. Mecanismo de transmisión……………………........... Riesgo de recurrencia………………………………….. Magnitud del riesgo……………………………………. Comportamiento reproductivo………………………………… Embarazos post-asesoramiento……………………….. Número y tipos…………………………………………. Conductas reproductivas………………………………. Diagnóstico prenatal…………………………………… Sistema de hipótesis……………………………………………. Sistema de variables……………………………………………. 10 18 20 22 25 26 29 30 32 33 34 35 37 42 43 CAPÍTULO III: MARCO METODOLÓGICO Tipo y nivel de la investigación………………………………. Diseño de la investigación ……………………………………. Sujetos de la investigación…………………………………….. Población………………………………………………... Muestreo…………………………………………………. 44 45 46 46 47 V Muestra…………………………………………………… Investigadores, observadores, encuestadores………… Definición operacional de las variables………………………. Técnicas e instrumento de recolección de datos…………….. Descripción del instrumento…………………………… Propiedades psicométricas……………………………… Plan de análisis de datos……………………………………...... Procedimiento……………………………………………………. Consideraciones éticas…………………………………............ CAPÍTULO IV: RESULTADOS Y DISCUSIÓN Resultados y discusión…………………………………………. Conclusiones…………………………………………………….. Limitaciones…………………………………………………….. Recomendaciones………………………………………………. S O D VA R E S E R S REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS………………………. HO ANEXOS REC D A. E Formato para someter el cuestionario original a la validez por expertos B. Cálculo de la confiabilidad. Datos estadísticos. C. Formato de consentimiento informado VI 48 51 Página 52 53 53 54 57 58 59 60 80 81 81 84 91 99 102 ÍNDICE DE CUADROS Y TABLAS Página Cuadro 1. Sistema de variables………………………………………………. 43 Tabla 1 Características de la muestra……………………………………. 49 S O D VA R E S Tabla 2 Distribución porcentual de la respuesta dada a los indicadores de la variable Nivel de Conocimientos sobre enfermedades o malformaciones hereditarias ……………………………………………………………….. S RE O CH E R DE 60 Tabla 3 Distribución porcentual de los resultados de los indicadores de la variable Nivel de conocimiento …………………………………………………… 64 Tabla 4 Distribución porcentual de los tipos de descendencia pre y postasesoramiento genético…………………………………………………… 67 Tabla 5 Distribución porcentual de los diagnósticos prenatales realizados post asesoramiento genético…………………………………………….……… 68 Tabla 6 Distribución porcentual de los resultados de los indicadores de la variable Conducta reproductiva: Decisiones reproductivas y anticoncepción.…… 70 VII INDICE DE GRÁFICOS Página Gráfico 1 Distribución porcentual de las respuestas correctas dadas al indicador, características de las enfermedades hereditarias………………………… 61 Gráfico 2 Distribución porcentual del tipo de método anticonceptivo utilizados por las parejas post asesoramiento genético………………………………… 71 S O D VA R E S EC R E D E R S HO VIII UNIVERSIDAD RAFAEL URDANETA VICE-RECTORADO ACADÉMICO DECANATO DE POST-GRADO E INVESTIGACIÓN ESPECIALIDAD EN METODOLOGÍA DE LA INVESTIGACIÓN RESUMEN Nivel de Conocimiento sobre Enfermedades o Malformaciones Hereditarias y Comportamiento Reproductivo Post-Asesoramiento Genético. O S O D VA Autora: R E S de los Ángeles González Ferrer E Sandra R S CH E R DE Tutora: Gloria Pino Ramírez. Abril, 2006 Con el objetivo de investigar la relación entre el nivel de conocimiento sobre enfermedades o malformaciones hereditarias y el comportamiento reproductivo postasesoramiento genético en las parejas asesoradas en la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia, se realizó una investigación correlacional de diseño no experimental, transeccional en una muestra de 46 familias, utilizando un cuestionario ad hoc validado por 7 expertos. La confiabilidad se calculó por test-retest con un periodo de dos semanas entre ambas aplicaciones, calculándose el grado de acuerdo para cada ítem utilizando los coeficientes Kappa, contingencia y tau de Kendall según el tipo de variable. Para el análisis de los datos se utilizó estadística descriptiva, chi cuadrado y rho de Spearman. Como resultado se demostró que si existe relación entre la percepción de riesgo de recurrencia y el número de descendientes sanos antes y después y el total de hijos después del asesoramiento, pero no entre el nivel de conocimiento y el comportamiento reproductivo (número de hijos sanos y enfermos post-asesoramiento, uso de la anticoncepción y del diagnóstico prenatal); tanto la percepción de riesgo como el nivel de conocimientos se relacionaron con el estado socioeconómico de la familia Descriptores: Asesoramiento Genético. Enfermedades Comportamiento Reproductivo. Servicios De Genética Dirección electrónica: sgonzalezf@cantv.net IX Hereditarias. CAPÍTULO I FUNDAMENTACIÓN Planteamiento y Formulación del Problema En 1947, Sheldon Reed (citado por Resta, 2000), introdujo el término de S O D VA R E S Asesoramiento Genético (AG) para describir la relación entre el genetista clínico y aquellos E R S HO a quienes él proveía de información sobre la etiología, historia natural y riesgos de EC R E D recurrencia de la enfermedad hereditaria (EH) que se estaba transmitiendo en su familia. El Asesoramiento genético de las familias con al menos un integrante que padece de alguna enfermedad o malformación hereditaria, involucra un número variado de consultas, determinado éste por la complejidad del problema que se estudia, por la colaboración de la familia en la recolección de datos pertinentes y por la adecuada y diligente realización de evaluaciones y exámenes necesarios para llegar a un diagnóstico definitivo. Ese ciclo de entrevistas culmina con una sesión de AG. El desenlace de la estrecha interrelación, genetista-familia que se establece, va a depender de dos componentes esenciales: la información que el genetista sea capaz de manejar, transmitir y discutir con las parejas, que se expresa finalmente a través de un informe escrito o Informe de Asesoramiento Genético (IAG) y de la comprensión que el grupo familiar tenga de esa información y de las decisiones que tomará en consecuencia. 1 2 Sobre este último aspecto, los proveedores de salud genética manifiestan que el dotar 45 sus clientes con adecuada información científica que ellos puedan comprender, los capacita para hacer elecciones o tomar decisiones de una forma más racional y lógica, tanto en la conducción de la enfermedad, como en su seguimiento, el manejo de los riesgos de recurrir o repetir y del impacto emocional (culpa, ansiedad, miedo, rabia, impotencia), que la presencia de este tipo de enfermedad produce en el grupo familiar. S O D VA R E S E R S HO En las últimas tres décadas, en la literatura internacional se han venido reportando EC R E D diversos trabajos que miden las consecuencias del AG; Cedeño (1989); Michie, Mc.Donald y Marteau, (1997), Michie, French , Allanson , Bobrow y Marteau, (1997); estudian cuánto y qué tipo de información el paciente recuerda ; otros como Frets, Duivenvoorden, Verhage, Niermeijer, van der Berge y Galjaard (1990) estudian cuáles son las opciones reproductivas que se toman post-asesoramiento y qué factores podrían influenciar tales conductas; otros como Abramovsky, Godmilow, Hirschhorn y Smith (1980); Somer, Mustonen y Norio, (1988), y De Pina-Neto y Petean (1999), combinan la investigación sobre el conocimiento que adquieren, con las decisiones reproductivas post-asesoramiento y estudian incluso factores asociados Finalmente Franse, Meertens, y Schrander-Stumpel, (en prensa) y Shiloh y Goldman (2006) en la última década, investigan sobre aspectos de comunicación de riesgos y sobre las evaluaciones que hacen los asesorados sobre que tan útil es la información que reciben y de la dificultad para tomar decisiones. Los resultados de esas investigaciones son muy diversos y en general la variabilidad 3 se debe a cómo se utiliza el concepto de asesoramiento y sus objetivos y a las limitaciones encontradas en el proceso de investigación, especialmente en los diferentes métodos y técnicas de recolección de datos. En ese contexto, los asesores genéticos latinoamericanos, si bien se esmeran en que el paciente o grupo familiar sea atendido y asesorado adecuadamente, la mayoría pareciera haber descuidado investigar la trascendencia o desenlace de dicha consulta, si realmente se S O D VA R E S han cumplido los objetivos del AG, si se ha informado adecuadamente y si los asesorados E R S HO han comprendido la información y si en base a ello se han generado cambios de conducta, EC R E D en el seguimiento del afectado y en especial, si se han tomado decisiones racionales, en el área reproductiva. Respecto a las consideraciones antes hechas y volviendo la mirada concretamente a Venezuela, y al Estado Zulia en particular, la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ), es un centro de investigación que dentro del marco de su labor de extensión a la comunidad, asesora familias en las cuales, individuos de cualquier edad, o parejas en etapas prenupcial, preconcepcional, prenatal o postnatal desean conocer el diagnóstico, el riesgo de padecer o de recurrir alguna EH, las alternativas de decisión en el área reproductiva futura y orientación para el seguimiento del afectado. En ese orden de ideas, hasta diciembre de 2004, en la UGM-LUZ, se han atendido 13.559 familias, gran parte de las cuales han recibido asesoramiento genético, pero hasta hoy se desconoce el resultado de los asesoramientos realizados, qué decisiones han tomado 4 las familias, cuáles han sido los cambios de conducta basados en el Asesoramiento recibido y a lo largo de 30 años, prácticamente se asumió sin comprobación, que el proceso de AG se lleva a cabo adecuadamente y que su efecto en las familias ha sido trascendente. Por otro lado, también se ha observado el regreso a la consulta de familias ya asesoradas que traen un nuevo afectado y se demuestra al interrogatorio que, de manera no razonada, no siguieron las recomendaciones sugeridas en el IAG, en cuanto a medidas de S O D VA R E S planificación familiar o al probable diagnóstico prenatal y se comprueba, que los padres no E R S HO recuerdan o no comprendieron el asesoramiento recibido. EC R E D Asimismo, la falta de indicadores de impacto del AG, ha limitado la realización de evaluaciones de pertinencia de la labor de extensión, dado que imposibilita suministrar información a los entes involucrados, acerca de cuál ha sido el resultado de la CAG realizada a lo largo de 30 años, en qué sentido las parejas asesoradas han cambiado su actitud, qué decisiones han tomado post-asesoramiento, ni se conoce qué relación puede haber entre los diferentes componentes de ella y cómo influye cada uno En conclusión, el papel del genetista, parece haberse reducido a suministrar información, sin poder garantizar el beneficio y trascendencia de ese asesoramiento en las familias. Atendiendo a todo lo explicado anteriormente, se consideró iniciar un programa de investigación amplio cuya finalidad última sea valorar todos los aspectos relacionados con la CAG; y dentro de ese programa se ha decidido dar inicio a una primera investigación que responda a la siguiente pregunta: 5 ¿Cómo se relacionan el nivel de conocimiento sobre enfermedades hereditarias y el comportamiento reproductivo post-asesoramiento genético de las parejas evaluadas en la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia? EC R E D E R S HO S O D VA R E S 6 Objetivos Objetivo general: Determinar la relación entre el nivel de conocimiento sobre enfermedades y malformaciones hereditarias y el comportamiento reproductivo post-asesoramiento genético en las parejas asesoradas en la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia. S O D VA R E S E R S Objetivos específicos. HO EC R E D • Establecer el nivel de los conocimientos sobre la enfermedad o malformación hereditaria presente en la familia. • Identificar el comportamiento reproductivo post-asesoramiento genético. • Determinar la relación entre el nivel del conocimiento sobre la enfermedad o malformación hereditaria o y el comportamiento post-asesoramiento genético. 7 Justificación de la Investigación Desde el punto de vista teórico, esta investigación al demostrar que las parejas asesoradas en la UGM-LUZ, han comprendido la información suministrada, que éste conocimiento ha influido en su comportamiento reproductivo y que estos dos factores se relacionan entre ellos, podrá concluir que dicha consulta se ajusta al modelo teórico de Asesoramiento genético establecido en 1975 por el Comité de Asesoramiento genético de la S O D VA R E S Sociedad Americana de Genética Humana, y de este modo contribuye a la evaluación de un E R S HO aspecto de la principal labor de extensión universitaria que realiza la UGM-LUZ y se EC R E D podrán sugerir acciones específicas que tiendan a lograr la excelencia en la labor realizada. Desde el punto de vista metodológico, los instrumentos de recolección de información que se generen para la investigación, los hará aptos para que sean recomendados para ser utilizados en muestras a mayor escala en la misma institución y en unidades y centros de Genética regionales, nacionales y en general, en centros de habla hispana. Como aplicación práctica y dado que la UGM-LUZ es responsable del Asesoramiento genético de la mayoría de las parejas asesoradas en la región y del Occidente del país y se cuenta además con el permiso de sus autoridades para la realización de esta investigación, sus resultados, presentados y discutidos con ellas, deberán generar resoluciones que tendrán una gran trascendencia social y de salud en las parejas que serán asesoradas posteriormente En el mismo orden de ideas y dado que la UGM-LUZ administra el único programa 8 de postgrado en Genética Médica, y por tanto, es responsable de la formación académica de los futuros asesores genéticos de la región y de otros estados del occidente del país, los resultados de este trabajo podrán ser recomendados para la redimensión de los contenidos de la materia responsable de la formación en Asesoramiento Genético. Además, la revisión de la literatura internacional y latinoamericana ha mostrado que existe una notoria escasez de información sobre el seguimiento de los servicios de S O D VA R E S asesoramiento genético regionales o nacionales, por lo que una investigación de este tipo se E R S HO convierte en pionera en el Zulia y en Venezuela y se sumará a las escasas publicaciones EC R E D sobre la materia, realizadas en centros latinoamericanos. Finalmente, una investigación como la presente, sigue siendo un tema de interés actual, especialmente en los países en desarrollo; de hecho el Instituto de Medicina de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de Norteamérica, nombró un Comité para el estudio del desenlace de los defectos al nacimiento; el cual ha publicado dos informes los años 2003 y 2004.( Bale, Stoll, y Lucas, 2004) En dichos informes, los autores sugieren como estrategia para disminuir el impacto de las Enfermedades hereditarias en los países en desarrollo, garantizar los cuidados a ejercer en la vida reproductiva post-asesoramiento. Asimismo, la Organización Mundial de la Salud (OMS) patrocinó una reunión en Porto Alegre, Brasil, en Junio de 2003, sobre Servicios de Genética, comunitarios y el establecimiento de una red de Genética Médica en Latinoamérica y como resultado final recomiendan como medidas de prevención, implementar clínicas reproductivas a nivel primario y secundario para el cuidado de las 9 mujeres embarazadas; esto ratifica el valor que tienen las decisiones reproductivas que tomen las parejas asesoradas, sobre el manejo y desenlace de la prevención de enfermedades hereditarias. (Kofman, y Penchaszadeh , 2004). Delimitación de la Investigación La investigación se llevó a cabo en el lapso comprendido entre septiembre de 2005 a S O D VA R E S febrero de 2006 y se entrevistaron familias en riesgo para una enfermedad o malformación E R S HO hereditaria, asesoradas en la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia y su EC R E D basamento teórico fundamental será la definición de los objetivos del asesoramiento genético dada por el Comité de Asesoramiento genético de la Sociedad Americana de Genética Humana en 1975. 11 CAPÍTULO II MARCO TEÓRICO En este capítulo, soporte fundamental de la investigación, se presentan los antecedentes más importantes en la literatura y las bases teóricas que sustentarán el desarrollo de la investigación. S O D VA R E S E R S HO EC R E D Investigaciones antecedentes. En las últimas tres décadas, se encuentran evidencias en la literatura acerca del interés de diversos autores, en analizar diferentes aspectos de la Consulta de Asesoramiento Genético. Se revisaron varias de esas contribuciones, siguiendo un orden secuencial en el tiempo. Abramovsky, Godmilow, Hirschhorn y Smith (1980), en 212 familias asesoradas entre 1970 y 1975, en el Servicio de Asesoramiento genético no directivo que se realizaba en la Escuela de Medicina Mount Sinai de Nueva York, midieron el éxito o efectividad de dicho servicio. Como resultados presentan, con respecto al médico referente: ginecoobstetras refirieron 40% de las familias, los pediatras 21%, otras especialidades, 25% y 14% fueron autorreferidos; en cuanto a la edad de los asesorados, ésta osciló entre 18 y 45 años; además 83% de las familias fueron blancas, 15% hispanas y 2% negras. La motivación principal para asistir a la consulta fue el deseo de tener más niños, la mayoría 10 11 de las familias ya tenían un niño afectado y había historia familiar de padecer la enfermedad. Los autores diseñaron un cuestionario de 31 preguntas de selección múltiple con la finalidad de determinar el grado de recuerdo de hechos médicos esenciales, el grado de satisfacción con el servicio, la magnitud del riesgo de recurrencia para el paciente, el S O D VA R E S impacto de la consulta sobre la vida reproductiva y el comportamiento reproductivo actual. E R S HO Sólo 72% de las familias respondieron. Se compararon las respuestas de los pacientes con EC R E D la información contenida en el expediente o historia médica y se estableció la correlación entre los datos obtenidos, con la prueba del chi cuadrado y la binomial o la prueba del signo. Como resultado se obtuvo que: 91% de las parejas recordaron el diagnóstico específico, 72% las cifras de riesgo de recurrencia y 56% el modo de herencia, sólo 40% recordaron los tres tipos de información y 68% las dos primeros. Además, 80% de las familias describieron el asesoramiento como favorable y se demostró la relación entre el grado de satisfacción con el tipo de asesoramiento. Finalmente, 68% de las familias alcanzaron una decisión reproductiva influenciada por el asesoramiento, la cual se relacionó con la magnitud de riesgo siendo algunas decisiones modificadas por la interpretación de las familias sobre la carga asociada a la enfermedad presentada. Ocho años mas tarde, Somer, Mustonen y Norio (1988), publican los resultados de un trabajo descriptivo, prospectivo, cuyos objetivos fueron determinar el conocimiento, las decisiones reproductivas y actitudes de una muestra de 791 familias, de una población de 1064 asesoradas en un Departamento de Genética Médica en Finlandia, en el lapso comprendido entre 1972 hasta 1981. En dicho trabajo, los progenitores respondieron un cuestionario de 25 preguntas, el cual previamente había sido sometido a una prueba piloto con 30 familias y posteriormente S O D VA R E S fue enviado por correo a las familias asesoradas. Los autores reportaron que el motivo de E R S HO consulta más frecuente fue una enfermedad hereditaria presente en un niño, especialmente EC R E D en condiciones asociadas a retardo mental; 13% de los pacientes fueron mortinatos o muerte neonatal; el nivel de educación de los asesorados fue mejor que el de la población general; 63% fueron autoreferidos; 75% de los asesorados en los primeros dos años conocían el modo de herencia contra 83%, en los seis años restantes, y que la memoria acerca de la información recibida fue mejor en las familias motivadas previamente por el personal de salud pública. Asimismo, se reportó que 45% de las familias habían comenzado un nuevo embarazo y en total habían nacido 92 niños, cuatro abortos, 5 perdidas y 7 afectados, 62% consideraron que el AG tuvo un impacto moderado o grande sobre su futuro reproductivo, 12% se practicaron el diagnostico prenatal por amniocentesis y 17% con ultrasonido. En Maracaibo, Venezuela, Cedeño (1989) en un trabajo de investigación de tipo retrospectivo, tuvo como objetivo medir la repercusión familiar de la consulta y proponer 13 una metodología para evaluar la efectividad del AG. Utilizó un cuestionario con 31 preguntas de selección múltiple sobre características socioeconómicas, historia reproductiva, conocimientos sobre la genética, asesoramiento genético, percepciones y creencias sobre el síndrome, riesgos de recurrencia y diagnóstico prenatal. La autora compara una muestra de 36 familias que tuvieran al menos un niño con Síndrome de Down y recibieron asesoramiento en la UGM-LUZ, con un grupo control de S O D VA R E S 21 familias con el mismo antecedente que no han sido asesoradas, con el estadístico chi E R S HO cuadrado y; concluye que existe una diferencia estadísticamente significativa entre el EC R E D conocimiento de riesgo de las familia asesoradas (82,35 %) y el de las no asesoradas (17,65%), pero no se encontraron diferencias significativas en cuanto a: escolaridad de los padres, ocupación, religión, edad materna, comportamiento reproductivo ni en la actitud ante el diagnóstico prenatal. Igualmente, Frets, Duivenvoorden, Verhage, Niermeijer, van der Berge y Galjaard (1990), publican un trabajo descriptivo, prospectivo, cuyo objetivo fue determinar los factores que influencian la decisión reproductiva después del Asesoramiento genético. Durante un año, entrevistaron 164 parejas que habían recibido AG, 2 a 3 años antes de esa fecha. La edad promedio de los padres fue de 33,5 años y de las madres de 30,5; el nivel educativo de los padres fue significativamente más alto que el de la población, mientras que en las madres no se conoció; la afiliación religiosa fue representativa de la población. Se suministró un cuestionario de 91 ítems que exploraba: posición socioeconómica, historia reproductiva, comprensión de la información genética recibida, nivel de riesgo y severidad 14 de la enfermedad. Para el análisis estadístico se utilizaron los estadísticos: odds ratio, promedio y desviación estándar y chi cuadrado. Los factores más relevantes para decidir tener niños post-asesoramiento fueron: el deseo de tenerlos, el no tener parientes cercanos con la enfermedad y la disponibilidad de diagnóstico prenatal. Setenta por ciento de las parejas con alto riesgo optaron por tener niños, lo cual no aumentó si la enfermedad era severa, S O D VA R E S 47% de las parejas con alto riesgo no tuvieron niños porque no tenían disponible el E R S HO diagnóstico prenatal (DPN) y 50% de las parejas con un niño afectado evitaron tener más EC R E D descendencia. En el mismo sentido, Michie, Mc.Donald y Marteau (1997), en un trabajo definido como exploratorio y transeccional, investigan todos los pacientes referidos a un centro regional de Genética en Londres en un periodo de tres meses, con el objetivo de determinar cuánto y qué tipo de información suministrada es recordada, si ese recuerdo es influenciado por un informe escrito y si se acompaña de un sentimiento de satisfacción por la información recibida. El instrumento se diseñó a partir de cintas grabadas de cada consulta, con un número promedio de 17 preguntas que cubrían 13 categorías. Se calculó la confiabilidad en 19 cuestionarios. Como resultado, dos tercios de los pacientes recordaban la misma información considerada importante por el asesor, dicho recuerdo fue del 100% en materias familiares y varió de 68 a 78% en materias más técnicas y 74 a 78%, recordaron 15 información sobre riesgo. El recuerdo no fue influenciado por características del paciente, ni del asesor, ni por el informe escrito recibido, ni por la satisfacción por la información recibida ni con los niveles de ansiedad, que presenta el paciente o su familia. Para el análisis estadístico se utilizaron porcentajes, promedio y desviación estándar y cálculo del coeficiente de correlación. Igualmente, Michie ,French , Allanson , Bobrow y Marteau (1997), publican un S O D VA R E S estudio prospectivo que analiza una muestra de 35 individuos referidos a un centro regional E R S HO de Genética en Londres (28 mujeres, 33 blancos y 27 cohabitaban con una pareja). Sus EC R E D objetivos fueron: determinar si lo que el paciente recuerda puede medirse contra el recuerdo del asesor y con lo que este último subraya en el informe escrito y establecer si lo que recuerda el paciente se relaciona con variables demográficas o con la ansiedad. Las familias fueron contactadas dos veces; presencial, antes de la consulta y por teléfono, un mes después y se envió un informe escrito entre esas dos fechas. La ansiedad se midió con un instrumento de 6 ítems, forma corta de un inventario de ansiedad, se recolectó información sobre edad, sexo y ocupación y por medio de entrevistas telefónicas grabadas, con respuestas libres, sin uso de instrumento. Dos investigadores clasificaron las respuestas de la variable recuerdo de información en 8 categorías, el coeficiente de confiabilidad fue alto (Kappa: 0,87). Se les preguntó sobre la información suministrada y su importancia. Para el análisis estadístico se utilizaron varias pruebas: estadístico kappa, chi cuadrado, prueba del signo, correlación de Pearson, prueba de Kruskal Wallis y la prueba de rangos de Wilcoxon. 16 Como conclusión, asesor y asesorados coincidieron en la cantidad de información que ellos consideran importante (95%), pero difirieron en el tipo de información. La información recordada no se asoció a la edad, el sexo ni a la clase social de los pacientes, pero si se asoció con la carga de ansiedad, y con las expectativas del paciente previas a la consulta. De Pina-Neto y Petean. (1999), en trabajo descriptivo, de tipo retrospectivo, evalúan S O D VA R E S una muestra de 113 familias asesoradas 2,5 a 7 años previos, en la consulta de Genética del E R S HO Hospital Universitario de Riberao Preto, Brasil, determinando el nivel de conocimientos, EC R E D actitudes de la pareja respecto a la planificación familiar, uso de métodos anticonceptivos, vida reproductiva post asesoramiento, salud de los niños nacidos y la influencia de factores como nivel cultural, socioeconómico y religión sobre el comportamiento del asesorado. Los autores diseñaron un instrumento de 48 preguntas que cubren los objetivos propuestos, basado en instrumentos de estudios previos de asesoramiento genético y de reproducción. Dicho instrumento fue aplicado a ambos padres cuando fue posible o al menos a uno de ellos, en una sesión de 90 minutos en promedio y se examinaron los niños nacidos después del asesoramiento genético. No se menciona la validez ni la confiabilidad del instrumento. Los datos se analizaron estadísticamente con la prueba del chi cuadrado. Se reportó que la mayoría de las familias no asisten en forma espontánea; tienen un bajo nivel de conocimiento acerca de la información recibida durante la CAG relacionado esto con un bajo nivel socioeconómico y cultural; hubo una marcada predisposición a evitar 17 embarazos post-asesoramiento relacionado principalmente con la magnitud del riesgo de recurrencia y en forma secundaria con el número de hijos previos y la clase social; alto uso de métodos anticonceptivos aún por las que tenían bajo riesgo genético y finalmente baja tasa de embarazos, de niños adoptados y de divorcios post-asesoramiento. Shiloh et al (2006) estudian 108 asesorados que encaraban la necesidad de tomar una decisión en cuanto a comenzar un nuevo embarazo, o continuar el presente después de S O D VA R E S recibir resultados anormales en el DPN o si debían practicarse una amniocentesis. Ellos E R S HO midieron control de la información; el control personal percibido, el locus de control de EC R E D salud; en la primera consulta con instrumentos validados y declarados confiables por los investigadores. Asimismo, un mes después del AG s fueron re-entrevistaron para medir si el AG había respondido todas sus preguntas, la utilidad de la información recibida y la dificultad para tomar decisiones. Como conclusión, lo asesorados piensan que las informaciones más útiles fueron relacionadas con las consecuencias de tener un hijo afectado, las alternativas para manejarlo y las posibles medidas preventivas y de tratamiento. Entre los que consideran tener más niños la información mas útil fue sobre la enfermedad misma y las probabilidades de riesgo. Ellos finalmente discuten que es posible identificar el asesorado que va a tener problemas para tomar decisiones y según ese resultado se puede variar el asesoramiento, siendo este mas intensivo, con mas soporte decisional y por supuesto requerirá mas habilidad de parte del asesor. 18 Fransen et al (en prensa) elaboran una lista de chequeo con la finalidad de que ésta sirva de guía en el proceso de toma de decisiones. A dicho instrumento se le calculó la validez y confiabilidad y se generó un lista de chequeo que pueda usarse para asesorar aspectos de comunicación de riesgos la cual debe mejorar estos aspectos sustancialmente. Asimismo se determinaron los hábitos de comunicación de riesgos que tenía cada asesor, aunque en este sentido, no recomiendan la generalización de estos resultados. S O D VA R E S La revisión de estos estudios de la literatura internacional y de los pocos localizados E R S HO en la literatura latinoamericana, nacional y regional (LILACS, 2003), permite identificar en EC R E D otros contextos, el comportamiento de las variables y dimensiones a ser consideradas en esta investigación, las relaciones que han sido descritas entre ellas, el diseño y uso de diversos instrumentos para conocer su comportamiento, la explicación dada a los resultados encontrados, sus recomendaciones y sugerencias. Este conocimiento se contrastará con su basamento teórico y especialmente será útil desde el punto de vista metodológico, ya que va a permitir establecer las dimensiones e indicadores de la variables a estudiar y a conocer y comparar lo diversos instrumentos de recolección de información, su aplicación y utilidad. Bases Teóricas de la Investigación Para construir un basamento teórico sobre el cual identificar el probable comportamiento de las variables estudiadas, se hace necesaria una revisión de la literatura que permita conocer la posición que tienen diversos autores expertos en Asesoramiento 19 genético. Sheldon Reed (citado por Resta, 2000) fue el primer genetista, quien en 1947, introdujo el término de Asesoramiento Genético (AG). Posteriormente en 1975, la Sociedad Americana de Genética Humana (SAGH); propuso una definición que ha trascendido al paso del tiempo y que es la utilizada por la mayoría de los centros de Genética del mundo, ellos establecen que: S O D VA R E S E R S HO El Asesoramiento Genético es un proceso de comunicación que maneja los problemas humanos asociados con la ocurrencia o el riesgo de una enfermedad genética en la familia. Involucra el intento hecho por una o más personas apropiadamente entrenadas a ayudar al individuo o a la familia a: (1) comprender los hechos médicos, incluyendo diagnostico, probable evolución de la enfermedad y manejo disponible, (2) apreciar la forma que la herencia contribuye con la enfermedad y el riesgo de recurrencia en parientes cercanos, (3) comprender las alternativas para manejar esos riesgos de recurrencia, (4) elegir el curso de acción apropiado en vista de su riesgo, sus objetivos familiares, y sus estándares religiosos y éticos, para actuar de acuerdo con esa decisión, y (5) hacer los mejores ajustes posibles a la enfermedad en un miembro de la familia afectado y/o al riesgo de recurrencia de esa enfermedad.(p. 240). EC R E D Más recientemente, Biesecker y Peter., (2001) proponen un concepto diferente, el cual si bien es muy amplio y refuerza el control sobre el impacto emocional del AG, es muy reciente y ha tenido muy poca difusión en la literatura posterior a su aparición. Según estos autores: El Asesoramiento genético es un proceso dinámico, psicoeducacional centrado en la información genética. Dentro de una relación terapéutica establecida entre proveedores y clientes, el cliente es ayudado a personalizar 20 información genética técnica y probabilística, para promover su autodeterminación y para aumentar su habilidad de adaptación en el tiempo. El objetivo es facilitar la habilidad del cliente para usar la información genética en una forma significativamente personal que minimice la angustia y aumente el control personal. (p. 194) Estas definiciones son la base para entender cuales son los objetivos de toda consulta de asesoramiento genético y establecen los aspectos que la familia debe comprender y recordar para tomar decisiones informadas. El asesor está en la obligación de asegurar que S O D VA R E S estos objetivos realmente sean cumplidos a través de la CAG. E R S Conocimiento HO sobre Enfermedades Hereditarias C E DER La educación en Genética es el factor más importante para capacitar a un individuo, pareja o familia para poder tomar decisiones informadas. Jameson y Kopp (2001), hacen la consideración de que las familias en riesgo deben comprender los principios genéticos fundamentales y la terminología relevante a su situación y ello incluye los conceptos de gen y cromosoma, cómo se transmiten de padres a hijos y cómo confieren riesgo de enfermedad, los patrones de herencia, el riesgo para padres, afectados y familiares, la historia natural, las opciones reproductivas, el diagnóstico prenatal y las medidas terapéuticas y preventivas disponibles en relación con la enfermedad que se transmite en la familia. En ese contexto, Penchaszadeh, (2001) y Jameson y Kopp (2001) hacen un recuento de los conocimientos básicos de la Genética: El genoma humano es el conjunto de genes 21 que componen el material genético de la especie humana. Los genes, a su vez, son moléculas de ácido desoxiribonucleico (ADN) que se transmiten de padres a hijos y que contienen la información para que las células produzcan decenas de miles de proteínas que interaccionan entre si y con el medio ambiente para que el organismo funcione adecuadamente. Así, cada uno de los 35 mil genes que constituyen el genoma humano tiene una Sen los genes han O D VA R E S función específica en el organismo. Las alteraciones (mutaciones) E R S HO ocurrido espontáneamente a lo largo de millones de años y han sido responsables de la EC R E D evolución de las especies. En el hombre, y aunque algunas mutaciones hayan tenido algún valor adaptativo, la mayoría de las mutaciones producen enfermedades o determinan predisposiciones a desarrollar enfermedades en interacción con el medio ambiente. El ser humano posee al menos dos genes responsables de cada característica, si al poseer un solo gen alterado, el individuo expresa la característica; se observa enfermo o malformado, ese gen se llama dominante y es producto o de una alteración nueva (mutación) o es heredado de un progenitor. Cuando se necesitan dos genes para que el individuo exprese la característica, enfermedad o malformación, se llaman carácter o gen recesivo y en este caso cada gen es heredado de un progenitor, los cuales se denominan portadores sanos. Los miles de genes del genoma humano están ubicados en 23 pares de estructuras microscópicas llamadas cromosomas localizadas en el núcleo de la célula, 22 pares se 22 denominan autosómicos y el par restante , XY en el varón y XX en la mujer son los cromosomas sexuales que identifican el sexo de la persona. La representación gráfica de esos cromosomas ordenados según su tamaño y forma se denomina cariotipo y se obtiene a partir de células cultivadas en medios especiales, sometidos a la acción de diferentes sustancias y colorantes que van a caracterizar cada cromosoma. La mitad de esos cromosomas (23) es heredada de cada uno de los padres a través del ovocito (óvulo) y del espermatozoide que al unirse forman el huevo o cigoto, futuro embrión y restituyen el S O D VA R E S número cromosómico normal de la especie. (Hassold y Schwartz, 2001) EC R E D E R S HO Diagnóstico. En cuanto al proceso de diagnóstico, Walker (1996) hace las siguientes consideraciones: el proceso central a la CAG es el establecer un diagnóstico correcto, ya que de allí derivan lo concerniente a la etiología, cálculo de riesgos de recurrencia, historia natural de la enfermedad, tratamiento y opciones reproductivas. El impacto de un diagnóstico genético es cualitativamente diferente del diagnóstico de cualquier enfermedad, ya que involucra algo innato y además, potencialmente heredable a la descendencia. De modo, que el proceso de la enfermedad genética es parte intrínseca del sujeto y no puede ser despersonalizada ni psicológicamente combatida, aún si sus síntomas pueden ser tratados, la lesión seguirá allí. Además, en muchos casos el diagnóstico puede hacerse sólo sobre bases físicas (inspección y examen físico) sin constatación mas objetiva, esto no es visto bien por el paciente acostumbrado a evidencias mas objetivas. Algunas enfermedades 23 genéticas, en ocasiones, no se manifiestan totalmente en épocas tempranas y se hace necesario que tanto el médico genetista como el paciente esperen otras manifestaciones que aparecen con el tiempo y ayudan a confirmar el diagnóstico. Asimismo, una situación igualmente estresante es cuando no se puede establecer un diagnóstico o no se puede diferenciar entre dos enfermedades de características físicas muy parecidas; esta situación no es infrecuente y es frustrante para el genetista y la familia. Los S O D VA R E S avances que ha producido el Proyecto Genoma, el proyecto de investigación mundial más E R S HO importante en la última década, han permitido el desarrollo de nuevas tecnologías que EC R E D permiten alcanzar una mayor objetividad en el diagnóstico; pero estos avances no están disponibles para la mayoría de los países del tercer mundo y cuando lo están, el alto costo de los mismos los hace nuevamente inaccesibles. Abramovsky, et al (1980), concluyeron que el diagnóstico y el riesgo de recurrencia son los factores mas importantes para las familias asesoradas y que ellas mostraron poca satisfacción con la CAG cuando no fue posible llegar a un diagnóstico definitivo y Berkenstadt, et al (1999) relacionan positivamente el adquirir control personal sobre la enfermedad con el conocer el diagnóstico, el riesgo de recurrencia y las posibilidades de diagnóstico prenatal. Cada tipo de enfermedad genética tiene un gran número de subtipos; la determinación de sus frecuencias individuales y colectivas es realmente una tarea imposible y difícil, esto se agrava mas aún con la continua y acelerada definición de nuevos cuadros clínicos, así 24 que la mayoría de los datos se obtienen en una muestra de la población general o de grupos o localidades específicas. Otro factor que complica la capacidad diagnóstica es la gran variabilidad que presentan algunas enfermedades en su presentación; de modo que se presenta en forma diferente en la misma y en diferentes familias. Además, los avances en la Biología molecular han llevado a conocer mecanismos de herencia no tradicionales, como por S O D VA R E S ejemplo, que un mismo gen se manifieste en forma diferente según sea transmitido por la E R S HO madre o el padre (Impronta) o que una enfermedad se presente en forma más temprana y EC R E D mas severa en algunos individuos (Anticipación), o que exista un tipo de genes cuyo número de copias aumenta de una generación a la siguiente (Mutaciones dinámicas); y otros mas que cada vez hacen más compleja la tarea de llegar a un diagnóstico y poder comunicar a la familia el nombre y el significado de esa enfermedad. Una ayuda invalorable la constituye la creación de bases de datos, en los cuales al introducir las manifestaciones que el paciente presenta, el programa genera las alternativas diagnósticas. La más importante, actualizada y accesible es el Catálogo de enfermedades hereditarias (2004) (OMIM, por sus siglas en inglés) ideada por Victor Mc Kusick y cuya versión impresa ha sido sustituida desde 1995 por la versión en línea que puede ser consultada en forma gratuita. Esta base de datos, para febrero de 2004, tiene información acerca de 14185 enfermedades autosómicas, 842 ligadas al cromosoma X, 48 ligadas al cromosoma Y, 60 mitocondriales y además ha registrado 8949 genes. 25 Otra base de datos disponible es la Base de datos dismorfológica, neurológica y ósea de Londres, creada por Winter y Baraitzer (1996) la cual registra información sobre 3000 enfermedades cromosómicas o monogénicas; y la última base de datos (POSSUM), es la creada por Bankier y Marquet (1995) en Australia que registra información sobre mas de 2500 enfermedades hereditarias. Etiología. S O D VA R E S E R S HO Jorde, Carey, Bamshad y White (1999) considera que las enfermedades susceptibles EC R E D de ser referidas a la CAG son las llamadas enfermedades hereditarias, las malformaciones congénitas y las enfermedades producto de la acción de un teratógeno. Las primera, son aquellas causadas por daño al material genético (genes o cromosomas), y la mayoría de ellas son susceptibles de ser transmitidas a la descendencia; pueden expresarse al momento del nacimiento y eso las hará, además de hereditarias, congénitas. Los mismos autores definen a las malformaciones congénitas como todas aquellas alteraciones de la morfología del ser humano que se presentan al momento del nacimiento, ellas pueden ser heredadas o no. Un ejemplo representativo de ellas son las malformaciones producidas en un recién nacido por el virus de la rubéola durante el embarazo; las cuales son congénitas pero no heredadas; en cambio, la enfermedad de Huntigton, mal llamada “mal de San Vito”, se manifiesta después de los cuarenta años; por tanto, se considera una enfermedad hereditaria, susceptible de ser transmitida de padres a hijos, pero no congénita. En cambio, la acondroplasia que es uno de los tipos de enanismo más frecuente es 26 congénita y además, hereditaria. Por último, se encuentran las malformaciones o síndromes (conjunto de signos) producto de la acción de un agente ambiental durante el embarazo en el período de desarrollo del embrión. En general, estos agentes no dañan el material hereditario, excepto las radiaciones que pueden ser teratogénicas, causando que el desarrollo de la cabeza sea menor, pero que a la vez pueden dañar al ADN produciendo susceptibilidad posterior al S O D VA R E S cáncer (mutagénicas). E R S HO EC R E D Enfermedad por mecanismo de transmisión. Penchaszadeh, (2001) menciona que existen tres categorías principales de enfermedades genéticas, de acuerdo con el tipo de defecto genético involucrado, y las define de la siguiente manera: 1. Alteraciones cromosómicas. Las alteraciones cromosómicas se deben a anomalías en el número o forma de alguno de los 23 pares de cromosomas. La frecuencia global de las alteraciones cromosómicas es de 0,5 por ciento de los recién nacidos vivos; esta frecuencia es mayor a medida que aumenta la edad materna. Generalmente, no son hereditarias y causan problemas de desarrollo, retardo mental y malformaciones congénitas. El ejemplo más conocido es el síndrome de Down, donde existe material del cromosoma 21 en exceso. Las anomalías cromosómicas son causa común de abortos, malformaciones congénitas y problemas en el desarrollo. 27 2. Enfermedades génicas, son debidas a una alteración en un gen principal, se transmiten hereditariamente, ya sea en forma dominante, recesiva o ligada al sexo. Se conocen más de 5.000 enfermedades génicas diferentes y se describen nuevas cada día, con manifestaciones clínicas muy diversas y frecuencia individual baja (entre 1 en 2.500 y 1 en 100.000). En su conjunto, las enfermedades génicas afectan al 1 por ciento de los nacimientos. Ejemplos: hemofilias, talasemia, fibrosis quística, enfermedad de Huntington, distrofia muscular. S O D VA R E S E R S HO 3. Enfermedades multifactoriales, son debidas a la interacción entre factores EC R E D medioambientales diversos y una predisposición genética determinada por la combinación de alteraciones en varios genes. La contribución de la predisposición genética en la causalidad es variable en cada caso. En esta categoría se encuentran varios defectos congénitos (fisura de labio y paladar, cardiopatías congénitas) y enfermedades comunes como la diabetes, arteriosclerosis coronaria, cáncer de mama y otras neoplasias, enfermedades mentales, etc.). Según qué enfermedades se incluyan en esta categoría, su frecuencia varía entre 10 y 25 por ciento de la población. En los últimos años se habla también de una herencia oligogénica en la cual interviene más de un gen pero en menor número que en las enfermedades multifactoriales. 4. Enfermedades mitocondriales. Respecto a las enfermedades mitocondriales, Jorde, et al(1999), explican que la mayoría de las células contienen cientos de mitocondrias, organelo citoplasmático que a través de un proceso muy complejo llamado fosforilación oxidativa, produce una sustancia: el adenosín trifosfato o ATP, fuente esencial de energía 28 de la célula. El nivel de ATP es variable y tiene un valor umbral, por debajo del cual la célula degenera y muere. Los órganos que requieren más energía y tienen el umbral más alto son los que mas se afectan en las enfermedades, como el sistema nervioso central. Cada célula posee una dotación variable de mitocondrias por lo que podrían co-existir mitocondrias alteradas y sanas (heteroplasmía) y de la proporción de cada una de ellas dependerá la S O D VA R E S severidad de la afectación. E R S HO EC R E D Además, las mitocondrias tiene su propio y único ADN extracromosómico y circular, el cual sólo puede ser heredado de la madre, ya que el espermatozoide no aporta citoplasma y por tanto, mitocondrias al huevo o cigoto en la fecundación. Estas características hacen que las enfermedades mitocondriales exhiban un modo característico de herencia, un riesgo de recurrencia difícilmente calculable y una gran variabilidad en la expresión de sus síntomas y signos. 5. Teratogénesis. Según Jorde, et al (1999) un teratógeno es “un agente externo al genoma del feto que induce malformaciones estructurales, deficiencias de crecimiento o alteraciones funcionales durante el desarrollo prenatal” (p. 304). Ellos se clasifican como: agentes físicos (radiaciones y temperatura); químicos (drogas antiepilepticas como la difenilhidantoina y el ácido valproico) y biológicos (virus de la rubéola, citomegalovirus y herpes). Asimismo, ciertas enfermedades maternas como la diabetes, el lupus, la fenilcetonuria, cuya presencia durante el embarazo aumenta el riesgo de malformaciones. 29 La mayoría de las enfermedades producidas por agentes teratogénicos, no se consideran genéticas ya que, excepto las radiaciones, no dañan al genoma ni se transmiten a la descendencia, pero producen malformaciones congénitas y son consideradas por el genetista como posible diagnóstico diferencial de algunas enfermedades genéticas. Riesgo de recurrencia. S O D A V R E congénita (EH/MC), el riesgo de recurrencia esS muy variable y depende fundamentalmente E R OS del tipo del mecanismo C de H transmisión, Si se trata de una autosómica dominante, el ERE D afectado tiene un riesgo de 50% de tener un descendiente (sin importar el sexo) con la En una familia con un afectado con una enfermedad hereditaria o malformación misma enfermedad; si es un caso nuevo (mutación) en la familia el riesgo de los padres sanos de tener otro hijo afectado será el de la población general. Si se trata de una enfermedad recesiva, habitualmente el afectado es hijo de padres sanos pero portadores ambos de un gen alterado y el riesgo de esa pareja será de 25% de tener otro hijo afectado (sin importar el sexo). Respecto a las enfermedades ligadas al cromosoma X, Jorde, et al. (1999), se caracterizan por la no transmisión de la enfermedad de varón a varón, ya que el gen alterado está en el cromosoma X y en los hijos, este cromosoma siempre es aportado por la madre. Si la alteración es recesiva y la pareja se trata de una madre portadora normal y un padre normal, el riesgo es: que el 50% de los hijos varones serán afectados y 50% de las 30 hijas serán portadoras como la madre. Sólo excepcionalmente, una mujer podrá expresar alteraciones con este tipo de herencia. Si la alteración es dominante ligada al sexo, la madre que tiene el gen, será afectada y transmitirá el gen alterado al 50% de sus hijos sin importar el sexo. Siempre los varones expresarán la enfermedad de una manera más severa. En cuanto al riesgo para las EH/MC con mecanismo de transmisión multifactorial, él S O D A hay mayor número de afectados y si la afectación esV más severa. La consanguinidad R E S E R S sea y por último, cuando el afectado es del sexo aumenta el riesgo mientras mas cercana O H C E R E D descrito como menos frecuente, el riesgo será mayor. dependerá en forma lineal del número de afectados y de la severidad, habrá mayor riesgo si Asimismo, en las enfermedades cromosómicas, en las más frecuentes que dependen de la no disyunción, el riesgo es de 1 a 2% si se trata del Síndrome de Down. En ocasiones, uno de los padres puede portar un rearreglo cromosómico y el riesgo es mayor pero depende del tipo del mismo, su tamaño, la naturaleza del segmento involucrado y el sexo del portador. Por último, en las enfermedades mitocondriales el cálculo de riesgo es muy complejo, son enfermedades transmitidas sólo por la madre y el riesgo depende del número de mitocondrias anormales que hereden de ella. Magnitud del riesgo En cuanto a la percepción de riesgo, se ha demostrado que es altamente dependiente 31 de las experiencias subjetivas y las expectativas del sujeto y se relaciona con la manera en que recibe la información y su situación, emocional, religiosa, y situacional. Por ejemplo, un labio hendido puede ser percibido como una tragedia mayor por una pareja, mientras que otras pueden fácilmente aceptar a un niño con Síndrome de Down. Plunkett y Simpson (2002), exponen que la manera como se presenta el riesgo tiene S O D A que decirle que ella tiene Vigual con Síndrome de Down es 1 en 385 nacidos vivos, no es R E S E R cuatro veces mayor riesgo que unaS mujer de 20 años. De hecho se cuestiona hasta el O H C E R comunicar cifras de riesgo. Al respecto, Clarcke, Parsons y Williams DEpara formato utilizado una importancia fundamental; decirle a una mujer de 35 años que su riesgo de tener un niño (1996), mencionan que los pacientes tienden a ver los riesgos como una forma binaria, es decir, que es algo que está destinado a pasar o a no pasar, y procesan la información numérica muy influenciada por las consecuencias sociales que anticipan van a tener sus decisiones reproductivas, con la relevancia de la información en el tiempo, con la forma cómo se explican los riesgos, la categorización de los mismos como alto, medio o bajo y su diferente interpretación por el asesor y el asesorado y finalmente, por la carga que la enfermedad impone a la familia. Michie et al (2005) afirma que se conoce poco todavía acerca del impacto a corto tiempo y a largo tiempo de los diferentes tipos de comunicación de riesgos por lo que realiza un estudio observacional que concluye que la comprensión del riesgo depende de múltiples factores y la expresión o el formato para expresar el mismo es solo uno de ellos; pero debe quedar claro que el riesgo debe expresarse en forma que ayude a la gente para 32 que tomen decisiones sobre su salud genética y actúen para protegerse a si mismos. En ese mismo sentido, Eichmeyer et al, 2005 reporta que la comprensión del riesgo es limitada y difiere marcadamente entre individuos y entre grupos, sobre todo cuando se usan diferentes formatos y demuestra que existe diferencia en la comprensión de riesgo entre familias hispanas (71,4%) y caucásicas (7,8%), siendo las fracciones la forma mejor S O D VA R E S comprendida por ambos tipos de familias y los porcentajes los menos comprendidos. E R S HO EC R E D En conclusión, la variable conocimiento sobre la enfermedad hereditaria que se transmite en la familia, como tal no tiene una definición establecida en ningún texto sobre la materia, pero la revisión de la literatura permite proponer una definición conceptual: Se trata de la información, hechos y nociones específicos sobre alguna enfermedad hereditaria o malformación congénita, que poseen un afectado o sus progenitores, y que ha sido adquirida por su propios medios o a través de la discusión con el genetista asesor. Comportamiento Reproductivo Post-Asesoramiento Genético Según Milunsky y Milunsky (1998), el derecho personal a tener una familia es inviolable. Esa autonomía es estimulada por el AG, un proceso que enfatiza la libertad de elección y revisión de las opciones disponibles para así enriquecer el proceso de toma de decisiones Toda pareja tiene el derecho de conocer si ellos tienen un riesgo aumentado de tener niños con una enfermedad genética y conocer cuáles opciones existen ante su 33 situación particular. El médico genetista tiene una clara obligación de comunicar esta información. Embarazos post-asesoramiento. De Pina-Neto y Petean (1999), confirman previos reportes de que el riesgo de recurrencia es importante para las decisiones reproductivas de las parejas post- S O D VA R E S asesoramiento, de modo que parejas de alto riesgo fueron significativamente propensos a E R S HO decidir no tener más descendencia, si bien reconocen que debe haber otros factores EC R E D interactuando, ya que un buen número de parejas con riesgo moderado y bajo también tomaron la misma decisión, como probablemente lo hacen el nivel de comprensión del riesgo, el número de hijos previo y el nivel socioeconómico. Asimismo, ese estudio claramente mostró que aunque la religión limita el uso de algunos métodos anticonceptivos, sus seguidores alegan que su uso es legítimo y lo explican por factores económicos, salud de la mujer y número de niños existentes. Además, a pesar de que la mayoría (71%) de las parejas piensan que su religión no permite el aborto, las parejas con alto riesgo declararon que ellas aceptarían la interrupción del embarazo si el diagnóstico prenatal informaba una enfermedad genética severa. En cuanto a la tasa de recurrencia post-asesoramiento, los mismo autores discuten que varía entre 1 a 25% en la literatura revisada y en su muestra hubo una tasa de 44,4% de familias con alto riesgo. En familias de bajo riesgo, la recurrencia en la literatura es de 0 a 34 4% y en su muestra fue de 0%; sin embargo, reportan que 12,9% de los niños que nacieron, tenían otra enfermedad diferente a la del afectado. También se demostró una baja tasa de aceptación del aborto (8,3%) y una baja frecuencia de separación o divorcio. Número y tipos de embarazos después del asesoramiento genético El número de embarazos y su desenlace (abortos, afectados, niños sanos) post- S O D VA R E S asesoramiento, ha sido estudiado por varios investigadores. Abramovsky, et al. (1980), E R S HO reportaron que 68% de las familias alcanzaron una decisión reproductiva influenciada por EC R E D el asesoramiento, la cual se relacionó con la magnitud de riesgo siendo algunas decisiones modificadas por la interpretación de las familias sobre la carga asociada a la enfermedad presentada. Posteriormente, Somer et al. (1988), concluyen que 45% de las familias habían comenzado un nuevo embarazo y en total habían nacido 92 niños, cuatro abortos, 5 pérdidas y 7 afectados. Además, 62% consideraron que el AG tuvo un impacto moderado o grande sobre su futuro reproductivo; 12% se decidieron por el diagnóstico prenatal (DPN) por amniocentesis y 17% por ultrasonido. Diez años mas tarde, Emery citado por Milunsky (1998) reportó que en su estudio de 200 asesorados, la proporción de parejas que dejaron de tener hijos aumentó con el tiempo y más de un tercio de sus pacientes optó por la esterilización en un periodo de dos años post- asesoramiento y posteriormente, Frets et al.(1990), demostraron que 70% de la 35 parejas con alto riesgo (>15%) optaron por tener niños, lo cual no aumentó si la enfermedad era severa, 47% de las parejas con alto riesgo no tuvieron niños porque no tenían disponible el DPN y 50% de las parejas con un niño afectado evitaron tener mas descendencia. Conducta reproductiva S O D VA R E S Después del nacimiento de un niño con alguna EH/MC, los padres tienen muchas E R S HO preguntas sobre causa, pronóstico, y riesgo de recurrencia. Un importante medio de EC R E D transmitir tal información es la CAG y por ello deben ser referidos; lamentablemente Cornel, Van Essen y ten Kate (1992) reportaron que 83% de las parejas con un niño con malformaciones congénitas no fueron referidos por sus médicos tratantes. Uno de los objetivos más importantes de la CAG es la de asesorar a los padres acerca de cuáles son las posibles opciones de reproducción, de manera que la toma de decisiones sea basada en conocimientos de las técnicas y metodologías accesibles en la región, el país y aún en centros especializados de países desarrollados. Atendiendo a las consideraciones antes expuestas, Milunsky y Milunsky (1998) y Emory University, 2004), consideran que una pareja en riesgo de tener descendientes afectados con una EH/MC, tiene varias opciones a discutir: una de ellas es prevenir la natalidad; si ésta es la decisión, sus alternativas son: el uso de métodos anticonceptivos (ritmo, anticonceptivos)no definitivos o la esterilización voluntaria, corte o ligadura de Trompas en la mujer y ligadura de vasos deferentes (vasectomía) en el hombre. 36 Si por el contrario desean tener descendencia, hay varias opciones a discutir; si la EH/MC es susceptible, la mujer puede recibir tratamiento pre o periconcepcional, como ocurre cuando existe un riesgo para espina bífida. Mc. Kinnon, W. (2001), Emory University (2004) y Milunsky y Milunsky (1998), recomiendan el tratamiento con 400 microgramos de ácido fólico previo y post al embarazo, disminuyendo en un 70%, el riesgo de tener otro niño con una malformación similar. S O D VA R E S Si la EH/MD, no es tratable, la pareja puede decidir arriesgarse a tener un embarazo E R S HO de forma natural y continuarlo hasta nacer el niño y posteriormente estudiar o no el niño al EC R E D nacer o pueden decidir someterse a diagnóstico prenatal. Read (2002) en su trabajo en errores congénitos del metabolismo demuestra que 56% de su muestra desearía practicarse el DPN en un próximo embarazo, pero sólo 10 lo interrumpirían si estuviera afectado, lo que sugiere que ellos eligen hacerse el DPN por una razón diferente a la de evitar nuevos descendientes afectados. De hecho, el niño podría recibir tratamiento prenatal, médico o quirúrgico, según cual sea la enfermedad o malformación; puede continuar el embarazo y prepararse médica y psicológicamente para enfrentar su nacimiento o finalmente, pudieran decidir un aborto, si la ley lo permite en el país donde resida la pareja. En Venezuela, el aborto sólo es legal por amenaza a la salud o vida de la madre. Otra posibilidad considerada por Emory University (2004) es el diagnóstico preimplantación, Esta técnica combina tecnología genética y de fertilización in vitro. Los ovocitos son fertilizados en el laboratorio y se permite que los embriones crezcan hasta el estado de 4 a 8 células; se toma una célula y se realiza el examen genético. Al obtener el 37 resultado sólo los embriones diagnosticados como no afectados o según el sexo, si se trata de una enfermedad ligada al X, son implantados en el útero. Esta técnica sólo está disponible en centros muy especializados, para enfermedades cromosómicas y muy pocas enfermedades genéticas. Asimismo, Milunsky y Milunsky (1998) consideran que la pareja podría utilizar como opción, evitar usar el gameto con la dotación genética alterada, es decir, si es el hombre el S O D VA R E S portador utilizar inseminación artificial a partir de un donante sano (heteróloga); y si lo E R S HO fuera la mujer, utilizar un ovocito de una donante sin la alteración, con la subsiguiente EC R E D implantación en el útero de la mujer que consulta o en el útero de otra mujer. En último término, aunque no necesariamente en ese orden, también es posible discutir con la pareja la posibilidad de una adopción. Diagnóstico prenatal Respecto al Diagnostico prenatal, Bianchi, Timothy, Crombleholme y D'Alton (2001), lo definen como un conjunto de métodos y técnicas utilizadas con la finalidad de obtener información genética, anatómica, bioquímica o fisiológica del feto en desarrollo, que permita la detección de condiciones hereditarias cuyo número cada vez se hace mayor. Es de importancia capital proveer de asesoramiento a la familia acerca de las varias opciones disponibles, sus riesgos y consecuencias. Jorde, et al (1999), lo consideran un foco importante del diagnóstico genético y varias 38 áreas importantes de la tecnología han evolucionado para proveer este tipo de servicios. El principal objetivo del DPN es entregar a las familias en riesgo información, de modo que ellos puedan tomar decisiones informadas antes y durante el embarazo. Asimismo, subrayan que los beneficios potenciales que se pueden alcanzar son: a) proveer reforzamiento positivo a las familias en riesgo cuando el resultado es normal; b) suministrar información de riesgo a parejas quede otra manera no elegirían comenzar un S O D VA R E S nuevo embarazo; c) permitir a la pareja prepararse psicológicamente para el nacimiento de E R S HO un niño afectado; d) ayudar al médico tratante a planificar el manejo, desarrollo y cuidados EC R E D del recién nacido diagnosticado como enfermo y; e) comunicar información de riesgo a parejas para quienes la terminación del embarazo es una opción. Los métodos utilizados en el diagnóstico prenatal pueden ser invasivos, como la amiocentésis, la cordocentesis y la biopsia de vello corial y no invasivos como las imágenes fetales obtenidas por ultrasonografía o resonancia magnética nuclear. Según Emory University (2004) la Amniocentesis es un procedimiento que implica la introducción, guiada por ultrasonografía, de una aguja hueca en el útero de una mujer embarazada, a través de la pared abdominal, con la finalidad de obtener material fetal del líquido que lo rodea (líquido amniótico) para realizar estudios citogenéticos, bioquímicos o de ADN. Es la técnica más utilizada y se realiza entre las doce a catorce semanas (precoz o temprana) y entre catorce a dieciséis semanas de embarazo (la más frecuente y segura); los resultados están disponibles a los 7 a 10 días y la tasa de abortos como complicación es 39 0,5%. La amniocentesis para descartar enfermedades genéticas, se utilizó por primera vez en 1950 para determinar el sexo cromosómico; en 1967 se diagnóstico una alteración balanceada y en 1968 se diagnóstico el primer niño con Síndrome de Down y una enfermedad metabólica: la galactosemia. Sin embargo, Bianchi, et al (2001), discuten que el número de amniocentesis por causa cromosómica disminuye en madres menores de 35 años, por el uso del llamado triple S O D VA R E S marcador sérico materno, que consiste en medir tres sustancias en la sangre de la madre, la E R S HO alfafetoproteina, el estriol no conjugado y la gonadotropina coriónica, las cuales en EC R E D combinación con la edad materna son capaces de identificar 60% de los embriones con Síndrome de Down. Si a esta técnica se agrega la medición de la Inhibina A, aumenta la tasa de detección a 80%. Otra técnica a ser usada es la cordocentesis o punción del cordón umbilical para extraer sangre del feto y realizar cariotipo, evaluar enfermedades hematológicas, tratamiento de anemia fetal, terapia con drogas e identificación de infección fetal. Asimismo, otro método de diagnóstico prenatal es la biopsia de vellosidades coriales (BVC), la cual según Emory University (2004), se realiza entre las 10 a 13 semanas de embarazo; sus resultados están disponibles a los 7 o 10 días de tomada la muestra y la complicación más frecuente es el aborto (1%). Los datos de investigaciones recientes sugieren que una BVC realizada en el tiempo sugerido no se asocia a defectos de miembros como había sido reportado, pero su uso previo a la fecha indicada, cursa con un aumento del riesgo para anomalías de miembros, siendo ese riesgo tan alto como 1 a 2%. 40 Otro método a ser considerado, es la utilización de imágenes del feto por ultrasonografía. Las imágenes ultrasonográficas hoy en día, según Bianchi,et al, son parte integral del cuidado obstétrico y han sido utilizadas rutinariamente para asegurar la fecha del embarazo, confirmar, localizar y determinar el número de gestaciones, DPN de malformaciones congénitas, asesoramiento del bienestar fetal y servir de apoyo a otras técnicas invasivas como la amniocentesis, la punción del cordón umbilical y cirugías correctivas. La habilidad del ultrasonografista fetal bien entrenado, para diagnosticar S O D VA R E S malformaciones es de aproximadamente 70%; sin embargo la tasa de detección varía para E R S HO cada tipo de malformación; mientras que las anomalías de la espina, del riñón y de la pared EC R E D abdominal siempre deben ser diagnosticadas; la tasa de detección para las cardiopatías congénitas y el Síndrome de Down es del 50%. Si con cualquiera de estas técnicas se identifica un niño afectado, los padres tienen la oportunidad de prepararse para tener un niño con necesidades especiales; en algunos casos, se puede tratar al feto in útero o también tienen la opción de terminar el embarazo, cuando esa posibilidad sea legalmente permitida en el país donde se realice el DPN. Es interesante recordar que cada método y técnica a ser utilizada debe ser explicada a la pareja con sus ventajas y complicaciones y constatarse que ha sido comprendida la información suministrada, posteriormente, la pareja firmará una forma de “consentimiento informado”, en la que reconoce haber sido informado. Finalmente, la revisión de todos los aspectos considerados permite construir una definición conceptual sobre la variable comportamiento reproductivo post-asesoramiento: 41 Se trata de las conductas observables en la pareja, en el área de la reproducción, posterior a recibir asesoramiento genético EC R E D E R S HO S O D VA R E S 42 Sistema de Hipótesis El nivel de conocimiento sobre enfermedades o malformaciones hereditarias, se relaciona con la disminución del número de descendientes afectados post asesoramiento. El nivel de conocimiento sobre enfermedades o malformaciones hereditarias, se relaciona con la utilización de métodos de planificación familiar post asesoramiento. E R S HO S O D VA R E S El nivel de conocimiento sobre enfermedades o malformaciones hereditarias, se EC R E D relaciona con la práctica de diagnóstico prenatal post-asesoramiento. 43 Cuadro 1. Sistema de variables Variables Dimensiones Indicadores Nivel de Conocimiento Diagnóstico Nombre de la enfermedad Características de la enfermedad Género de los afectados Carácter de hereditario R S O H CEtiología E DER Comportamiento reproductivo S. González. 2006 DOS VA R E ES Riesgo de recurrencia Embarazos pre y post asesoramiento Conductas reproductivas Item 1,2 3 8 4 Mecanismo de transmisión Factor involucrado Quién transmite la enfermedad Magnitud numérica Percepción de riesgo Descendencia antes del AG Descendencia después del AG Decisiones reproductivas Métodos anticonceptivos Diagnóstico prenatal 5 6 7,9 11 10,12 13 15,19 14 18,20 16,17,21 44 CAPÍTULO III MARCO METODOLÓGICO En el presente capítulo se desarrollarán los aspectos referentes al tipo, nivel y diseño de investigación, la población, tipo de muestreo, muestra, investigadores y encuestadores; la definición operacional de las variables, la técnica de recolección de datos, el instrumento S O D VA R E S y sus propiedades psicométricas, el plan de análisis de los datos, y las consideraciones E R S HO éticas, que conforman, el marco metodológico de la investigación a realizar. EC R E D Tipo de investigación Esta investigación se corresponde con el tipo correlacional, ya que se recolectaron datos sobre las variables: nivel de conocimiento sobre la enfermedad hereditaria o malformación congénita presente y comportamiento reproductivo post-asesoramiento genético y posteriormente se estableció la relación entre ellas: En este sentido, Hernández, Fernández y Baptista (2003) definen el tipo de investigación correlacional como aquella investigación que tiene como propósito evaluar la relación que existe entre dos o mas conceptos, categorías o variables, y cuya utilidad y propósito es saber cómo se puede comportar un concepto o una variable conociendo el comportamiento de otra variable relacionada. 44 45 Diseño de la investigación La investigación realizada tiene un diseño no experimental, en el cual no se manipularon las variables estudiadas. Este tipo de diseño ha sido definido por Kerlinger (2002) como la búsqueda empírica y sistemática en la que el científico no posee control directo de las variables independientes, debido a que sus manifestaciones ya han ocurrido o que son inherentemente no manipulables. Se hacen inferencias sobre las relaciones entre las variables, sin intervención directa, de la variación concomitante entre ellas y se realiza porque muchos problemas de investigación no se prestan al cuestionamiento experimental. (p.132) S O D VA R E S E R S HO EC R E D esta investigación Asimismo, tuvo un diseño no experimental, transeccional o transversal ya que se entrevistaron las parejas y se recolectaron datos en un solo momento, en un tiempo único y el propósito fue describir variables y analizar su incidencia e interrelación en un momento dado. En este sentido, En conclusión el diseño de esta investigación fue no experimental, transeccional y se diagrama de esta manera: X1 X2 Se recolectaron datos sobre la variable nivel de conocimiento sobre la enfermedad o malformación hereditaria presente en la familia (X1). Se recolectaron datos sobre la variable comportamiento reproductivo post-asesoramiento genético (X2) y se describió y 46 analizó la relación entre ellas (X1 y. X2). Sujetos de la investigación. Población En esta investigación, la población objeto de estudio estuvo formada por familias S O D VA R E S asesoradas a partir de 1998, en la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina E R S HO de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ), por presentar alguno de sus miembros una EC R E D enfermedad o malformación hereditaria. Dichas familias fueron asesoradas por genetistas egresados del programa de Maestría en Genética Médica de la UGM-LUZ, .quienes llegaron a un diagnóstico específico de la enfermedad, malformación o síndrome objeto de la consulta y dicho asesoramiento se hizo objetivo por medio de un informe escrito archivado en la historia médica y que debía registrar el diagnóstico definitivo y el probable riesgo de recurrencia para esa familia. No se tomaron en cuenta asesoramientos a parejas abortadoras a menos que los abortos fueran justificados por una enfermedad genética, ni asesoramientos por teratógenos. El miembro de la familia entrevistado debía hablar español. La descripción de este universo concuerda con lo expresado por Hernández, Fernández y Baptista (2003), quienes lo definen como el conjunto de todos los casos que concuerdan en determinadas especificaciones. El lapso elegido obedece a que en 1998, ya habían ingresado como personal médico 47 regular de la consulta, los primeros egresados de la Maestría en Genética Médica de LUZ y se tomaron todas las familias que cumplieron los requisitos anteriores o que habían tomado una decisión reproductiva. Muestreo Originalmente se programó utilizar una muestra probabilística, estratificada S O D VA R E S proporcional, partiendo del número de parejas asesoradas por año. La evaluación de este E R S HO número de familias se hizo imposible por diversas razones tales como direcciones erróneas, EC R E D movilidad de las familias, teléfonos inexistentes e inseguridad. Es por ello que se utilizó una muestra no probabilística o circunstancial. Según Méndez (2001), este tipo de muestra se caracteriza porque a los elementos de ella no se les ha definido la probabilidad de ser incluidos en la misma; y el error de muestreo no puede medirse; por tanto los resultados no podrán generalizarse a la población estudiada. Dentro del muestreo no probabilístico, se trató de un muestreo por conveniencia, casual o accidental; en el cual la selección de los elementos se deja al investigador, dada la facilidad de acceso o conveniencia. (Méndez, 2001). 48 Muestra La muestra quedó constituida por 46 familias que fueron referidas para asesoramiento genético, 37 (80,4%) para diagnóstico de descendientes, dos (4,3%) adultas afectados y 7(15,2%) madres embarazadas que acudieron para diagnóstico prenatal, El tiempo transcurrido entre el asesoramiento genético y la investigación, fue en promedio de 4 años (Rango: 0 a 11 años). La mayoría (43/44) de las encuestadas fueron las madres de los S O D VA R E S afectados, 50% con educación primaria y 76% profesan la religión católica; la edad E R S HO promedio de las madres al momento del asesoramiento fue 34 años (Rango: 18-53), y la EC R E D paterna 37 (Rango: 20-60); 41,3% de los propósitos fueron pre-escolares y escolares (2 a 12 años) y predominó el sexo femenino (56,75%); siendo también las dos pacientes adultas de ese mismo sexo. (Tabla 1). Se diagnosticaron 22 síndromes diferentes siendo los mas frecuentes los síndromes de Down (37%) y Turner (10,9%); el mecanismo de transmisión mas frecuentemente involucrado fue el cromosómico (52,2%) y 54,3 % de la muestra fue asesorada con un riesgo de recurrencia bajo (< 5%). Más del 50% de los pacientes consideraron al informe genético como muy importante, y más del 75% aún lo conserva. Los niveles socioeconómicos mas frecuentemente reportados fueron el de pobreza relativa (56,5%) y medio bajo (21,7%), según el índice Graffar modificado por Méndez Castellanos(2001) y más del 70% de las encuestadas, reconocieron no tener conocimientos sobre la enfermedad por la que consultaron, antes de la sesión de AG. 49 Tabla 1. Características de la muestra estudiada. Edad materna (n = 45) Mínima 18 33,96 ± 8,01 Máxima 53 Edad paterna (n = 40) Mínima: 20 36,67± 8,78 Máxima: 60 Tiempo entre el informe y la entrevista (n = 43) Mínimo: 0 Máximo: 11 Edad de los propósitos (n=46) Lactante menor Lactante mayor Preescolar Escolar Adolescente Adultos Embrión o feto Bebe muerto No registrado Género de los propósitos (n= 37) Femenino Masculino Entrevistado (n=46) Madre Padre Propósito Diagnósticos mas frecuentes (22 síndromes o enfermedades). S Down S. Turner DMD Neurofibromatosis I Fib Quística Mecanismo de transmisión (n=46) Cromosómica Monogénica Multifactorial Heterogeneo S% O D 15,2 VA R E S 8,7 E R S HO REC DE 4,02 ± 2,97 Nº 7 4 10 9 5 2 7 1 1 21 16 21,7 19,6 10,9 4,3 15,2 2,2 2,2 56,75 43,25 43 1 2 93,5 2,2 4,3 17 5 3 2 2 37 10,9 6,5 4,3 4,3 24 19 2 1 52,2 41,3 4,3 2,2 50 ….continuación Tabla 1 Riesgo real (n =45) Bajo: <5 Moderado: 6 a 10 Alto: > 10 % No registrado Motivación a la consulta: (n= 42) Autoreferencia Referido por médicos Referidos por otros No registrado Religión (n=42) Católica Evangélica Testigos de Jehová No registrado Calidad de religión (n=46) Muy religioso Mas o menos Poco religioso No se recogió Nivel educativo madre (n=46) Analfabeta o primaria incompleta Primaria completa o secundaria incompleta Secundaria completa o superior incompleta Superior Nivel educativo padre (n=45) Analfabeta o primaria incompleta Primaria completa o secundaria incompleta Secundaria completa o superior incompleta Superior Nº 23 1 21 1 2 38 2 4,3 82,6 4,3 S76,1 O D 13,0 A V R 2,2 SE E R S HO EC R E D % 50,0 2,2 45,7 2,2 35 6 1 5 15 07 19 10,9 32,6 15,2 41,3 5 10,9 23 50,0 9 19,6 9 19,6 6 13,0 23 50,0 10 21,7 6 13,0 51 …continuación de Tabla 1 Estrato socio-económico (n=46) Graffar-Méndez,2001 I Alta II Media alta III Media baja IV Pobreza relativa V Pobreza crítica No registrado Otros enfermos en la familia (n=46) Padres y/o hermanos Tios y primos Otros Ninguno Apreciación sobre informe de AG (n=46) Poco importante Importante Muy importante No lo entregaron Total Conservación del informe(n=46) Si No % 1 1 10 26 7 1 2,2 2,2 21,7 56,5 15,2 2,2 06 02 02 36 13,0 4,3 4,3 78,3 2 11 31 02 4,3 23,9 67,4 4,3 100,0 36 10 78,3 21,7 S O D VA R E S E R S HO EC R E D Nº Investigadores, encuestadores y observadores. La investigadora principal es médica genetista, de sexo femenino y 58 años de edad; docente del programa de postgrado Maestría en Genética, mención Genética Médica, desde 1992, con 34 años de experiencia en asesoramiento genético en la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia. Como auxiliares de la investigación se contó con dos médicas genetistas recién 52 egresadas del programa de Maestría y una técnica en historias médicas las cuales recibieron tres sesiones de entrenamiento con la investigadora principal y quienes colaboraron en la captación de familias y realizando cuestionarios. Se contó asimismo con la colaboración de dos personas cuya dirección de habitación coincidía con la de algunos pacientes para aumentar la probabilidad de ubicar las direcciones registradas en la historia médica y una asistente de investigación de la UGM-LUZ, quien también colaboró en la localización de familias. S O D VA R E S E R S HO Definición operacional de las variables EC R E D Variable: Nivel de conocimiento sobre enfermedad hereditaria Definición conceptual: Se trata de la información, hechos y nociones específicos sobre alguna enfermedad hereditaria o malformación congénita, que posee un afectado o sus progenitores, y que ha sido adquirida por sus propios medios o a través de la discusión con el genetista asesor. Definición operacional. Se llamó nivel de conocimientos a la sumatoria de los ítemes correspondientes a conocimientos sobre nombre, características, género del afectado, carácter hereditario, mecanismo de transmisión, factor involucrado y quien lo transmitió, obtenidos del cuestionario, después de asignar un punto a cada respuesta correcta y categorizado como alto, y bajo, si estaba por encima o por debajo de la puntuación promedio. 53 Variable: Comportamiento reproductivo post-asesoramiento genético Definición conceptual: Se trata de las conductas observables en la pareja, en el área de la reproducción, posterior a recibir asesoramiento genético. Definición operacional: Porcentaje de las decisiones tomadas por las parejas, posterior a recibir asesoramiento genético, en cuanto al número y tipo de descendencia antes y después del asesoramiento, planificación familiar y tipos de anticoncepción, opinión S O D VA R E S sobre aborto selectivo y diagnóstico prenatal, y sus métodos, de acuerdo con las respuestas dados en el cuestionario E R S HO EC R E D Técnica e instrumento de recolección de datos Descripción del instrumento Dado que no se encontró en la revisión de la literatura un instrumento en español, ya desarrollado, válido y confiable para realizar la investigación, se diseñó como instrumento de recolección de información, un cuestionario que fue administrado por entrevista personal y respondido en forma anónima por los entrevistados. Según García Muñoz (2003) y Sabino (2002), el cuestionario es un instrumento versátil, que puede abarcar aspectos cualitativos y cuantitativos, que permite consultar a una población de una manera amplia, rápida, económica, sistemática y ordenada. 54 Una vez elegido el tipo de instrumento se construyó un banco de ítems, a partir de la revisión de la literatura y de la experiencia previa de la investigadora y se construyó la primera versión del mismo. Propiedades psicométricas Una vez diseñado el instrumento fue validado por expertos, entendiendo como S O D VA R E S validez, al grado en que un instrumento mide la variable que pretende medir, según E R S HO Kerlinger (2002) una prueba es válida de acuerdo con el propósito científico o práctico de EC R E D quien la utiliza. La validez de contenido se refiere al grado en que un instrumento refleja un dominio específico de contenido de lo que se mide, es decir el grado en que la medición refleja el concepto medido, es básicamente de juicio. Al instrumento diseñado, le fue determinada la validez de contenido mediante el juicio de expertos; dos especialistas en construcción de instrumentos y cinco en la materia objeto de investigación; todos con nivel de maestría y cuatro con nivel de doctorado. Para ser sometido a validez, se utilizó una versión del formato presentado por Chávez (2001). (Anexo A). Como producto de esa validación, se eliminaron algunos ítems que se consideraron redundantes, se redactaron nuevamente varios de ellos, se corrigieron formas de lenguaje de manera de hacerlo mas sencillo y legible para la población a la cual va dirigida y se agregaron posibles alternativas que no habían sido consideradas. (Anexo: B). 55 Finalmente el cuestionario quedó constituido por dos secciones; la primera a ser llenada por el investigador y consta de preguntas sobre identificación y caracterización de la familia; en esta sección se determinó el estado socioeconómico de las familias utilizando el Método Graffar, modificado por Méndez Castellanos (2001). La segunda sección, es el cuestionario mismo que fue respondido por el afectado o alguno de sus progenitores. La versión final del cuestionario (Anexo 3 ), después de la validación por los jueces S O D VA R E S quedó constituido por 21 items; con 9 preguntas cerradas, 8 cerradas con una alternativa E R S HO abierta y 4 abiertas; 12 preguntas corresponden a la variable: Nivel de conocimientos sobre EC R E D enfermedades y malformaciones hereditarias de las parejas asesoradas (6 cerradas, 2 cerradas con una alternativa abierta y 4 abiertas); y 9 a la variable: Comportamiento reproductivo (3 cerradas y 6 cerradas con una alternativa abierta). Excepto en las preguntas abiertas, el resto de los ítems tienen una sola respuesta. Para el análisis de la variable Nivel de conocimiento, las respuestas se valoraron como correctas o incorrectas, asignándose un punto a cada una de las primeras. Y en el indicador características, se valoró con un punto cada característica correctamente mencionada. Posteriormente, se sumaron las puntuaciones obtenidas y se determinó la media, clasificando el nivel de conocimientos en bajo y alto según si el puntaje alcanzado se encontrara por encima o por debajo de ella (7 puntos). Posteriormente se llevó a cabo una prueba piloto con 10 familias para el cálculo de la confiabilidad, la cual Kerlinger (2000) define como la consistencia o estabilidad del 56 instrumento de medición. Se han descrito varias formas de calcular la confiabilidad, en este caso se utilizó la técnica del test-retest, en la cual el cuestionario se aplicó dos veces al mismo grupo de personas con un intervalo de dos semanas entre las dos aplicaciones, por un mismo investigador. Se valoró el grado de acuerdo item por item utilizando tablas de contingencia y se utilizó el coeficiente Kappa para calcular los acuerdos de los ítems dicotómicos, cuyos valores varían de 0 a ± 1, el cero significa no asociación o acuerdo y el uno total acuerdo. S O D VA R E S E R S HO En indicadores nominales no dicotómicos se utilizó el coeficiente de contingencia, un EC R E D coeficiente de asociación basado en el chi cuadrado y donde un valor cero indica no asociación y los valores cercanos a uno una gran relación. En datos ordinales que configuraban tablas cruzadas asimétricas, se utilizó la tau c de Kendall, con valores posibles entre -1 y + 1. En general, se ha establecido que un valor de confiabilidad debe ser mayor a 0,70, sin embargo, Kerlinger (2000) menciona que es una regla arbitraria y que depende de cómo se utilice la medida. (Anexo C) Como resultado de este análisis se eliminaron los items: Tratamiento (Kappa: -0,111), Conocimiento del diagnóstico prenatal (Kappa: 0,167) y Volverías a diagnóstico prenatal? (RV: 1265; P: 0,261), por no obtenerse acuerdos significativo. El item: Factor implicado, obtuvo un Kappa de 0,583, basado en respuestas que mejoraron entre una aplicación y la siguiente; por lo que se decidió conservarlo ya que este resultado podría ser explicado por aprendizaje derivado de la prueba misma. y el item: mecanismo de transmisión, también permaneció ya que las respuestas a él, fueron idénticas en las dos aplicaciones, por lo tanto 57 el acuerdo fue perfecto.( Anexo D) Plan de análisis de los datos. El tipo de análisis estadístico a utilizar en esta investigación se estableció siguiendo a Hernández, Fernández y Baptista (2003), quienes afirman que depende de tres factores: a) el nivel de medición de las variables; b) la manera como se haya formulado la hipótesis y; S O D VA R E S c) el interés del investigador E R S HO EC R E D En esta investigación se realizó estadística de tipo descriptiva para cada una de sus variables (número y porcentaje); en caso de edad materna y materna y tiempo entre una consulta y otra se calculó media y desviación estándar, valor mínimo y máximo y para establecer la relación entre las variables o sus indicadores, se utilizó estadística no paramétrica, es decir análisis estadísticos que no requirieron de presupuestos acerca de la distribución poblacional, dado el tamaño de la muestra y la utilización de datos de nivel nominal u ordinal. El primer paso fue describir los datos o puntuaciones obtenidos para cada variable, con una distribución de frecuencias, utilizando frecuencias relativas (porcentaje de casos en cada categoría) y posteriormente se investigó la relación o asociación entre indicadores o variables. Para el procesamiento de la información se utilizó el paquete estadístico SPSS (Statistical Package for the Social Sciences) for Windows V.10.0. Para el análisis estadístico de variables nominales y ordinales se utilizó la prueba de Chi cuadrado o el test 58 exacto de Fisher cuando las frecuencias esperadas fueron menores de cinco en tablas de contingencia de 2 x 2 para variables categóricas. En caso de variables ordinales se utilizó el coeficiente de correlación Rho de Spearman y el de Mc Nemar en caso de variables dicotómicas. Se consideró como significativo un valor de P menor a 0,05. Procedimiento S O D VA R E S En primer lugar se seleccionó el tema a ser investigado, partiendo de un problema E R S HO planteado por el investigador (Planteamiento y formulación del problema) y de seguida se EC R E D estableció el objetivo general y los específicos, justificando su investigación. Inmediatamente se inició la revisión exhaustiva de la literatura de modo de determinar las variables a ser investigadas, se identificaron al menos cuatro y se decidió comenzar con el análisis de dos de ellas, en una primera investigación, ya que no se contaba con antecedentes venezolanos sobre el tema, ello permitió escribir el marco teórico, Una vez elegidas las variables se identificaron sus dimensiones e indicadores y se construyó el sistema de variables. Seguidamente, se solicitó permiso para realizar la investigación en la Unidad en la cual asesoraban pacientes con enfermedades o malformaciones hereditarias. Se estableció el marco metodológico al identificar la población y la muestra a estudiar. Posteriormente se diseñó el instrumento de recolección de información, al cual se le determinaron sus propiedades psicométricas (validez y confiabilidad), se recolectó la muestra después de 59 haber obtenido el consentimiento informado de los participantes y finalmente se analizaron estadísticamente sus resultados, emitiéndose las conclusiones, limitaciones y recomendaciones. Consideraciones éticas El protocolo del trabajo fue sometido a consideración de la Asamblea de S O D VA R E S investigadores de la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia, quienes E R S HO aprobaron que se habían respetado en su diseño las normas establecidas por el Código de EC R E D Deontología Médica de Venezuela aprobado en 1985 durante la LXXVI de la Federación Médica Venezolana; el Código de Bioética y seguridad aprobado en enero de 1999 por el Ministerio de Ciencia y Tecnología y el Fondo Nacional para la Ciencia y la Tecnología (FONACIT) y la Declaración de Helsinki sobre principios éticos para investigaciones médicas en seres humanos en su versión Tokio 2004. Finalmente, respetando el principio ético de autonomía, a cada individuo entrevistado se le informó los objetivos de la investigación, la importancia de su participación, el tipo de información que deberá suministrar, las incomodidades que podría causarle, la manera como se utilizarán los resultados de la investigación, el carácter voluntario de su participación y la posibilidad de retirarse cuando así lo desee. Esta información se tradujo en un formato de consentimiento previa información, que fue firmado por el entrevistado, el entrevistador y al menos un testigo. (Anexo C). 50 CAPÍTULO IV RESULTADOS Y DISCUSIÓN En este Capítulo se presentarán y discutirán los resultados obtenidos al analizar la información derivada de las familias entrevistadas, en base a las variables estudiadas y sus S O D VA R E S dimensiones e indicadores. E R S HO EC R E D La Tabla 2 y el Gráfico 1 permiten mostrar los resultados correspondientes a la variable nivel de conocimiento y sus indicadores. Tabla 2: Distribución porcentual de las respuestas dadas a los indicadores de la variable Nivel de conocimientos sobre enfermedades hereditarias. Dimensión e indicadores Correcto Nº Diagnóstico* Nombre de la enfermedad*** A que género afecta*** Incorrecto % Nº % 44 95,7 02 4,3 37 80,4 09 19,6 73,9 12 26,1 28,3 56,5 33 20 71,7 43,5 63,0 17 37,0 32,6 31 67,4 Etiología Carácter de hereditario** 34 Mecanismo de transmisión** 13 Factor involucrado 26 Quién transmite la 29 enfermedad Riesgo Magnitud numérica* 15 * p < 0.05 ** p < 0.001 *** p < 0.0001 FI: González, S, 2006 60 61 Gráfico1. Distribución porcentual de las respuestas dadas al indicador Características de la enfermedad*, de la variable Nivel de conocimientos sobre enfermedades hereditarias. % 100 82,6 80 60 S O D VA R E S 40 20 0 8,7 8,7 E R S HO EC R Tres correctas E D Respuestas correctas Dos correctas Una correcta * p < 0.0001 FI: González, S, 2006 Como se observa en la Tabla 2 y en el Gráfico 1, mas del 50% de las familias conocen el nombre, características y el género que puede estar afectado por la enfermedad y asimismo que ella es hereditaria, identifican si es un gen o un cromosoma el afectado y a través de quien fue transmitida la enfermedad o malformación pasando de generación en generación. Llama la atención, como los indicadores mencionados, son poco investigados en las publicaciones que estudian la variable “conocimiento de enfermedades hereditarias”, Abramosky, et al (1980), reportan que 91,5% de las familias encuestadas en Nueva York, recuerdan el diagnóstico y Somer et al (1988), en un estudio realizado en Finlandia obtienen que 86% de las familias respondieron correctamente la afectación por género, 62 74% que se trataba de una enfermedad hereditaria y el factor involucrado y 79% conocían quien transmitía la enfermedad; resultados semejantes a los obtenidos por este trabajo. Estos resultados permiten aseverar que en la muestra analizada se están cumpliendo los dos primeros objetivos de la definición de asesoramiento genético en cuanto a que el asesor genético debe ayudar al individuo o a la familia a comprender los hechos médicos tales como diagnóstico, evolución y manejo disponible y asimismo la forma en cómo la S O D VA R E S herencia contribuye a la enfermedad. E R S HO EC R E D En relación a los indicadores magnitud numérica del riesgo de recurrencia y el mecanismo de transmisión; éstos sólo fueron respondidos correctamente por la tercera parte de la muestra. En relación con ellas, Abramovsky et al (1980) halla que 72% de familias, recordaron la figura exacta del riesgo y 56% el modo de herencia y además expresa que 40% conocían ambos indicadores y el diagnóstico y 68% conocían diagnóstico y riesgo; este autor concluye que el diagnóstico y el riesgo de recurrir son las piezas esenciales de información para las familias. Asimismo, Somer et al (1988) encuentra que entre 77 a 85% de las familias, recordaron el modo de herencia y 72 a 81% el riesgo de recurrencia; estos porcentajes fueron mayores en las familias mas recientemente asesoradas, en las que asistieron a la consulta por iniciativa propia y en la embarazadas en el momento del AG. De la misma forma, Michie et al (1997), estudiando 37 pacientes en Londres, reporta que 78% de los encuestados conocían la herencia, 30% la naturaleza de la condición, 68%, la etiología y 63 76% el riesgo personal. De Pina-Neto et al (1999), en Brasil, considera que la comprensión del riesgo es el principal objetivo del AG y clasifica sus resultados en tres niveles: Básico, cuando conocen el riesgo, Adecuado si además conocen modo de herencia y tratamiento e Insatisfactorio si desconocen el riesgo. En su muestra 51,3% de sus encuestados verbalizaron el riesgo de una manera correcta y lo considera el resultado mas bajo reportado en la literatura y S O D VA R E S finalmente Phadke et al, (2004), en un estudio de 83 pacientes hindúes, reportan que 61,5 % E R S HO recuerda los hechos médicos, en especial el riesgo de recurrencia, resultado que el describe EC R E D como satisfactorio y lo define como significativamente asociado al nivel socioeconómico de su muestra, medio y alto. Sin embargo, otros autores reportan resultados similares a los de la presente investigación. En este sentido, Sibinga y Friedman (1971), hallaron que menos del 20% de sus pacientes tienen una adecuada comprensión de la naturaleza de un error congénito del metabolismo llamado Fenilcetonuria y sólo 48% dieron cifras correctas de riesgo; de igual manera Spiro et al (1974) reportaron que solo 30% de las familias con Hemofilia o Distrofia Muscular de Duchenne conocían el riesgo de recurrencia y sólo después de un reforzamiento del AG aumentó a 60%. Asimismo, Oetting y Steele (1982), publicaron que sólo 48% de 11 parejas asesoradas por Síndrome de Down conocían el riesgo de recurrencia. En la presente investigación, fue imposible analizar estadísticamente cada 64 indicador, por tanto se tomó el nivel del conocimiento global catalogado como alto y bajo (Tabla 3) y se descartó su relación con el nivel educativo de la madre (Rho = 0,264, P = 0,08), del padre (Rho: 0,005, P = 0,97) y el tiempo transcurrido entre el asesoramiento y la entrevista (Rho= 0,28, P = 0,86). No obstante, la relación con el nivel socioeconómico dado por el método Graffar-Méndez Castellanos (2001) resultó significativa y negativa (Rho= 0,327, P = 0,028). Dado que en esa escala los valores menores corresponden a niveles socioeconómicos más altos se concluyó que el menor conocimiento se relaciona con un S O D VA R E S menor índice socioeconómico y a la inversa. E R S HO Tabla E3.CDistribución porcentual de los resultados de la variable R E D Nivel de conocimiento Nivel Alto (> 7 puntos) Bajo (<7 puntos) Total P > 0,05 FI: González, S, 2006 Nº % 20 26 46 43,5 56,5 100,0 Dado que en la muestra investigada, el 72,8% pertenece a un nivel medio bajo o de pobreza relativa, y el nivel educativo de mas del 50% de los progenitores es primaria completa; se propone que el bajo rendimiento obtenido en los indicadores mas complejos, que implican tener habilidad matemática para manejar la probabilidad (riesgo de recurrencia) y conocimientos de Biología (mecanismo de transmisión, leyes de la herencia) pudiera estar explicado por esa caracterización formativa, dado que esos conocimientos son adquiridos en niveles educativos superiores a los de la muestra. 65 Si se comparan las evidencias presentadas se observa gran diversidad en los resultados de los distintos trabajos publicados. Algunos autores atribuyen sus resultados a la carga producto de la severidad de la enfermedad y al riesgo de recurrencia (Abramovsky, 1980); otros al nivel socioeconómico de los encuestados (Phadke ,2004); otros con el tiempo transcurrido desde el asesoramiento o con la automotivación para asistir a la consulta de AG (Somer, 1988); en general puede proponerse que esa variabilidad se debe a la heterogeneidad metodológica en cuanto al tamaño y características S O D VA R E S de la muestra estudiada, los objetivos que se pretenden y los instrumentos utilizados para la recolección de información. EC R E D E R S HO Adicionalmente, en este trabajo se investigó cómo percibían el riesgo las familias afectadas, que resultó ser concordante y altamente significativo con el riesgo suministrado por el genetista en su informe escrito (Tau Kendall: 0,390, P=0,008). Sin embargo, es interesante subrayar que de 10/20 (50%) familias con riesgo bajo o moderado lo percibieron como alto, es decir sobreestiman el riesgo. Este indicador se asoció significativamente al estado socioeconómico (Rho: 0,353, P=0,041); es decir que las familias con niveles socioeconómicos mas bajos sobreestiman el riesgo de recurrencia. Asimismo, la percepción de riesgo, también se relacionó con el número total de hijos nacidos antes del AG (Rho: 0,384, P=0,023) y después del AG (Rho: - 0,343, P= 0,043). Dado que esta última es una correlación negativa se concluyó que a mayor percepción de riesgo se observa mayor número de hijos antes del AG y menor número después de él y lo mismo ocurre cuando se compara con el número de hijos sanos antes (Rho:0,378, P=0,025) 66 y después (Rho:-0,348, P=0,040) del AG. Respecto a lo anteriormente expuesto, Fransen et al, (en prensa) discuten que se debe aceptar que definitivamente las familias tienen dificultades para comprender el riesgo de recurrencia que enfrentan y a menudo lo sobreestiman o subestiman y basan la toma de decisiones sobre premisas incorrectas. Por ello destacan que se hace necesario para ganar dicha comprensión, establecer la relación entre la forma de comunicar riesgos y el S O D VA R E S desenlace, es decir cómo la familia percibió el riesgo y las decisiones que tomaron y E R S HO proponen una lista de chequeo que ayude al asesor genético a controlar esa comunicación y EC R E D finalmente sugieren que la mejor forma de comunicar el riesgo va a depender de la familia y del objetivo del AG. Asimismo citan a Kessler (2001) quien insiste en que el intento de ayudar a los pacientes a alcanzar decisiones personales cargadas emocionalmente requiere experiencia humana y habilidades de asesoramiento. De seguido; las Tablas 4 y 5 y el Gráfico 2 muestran los resultados obtenidos al analizar la variable, conducta reproductiva, sus dimensiones e indicadores. 67 Tabla 4. Distribución porcentual de los tipos de descendencia pre y postasesoramiento genético Tipo de descendencia Preasesoramiento Hijos sanos Hijos enfermos Hijos con afectación diferente Hijos muertos Abortos Totales * Mc Nemar, P=0,000 FI: González, S, 2006 Nº 61 48** 01 % 48,8 38,4 0,8 07 5,6 08 6,4 125* 100,0 ** Mc Nemar, P=0,000 Postasesoramiento Nº 15 01** 00 % 78,9 5,3 0,0 00 03 19* 0,0 15,8 100,0 S O D VA R E S E R S HO EC R E AG; 45 familias D tuvieron 125 hijos en total antes del AG y sólo 11 familias tuvieron La Tabla 4 muestra la distribución del número de descendientes antes y después del descendencia posterior a él (19 hijos). Esta diferencia resultó altamente significativa (McNemar, P=0,000); e igualmente significativo fue que, 43 familias tuvieron al menos un afectado antes del AG y solo una familia tuvo un afectado después (McNemar, P=0,000); es decir que ocurrió una reducción significativa de la descendencia en general y de los afectados en particular. Sin embargo no se demostró relación significativa entre el número de hijos sanos o enfermos antes o después del AG y el nivel educativo, estado socioeconómico, tipo de anticoncepción y nivel de conocimiento (P > 0,05). Sólo se relacionó como ya fuera discutido, con la percepción de riesgo. 68 Tabla 5: Distribución porcentual de los diagnósticos prenatales realizados post asesoramiento Indicadores Si Nº DPN 08 realizado* * p < 0.0001 ** Esterilizadas previamente FI: González, S, 2006 No No aplica** % Nº % Nº % 17,4 30 65,2 08 17,4 En cuanto a la dimensión Diagnóstico prenatal (Tabla 5), sólo 17,4% de las familias S O D A V R E nivel educativo de la madre (Test Fisher P=0,698) S , nivel educativo del padre (Test Fisher: E R OS H P=0,700), estado socioeconómico (Test Fisher, P=0,381), percepción de riesgo (Test C E R E D Fisher, P=0,417), ni con el número de enfermos antes (Test Fisher; P=0,381) o después del encuestadas hicieron uso de esa alternativa y ello no se asoció significativamente con el asesoramiento (Test Fisher, P=0,211) pero si se relacionó significativamente con el número de hijos sanos y totales después del AG (Test Fisher, P= 0,031). La subutilización del diagnóstico prenatal no es rara en la literatura a pesar de que la mayoría de los estudios se realizaron en países desarrollados, donde se dispone de ese recurso en forma rutinaria, Abramovsky et al, (1880) y Oetting et al, (1982) citan que solo el 17% de las parejas estudiadas por ellos, utilizaron DPN, descartando al nivel educativo e incluso el costo como la causa y lo atribuyen a “factores psicológicos pobremente comprendidos”. Por otro lado, Frets et al (1990) en Holanda, asocian el uso del DPN a tener un alto riesgo genético; mas aún, afirman que en ausencia de la disponibilidad de DPN, las parejas con un hijo afectado tienden a no reproducirse. 69 En la muestra analizada, el número reducido de DPN puede deberse a que en la Unidad de Genética Médica, único centro de atención pública que ofrece dicho servicio en el Estado y regiones vecinas, se ofrece DPN para las enfermedades (Síndrome de Down, Epidermolisis bulosa, Distrofia muscular de Duchenne, Hemofilia, Síndrome X frágil o Fibrosis Quística), por las cuales consultaron las 8 pacientes que se sometieron al DPN; sin embargo eso no explicaría porque sólo 3 de 17 familias en riesgo para síndrome de Down, se practicaron DPN. S O D VA R E S E R S HO Sin embargo, es posible que dado que las 78 % de las familias investigadas provienen EC R E D de un nivel socioeconómico medio bajo o de pobreza crítica; el factor económico esté contribuyendo y en efecto, dos familias en riesgo para Síndrome de Down, lo citaron como razón para no utilizar el DPN. Otra opción que podría discutirse es el concepto errado que tiene el público en general y aún los médicos referentes de que el DPN necesariamente implica un aborto selectivo y en esta muestra 70% de las familias opinaron que no recurrirían al aborto selectivo, en caso de que se diagnosticara un feto afectado, probablemente estas familias por la misma razón no acudirían al DPN. Además, de que el 82% de las familias reconocieron profesar la religión católica y ésta no acepta la interrupción del embarazo. En el mismo orden de ideas, Read, 1990 establece en una muestra de Inglaterra asesorada por errores congénitos del metabolismo, que 56% de las familias aceptaban practicarse el DPN pero que sólo 10% aceptaría terminar el embarazo y sugiere que los padres utilizan el DPN por razones diferentes a practicar un aborto selectivo, como: 70 prepararse para el nacimiento de un niño con necesidades especiales, asegurar que reciba los cuidados necesarios precozmente, o de alguna manera acceder a los deseos del asesor. La Tabla 6 informa sobre las decisiones reproductivas que tomaron las familias; de ellas 10 decidieron no tener hijos por una razón distinta al diagnóstico del afectado y 8 (17,4%) fueron a AG, ya esterilizadas. Las razones invocadas por estas últimas, para la esterilización fueron, carcinoma del útero (1), diabetes (1), hipertensión arterial (2), asma S O D VA R E S bronquial (2) y en dos familias no se registró el porqué de la esterilización. Exceptuando la E R S HO primera razón es probable que las otras causas aducidas fueran utilizadas por las parejas EC R E D para justificar su decisión, es decir, que a pesar de ellas, el diagnóstico del afectado puede estar influyendo en esa drástica determinación. Sin embargo, las familias esterilizadas previamente al AG, se excluyeron para el análisis de las decisiones tomadas. Tabla 6: Distribución porcentual de los resultados de la variable: Comportamiento reproductivo. Decisiones* No tener hijos Dx ^ Nº % 28 60,9 Otra^^ Nº % 10 21,7 Anticoncepción Uso** Tener hijos Nº % 08 17,4 Si Nº % 42 91,3 No Nº % 04 8,7 Aborto selectivo*** No Si No sabe Nº Nº Nº % % % 05 19 03 18,5 70,4 11,1 * P <0,0001 ** P < 0,0001 *** P < 0,0001 ^ No tener hijos por la enfermedad presente.^^ No tener hijos por otra razón FI: González, S, 2006. 71 La decisión de tener hijos o no, se relacionó significativamente con el nivel educativo de la madre (Test Fisher, P=0,042) y con el estado socioeconómico (Test Fisher, P=0,028). En esta muestra fue muy obvio que tanto las familias con mayor nivel educativo (12/18: 66,7 %) como las menor nivel (26/28: 92,9 %) prefirieron no tener mas descendencia; pero lo hicieron en mayor medida las de nivel bajo. De la misma manera, 37/43 (86%) de las familia de clase media baja, pobreza relativa y pobreza crítica, decidieron no tener hijos y 6/43 (13%) tenerlos, mientras que las dos pacientes de clase alta o media alta decidieron S O D VA R E S tener descendencia. E R S HO EC R E D Algunos autores (Abramovsky, 1980) proponen que debe haber otros factores, además de los hechos médicos que condicionan las respuestas reproductivas. Shiloh et al (en prensa) discuten que las decisiones que involucran continuación o terminación de un embarazo o no tener mas niños fueron mas difíciles de tomar que la de practicarse un DPN ya que según ellos esas decisiones implican dilemas morales, un fuerte sentido de perdida y de determinación, en contraste con el riesgo combinado con esperanza de practicarse un DPN. Realmente, la práctica diaria del AG especialmente el prenatal permite inferir que excepto en riesgos de 100 y 50%, la mayor probabilidad es que nazca un descendiente sano. Por otra parte, la anticoncepción fue prácticamente la pauta en todas las familias, 89,5% (34/38) de las madres utilizaron algún método anticonceptivo, inmediatamente después del AG aun excluyendo a las esterilizadas previamente. 72 Gráfico 2. Distribución porcentual de los métodos de anticoncepción utilizados por las familias después del asesoramiento genético % 45 43,5 Ritmo DIU Anticonceptivos Esterilización femenina Sin pareja Ninguno Combinación Menopausia 40 35 30 25 S O D VA R E S 19,6 20 15 8,7 E R 8,7 S HO EC R E D5 10 4,3 2,2 0 Métodos de anticoncepción FI: González, S, 2006 El Gráfico 2 muestra los resultados acerca de los métodos anticonceptivos utilizados. Como puede verse, un porcentaje importante de las familias (43,5%) decidieron una anticoncepción definitiva y 56,5% no definitiva. El método anticonceptivo, así catalogado no se asoció significativamente con el nivel educativo de la madre (Chi = 0,253, P= 0,615), nivel educativo del padre (Chi: 2,448, P=0,115), estado socioeconómico (Test Fisher, P=0,501), nivel de conocimiento (Chi: 0,612, P=0,434), percepción que tiene la familia del riesgo de recurrencia que enfrentan (Chi: 3,157; P = 0,076), ni con el número de afectados ( Chi: 0,291, P = 0,590). 73 Sólo se encontró asociado, significativamente, con el número de hijos nacidos antes del AG (Chi: 4,916, P=0,027) probablemente por asumir las familias con mayor número de descendientes, que ya tenían un número suficiente de hijos, y por tanto no se arriesgaron a tener otros afectados. Otra conducta parece ser la que asumen las familias cuyo primer hijo es el afectado; en ausencia de niños sanos las familias tienden más a arriesgarse a tener otros niños (Phadke et al, 2004). En esta muestra en 10 familias el afectado fue el primer hijo y de ellas solo dos (20%) se esterilizaron, pero lo hicieron muy posteriormente al AG, S O D VA R E S es decir decidieron tener más descendencia. Por el contrario, las 13 familias con 8, 7, 6, 5 E R S HO y 4 hijos, decidieron no tener mas descendencia, incluso cinco ya llegaron esterilizadas a la EC R E D sesión de AG. Dentro de ese marco, diversos autores han estudiado la conducta reproductiva elegida por las familias asesoradas, algunos de ellos (Abramovsky et al 1980, Somer et al, 1982) como en la presente investigación las relacionan con la percepción de riesgo, de modo que las parejas con bajo riesgo tienen mayor número de descendientes que las de alto riesgo (41% vs 26%). En la muestra analizada en este trabajo, 11 familias de bajo riesgo tuvieron 20 hijos antes y ocho después del AG y 19 familias con alto riesgo tuvieron 71 hijos antes y seis después del AG; es decir que en estas últimas la disminución fue mas evidente. Sin embargo, la proporción de hijos nacidos después del AG sobre el número de familias según cada riesgo; para esta investigación resultó ser 0,32 (6/19) para las de alto riesgo y 0,73 (8/11) para las de bajo riesgo. En la literatura estas cifras varían de 0,13 a 0,67 en familias de alto riesgo, siendo la aportada en parejas brasileñas, hasta la fecha, la menor 74 (De Pina Neto et al, 1999). En familias de bajo riesgo, la proporción varía de 0,40 a 0,84. (Abramovsky et al, 1980); lo cual hace que las cifras reportadas en este trabajo, se ubiquen dentro del rango reportado en la literatura. Los resultados mencionados anteriormente, concuerdan con la alta frecuencia del uso de anticonceptivos en esta muestra, 91% de todas la familias y 89,5% si se excluyen las que llegaron esterilizadas a la consulta. Esto no parece ser extraño al menos en familias latinas S O D VA R E S ya que en Brasil, De Pina Neto et al (1999), reportan que 64,4% de las familias asesoradas E R S HO por ellos decidieron evitar el embarazo sin importar el riesgo de recurrencia y afirma que EC R E D las parejas con alto riesgo fueron las que eligieron métodos anticonceptivos mas eficaces; sin embargo diferente a esta investigación ellos reportan sólo 16,5 % de familias que optaron por la esterilización femenina contra 43,5% en esta muestra y 5,9% esterilizaciones masculinas versus ninguna en la investigación presente. Estos mismos autores concluyen que si bien el riesgo de recurrencia es un factor importante y primario a tomar en cuenta para tomar decisiones reproductivas, le siguen en orden de importancia la ausencia de hijos previos al afectado y la situación socioeconómica. Finalmente, es pertinente discutir los resultados del estudio de Frets et al (1990) en 164 parejas en Holanda; en el cual ellos proponen un modelo capaz de predecir el comportamiento reproductivo en 91% de parejas con riesgo para una enfermedad hereditaria, tomando en cuenta 8 factores invocados por la literatura, y concluyen que la percepción del riesgo y la fuerza del deseo de tener hijos son los factores principales que influencian las decisiones reproductivas después del AG, lo cual apoya a la mayoría de los 75 autores que a lo largo del tiempo han mantenido que ese es el factor mas importante. La presente investigación se planificó con la finalidad de determinar la relación existente entre el nivel de conocimiento y la disminución de hijos afectados después del AG, la utilización de métodos anticonceptivos y del diagnóstico prenatal; los resultados demuestran que ocurrió una significativa disminución del número de hijos en general y de afectados en particular y que asimismo 90% de las madres utilizaron métodos S O D VA R E S anticonceptivos, siendo muy importante el porcentaje de familias que eligen la E R S HO anticoncepción definitiva y siempre en la mujer; pero ello no se relacionó con el nivel de EC R E D conocimiento sobre enfermedades hereditarias. En cambio se identificó que la percepción de riesgo de recurrencia que tienen las familia asesoradas, se asoció significativamente al estado socioeconómico dado por el Graffar (Graffar-Méndez, 2001), es decir que las familias con niveles socioeconómicos mas bajos tienden a sobreestimar el riesgo de recurrencia. La percepción de riesgo varía marcadamente entre individuos, de hecho, no existe una manera correcta de percibir la enfermedad y además que esa percepción parece depender mas del contacto continuo con ella, con su severidad, y con el conocimiento y manejo de la amenaza que cualquier enfermedad implica. Asimismo, dicha percepción varía entre familiares, entre afectados y no afectados y entre los mismos profesionales de la salud, esto podría explicar porqué en esta investigación, un riesgo bajo fue percibido por el 50% familias como alto y como a la vez, 13% de las familias con riesgo alto, lo percibieron 76 como bajo. De todos los indicadores de conocimiento que se investigaron (diagnóstico, características clínicas, sexo de afectación, carácter de hereditario), fue el concepto y cuantía del riesgo de recurrencia, el que ofreció mayores dificultades, seguramente explicado este último, por la dificultad existente para conceptuar la noción de probabilidad, la cual debe reconocerse no es comprendida ni siquiera por profesionales universitarios no S O D VA R E S expertos en Estadística. E R S HO EC R E D En ese orden de ideas, varios trabajos han analizado qué factores inciden sobre la mal interpretación del riesgo; incluso se ha estudiado el formato para expresar el riesgo (Michie et al, 2005) y se han obtenido resultados contradictorios, igualmente se ha estudiado otros factores como el componente étnico, de hecho en un trabajo realizado en población hispana en los Estados Unidos de América (Eichmeyer et al, 2005), se demostró la dificultad que tienen los hispanos comparada con la de los caucásicos para la comprensión de las figuras de riesgo, al parecer esto se evidencia en prácticamente todas los formatos utilizados (porcentajes, fracciones y apreciaciones cualitativas); por lo que se ha sugerido el uso de ilustraciones, y gráficos para mejorar su comprensión. Las consideraciones antes planteadas sugieren revisar los últimos objetivos incluidos en la definición de asesoramiento genético: Comprender las alternativas para manejar esos riesgos de recurrencia, (3) 77 elegir el curso de acción apropiado en vista de su riesgo, sus objetivos familiares y, sus estándares religiosos y éticos, para actuar de acuerdo con esa decisión, y (5) hacer los mejores ajustes posibles a la enfermedad en un miembro de la familia afectado y/o al riesgo de recurrencia de esa enfermedad. (p.240). El cumplimiento de estos últimos objetivos parece que no ha sido fácil de alcanzar, Las familias que enfrentan a una enfermedad o malformación hereditaria encaran un difícil reto y según la mayoría de los trabajos publicados las decisiones en el área de la S O D VA R E S reproducción son el resultado de interacciones complejas de múltiples factores y el riesgo E R S HO de recurrencia o su percepción no es el único factor que utilizan las familias para decidir su EC R E D futuro reproductivo. Además, es importante hacer la observación de que la literatura sobre evaluación del AG preferentemente llevada a cabo en países desarrollados, ha dejado de lado la investigación del desenlace del asesoramiento genético basada sólo en hechos médicos, que si bien son muy importantes, han sido insuficientes en responder todas las preguntas. En concordancia con esas aseveraciones han proliferado los trabajos que investigan factores psicológicos, sociales y culturales que también están involucrados en el proceso de AG, e incluso dirigidos al proceso de toma de decisiones. De hecho, el AG involucra comunicar información médica compleja a las familias, y su más grande reto es ayudarlas a manejar de manera adecuada las consecuencias emocionales, psicológicas, médicas, sociales y económicas, que ello implica. En efecto, los pacientes pueden responder de variadas maneras cuando aprenden su riesgo genético, 78 algunos lo toman como un hecho ocurrido que hay que manejar, pero la mayoría reacciona con sentimientos de pena, ira, negación, miedo, shock, depresión, confusión y culpa y probablemente sea la conjunción de todos esos factores los que estén condicionando una determinada respuesta. Todo esto podría explicar, que familias con bajo riesgo de recurrencia, opten por medidas de anticoncepción y en muchos casos hasta definitiva. De lo antes dicho emerge como consecuencia que el asesoramiento genético debe S O D VA R E S descansar en un equipo transdisciplinario, que incluya al médico genetista y a profesionales E R S HO especializados en materias psicoafectivas y sociales como psicólogos, trabajadores sociales, EC R E D orientadores y sociólogos. Además, debería tomarse en cuenta la inclusión en dicho equipo de la figura del asesor genético, personal de cuarto nivel muy común en los países desarrollados, que debía ser asimilado en América Latina, de hecho ello fue sugerido en una reunión de genetistas latinoaméricanos reunida en Brasil (Brunoni, 2002). De esta manera, el paciente será mejor atendido en todos los aspectos y podrá tomar decisiones informadas y comprendidas. Es tarea prioritaria incentivar la investigación del asesoramiento genético como proceso en los países latinoamericanos, aceptando que somos una población con características médicas y socioculturales propias (Penchaszadeh, 1993; Pechaszadeh, 2004). En ese orden de ideas, estudios de la comunicación en el contexto de la persuasión (Peña, 2000); sugieren que el proceso de toma de decisiones puede estudiarse siguiendo diversos modelos. 79 En general, todos ellos son aplicables a la toma de decisiones que se lleva a cabo en las familias en riesgo para una enfermedad hereditaria y de alguna manera deben tomar en cuenta al emisor del mensaje que va a originar la toma de decisiones (Asesor genético, género, religión formación académica, creencias y valores); al receptor (características de la familia, sociales, culturales, religiosas, psicológicas); al contenido (enfermedad genética, riesgo, tratamiento, severidad, pronóstico, diagnóstico prenatal, planificación familiar); al proceso mismo de comunicar (lenguaje incomprensible, gestos, posiciones inflexibles), al S O D VA R E S contexto en que se desenvuelve el acto del asesoramiento (privacidad, ambiente de la E R S HO consulta, tiempo de dedicación y satisfacción con la consulta), sin olvidar la repercusión EC R E D psicológica, social y cultural del mensaje en la familia (negación, culpa, ira, desesperanza, depresión, conflictos maritales, grupos de apoyo). 80 CONCLUSIONES 1.- El nivel de conocimiento de la muestra analizada se caracterizó por un nivel alto, en cuanto al nombre de la enfermedad, características de ella, género de los afectados, carácter hereditario y transmisión en la familia; pero un bajo nivel en cuanto al mecanismo de transmisión involucrado y a la magnitud numérica del riesgo de recurrencia, lo que originó un nivel bajo general en el 56% de las familias investigadas. S O D VA R E S E R S HO 2.- El nivel de conocimiento de las familias asesoradas no estuvo relacionado con la EC R E D conducta reproductiva que asumen posterior al asesoramiento genético, pero si se relacionó significativamente con el estado socio económico de la misma. 3.- La percepción del riesgo de recurrencia de la enfermedad concordó con el riesgo real suministrado por el genetista, pero 50 % de la muestra con bajo riesgo, lo sobreestimó y el 13% lo subestimó 4.- Como un aporte interesante de este trabajo, las familias con percepción de riesgo más alto, tenían menor nivel socioeconómico y mayor número de hijos antes del AG y menor número, después de él. 5.- La conducta reproductiva de la muestra se caracterizó por: disminución del número de hijos tanto sanos como enfermos posterior al asesoramiento genético, alto uso de métodos anticonceptivos y especialmente de la esterilización femenina, franco rechazo ante el aborto 81 selectivo y subutilización del diagnóstico prenatal. LIMITACIONES 1.- La imposibilidad de localizar la muestra aleatoria, estratificada proporcional, originalmente diseñada, dada la movilidad de alguna de las familias, el cambio frecuente del número telefónico suministrado en la consulta, direcciones erróneas, la residencia en S O D VA R E S ciudades y estados vecinos y la inseguridad actual para el investigador y encuestadores en E R S HO la búsqueda de casa en casa, originó que la muestra analizada fuera una muestra no EC R E D probabilística, por tanto sus resultados aunque importantes, no pueden ser generalizados a la población. 2.- El pequeño tamaño de la muestra que no permitió un análisis estadístico más complejo que pudiera ofrecer más respuestas a las preguntas planteadas. RECOMENDACIONES Los resultados obtenidos en este trabajo permiten hacer las siguientes recomendaciones: 1.-Sugerir a las autoridades de la Unidad de Genética Médica de LUZ, la apertura de una línea de investigación denominada Asesoramiento Genético. 82 2.- Inscrita dentro de esa línea, diseñar un programa de investigación que incluya de comienzo, al menos dos proyectos que puedan ser llevados a cabo conjuntamente y en el cual, la muestra a estudiar (censo) sea tomada día a día, en la primera consulta (obviando el tener que buscar a las familias en su casa), tipo pre-test antes de ser evaluados genéticamente y post-test inmediatamente después del asesoramiento y un mes después. Dicho post-test debe ser repetido en las evaluaciones anuales generando datos de la conducta asumida a través del tiempo; y analizar resultados luego de alcanzar una muestra S O D VA R E S que comprenda al menos, cinco familias por ítem del cuestionario, para generar suficiente E R S HO varianza y cumplir requisitos estadísticos mínimos. En los item a evaluar, deberán incluirse EC R E D no solo hechos médicos sino contenidos afectivos, actitudes, proceso de toma de decisiones entre otros. 2.- Que el mencionado proyecto involucre a un equipo transdisciplinario, médicos genetistas, trabajadoras sociales, psicólogos y orientadores; este equipo podría lograrse estableciendo convenios o acuerdos con la Escuela de Trabajo Social de LUZ, la Escuela de Psicología de la URU y con la Facultad de Humanidades 3.- Presentar los resultados de esta investigación ante los responsables del asesoramiento genético en el Estado y en el país, para lograr generar conciencia de la necesidad de la investigación en esta materia. 4.- Sugerir a los docentes de la maestría en Genética, mención Genética Médica, la discusión de literatura que involucre la evaluación de la actividad de asesoramiento 83 genético y se discuta periódicamente con ellos y los estudiantes del postgrado, los resultados parciales y finales de la investigación sugerida. EC R E D E R S HO S O D VA R E S 84 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS Abramovsky, I., Godmilow, L., Hirschhorn, K. & Smith Jr., H. (1980). Analysis of a followup study of genetic counseling. Clinical Genetics 17, 1-12. Ad Hoc Committee on Genetic Counseling. American Society of Human Genetics. (1975). Genetic Counseling. American Journal Human Genetics 27, 240-242. Bale JR, Stoll BJ & Lucas AO. (2004) Reducing Birth defects .Meeting the challenge in the developing world [Documento en línea]. Washington: The National Academies Press. Disponible en: http://books.nap.edu/catalog/10841.html [Consulta: 2004, noviembre 19] S O D VA R E S E R S Bale J, Stoll B. & Lucas A.(2004) birth outcomes Meeting the challenge in the HOenImproving C developing world [Documento línea]. Washington: The National Academies Press. E R E D Disponible en: http://books.nap.edu/catalog/10839.html. [Consulta: 2004, noviembre 19] Bankier; A: & Marquet, J: (1995) Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations [CD-ROM]. Australia: The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Berkenstadt, M., Shiloh, S., Barkai, G., Katznelson, M & Goldman, B. (1999). Perceived Personal control (PPC): A new concept in measurement outcome of genetic counseling. American Journal of Human Genetics 82,53-59. Bianchi, D., Crombleholme, T. & D’Alton, M. (2000). Fetology. Diagnosis and management of the fetal patient. (pp. 11-34) EE.UU: Mc Graw-Hill Professional. Biesecker, B. & Peters, K. (2001). Process studies in genetic counseling. American Journal of Medical Genetics 106, 191-198. Brunoni, D. (2002). Aconselhamento Genético. Ciênc. saúde coletiva, .7 (1) ,101-107. 84 85 Cedeño, R. (1989). Evaluación del Asesoramiento Genético en el Síndrome de Down. Trabajo de Ascenso no publicado, Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela. Clarcke, A., Parsons, E. & Williams, A. (1996). Outcomes and process in genetic counseling. Clinical Genetics 50: 462-469. Código de Deontología Médica Venezolano (1985). [Documento en línea]. Recuperado julio 18, 2003, de http://comunidad.vlex.com/pantin/dmedica.html. Comisión de Bioética y bioseguridad. Ministerio de Ciencia y Tecnología y Fondo Nacional para la Ciencia y la Tecnología. (1999, marzo). Revisada enero 24, 2005. [Documento en línea]. Recuperado en http://www.octi.gov.ve/documentos/ archivos/57/MCT_Código_Bioetica_y_Bioseguridad.doc S O D VA R E S E R S HO EC R E D Cornel, M., van Essen, A., & ten Kate, L.. (1992). Comparison of couples referred and not referred for genetic counseling in a genetic clinic after the birth of a child with a congenital anomaly: a study in a population in the northeastern Netherlands. American Journal of Medical Genetics.42(3):387-92. Declaración de Helsinki de la Asociación Médica Mundial (1974/1996). [Documento en línea]. Recuperado en febrero 8, 2005 de http://www.uchile.cl/bioetica/doc/ helsinkirev.htm. Revisada Febrero 1, 2005. De Pina-Neto & J., Petean, B. (1999). Genetic counseling follow-up - a retrospective study with a quantitative approach. Genetics and Molecular Biology 22 (3), 295-307 Eichmeyer, J., Northrup, H., Assel, M., Goka, T., Johnston, D., & Tucker Williams, A. (2005). An assessment of risk understanding in hispanic genetic counseling patients. Journal of Genetic Counseling 14(4) : 319-328. Emory University School Medicine. Department of Human Genetics. (2004).Reproductive options for carriers of genetic disease & chromosome rearrangements. Recuperado en febrero 1, 2005. de: http:/ /www.emory.edu/ WHSC /MED /GENETICS / pdf/ Emory_Human_ Genetics_ Reproductive_ Options. PDF. Fransen, M., Meertens, R. &, Schrander-Stumpel, R. (En prensa). Communication and risk 86 presentation in genetic counseling. Developed of a Checklist. Patient Education and Counseling. Doi:10.1016/j.pec.2005.02.018. Recuperado en abril 1, 2006 Disponible en http://www.sciencedirect.com/science Frets, P., Duivenvoorden, H., Verhage, F., Niermeijer, M., Van der Berghe, S., & Galjaard, H. (1990). Factors influencing the reproductive decision after genetic counseling. American Journal of Medical Genetics 35, 496-502. Fundación Centro de estudios sobre crecimiento y desarrollo de la población venezolana (FUNDACREDESA). Método Graffar-Méndez Castellanos. (2001) Recuperado en Febrero 14, 2006. Disponible en http://fundacredesa.org/fundacredesa/tikipage.php?pageName=fam_metod_graff S O D VA como instrumento de García Muñoz T. (2003, marzo) El cuestionario R E S E investigación/evaluación. UniversidadRde Extremadura. Centro Cultural Santa Ana. S Medellín. España. Recuperado HO en julio 2004 de personal.telefónica.terra.es/web/ C medellinbadajoz/sociología/El_Cuestionario.pdf. E DER Hassold, T. & Schwartz, S. (2001). Chromosomal disorders. En E. Braunwald, A. Fauci, D. Kasper, S. Hauser, D. Longo, & J. Jameson (Eds.).Harrison’s Principles of Internal Medicine. Recuperado de la Base de datos OVID en febrero 4, 2004. Disponible en: http://pco.ovid.com/lrpbooks/ hpim/textbook/chapters/ch0066.htm Hernández, R., Fernández, C., & Baptista, P. (2003) Metodología de la investigación (3ª. ed.). México: Mc Graw-Hill. Jameson, J.& Kopp, P. (2001). Principles of Human Genetics. en E. Braunwald, A. Fauci, D. Kasper, S. Hauser, D. Longo, and J. Jameson (Eds.). Harrison’s Principles of Internal Medicine. (15a.ed.). EEUU, McGraw-Hill. Recuperado de la base de datos OVID en febrero 4, 1004. Disponible en http://pco.ovid.com/lrpbooks/hpim/ textbook/ chapters/ch0065.htm Jorde, L., Carey, J., Bamshad, M., & White, R. (1999). Medical Genetics (2ª. ed.) St Louis, EE.UU, Mosby. Kerlinger, F, & Lee, H. (2002). Investigación del comportamiento. (4ª. ed.). México: Mc Graw-Hill/Interamericana. 87 Kofman-Alfaro S. & Penchaszadeh VB (2004). Community genetic services in Latin America and regional network of Medical Genetics. Recommendations of a World Health Organization Consultation. Community Genet; 7(2-3):157-159 Literatura Latinoamericana en Ciencias de la Salud (LILACS). (2003). [Base de datos en línea] Asesoramiento genético. Recuperado en enero 11, 2005. de http://www.bases.bireme.br/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online. Mc. Kinnon, W. (2001). Genetic counseling. En C. Green-Hernández., J. Singleton. & D. Aronzon,.(Eds.), Primary Care Pediatrics. Philadelphia, EE.UU: Lippincott Williams & Willkins. Recuperado de la base de datos OVID S O D VA R E S E R S HO Méndez, C. (2001). Metodología. (3ª ed). Bogota : Mc Grill Interamericana EC R E D Michie, S., McDonald, V. & Marteau, T. (1997). Genetic counseling: information given, recall and satisfaction. Patient Education and Counseling, 32, 01-106. Michie, S., French, D., Allanson, A., Bobrow, M. & Marteau, T. (1997). Information recall in genetic counseling: a pilot study of its assessment. Patient Education and Counseling 32, 93-100. Michie, S., Lester, K., Pinto,J, & Marteau, T. (2005). Communicating risk information in genetic counseling : An observational study. Health Education & Behavior 32(5), 589598. Milunsky, A. & Milunsky, J. (1998). Genetic counseling: preconception, prenatal and perinatal. En Genetic disorders and the fetus (4ª. ed., pp:1-52), Baltimore EE.UU, The Johns Hopkins University Press. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (2004).Baltimore: McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine. [Base de datos en línea] Recuperado en febrero 2, 2005 de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ Oetting, L., & Steele, M. (1982). A controlled retrospective follow-up of the impact of 88 genetic counseling on parental reproduction following the birth of a Down Syndrome child. Clinical Genetics 21: 7-13. Phadke, S., Pandey, A, Puri, R, & Patil, SJ. (2004). Genetic counseling: The impact in Indian milieu. The Indian Journal of Pediatrics 71:1079-1082. Penchaszadeh VB (2001). Genética humana, ética y sociedad. Recuperado en Febrero 3, 2004. de http:// www. lafacu.com/notables/genet_huma/. Penchaszadeh V. (2004) Genetic services in Latin America. Community Genet. 7(2-3):65- S O D VA de Genética en los países Penchaszadeh, V. (1993) Establecimiento de servicios integrales R E E en desarrollo en América Latina. Boletín de S la Oficina Sanitaria Panamericana 115 (1): R S 39-45.) HO C E DER 69. Peña, J. (2000, mayo). Perspectivas Acerca de la Influencia de los Medios de Comunicación de Masas en la Opinión Pública. Revista Mad. [Revista en línea] No.2. Recuperado en http://rehue.csociales.uchile.cl/ abril 3, 2006.Disponible en publicaciones/mad/02/paper06.htm Plunkett, KS. & Simpson JL. (2002). A general approach to genetic counseling. Obstetrics and Gynecology Clinics of North America, 29 (2), 265-276. Read, CY. (2002). Reproductive decisions of parents of children with metabolic disorders. Clinical Genetics 61(4): 268 Resta, R. (2000). Genetic counseling: Coping with the human impact of genetic disease Recuperado en Marzo 23, 2003. Disponible en www. accessexcellence.org/ AE/ AEC / cc/Counseling_background.html. Sabino, C. (2000) El proceso de investigación. Caracas: Panapo. Shiloh, S, Gerad, L., & Goldman B. (2006). The facilitating role of information provided in genetic counseling for counselees`decisions. Genética Medica. 8 (2):116–124. Sabinga, MS., Freidman CJ (1971) Complexities of parental understanding of 89 Phenylcetonuria. Pediatrics 48; 216-224 Somer, M., Mustonen, H. & Norio R. (1988). Evaluation of genetic counseling: recall of information, postcounseling reproduction, and attitude of the counselees. Clinical. Genetics 34, 352-365. Spiro, R., Frouhar, Z., & Lubs, ML. (1974) Evaluation of genetic counseling of X-linked diseases given by physicians and by paramedical personnel. (Abstracts) American Journal of Human Genetics. 26, 83A S O D VA R E S Walker, A. (1996). Genetic counseling. En D. Rimoin, J. Connor & Pieritz, R. (Eds.), Emery and Rimoin´s Principles and practice of Medical Genetics (pp. 595-618). New York: Churchill Livingstone. E R S HO EC R E D Wertz, D. & Fletcher, J. (1988). Attitudes of genetic counselors: A multinacional survey. American Journal of Human Genetics 42: 592-600 Winter, R. & Baraitzer , M. (1996). Oxford Medical Database [CD-ROM]. New York: Oxford University Press. S O D VA R E S EC R E D E R S HO ANEXOS 90 91 S O D VA R E S E R S HO Anexo A EC para someter el cuestionario Formato R E D original a la validez por expertos 92 Maracaibo, julio 22, 2005 Estimado profesor (a) Presente S O D A sobre enfermedades pertinentes a una investigación titulada: ConocimientosVadquiridos R E Slas familias que reciben asesoramiento E hereditarias y comportamiento reproductivo de R OS H genético”, la cual será desarrollada en familias que han asistido a la Unidad de Genética C E R E del Zulia para recibir asesoramiento por existir en ellas, al menos Médica de laD Universidad Anexo a la presente le hago llegar un cuestionario diseñado para recolectar los datos un afectado de una enfermedad o malformación hereditaria. Le agradezco de antemano su colaboración, en su carácter de experto en el área, en la revisión del instrumento que se anexa. Para su valoración adjuntamos un esquema que deberá ser respondido, acerca de la pertinencia de cada uno de los ítems de acuerdo a los indicadores que se mencionan en dicho esquema. Atentamente Sandra González Ferrer 93 UNIVERSIDAD RAFAEL URDANETA VICERRECTORADO ACADÉMICO DECANATO DE POSTGRADO E INVESTIGACIÓN ESPECIALIZACIÓN EN METODOLOGÍA DE LA INVESTIGACIÓN S O D VA R E S E R S HO EC R E D INSTRUMENTO DE VALIDEZ DE CONTENIDO DEL CUESTIONARIO NIVEL DE CONOCIMIENTO SOBRE ENFERMEDADES O MALFORMACIONES HEREDITARIAS Y COMPORTAMIENTO REPRODUCTIVO POST-ASESORAMIENTO Sandra González Ferrer Maracaibo, julio 2005 94 1. Identificación del Experto. Nombre y Apellido: ______________________________________________________ Institución donde trabaja: __________________________________________________ Título de pregrado: _______________________________________________________ Título de postgrado: ______________________________________________________ Institución donde lo obtuvo: __________________________________ Año_________ Trabajos publicados: ______________________________________________________ _______________________________________________________________________ _______________________________________________________________________ S O D _______________________________________________________________________ VA R E E 2. Titulo de la investigación: Nivel de S conocimientos sobre enfermedades o R S HyOcomportamiento reproductivo de las familias que reciben malformaciones hereditarias C E R DEgenético asesoramiento _______________________________________________________________________ 2.1 Objetivos del estudio. 2.2 Objetivo general: Determinar la relación entre el nivel de conocimiento sobre enfermedades o malformaciones hereditarias y el comportamiento reproductivo post-asesoramiento genético en las parejas asesoradas en la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia. 2.3. Objetivos específicos. Establecer el nivel de los conocimientos sobre la enfermedad o malformación hereditaria presente en la familia. Identificar el comportamiento reproductivo post-asesoramiento genético. Determinar la relación entre el nivel del conocimiento sobre la enfermedad o malformación hereditaria o y el comportamiento post-asesoramiento genético. 95 3. Variable que se pretende medir: - Nivel de conocimientos Tipo de variable: Independiente 3.1. Indicadores: 3.1.1 Nombre de la enfermedad 3.1.2 Características de la enfermedad 3.1.3 Género de los afectados 3.1.4 Carácter de hereditario 3.1.5 Mecanismo de transmisión. S O D VA 3.1.6 Percepción del riesgo de recurrencia. R E ES R 3.1.7 Magnitud de riesgoS de recurrencia. HO C E R E D 4. Criterios de medición: nominal y ordinal 3.1.6 Factor involucrado 5. Variable que se pretende medir - Comportamiento reproductivo post- asesoramiento Tipo de variable: Dependiente 5.1. Indicadores. 5.1.1. Descendientes antes del asesoramiento. 5.1.2. Descendientes después del asesoramiento 5.1.3 Decisiones reproductivas 5.1.4 Medidas anticonceptivas 5.1.5 Diagnóstico prenatal 6. Criterios de medición: Ordinal y nominal 96 7. JUICIO DEL EXPERTO: En líneas generales, considera que los indicadores de las variables están inmersos en su contenido teórico de forma: Suficiente Medianamente insuficiente Insuficiente OBSERVACIÓNES:______________________________________________________ _______________________________________________________________________ S O D VA R E S _______________________________________________________________________ 8. Considera que los ítems del cuestionario miden los indicadores seleccionados para la variable de manera: E R S HO EC R E D Suficiente Medianamente insuficiente Insuficiente OBSERVACIÓNES: _______________________________________________________________________ _______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________. El instrumento diseñado mide la variable: Suficiente Medianamente insuficiente Insuficiente 10. Según mi opinión, el instrumento diseñado es: _______________________________________________________________________ _______________________________________________________________________ _______________________________________________________________________ _______________________________________________________________________ _______________________________________________________________________ 97 UNIVERSIDAD RAFAEL URDANETA VICERRECTORADO ACADÉMICO DECANATO DE POSTGRADO E INVESTIGACIÓN ESPECIALIZACIÓN EN METODOLOGÍA DE LA INVESTIGACIÓN S O D VA R E S E R S HO EC R E D NIVEL DE CONOCIMIENTO SOBRE ENFERMEDADES O MALFORMACIONES HEREDITARIAS Y COMPORTAMIENTO REPRODUCTIVO POST-ASESORAMIENTO GENÉTICO Autora: Sandra González Ferrer Maracaibo, julio 2005 98 INSTRUCCIONES Estimados pacientes: Uds. fueron referidos a la Unidad de Genética Médica para la evaluación de uno de sus familiares y su asesoramiento respectivo. En este momento, se está realizando una investigación para evaluar las consultas de asesoramiento realizadas en la Unidad en los últimos años, determinar lo que Uds conocen sobre la enfermedad por la que consultaron y las decisiones que ha tomado la familia después de dicha consulta. Para el propósito de este estudio es muy importante S O D VAla atención de familias como posible. Los resultados de este trabajo permitirán mejorar R E S E R Ustedes y el asesoramiento que reciben. Su participación en el llenado del cuestionario S O H es voluntaria y su identidad EC nunca será revelada. R E D su colaboración y que responda a las preguntas de la manera más exacta y sincera Para llenar este cuestionario se recomienda seguir las siguientes instrucciones: 1. Lea detenidamente cada uno de las preguntas, antes de responderlas. 2. El cuestionario está formado por varias preguntas. Cada pregunta tiene varias posibles respuestas, seleccione una sola de ellas, colocando una X en el guión que antecede a la alternativa elegida. 3. Trate de responder todas las preguntas del cuestionario 4. Si tiene alguna duda, consulte con el responsable de la aplicación del cuestionario. Muchas gracias por su colaboración! Atentamente, Dra. Sandra González Ferrer Maracaibo, 20 de julio de 2006 99 DE S O D Anexo B RVA SE Cálculo de la confiabilidad E R S estadísticos ODatos H C RE 100 CÁLCULO DE LA CONFIABILIDAD. DATOS ESTADÍSTICOS Nº Item Estadígrafo Valor 1 Kappa 1,000 Tau de Kendall 0,667 3 Nombre de la enfermedad Conocimiento previo de la enfermedad Características Tau de Kendall 1,000 4 Tratamiento Kappa -0,111 5 Carácter de hereditario Kappa 1,000 6 Mecanismo de transmisión Kappa Constante 7 Factor involucrado Kappa 0,583 8 Quien transmite la enfermedad 9 Género del afectado 10 Otro enfermos en la familia 2 11 12 E R S HO S O Kappa D VA R Coef. E S Conocimiento EC de riesgo R E D Magnitud numérica de riesgo 13 Percepción del riesgo 14 Decisiones reproductivas 16 Nuevos embarazos 17 Conocimiento del DPN 18 Acudiste a DPN 19 Método de DPN 20 Regresarías a DPN 21 Interrupción de embarazo 23 Planificación familiar 24 Tipo de anticoncepción Kappa Contingencia Coef. Contingencia Coef. Contingencia Coef. Contingencia Coef. Contingencia Coef. Contingencia Coef. Contingencia Coef. Contingencia Coef. Contingencia Coef. Contingencia Coef. Contingencia Kappa Coef. Contingencia 0,737 1,000 0,707 0,707 0,707 0,832 13,264 0,707 0,164 0,782 0,707 0,336 0,816 1,000 18,809 Items 15 y 22 corresponden a hijos nacidos antes y después del AG, por la naturaleza de la pregunta, el acuerdo es total 101 S O D VA R E S E R S HO EC R E D Anexo C Formato de consentimiento informado 102 INFORME DE CONSENTIMIENTO Título de la investigación: Nivel de conocimiento sobre enfermedades o malformaciones hereditarias y comportamiento reproductivo post-asesoramiento genético. Yo;…………………………………………………………………..(Nombre y apellidos) S O D A R mi nombre ni el de mis familiares, en ningún caso. HeV podido hacer preguntas sobre la E S E R S información al respecto. He hablado con la O investigación y he recibido suficiente H C E R E D Doctora Sandra González Ferrer o con los encuestadores autorizados por ella y Hago constar que se me ha explicado la finalidad de este trabajo y que no se mencionará comprendo que mi participación es voluntaria. Comprendo que puedo decidir no participar de la investigación, sin tener que dar explicaciones y sin que repercuta en mis consultas posteriores. Presto libremente mi conformidad para participar en la investigación Fecha: Firma del participante:……………………………………………………………………. Firma del investigador:…………………………………………………………………… Firma de un testigo:……………………………………………………………………….