Download Prueba genética para paragangliomas y

GUÍA PARA PACIENTES
PGLNext - Prueba genética
para paragangliomas y
feocromocitomas hereditarios
TM
¿Qué es un paraganglioma/feocromocitoma hereditario?
Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores poco frecuentes
que afectan el sistema endocrino (el sistema del cuerpo que produce y
controla las hormonas). Aunque por lo general estos tumores no son
cancerosos, pueden causar problemas, como presión arterial alta o
accidente cerebrovascular. Estos tumores afectan aproximadamente
entre 1 de cada 2,500 y 1 de cada 6,500 personas en los EE. UU.
Aproximadamente el 40 % de los paragangliomas y feocromocitomas
son “hereditarios” (debido a causas genéticas heredadas). Las personas
nacen con estas causas genéticas, no es que los cambios genéticos se
desarrollan a lo largo del tiempo.
desglose por tipos de paraganglioma/feocromocitoma
Hay muchos genes
distintos que se sabe
que son la causa de los
paragangliomas/
feocromocitomas
hereditarios.
Aproximadamente el 60 % de estos tumores ocurren en personas sin
antecedentes familiares o causas genéticas conocidas. Estos tumores
se denominan “esporádicos” y se cree que ocurren al azar.
Se recomiendan pruebas genéticas a todos los pacientes
que han tenido un paraganglioma o un feocromocitoma.
¿cómo funciona la prueba genética?
Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o
saliva, que se obtiene con un kit especial que se envía por correo
expreso a Ambry Genetics Laboratory (su proveedor de atención
médica coordina este proceso).
Una vez que su muestra llega a Ambry, se analizan 10 genes que
se sabe aumentan el riesgo de paragangliomas y feocromocitomas.
Todo el mundo tiene estos genes, y cada uno de ellos tiene un papel
específico en el organismo. Lo que la prueba genética busca es
detectar cualquier cambio (“mutación”) que haga que los genes dejen
de funcionar.
Un proveedor de atención médica debe ordenar la prueba genética y
esta debe realizarse en el contexto de educación previa y posterior a la
misma, de manera que usted entienda la prueba y sus implicaciones
tanto para usted como para sus familiares.
pglnext: genes y hallazgos relacionados
GENES
HALLAZGOS RELACIONADOS
NOMBRE DEL SÍNDROME
SDHA, SDHAF2,
SDHB, SDHC,
SDHD
Paraganglioma, feocromocitoma,
cáncer renal, cáncer de tiroides y
tumores del estroma gastrointestinal
(GISTs)
Síndrome de paragangliomas y
feocromocitomas hereditarios
VHL
Feocromocitoma, cáncer renal,
Síndrome de Von Hippel Lindau
quistes renales y pancreáticos, angiomas
retinales y hemangioblastomas
RET
Feocromocitoma, cáncer medular
tiroideo, neuromas mucosales y
gastrointestinales
Síndrome de neoplasia endocrina
múltiple tipo II (MEN2)
NF1
Feocromocitoma, cáncer de seno,
neurofibromas y otros hallazgos no
relacionados con cáncer
Neurofibromatosis tipo 1
MAX
Feocromocitoma
TMEM127
Paraganglioma, feocromocitoma
posibles resultados e implicaciones de la prueba genética
positivos
Se halló un cambio
(“mutación”) en uno de los
genes sometidos a la prueba.
Existe un riesgo mayor de
padecer ciertos tipos de
cáncer específicos para la
mutación del gen.
Con base en el resultado de
la prueba genética, los
médicos recomendarán
exámenes para la detección
de cáncer y medidas
preventivas.
Se recomendarán pruebas
genéticas para los familiares.
negativos
indeterminados
No se hallaron cambios ni
mutaciones en ninguno de
los genes sometidos a la
prueba.
Se halló un cambio genético,
pero no está claro si dicho
cambio es benigno o si
aumenta el riesgo de cáncer.
Los riesgos de cáncer son
específicos para los
antecedentes familiares.
Los riesgos de cáncer son
específicos para los antecedentes familiares de cáncer.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
recomendarán exámenes
para la detección de cáncer y
medidas preventivas.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
recomendarán exámenes para
la detección de cáncer y
medidas preventivas.
Lo más probable es que no se
recomienden pruebas
genéticas para otros
familiares.
Lo más probable es que no se
recomienden pruebas
genéticas para otros familiares.
¿cuál es su riesgo de padecer un paraganglioma
o feocromocitoma?
- Lo más probable es que una persona sin antecedentes familiares de
estos tipos de tumores tenga un riesgo “esporádico” o promedio. El
riesgo promedio de presentar un paraganglioma o feocromocitoma
durante la vida es inferior al 0.01 %.
- En el caso de personas con antecedentes familiares de estos
tumores, puede recomendarse una prueba genética para
determinar si tiene un riesgo mayor de presentar paragangliomas,
feocromocitomas y otros tumores.
- Si alguien ha tenido un paraganglioma o feocromocitoma, se
recomiendan pruebas genéticas que pueden ayudar a determinar si
tiene un riesgo mayor de padecer otros tumores y tipos de cáncer.
Establecer el riesgo (promedio o hereditario) de una persona de padecer
un paraganglioma o feocromocitoma ayuda a sus proveedores de
atención médica a hacer recomendaciones personalizadas sobre
exámenes para la detección del cáncer y medidas preventivas.
riesgo de pgl/pcc genético durante la vida (%)
Población
general
MAX,
TMEM127
NF1
<0.01 %
Genes PGLNext
el riesgo es
mayor
hasta un 7 %
hasta un 50 %
RET
SDHA,
SDHC
el riesgo es
mayor
SDHB
77-100 %
SDHD
86-90 %*
hasta un
100 %*
SDHAF2A
VHL
10-26 %
*El riesgo indicado se asocia con la herencia paterna.
si el resultado de la prueba de mutación de un gen es positivo
Las pruebas para detectar paragangliomas y feocromocitomas se
recomendarán a una edad temprana:
- Imágenes de TC o IRM
- Análisis de sangre y/u orina
Se recomendarán exámenes para la detección de otros tipos de
cáncer específicos del gen en el cual se halló la mutación
Es posible que se someta a prueba a los familiares para establecer
si tienen la misma mutación
preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas
p1.¿mi seguro médico cubre las pruebas genéticas?
Cuando los pacientes tienen antecedentes familiares o personales de
uno de estos tumores poco frecuentes, las pruebas genéticas suelen
estar cubiertas y muchos pacientes gozan de una cobertura del 90 o el
100 %. Ambry Genetics colabora estrechamente con las compañías de
seguros mediante un proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa
que los costos para el paciente superarán los $100, se le informará al
respecto antes de realizar la prueba.
p2. ¿
los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi contra?
La Ley contra la Discriminación por Información Genética (2008)
prohíbe que las compañías de seguros médicos y los empleadores
discriminen a las personas con base en su información genética.
Además, Ambry Genetics suministra los resultados de las pruebas
genéticas solamente al proveedor de atención médica que las ordena.
p3. s i ya he tenido un paraganglioma o un feocromocitoma,
¿necesito una prueba genética?
La prueba genética es más informativa cuando se realiza por primera
vez en un integrante de la familia que ya ha tenido uno o ambos de estos
tumores poco frecuentes. Los resultados pueden explicar la causa de los
tumores y, algo más importante aún, pueden ofrecer información sobre
los riesgos en el futuro. También pueden provocar cambios en su
tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a entender sus
riesgos de padecer tumores.
p4. ¿
qué pasa si ya me han realizado pruebas genéticas y no se
identificó ninguna mutación?
Es posible que PGLNext sea ideal en su caso porque en esta prueba
se analizan genes adicionales del paraganglioma-feocromocitoma que
posiblemente podrían darles una respuesta a usted y su familia. Su
proveedor de atención médica puede indicar en el formulario de orden
de la prueba que ya se han realizado pruebas genéticas.
resultados de la prueba y recomendaciones
(A esta sección deben completarla usted y su proveedor de atención médica al
recibir los resultados de la prueba genética y ls recomendaciones de tratamiento
médico)
resultados de la prueba
❏ No se detectó una mutación
❏ Resultado positivo para una mutación en el gen ______________________
❏ Variante de importancia desconocida en el gen ______________________
recomendaciones para usted
recomendaciones para sus familiares
❏ No se indican pruebas genéticas para sus familiares
❏ Se recomiendan pruebas genéticas para sus familiares
grupos de apoyo
Los grupos de apoyo pueden
desarrollar un sentido de
comunidad y ayudar a
responder algunas de las
preguntas cotidianas.
Kidney Cancer Association
(Asociación del Cáncer Renal)
kidneycancer.org
Pheo Para Alliance (Alianza
para Feocromocitomas y
Paragangliomas)
pheo-para-alliance.org
Pheo Para Troopers (Soldados
de los Feocromocitomas y
Paragangliomas)
pheoparatroopers.org
VHL Alliance
(Alianza para VHL)
vhl.org
acerca de ambry
Innovación: Ambry es un
proveedor líder de pruebas
genéticas para diagnóstico, con
años de experiencia en el uso de
tecnologías de secuenciación de
nueva generación.
Especialización: desde 2001,
Ambry ha realizado cientos de
miles de pruebas genéticas e
identificado más de 45,000
mutaciones en más de 500
genes diferentes.
15 Argonaut
Aliso Viejo, CA 92656
(866) 262 7943
Para obtener más información
visite ambrygen.com
otros recursos
Encuentre un asesor en genética
nsgc.org
D1013-09-162A-MKG-00