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Objetivos tema 1:
La ciencia de la genética
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
•El fenómeno genético
•La diferencia entre genotipo y fenotipo
•La diferencia entre expresión y transmisión del genotipo
•Las áreas generales de la genética
•Genética clásica o de la transmisión
•Genética molecular
•Genómica
•Genética de poblaciones y evolución
•El flujo básico de la información genética
•El análisis genético
•Organismos más usados en el análisis genético
•La relevancia de la genética en la investigación científica
básica, medicina, agricultura, biotecnología y pensamiento
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El genoma
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El fenómeno genético
Los organismos son portadores de información
codificada que controla directa o indirectamente
su desarrollo y su fisiología, y que se transmite
de generación en generación con independencia
del soma o fenotipo
El objeto de la genética es explicar el
fenómeno genético en todas sus
dimensiones
• Definición de genética: La Genética es el estudio
de la naturaleza, organización, función, expresión,
transmisión y evolución de la información genética
codificada de los organismos
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Lo único que se trasmite a la descendencia es
el material genético
Genotipo
Fenotipo
Expresión génica, desarrollo
Siguiente
generación
Transmisión
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Fenotipo y genotipo
Fenotipo: Las cualidades físicas
observables de un organismo,
incluyendo su morfología, fisiología y
conducta en cualquier nivel de
descripción. Las propiedades
observables de un organismo.
Genotipo: Los factores
hereditarios internos de un
organismo, su genes y por
extensión su genoma. El contenido
genético de un organismo.
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Espacio genotípico y fenotípico
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Ejemplos de variabilidad
fenotípica
8
Ejemplos de
variabilidad fenotípica
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Coquina: Donax variabilis
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Ejemplos de variabilidad fenotípica
Los sietes caracteres estudiados por
Mendel en el guisante Pisum sativum
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Ejemplos de variabilidad fenotípica
Caracol de huerta europeo Cepaea nemoralis
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Ejemplos de variabilidad interespecífica
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Norma de reacción:
El conjunto de fenotipos
que resultan de un
genotipo dado bajo
distintos ambientes
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Norma de reacción de la milenrama (Achillea millefolium)
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Genes y ambientes
Determinación
genética
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Genes y ambientes
Determinación
ambiental
17
Genes y ambientes
Interacción de genes y
ambientes
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Genes y ambientes
Interacción de genes y ambientes en
el tamaño del ojo de Drosophila
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El análisis genético
El estudio de los genes a través de
su variación (del fenotipo al
genotipo)
Dos elementos básicos:
1. La variación fenotípica
X
2. El cruce genético
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El análisis genético
El estudio de los genes a través de
su variación (del fenotipo al
genotipo) -> Genética directa
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Áreas principales de la genética
•Genética clásica: transmisión y
localización de los genes en los
cromosomas
•Genética molecular: la estructura y el
control de la expresión del material
genético
•Genética evolutiva (de
poblaciones): los procesos evolutivos
que cambian las frecuencias de genes
en las poblaciones
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Genoma y genómica
Genética inversa: del genotipo al fenotipo
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Áreas principales de la genética
•Genética clásica: transmisión y localización de
los genes en los cromosomas
•Genética molecular: la estructura y el control
de la expresión del material genético
•Genómica: análisis e
interpretación de los
genomas
•Genética evolutiva (de poblaciones): los
procesos evolutivos que cambian las
frecuencias de genes en las poblaciones
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Mensaje codificado
...CCTTAACTTTG...
El flujo
básico de la
información
genética
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Organismos modelos de la Genética
•Fagos (virus bacterianos)
•Escherichia coli (bacteria del
colon)
•Saccharamyces cerevisiae
(levadura del pan)
•Caenorhabditis elegans (gusano
nemátodo)
•Drosophila melanogaster (mosca
de la fruta)
•Mus musculus (ratón domestico)
•Arabidopsis thaliana (mala hierba
de los prados)
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Impacto de la genética en
otras áreas de la actividad humana
Medicina
Agricultura
Derecho
Genética
Sociología
Ecología
Filosofía
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Genética y asuntos humanos
•Mejora genética: agricultura, ganadería, téxtil,...
•Medicina
–Enfermedades genética heredadas (fibrosis quística,
fenilcetonuria, distrofia muscular, ...)
–Enfermedad genética somática (cáncer)
–Aberraciones cromosómicas (síndrome de Down, síndrome de
Turner)
–Forense (DNA forense)
•Ingeniería genética
–Terapia genética
–Biotecnología (insulina, interferón, hormona crecimiento, ...)
–Clonación
•Cosmovisión
•Evolución: relación íntima de todo lo orgánico
•Racismo y sexismo
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Estamos viviendo el momento intelectual más
grande de la historia
Matt Ridley
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Genética: la ciencia del siglo XXI
El siglo XXI: Dominio de los procesos
biológicos y genéticos fundamentales
Los retos
 Científicos
 Tecnológicos
 Ecológicos
 Médicos
 Sociales y éticos
 Educativos
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The precision medicine initiative (2015-) ->
1,000,000 genomes
1,000,000 genomes: 215 million on a “precision medicine”
CRISPR technology for genome editing
Genome Editing With CRISPR
https://www.youtube.com/watch?v=2pp17E4E-O8
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Schematic
representation of
accomplishments
across five
domains of
genomics
research
E D. Green et al. Nature 470, 204-213 (2011) doi:10.1038/nature09764
Lesson I. Genome sequencing projects
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Antonio Barbadilla
La Genética no puede ser por más tiempo
una ciencia esotérica, la genética nos
atañe a todos: versa sobre la vida y la
muerte, sobre el significado y la respuesta
a la incapacidad física, y sobre los nuevos
dilemas morales creados por nuestro
creciente conocimiento
Alan F. Wright y A. Christopher Boyd
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La edad de
La edad de oro
oro
del
del estudio de
estudio
de
la
la genética
genética
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¡Bienvenidos a la
ciencia de la
genética!
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•
Con frecuencias se compara al genotipo con un programa o
software informático. Contrasta ambos procesos de flujo de
información
•
Véase animación Genotipo - Fenotipo: la naturaleza dual de los
organismos (http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm)
•
Véase animación Historia de la Genética
(http://dna50anys.uab.es/dna50anys/imatges/Hitos.swf)
•
Véanse los links de la dirección
http://bioinformatica.uab.es/base/base.asp?sitio=cursogenetica&anar=linksd
•
Describe tres temas que consideres de los más destacados de la
investigación genética actual y justifica tu elección
•
En esta dirección
http://geneed.nlm.nih.gov/specialty.php?spageID=3
se encuentra un listado de posibles salidas profesionales de la
genética. ¿Qué opinas de las posibilidades que ofrece una
formación genética? ¿Qué opciones te atraen más? ¿Se te ocurre
alguna otra actividad profesional de un genético no contemplada?
Visita también la dirección http://www.genome.gov/genomicCareers/
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