Download Basic methods: Hypotheses, LR. Simple paternity case

Sociedad Argentina de Genética Forense
Curso “Familial testing and mixtures”
25-27 de Noviembre de 2015
Lourdes Prieto
Instituto de Ciencias Forenses
Universidad de Santiago de Compostela
Valoración de la prueba de ADN:
métodos básicos
Valoración de la prueba de ADN: métodos básicos
Justificación
Hipótesis y LR
Parentesco
Se hace necesaria la comunicación directa con los juristas
Justificación: por qué es
necesaria una valoración
estadística de la prueba de
ADN?
El genetista debe transmitir claramente el valor de su prueba al Tribunal
Justificación: el rol del perito
Paralelamente a la introducción de la
prueba del ADN se fue produciendo en las
Ciencias Forenses el cambio conceptual
más importante en la historia de esta
disciplina.
Convencimiento de los científicos de que
cualquier resultado que emiten tiene una
incertidumbre y que es su deber y
obligación comunicar al juez esa
incertidumbre, para lo que existe un
estándar desde hace unos siglos llamado
probabilidad.
Este cambio rompe también con la
tendencia errónea de los peritos de decidir
por el juez y obliga a éste y a los peritos a
asumir su papel específico.
CÓMO SE SIENTE UN BIÓLOGO
CUANDO TIENE QUE HABLAR DE
PROBABILIDAD
Y cómo se puede malinterpretar la probabilidad
La prueba científica
Introducción
Se basa precisamente en que somos capaces de medir la
incertidumbre.
Antiguos forenses (artesanos)
Forenses modernos (científicos)
Basan sus informes en:
- la intuición
- la opinión
Basan sus informes en:
- los datos científicos
- la evidencia científica
Usa la experiencia
Usan el razonamiento
Dan un valor absoluto a sus
conclusiones
No dan un valor absoluto a sus
conclusiones
El científico forense actual debe valorar el mayor o menor
grado de incertidumbre de su pericia (probabilidad)
¿Por qué usar números?
Porque es la mejor forma de medir
Distancia entre el estadio del River Plate y el Boca Juniors
Justificación
Para una persona acostumbrada a
andar
Para una persona con problema en la cadera
Dato científico: 13,9 Km
Ejemplo
Declaración de testigo: “persona de color con
los ojos azules”
¿Qué diría un perito “artesano”?
¿Qué diría un científico?
Justificación: evitar el pesimismo
• Se tiene el convencimiento de que jueces, fiscales
y abogados nunca entenderán la prueba de ADN
– Lenguaje científico muy diferente del lenguaje jurídico
– Grandes diferencias en el tipo de conocimientos
• No es necesario que conozcan los detalles de
análisis de ADN
• Pero es necesario que entiendan su significado y
limitaciones
– Evitar el deslumbramiento por los avances científicos
Justificación: valoración de un resultado
Marcador = “color de ojos”
Alelo = “azules”
 Necesidad de valorar el resultado dentro
de un contexto poblacional concreto
Muy frecuente, discrimina poco
Poco frecuente, implica mucho
 Los gemelos univitelinos
tienen idéntico ADN (salvo
mutaciones)
 Para asegurar que un perfil
es de un individuo habría que
estudiar todo su ADN variable
Justificación
• Diferentes resultados tienen diferentes valores:
– Perfil de aSTR completo
– Coincidencia
Perfil aSTR parcial
Compatibilidad
– Perfil de aSTR
Haplotipo mitocondrial
• Un mismo resultado toma distintos valores según la hipótesis
de partida:
– Mr.X es el padre de Child
No emparentados
– Mr.X es el padre de Child
Mr.X es el tío de Child
– Mezcla formada por V + S
mezcla formada V + U
LR: importancia de las
hipótesis, valores, ventajas
y desventajas
Podemos medir el valor de la prueba desde diferentes puntos de vista
Hipótesis y LR
• Con el LR podemos comparar la probabilidad de
observar los alelos de un perfil individual o de una
mezcla bajo dos hipótesis alternativas
• El cociente entre esas dos probabilidades se llama
Likelihood Ratio:
prob. de obtener X resultados genéticos si suponemos H1
LR =
prob. de obtener X resultados genéticos si suponemos H2
Ejemplos de hipótesis
• Hipótesis en parentesco:
– H1 = Mr. X es el padre de Child
– H2 = Mr. X y Child no están
emparentados
Mr. X
Mr. X
CHILD
CHILD
H1
H2
• Hipótesis en criminalística:
– Hp (hipótesis de la acusación) =
la mancha de la escena procede
del acusado
– Hd (hipótesis de la defensa) = la
mancha de la escena no procede
del acusado
Acusado
Mancha
H1
Acusado
Mancha
H2
Cálculo del LR en criminalística
• Escena
Acusado
Muestra
TH01
TPOX
CSF1.
D3S13.
VWA
FGA
D8S11.
D21S1
D18S5
D5S81
D13S3.
D7S820
Escena
7-9.3
8-8
11-12
14-15
16-19
23-25
12-12
30-30.2
10-18
11-12
8-13
9-12
Acusa,
7-9.3
8-8
11-12
14-15
16-19
23-25
12-12
30-30.2
10-18
11-12
8-13
9-12
LRTH01 =
LRTPOX =
P (E|Hp)
=
1
=
1
P (E|Hd)
2 f7 f9.3
0,3
P (E|Hp)
1
1
P (E|Hd)
=
(f8)2
=
= 3,3
= 11,1
0,09
TH01 y TPOX se heredan de manera independiente y por eso sus LRs se pueden
multiplicar: 3,3 x 11,1 = 36,6
Cálculo del LR en criminalística
• Escena
Acusado
Muestra
TH01
TPOX
CSF1.
D3S13.
VWA
FGA
D8S11.
D21S1
D18S5
D5S81
D13S3.
D7S820
Escena
7-9.3
8-10
11-12
14-15
16-19
23-25
12-12
30-30.2
10-18
11-12
8-13
9-12
Acusa,
7-9.3
8-10
11-12
14-15
16-19
23-25
12-12
30-30.2
10-18
11-12
8-13
9-12
LR =
P (E|Hp)
P (E|Hd)
=
1
Frec. perfil
=
1
= 138.868 billones
7,20e-18
ES APROXIMADAMENTE 138.000 BILLONES DE VECES MÁS PROBABLE
ENCONTRAR ESTE PERFIL EN LA EVIDENCIA SI PROCEDE DEL ACUSADO
QUE SI PROCEDE DE UN INDIVIDUO AL AZAR DE LA POBLACIÓN
ESPAÑOLA
Valores que puede tomar el LR
• Si LR > 1  la evidencia (prueba de ADN) apoya la
hipótesis del fiscal
• Si LR = 1  la evidencia es neutra
• Si LR < 1  la evidencia apoya la hipótesis de la defensa
Cuando el perfil genético de la evidencia coincide con el de la muestra de
referencia los resultados del LR suelen ser abrumadores
Pero se puede calcular también un LR si ambos perfiles no coinciden
Significado del LR
• Escena
Grupo sanguíneo A
Pero el 50% de la población
española tiene grupo sanguíneo A
Perfil genético
completo
Sólo 1 persona de cada 138 billones
presenta este perfil genético
Indubitada
Grupo sanguíneo A
Escaso valor probatorio
Mismo perfil
genético
Elevado valor probatorio, pero
integrar con otras pruebas
Significado del LR
PERFIL PARCIAL EN LA MUESTRA DE LA ESCENA
Muestra
TH01
TPOX
CSF1.
D3S13.
VWA
FGA
D8S11.
D21S1
D18S5
D5S81
D13S3.
D7S820
Escena
-
8-10
-
14-15
-
23-25
12-12
-
10-18
-
-
-
Indubit.
7-9.3
8-10
11-12
14-15
16-19
23-25
12-12
30-30.2
10-18
11-12
8-13
9-12
Evidencia neutra: LR = 1
Significado del LR
SUSPECT
• No coincidencia
EVIDENCE
– LR< 1
c
LR =
P (E|Hp)
P (E|Hd)
=
0
2 (freq c) (freq d)
d
Modelo LR binario (no
drop-out, no drop-in)
Ventajas del LR
El LR permite la integración de la prueba genética con otros medios de
prueba:
 En general, hay otro tipo de pruebas distintas a la genética en la
investigación de la paternidad y de los hechos delictivos (testigos, etc.)
 El juez puede tener una idea sobre la culpabilidad o inocencia de un
individuo, o sobre las posibilidades de que un individuo sea el padre de
un niño. Es lo que llamamos probabilidad a priori
 La probabilidad a priori se relaciona con el LR de la siguiente forma:
Dato genético
Posterior odds = prior odds x LR
Dato no genético
Posterior odds = P(H1|E) / P(H2|E)
Prior odds = P(H1) / P(H2)
Desventajas del LR
• La valoración de la prueba genética desde el punto de vista
bayesiano no es ni mucho menos intuitiva
• Se cometen errores y malinterpretaciones
• La transposición del condicional es el error más común y se
produce al expresar el LR con palabras (ej. LR = 1000)
CORRECTO
INCORRECTO
Es mil veces más probable evidenciar estos
perfiles genéticos si “Mr. X es el padre de
Child” que si “Mr. X y Child no están
relacionados”
Es mil veces más probable que “Mr.
X sea el padre de Child” a que “Mr.
X y Child no estén relacionados”
prob (E|H1) / prob (E|H2) = LR
prob (H1) / prob (H2) ≠ LR
Parentesco: ejemplo de
caso sencillo de paternidad
El cálculo paso a paso
¿Qué estamos cuestionando?: Hipótesis
AF
M
H1: AF es el padre biológico de
CHILD
CHILD
AF
M
H2: AF y CHILD no están
relacionados genéticamente
CHILD
¿Qué información tenemos?: Datos genéticos
AF
M
17-18
8-8
AF
M
17-18
8-8
CHILD
17-17
8-8
H1: AF es el padre biológico de
CHILD
CHILD
17-17
8-8
H2: AF y CHILD no están
relacionados genéticamente
Definimos el LR
FORMULACIÓN GENERAL:
LR =
Pr (E|H1)
Pr (E|H2)
Prob. datos suponiendo H1
=
Prob. datos suponiendo H2
FORMULACIÓN EN ESTE CASO:
LR =
Pr (GCH|GAF, H1)
Pr (GCH|H2)
=
Prob. Genotipo de CHILD suponiendo que AF es su padre
Prob. Genotipo de CHILD
Marcador 1: f17 =0,2040
LR1 =
AF
0,5 f(17)
(f(17))2
M
17-18
1
LR1 =
2 x f(17)
CHILD
17-17
LR1 =
1
2 x 0,2040
= 2,450
Marcador 2: f8 =0,5539
1 x f(8)
LR1 =
AF
(f(8))2
M
8-8
1
LR1 =
f(8)
CHILD
8-8
LR1 =
1
0,5539
= 1,805
LR total
AF
M
17-18
8-8
LRtotal = LR1 x LR2 = 2,450 x 1,805 = 4,4
CHILD
17-17
8-8
Interpretación: Los datos son 4,4 veces más
probables si AF es el padre en comparación con la
alternativa de que no estén relacionados
Probabilidad de paternidad
Si suponemos que antes del análisis ambas hipótesis son igualmente probables:
P(H1) = P (H2) = 0,5 (50%)
Entonces la Probabilidad de paternidad a posteriori es:
LR
4,4
W = ------------------ = ------------ = 0,82 (82%)
LR + 1
4,4 + 1
Interpretación: La Probabilidad de Paternidad es del 82% si suponemos una
probabilidad a priori del 50%
PERO…
Recomendaciones
• Se prefiere el uso del LR, no de la probabilidad
de paternidad
• Así se evita tener que asumir una probabilidad
a priori del 50%, que puede no ser justa en
muchas situaciones
Educar al Tribunal, tratar de evitar el uso de W
lourditas.ga
GRACIAS POR VUESTRA
¿Cuál
es
el
mensaje
ATENCIÓN!!