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ACERCA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON DATOS RÁPIDOS La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno genético mortal. No tiene cura. Afecta a un millón de personas en todo el mundo. La mayor concentración de HD está en partes de Sudamérica.1 El HD se manifiesta con síntomas de tres tipos: motores, cognitivos y psiquiátricos, que avanzan durante muchos años hasta la muerte. Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 50 años. El estigma en torno al HD ha obligado a los afectados a esconderse avergonzados durante generaciones, dificultando al acceso a servicios para mejorar sus vidas cotidianas. Tristemente, el suicidio es habitual. Cada niño de un padre con HD tiene un 50% de probabilidad de tener el gen defectuoso que causa la enfermedad. Hoy en día hay tratamientos para aliviar los síntomas, y están también a prueba nuevos medicamentos para ayudar a frenar el avance de la enfermedad. currently being tested ¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA DEL HD? Científicos identificaron el gen que causa HD en 1993 estudiando a familias del lago de Maracaibo en Venezuela. HD es producto de una extensión de la longitud de repetición del CAG en el gen HTT, que codifica una proteína importante en las células cerebrales llamada huntingtin. Esta expansión genética hace que células en partes del cerebro mueran. A medida que las células cerebrales mueren, una persona con Huntington se vuelve menos capaz de controlar los movimientos, recordar, tomar decisiones y controlar las emociones. La enfermedad conduce a la incapacidad y, finalmente, a la muerte (normalmente debido a otras complicaciones de salud, como la neumonía). ¿Cuáles son los síntomas de HD? • Cambios de personalidad, cambios de humor y depresión • Olvido y juicio deteriorado • Paso inestable y movimientos involuntarios (corea) • Dificultad en el habla, para tragar y pérdida significativa de peso • Caminar rígido o torpe, mayor torpeza de movimientos o cambios en el habla en el caso de JHD (Huntington Infantil) ¿Cuándo comienzan típicamente los síntomas de HD? • Los síntomas de la enfermedad de Huntington generalmente se desarrollan entre las edades de 30 y 50, pero pueden aparecer tan temprano como a los 2 años y tan tarde como a los 80. • En el 10% de los casos aproximadamente, el HD afecta a niños o adolescentes. El HD infantil o juvenil (JHD) normalmente progresa más rápidamente que el HD que comienza de adulto. ¿POR QUÉ SON ESTIGMATIZADAS LAS FAMILIAS CON HD? Las personas con HD sintomática tienen movimientos incontrolados, irregulares, rápidos y espasmódicos, llamados corea, y problemas cognitivos tales como pérdida de la rapidez y flexibilidad mental y pérdida de memoria. También tienen trastornos psiquiátricos como depresión y ansiedad. En algunas partes del mundo, la sociedad ha alejado a estas familias, llevando a los afectados a temer la crítica pública, la discriminación y el trato injusto. ¿QUIÉN ESTÁ MÁS EN RIESGO? Gene Positive Gene Negative CADA NIÑO DE UN PADRE CON HD TIENE UN 50 % DE PROBABILIDAD DE HEREDAR EL GEN EXPANDIDO QUE CAUSA LA ENFERMEDAD. Si el niño o niña no ha heredado este gen expandido, no desarrollará la enfermedad y no se lo transmitirá a sus propios hijos. Existen análisis genéticos de diagnóstico para personas sintomáticas. Los análisis genéticos de pronóstico están disponible para aquellos con un historial de HD en la familia. ¿CUÁL ES EL ÍNDICE DE HD GLOBALMENTE? HD se encuentra actualmente en diferentes países y grupos étnicos, dándose con mayor predominio en Sudamérica. En los países occidentales, se calcula que alrededor de cinco a siete personas por cada 100.000 se ven afectadas por la enfermedad. La mayor concentración de HD en el mundo también se ha encontrado en enclaves de Sudamérica, donde los índices pueden ser tan altos como de 700 por cada 100.000.2 1 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease 2 https://www.huntingtonsnsw.org.au/information/hd-facts/how-common