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Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública
EL CUERPO HUMANO
(Anatomía, fisiología, higiene
y salud para maestros)
Acabo de nacer: ¡Qué haya suerte!
Todo se lo debo a mis padres: fecundación y formación del
cigoto. Me parezco a mis padres y a mis hermanos, pero soy
distinto: cromosomas, genes y ADN. Cuestión de suerte:
mecanismos de herencia. Herencia del sexo y otras
características. Las enfermedades genéticas. El consejo
médico: prevención y tratamiento de enfermedades
genéticas. El papel del medio ambiente (clima, nutrición,
ejercicio, etc.)
etc.)
© Francisco Córdoba García, 2005
HERENCIA
AMBIENTE
Cada individuo es único. Las características que lo definen depende de
la combinación de factores genéticos, heredados de sus padres, y de
la influencia de factores ambientales.
LA FECUNDACIÓN
óvulo
cigoto
espermatozoide
Durante la fecundación, la información genética del padre
(contenida en el espermatozoide) y de la madre (contenida en el
óvulo) se combinan. Se forma una sola célula o cigoto, de la cual se
derivarán todas las células del individuo.
PADRES e HIJOS
En una familia, cada hermano contiene un 50% de la información genética
del padre y un 50% de la de la madre, pero esta información no es la
misma, aunque sí coincide en muchos aspectos. Por eso los hermanos se
“parecen”, pero siempre son “diferentes” (salvo gemelos univitelinos)
LO CONGÉNITO, LO GENÉTICO, LO HEREDITARIO
CONGÉNITO: Literalmente “nacido con”. Una enfermedad congénita se manifiesta antes
o durante el nacimiento, independientemente de la causa (puede ser genética o no)
GENÉTICO: “relativo a los genes”. Una enfermedad genética se debe a que la
información contenida en los genes está ausente o ha sido modificada. Puede ser
hereditaria o no serlo.
HEREDITARIO: “que se transmite de una generación a otra”. Desde un punto de vista
biológico, sólo las enfermedades genéticas pueden ser hereditarias (porque los padres
transmiten genes a sus hijos).
Ejemplo: un niño puede nacer con sordera (enfermedad
congénita), que ha producido porque la madre tuvo rubeola
durante el embarazo (enfermedad adquirida, no genética), o
porque ha heredado de la madre genes defectuosos
(enfermedad hereditaria), o porque los genes del niño se han
visto afectados por su exposición a agentes tóxicos
(enfermedad genética no hereditaria)
CÉLULAS, CROMOSOMAS y ADN
núcleo
Cromosoma
Célula
ADN
El cuerpo contiene millones de
células. Cada célula contiene la
misma información genética, que
se agrupa en el núcleo formando
cromosomas. La información
genética está contenida en una
molécula denominada ADN: ácido
desoxirribonucleico.
...ACT GTA CGG GAG...
Mensaje genético
MENSAJE BIOLÓGICO - MENSAJE LINGÜÍSTICO
Biología
Lengua
...ACT GTA CGG GAG...
Si mi voz muriera en tierra
Gen (mensaje genético)
oración
GAG
GTA
ACT
CGG
tripletes
A
T
C
voz
tierra
muriera
en
mi
Si
palabras
G
nucleótidos
... m r i s n o ...
letras
El mensaje genético contenido en el ADN contiene instrucciones que la célula
“traduce” (fabricando proteínas o ADN nuevo). En cierto sentido, el mensaje
genético se puede analizar de la misma forma que un mensaje lingüístico.
CROMOSOMAS
Cariotipo normal: hombre
Cariotipo anormal: trisomía 21
Mujer con síndrome de Down
El mensaje genético (el ADN) está ordenado en los cromosomas. Los
seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas en cada célula. La mitad
de los cromosomas procede del padre y la otra mitad de la madre.
LA HERENCIA DEL SEXO
Hombres y mujeres contienen 22 pares de cromosomas somáticos y un
par de cromosomas sexuales, que se denominan XX en las mujeres y XY
en los hombres. Los óvulos o espermatozoides sólo contienen un
cromosoma X o uno Y, más los 22 cromosomas restantes.
MUTACIONES Y EXPRESIÓN GÉNICA
La expresión génica consiste en el uso de la
información del ADN para la fabricación de
proteínas y otras moléculas. Las mutaciones
son errores en el ADN, que pueden dañar o
impedir la síntesis de proteínas.
ENFERMEDADES GENÉTICAS (HEREDITARIAS)
Los errores en los genes pueden ser heredados en ciertos casos: es la causa
de las enfermedades hereditarias. NO TODAS LAS ENFERMEDADES
GENÉTICAS SON HEREDITARIAS. Las enfermedades genéticas se
clasifican en 3 tipos:
Enfermedades monogénicas o enfermedades mendelianas
(ejemplos: hemofilias, anomalías congénitas del metabolismo…)
Enfermedades cromosómicas:
(ejemplos: síndrome de Down, síndrome de Turner…)
Enfermedades multifactoriales
(ejemplos: espina bífida, hipertensión, esquizofrenia…)
Importancia de las enfermedades genéticas
• Elevada Frecuencia
• Elevada mortalidad precoz
• Compromiso de la calidad de vida
• Carácter hereditario
• Elevado coste
?
MECANISMOS DE HERENCIA DE
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
La forma en que se hereda una enfermedad genética depende del tipo de gen
dañado (dominante o recesivo) y de la situación del gen en cromosomas
sexuales (X o Y) o en el resto de cromosomas (somáticos)
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
5.000 enfermedades descritas con diferentes manifestaciones clínicas
• 1/3 Congénitas y 2/3 de aparición tardía
• Se transmiten siguiendo las leyes de Mendel
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
•Alto colesterol familiar
•Enfermedad de Huntington, un trastorno
progresivo del sistema nervioso
•Algunas formas de glaucoma, que causan
la ceguera si no se las trata
•Polidactilia: existencia de dedos
adicionales en las manos o en los pies
HERENCIA LIGADA AL SEXO
•Hemofilia, en la que la sangre carece de
una sustancia necesaria para la coagulación
•Daltonismo de los colores rojo y verde
•Distrofia muscular de Duchenne, que
causa debilidad muscular y la muerte
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
•Anemia de glóbulos falciformes, una
enfermedad de la sangre que afecta
principalmente a personas de origen
afroamericano e hispano
•Enfermedad de Tay-Sachs, que causa
retraso mental y la muerte,
principalmente en personas de
ascendencia judía europea oriental o
canadiense francesa
•Fibrosis quística, un trastorno de los
pulmones y del sistema digestivo que
afecta principalmente a personas de
ascendencia caucásica del norte
europeo
•Fenilcetonuria (PKU), un trastorno
metabólico que afecta principalmente
a los caucásicos
CROMOSOMAS y MUTACIONES
Hoy, la investigación está
permitiendo averiguar donde se
localizan las mutaciones
responsables de las
enfermedades genéticas, lo que
abre una esperanza para su
prevención y su posible curación.
La amniocentesis
es una técnica para
analizar células
desprendidas del
feto y comprobar
posibles anomalías
cromosómicas
EJEMPLO: HEMOFILIA
La hemofilia (o incapacidad de coagular la sangre) es una enfermedad
genética ligada al sexo (el gen mutado se localiza en el cromosoma X): las
mujeres son portadoras, pero raramente padecen la enfermedad.
EJEMPLO: FENILCETONURIA
Denominación: Fenilcetonuria, PKU, oligofrenia fenilpirúvica
Tipo: Enfermedad metabólica congénita monogénica
Herencia: Autosómica recesiva con riesgo de recurrencia 1:4, con una frecuencia de 1
cada 20.000 recién nacidos.
Detección: Mediante análisis de sangre (en recién nacidos)
Consecuencias: No se fabrica la enzima que transforma la fenilalanina en tirosina. La
acumulación de fenilalanina provoca errores en el desarrollo y crecimiento del cerebro,
causando retraso mental y otros síntomas.
Síntomas: Los niños parecen normales los primeros meses. Después presentan
desinterés por el entorno y al año de vida presentan retardo mental, que se expresa
por irritación e inquietud marcada. Pueden aparecer convulsiones. Piel seca, erupciones
en piel y olor como a moho en la piel. Tienen el cabello rubio debido a despigmentación.
Tratamiento: Alimentar precozmente con una dieta pobre en fenilalanina (que abunda
en proteínas de origen animal), así el niño se desarrollará de forma casi normal.
EJEMPLO: SÍNDROME DE FEMINIZACIÓN TESTICULAR
La imagen muestra una “mujer” que
genéticamente es un “hombre” (dotación
cromosómica XY).
El desarrollo de los caracteres sexuales
típicos de una mujer se debe a la ausencia
en la células de receptores proteicos de la
testosterona, debido a diversas
mutaciones genéticas en el cromosoma X,
por lo cual, aunque se produzca la hormona
masculina en cantidades normales, sólo
producirán efectos las hormonas
femeninas Su frecuencia es 1 de cada
20.000 nacimientos.
En muchos casos, las personas con este
síndrome no saben que lo poseen, pero
dado que carecen de menstruación y son
estériles, el examen médico consiguiente
demuestra la existencia de esta anomalía.
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
AUTOSOMOPATÍAS
Afecta al número o estructura de los autosomas
Síndrome de Down
GONOSOMOPATÍAS
Afecta al número o estructura de los cromosomas
sexuales (X, Y)
Síndrome de Edwards
Síndrome del Cromosoma X frágil
(o Síndrome de Martin-Bell)
Síndrome de Patau
Síndrome de Turner
Trisomía del cromosoma 21
Trisomía del cromosoma 18
Trisomía del cromosoma 13
Síndrome de Lejeune (Maullido del gato)
Deleción del cromosoma 5
Rotura del brazo largo del cromosoma X
45 XO
Síndrome de Klinefelter
47 XXY
EJEMPLO: SÍNDROME DE DOWN (1)
Denominación:Trisomía del cromosoma 21.
Tipo: Anomalía cromosómica
(cromosomopatía).
Existen 3 copias del cromosoma 21
(autosomopatía), que se produce por un
error al fabricar los gametos (uno de los
padres, generalmente la madre, produce
gametos con 24 cromosomas, con 2
copias del cromosoma 21)
23
23+1
46 + 1
EJEMPLO: SÍNDROME DE DOWN (2)
La incidencia de
nacimientos con síndrome
de Down aumenta
exponencialmente con la
edad de la madre
El niño con síndrome de Down
presenta un conjunto de
alteraciones que afectan a su
calidad y esperanza de vida.
EJEMPLO: SÍNDROME DE DOWN (3)
Tratamiento: Individualizado - Multidisciplinar
Objetivos: Integración en la escuela y en la sociedad
Mediante…
Sistemas de estimulación precoz
Apoyo económico y educacional a las familias
EJEMPLO: SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL (1)
1ª causa de Retraso Mental Heredado
Incidencia: 1/2000 (hombres)-1/4000 (mujeres)
recién nacidos/as vivos/as
(el 2º cromosoma X protege a las mujeres)
Diagnóstico tardío y erróneo
Rasgos físicos en varones:
Cara: Frente y/o ojos grandes con una mandíbula
prominente
Macroorquidismo (testículos grandes)
Rasgos físicos en mujeres:
Afectadas
Rasgos físicos menos marcados
Retraso mental
Portadoras
Sin rasgos físicos especiales
Problemas con las matemáticas
Menopausia prematura
EJEMPLO: SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL (2)
PROBLEMAS CLÍNICOS EN LOS AFECTADOS
Problemas Médicos
Estrabismo
Otitis de repetición
Soplo cardíaco
Pies planos
Epilepsia (algunos casos)
Problemas en el desarrollo
Retraso Mental
Retraso en el desarrollo motor
Trastornos emocionales y de conducta
Aparición tardía del lenguaje
Hiperactividad y déficit de atención
Comportamiento autista
TRATAMIENTO
Médico y familiar
Educativo
Enfoque muldisciplinar coordinado
ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES
Debidas a la existencia de varias lesiones o mutaciones genéticas
Diversos factores extrínsecos pueden desarrollarlas o agravarlas:
•Drogas y fármacos: talidomida, alcohol, tabaco, hormonas…
•Infecciones: rubeola, toxoplasmosis, sífilis…
•Agentes físicos: radiaciones ionizantes (rayos X…)
•Agentes químicos: mercurio, plaguicidas…
•Factores nutricionales: hipo- e hipervitaminosis A