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EL GEN DE LA CASPASA 8 DISMINUYE EL RIESGO DE
PADECER CÁNCER DE MAMA
23/10/2009 Investigadores
del Instituto de Investigación
Sanitaria del Hospital La Fe,
pertenecientes al Laboratorio de
Biología Molecular del Servicio
de
Análisis
Clínicos,
han
comprobado que la presencia del
poliformismo del gen de la
Caspasa 8, CASP 8 p.D302H (gen
iniciador del proceso de la
apoptosis
o
muerte
celular
programada),
disminuye
el
riesgo de padecer cáncer de
mama en las mujeres portadores
de las mutaciones en los genes
BRCA1 y BRCA2.
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Este gen se encuadra dentro de los denominados genes de baja
penetrancia, y se calcula que un 13% de las mujeres son portadoras del
polimorfismo protector de CM. Las mujeres CASP8-positivas presentan la
enfermedad como media a partir de los 58 años, frente a los 47 años para
las CASP8-negativas. Además, las mujeres CASP8-positivas muestran un
50% de probabilidad de estar libre del CM a la edad de 78 años frente al
2% de las CASP8-negativas. Las mujeres en las que se detecta una
mutación patogénica en alguno de estos dos genes tienen un riesgo muy
alto (45-85%) de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida.
Además, al tratarse de mutaciones de células germinales, los portadores
pueden transmitir el alelo mutado a sus descendientes.
Resultados del estudio
Los resultados de la investigación, llevado a cabo en 390 mujeres
portadoras de mutaciones BRCA1/BRCA2 de 131 familias no relacionadas
entre sí, confirmaron que no se han encontrado diferencias significativas
en la incidencia y/o edad de diagnóstico del CM en los portadores de los
polimorfismos RAD51 -135C>G, TP53 p.R72P y NQO1*2 en relación con
los no portadores. Por el contrario, la presencia de CASP8 p.D302H estaba
fuertemente asociada con la ausencia o retraso en la aparición de CM.
El estudio concluyó que la presencia del polimorfismo CASP8 p.D302H
disminuye el alto riesgo de CM conferido por las mutaciones
BRCA1/BRCA2, que posibilita que algunas mujeres portadoras puedan
eludir la enfermedad a lo largo de su vida.
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