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Hospital La Fe evidencia la p
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22-10-2009 / 14:00 h
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Valencia, 22 oct (EFE).- El Instituto de Investigación Sanitaria (IIS)
del Hospital La Fe de Valencia ha podido evidenciar el papel protector
frente al cáncer de mama de un polimorfismo del gen de la Caspasa 8
(CASP8), iniciador del proceso de muerte celular programada.
Según fuentes de este centro, la presencia de este polimorfismo
(CASP8 p.D302H) reduce en hasta un cincuenta por ciento el alto
riesgo de sufrir cáncer de mama en las mujeres portadores de las
mutaciones en los genes BRC1 y BRCA2 y posibilita que éstas puedan
eludir la enfermedad a lo largo de su vida.
Así se desprende de un estudio realizado por investigadores del
Laboratorio de Biología Molecular del Servicio de Análisis Clínico en
390 mujeres portadoras de mutaciones BRCA1/BRCA2 de 131 familias
no relacionadas entre sí, y cuyos resultados han sido publicados en la
revista científica "Breast Cancer Research".
El gen de la Caspasa 8 es el iniciador del proceso de la apoptosis
cuando la célula empieza a presentar daño, se encuadra dentro de los
http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=148934[11/11/2010 17:21:52]
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denominados genes de baja penetrancia y se calcula que un 13 por
ciento de las mujeres son portadoras del polimorfismo protector de
cáncer de mama. .
Dentro de los casos de cáncer de mama estudiados, existe un subgrupo
caracterizado por presentar mutaciones en los genes denominados
BRCA1 y BRCA2.
Las mujeres en las que se detecta una mutación patogénica en alguno
de estos dos genes tiene un riesgo muy alto, de entre el 45 y el 85 por
ciento, de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida, y al ser
mutaciones de células germinales se puede transmitir la mutación a los
descendientes.
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Aunque se cree que la existencia de mutaciones en los genes BRCAs
constituye el principal factor genético de predisposición a padecer
cáncer de mama, también se considera que pueden influir de forma
determinante factores epigenéticos como el estilo de vida, la dieta, y
factores medioambientales.
Hace una hora aproximadamente.
Los investigadores señalan el papel de los polimorfismos RAD51135C×G, TP53 p.R72P, NQO1×2 y CASP8 p.D302H como
modificadores del riesgo de cáncer de mama y/o cáncer de ovario en el
grupo de mujeres con mutación en los genes BRCA1 o BRCA2.
El estudio concluye que no se han encontrado diferencias significativas
en la incidencia y/o edad de diagnóstico del cáncer de mama en los
portadores de los polimorfismos RAD51 -135C×G, TP53 p.R72P y
NQO1×2 en relación con los no portadores.
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Por el contrario, la presencia de CASP8 p.D302H está fuertemente
asociada con la ausencia o retraso en la aparición de cáncer de mama.
Las mujeres CASP8-positivas presentan la enfermedad como media a
partir de los 58 años, frente a los 47 años para las CASP8-negativas, y
además muestran un 50 por ciento de probabilidad de estar libre del
cáncer de mama a la media de 78 años frente al dos por ciento del
CASP8-negativas "La existencia de estos genes protectores, como en
este caso la CASP8 p.D302H, puede hacer que el cáncer en este tipo
de mujeres se desarrolle en edades más avanzadas", ha explicado
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Hospital La Fe evidencia la p - ABC.es - Noticias Agencias
Pascual Bolufer, Jefe del laboratorio de Biología Molecular, de la
Unidad de Análisis Clínicos del Hospital La Fe.
El estudio de estos polimorfismos, según las fuentes, permitirá evaluar
el riesgo de cáncer de mama familiar del 80% de las pacientes en las
que no se detectan mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
Además, en los portadores de mutaciones podría evaluarse de manera
más precisa y personalizada del riesgo real de padecer cáncer de
mama.
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