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ESCUELA EUROPEA DE LUXEMBURGO 5º SECUNDARIA SECCION ESPAÑOLA BIOLOGÍA Tema 3. Genética 3.1 Genética clásica (o mendeliana) La Genética es la disciplina científica que estudia la variación y la herencia en las características de los seres vivos. El monje austriaco Gregor Mendel es considerado el padre de la Genética, con sus trabajos en el guisante a mediados del siglo XIX, aunque su trabajo no fue apreciado hasta que se redescubrió a principios del siglo XX. Es precisamente en esa época cuando William Bateson acuña el término genética (del griego genos=raza), durante una conferencia internacional en Londres. Durante la década siguiente los trabajos del estadounidense Thomas Morgan y otros autores mostraron que los caracteres a los que se refería Mendel (conocidos ya entonces como genes) se encuentran en los cromosomas. Hacia 1941 los trabajos de los también estadounidenses Edward Tatum y George Beadle mostraron cómo la función de los genes, realmente, es codificar proteínas. Poco después los canadienses Oswald Avery y Colin McLeod junto con la estadounidense Maclyn McCarty aislaron el ADN (ácido desoxirribonucleico) como molécula portadora de la información genética. En la década de los 60, el trabajo conjunto de varios investigadores llevó al descubrimiento del código genético, la forma mediante la cual se almacena la información en el ADN. La genética molecular es actualmente el área de mayor desarrollo dentro de la biología, debido a sus importantes aplicaciones en el campo de la salud y la industria. CONCEPTOS BÁSICOS: Genética. Es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes. Genética mendeliana. Es el estudio de la herencia biológica mediante experimentos de reproducción. Intenta averiguar cuál es la información biológica de los individuos a partir de las proporciones matemáticas en que se hereda cada carácter. Genética molecular. Estudio de las moléculas que contienen la información biológica y de los procesos bioquímicos de su transmisión y manifestación. El sentido de su estudio es, pues, inverso al de la genética mendeliana. A partir de la información (ácidos nucleicos) se deduce cómo serán los caracteres. Gen. Es la unidad del material hereditario. Es un fragmento de ácido nucleico, generalmente ADN (salvo en algunos virus, en los que es el ARN), que lleva la información para un carácter. Corresponde a lo que Mendel denominó factor hereditario. Carácter. Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo; por ejemplo, ojos azules, pelo liso, presencia de enzima amilasa en la saliva, etc. Haploide (n). Célula que sólo posee un gen o información para cada carácter. Diploide (2n). Célula que posee dos genes o informaciones para cada carácter. Estos pueden ser iguales o distintos. Puede suceder que se manifiesten ambos genes o que uno impida la expresión del otro. Locus. Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. En un locus cualquiera de un ser haploide hay un solo gen, en el de un ser diploide hay dos, en el de un ser triploide hay tres, etc. El plural de locus es loci. Cromosoma homólogo. Son aquellos que tienen los mismos loci. En un ser diploide hay una pareja de cromosomas homólogos. 1 ESCUELA EUROPEA DE LUXEMBURGO 5º SECUNDARIA SECCION ESPAÑOLA BIOLOGÍA Alelo. Es cada uno de los diferentes genes o informaciones que pueden estar en un mismo locus. Estos genes son alelos entre sí. Si hay muchos, se dice que forman una serie alélica. A los diferentes alelos se les denomina también factores antagónicos. Genes homólogos. Son los genes que ocupan el mismo locus en diferentes cromosomas homólogos. Son, pues, alelos entre sí. Como la mayoría de las especies son diploides se suele hablar de "par de genes homólogos" o simplemente de "par de genes". Genotipo. Conjunto de genes presentes en un organismo. Fenotipo. Conjunto de caracteres observables en un organismo. Depende del genotipo y de la acción ambiental. Genotipo + Acción ambiental = Fenotipo Homocigoto. (raza pura) Individuo que para un carácter posee dos alelos iguales. Heterocigoto. (híbrido) Individuo que posee los alelos diferentes. Herencia dominante. Se da cuado un alelo, llamado dominante, no deja manifestarse al otro, el llamado alelo recesivo. Herencia intermedia. Se da cuado uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre el otro. Así pues, los híbridos tiene un carácter intermedio entre las dos razas puras. Herencia codominante. Se da cuando los dos alelos son equipotentes. En los híbridos los dos caracteres se manifiestan. Dihíbridos. Son los individuos con heterocigosis en dos pares de genes. Polihíbridos. Son los seres con heterocigosis para muchos pares de genes. Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una información deficientes para un carácter tan importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales pueden producir la muerte a nivel de gametos o a nivel del cigoto, pudiendo suceder entonces que el individuo no llegue a nacer o bien que muera antes de alcanzar la capacidad reproductora. Los alelos letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan darse en estado homocigótico para manifestarse. Cruzamiento de prueba. Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es híbrido o de raza pura. Si aparecen homocigotos recesivos, el individuo problema es híbrido. Se debe cruzar el individuo problema con un homocigoto recesivo. Carácter específico. Es el carácter propio de una especie; por ejemplo cornamenta de los ciervos. LAS LEYES DE MENDEL Las leyes de Mendel son un conjunto de reglas por las cuales se rige la transmisión de la mayoría de los caracteres hereditarios. Gregor Mendel fué un monje austríaco que durante un periodo de 7 años llevó a cabo una serie de experimentos con la planta del guisante (más de 28,000 plantas), que le llevaron a la conclusion que los rasgos heredables son llevados en unidades discretas que se heredan por separado en cada generación. Estas unidades discretas, que Mendel llamó “elemente”, es lo que en la actualidad denominamos genes. 2 ESCUELA EUROPEA DE LUXEMBURGO 5º SECUNDARIA SECCION ESPAÑOLA BIOLOGÍA Su trabajo pasó desapercibido en su época y el destino quiso que los descubrimientos de este desconocido monje se perdieran entre la montaña de correspondencia que recibió Darwin a lo largo de su vida. Así, Mendel murió en el anonimato y Darwin sin ver su teoría completa. Las leyes de Mendel fueron redescubiertas en 1900, y cuando fueron integradas con la teoría cromosómica de la herencia de Thomas Hunt Morgan, constituyeron el núcleo de la genética clásica. 1ª Ley de Mendel: ley de la uniformidad de los caracteres en la 1ª generación filial. Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante. Mendel elaboró este principio al observar que si cruzaba dos razas puras de plantas del guisante, una de semillas amarillas y otra de semillas verdes, la descendencia que obtenía, a la que él denominaba F1, consistía únicamente en plantas que producían semillas de color amarillo. Estas plantas debían tener, en el gen que determina el color de la semilla, los dos alelos que habían heredado de sus progenitores, un alelo para el color verde y otro para el color amarillo; pero, por alguna razón, sólo se manifestaba este último, por lo que se lo denominó alelo dominante, mientras que al primero se le llamó alelo recesivo. 2ª Ley de Mendel: ley de la segregación de los caracteres en la 2ª generación filial. Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generación (denominada F1), reaparecen en la segunda generación (denominada F2) resultante de cruzar los individuos de la primera. Además la proporción en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes. Mendel cruzó entre sí los guisantes de semillas amarillas obtenidos en la primera generación del experimento anterior. Cuando clasificó la descendencia resultante, observó que aproximadamente tres cuartas partes tenían semillas de color amarillo y la cuarta parte restante tenía las semillas de color verde. Es decir, que el carácter « semilla de color verde », que no había aparecido en ninguna planta de la primera generación, sí que aparecía en la segunda aunque en menor proporción que el carácter «semilla de color amarillo» 3 ESCUELA EUROPEA DE LUXEMBURGO 5º SECUNDARIA SECCION ESPAÑOLA BIOLOGÍA Cruzamiento prueba (o retrocruzamiento). Permite conocer el genotipo de los individuos que presentan el fenotipo dominante; cuando lo ignoramos, como ocurre con los guisantes amarillos de la F2. Consiste en cruzar uno de estos individuos con otro que presente el fenotipo recesivo. Dependiendo del resultado observado, podremos establecer el genotipo del individuo que presenta el fenotipo dominante: 3ª ley de Mendel: ley de la independencia. Los caracteres que se heredan son independientes entre si y se combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestándose en la segunda generación filial o F2. En este caso, Mendel selecciono para el cruzamiento plantas que diferían en dos características, por ejemplo, el color de los guisantes (verdes o amarillos) y su superficie (lisa o arrugada). Observo que la primera generación estaba compuesta únicamente por plantas con guisantes amarillos y lisos, cumpliéndose la primera ley. En la segunda generaci6n, sin embargo, aparecían todas las posibles combinaciones de caracteres, aunque en las proporciones siguientes: 1/16 parte de guisantes verdes y rugosos, 3/16 de verdes y lisos, 3/16 de amarillos y rugosos y por ultimo 9/16 de amarillos y lisos. Esto le indujo a pensar que los 4 ESCUELA EUROPEA DE LUXEMBURGO 5º SECUNDARIA SECCION ESPAÑOLA BIOLOGÍA genes eran estructuras independientes unas de otras y, por lo tanto, que únicamente dependía del azar la combinaci6n de los mismos que pudiese aparecer en la descendencia. 5