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Tema 1
El análisis genético
Gen
Genoma
Genética
Genómica
Genómica
estructural
Mapas genéticos
Mapas físicos
Genómica
funcionall
EXPRESIÓN
Transcriptoma
Proteoma
Interactoma
FUNCIÓN
Genética inversa
ANÁLISIS GENÉTICO
FUNCION BIOLOGICA
Gen o genes implicados
Localización
Cartografiado
Función
Interacciones
Análisis genético directo
FUNCION
FUNCION
Obtención
Obtención de
de mutantes
mutantes
Caracterización
Caracterización celular
celular
Caracterización
Caracterización bioquímica
bioquímica
Caracterización
Caracterización fisiológica
fisiológica
Caracterización
Caracterización genética
genética
¿Cuantos
¿Cuantosgenes?
genes?
Localización
Localizaciónde
delos
losgenes
genes
Interacción
Interaccióncon
conotros
otrosgenes
genes
Aislamiento
Aislamiento de
de los
los genes
genes
Complementación
Complementación
Secuenciación
Secuenciación
Caracterización
Caracterizaciónmolecular
molecular
DNA
DNA (GEN)
(GEN)
Análisis
genético
inverso
GENETICA
INVERSA
Análisis
genético
inverso
GENETICA
INVERSA
DNA
DNA (GEN)
(GEN)
Análisis
Análisis informático
informático de
de la
la secuencia
secuencia
Aislamiento
Aislamiento anterior
anterior
Homología
Homología
Dominios
Dominios funcionales
funcionales
Análisis
Análisis funcional
funcional (mutantes)
(mutantes)
Remplazamiento
Remplazamiento
RNA
RNA antisentido
antisentido
Mutaciones
Mutaciones dominantes
dominantes
Sobreexpresión
Sobreexpresión
FUNCION
FUNCION
Tema 2
Cartografía genética.
Marcadores
moleculares
Marcador
genetico:
cualquier
fenotípica controlada genéticamente
diferencia
Marcador molecular: cualquier diferencia en la
secuencia de DNA que puede ser detectada técnicas
moleculares
Mapa genético: Serie ordenada de loci en un
cromosoma, deducida por
(estudios de ligamiento)
métodos
genéticos
Mapa genético del cromosoma
Humanos
Arroz
Mapa físico
Genoteca de
BAC/YAC
Mapa
Mapa físico versus mapa genético
A Galileo lo excomulgaron por defender que no todo giraba en torno
a nosotros, y ciertamente la grandeza del cosmos que hoy
conocemos hace ridículo cualquier centralismo o protagonismo que
se le quiera dar a nuestro planeta en el orden del universo. Pero en lo
biológico la cosa cambia y muy pocos científicos –si hay algunoadoptam posturas galileicas respecto a nuestra especie a las demás.
El hombre es el centro del intrés biológico y en este contexto es
donde se estudian las demás especies de la naturaleza, unas veces
porque nos molestan y deseamos eliminarlas, otras poruqe no
resultan agradables y las queremos a nuestro servicio, a veces como
sucedaneo para conocer en ellas lo que no podemos estudiar en
nosotros mismos.
A Galileo lo excomulgaron por depender que no todo giraba en torno
a nosotros, y ciertamente la grandeza del ---------- que hoy conocemos
hace ridículo cualquier centralismo protagonismo que se le quiera
dar a nuestro planeta en el orden del universo. Pero en lo biológico la
cosa cambia y muy pocos de los científicos –si hay alguno- adoptan
posturas galileicas respecto a nuestra especie a las demás. El
hombre es el centro del intrés biológico y en este contexto es donde
se estudian las demás especies de la naturaleza, unas veces porque
nos molestan y deseamos eliminarlas, otras poruqe no resultan
agradables y las queremos a nuestro servicio, a veces como
sucedaneo para conocer en ellas lo que no podemos estudiar en
nosotros mismos.
Marcadores
Marcadores moleculares
moleculares
SNPs (Single-nucleotide polymorphism)
CODOMINANTES
RFLP (restriction fragment length polimorfism) CODOMINANTES
RAPD (random amplified polimorfism DNA)
NO CODOMINANTES
AFLP (Amplified fragment length polimorfism) CODOMINANTES
SSR (single sequence repeat)
CODOMINANTES
CAPS (cut amplified polimorfic sequence)
CODOMINANTES
SCAR (Sequenced characterised amplified regions)CODOMINANTES
VNTR (variable number of tandem repeat)
CODOMINANTES
Digestión
Hibridación
restrictasas
SNPs
RFLP
VNTR
RAPD
AFLP
SSR
CAPS
SCAR
PCR
Secuenciación
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
Hibridaci
ón a.
Hibridación
a.nucleicos
nucleicos
+
+
Hemoglobina A
Hemoglobina S
Hemoglobina A
Hemoglobina S
RFLP (Restriction fragment length polymorfism)
Alelo a (Hemo S)
Alelo A (Hemo A)
RE
RE
RE
RE
RE
----------GGCATGCGAATTCGCTA…..GAATTG.…….ATTCCGTACGG------------------CCGTACGCTTAAGCGAT…..CTTAAC……..TAAGGCATGCC--------RE
RE
RE
----------GGCATGCGAATTCGCTA…..GAATTC.…….ATTCCGTACGG------------------CCGTACGCTTAAGCGAT…..CTTAAG……..TAAGGCATGCC---------
Alelo A
Alelo a
AA
Aa
aa
RE
RE
Alelo A (Hemo A)
Alelo a (Hemo S)
Porcentage de reasociacion
Curvas Cot
100
75
50
25
0
10-2
10-1
101
1
102
103
Cot
Moderadamente
Altamente
repetitiva
Porcentage de reasociacion
repetitiva
No repetida
100
75
50
25
0 -2
10
10-1
101
1
Cot
102
103
Genoma
Genes y secuencias
relacionadas
DNAcodificante
DNA extragénico
DNAno codificante
Intrones
Pseudogenes
Fragmentos de
genes
DNA repetitivo
Repeticiones en
tandem
Satélites
Microsatélites
Minisatélites
DNA bajo nº
copias
Repeticiones
dispersas
Transposones
Retrotransposones
Retrovirus
Secuencias de inserción
VNTR: Variable Number of Tadem Repeats
RE
RE
VNTRs
(variable
1
2
3
4
5
6
7
8
number
tandem
repeats)
VNTRs
(variable
1
2
3
4
5
6
7
8
number
tandem
repeats)
Microsatelites
5´….CACACACACACACACACA…3´
3´….GTGTGTGTGTGTGTGTGTG…5
PCR
5´
TAGAACATAAGGCCTA
ATCTTGTATTCCGGAT
5´
TAGAACATAAGGCCGG
ATCTTGTATTCCGGCC
5´
TAGAACATAAGGCCTA
SI
5´
NO
5´-TAGAACATAAGGCCTA-3
ATCTTGTATTCCGGAT
TAGAACATAAGGCCGG
ATCTTGTATTCCGGCC
5´-TAGAACATAAGGCC
TA-3´
GGAATGGCCATATGAT
CCTTACCGGTATACTA
GGAATGGCCATATGAT
CCTTACCGGTATACTA
5´
5´
3´- CCTTACCGGTATACTA -5´
GGAATGGCCATATGAT
CCTTACCGGTATACTA
5´
GGAATGGCCATATGAT
3´- CCTTACCGGTATACTA -5´
CCTTACCGGTATACTA
5´
RAPDs: Random Amplified Polymorphic
DNA
B
A
A
B
RAPD
SNP
(Single Nucleotide Polymorphism)
A
G
C
T
A
G
C
T
A
G
C
G
A
G
C
T