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Kit informativo
ESTUDIO GENÉTICO DE RIESGO / Kit Informativo
ESTUDIO GENÉTICO DE RIESGO
My Health y My Fit
¿Dónde se realiza?
¿Cómo se hace el estudio?
En un consultorio médico del ICBA.
Mediante una simple toma de saliva.
¿Quién lo realiza?
¿Cuánto dura?
Un médico cardiólogo del ICBA
del Servicio de Epidemiología
y Prevención Cardiovascular.
Segundos.
¿Cómo se solicita el estudio?
Ninguna.
Pidiendo un turno con un médico
cardiólogo al 4787-7500. El médico
le explicará en detalle el estudio, tomará
la muestra y será quien luego le entregará
los resultados.
¿Existe alguna contraindicación?
¿Qué incluye el estudio Genético de Riesgo?
Como único requisito el paciente debe estar
con ayuno mayor a dos horas.
¿Genera alguna incomodidad?
Ninguna.
¿Existe alguna preparación para el estudio?
Incluye los estudios My Health y My Fit.
¿Provoca efectos secundarios post estudio?
¿Cuál es el costo?
Ninguno.
La consulta con un médico cardiólogo
no tiene costo estando su obra social
o prepaga dentro de los planes que atiende
el ICBA. El costo del estudio podrá
averiguarlo llamando al 4787-7500.
¿Cuándo se obtienen los resultados?
En 45 días un médico cardiólogo le
entregará el resultado de los estudios
My Health y My Fit, junto con un
diagnóstico clínico y recomendaciones
según los resultados obtenidos.
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ESTUDIO GENÉTICO DE RIESGO / Kit Informativo
ESTUDIO GENÉTICO DE RIESGO
Con una simple muestra de saliva, se pueden estudiar hasta 300 genes distintos
y predecir entre otras enfermedades, la enfermedad coronaria.
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ESTUDIO GENÉTICO DE RIESGO / Kit Informativo
En los últimos años el Proyecto Genoma
Humano se ha dedicado a entender cómo
son las asociaciones entre pequeños
cambios en la secuencia de ADN de
los genes y el riesgo de desarrollar
enfermedades complejas. Un gran número
de estas asociaciones han sido validadas
científicamente en distintos estudios
poblacionales y permiten hoy en día
predecir los riesgos individuales de un
paciente de desarrollar enfermedades
complejas como las enfermedades
cardiovasculares entre otros problemas
de salud.
Siendo que el ADN es el mismo en todos
los tejidos, se realiza en el Instituto
Cardiovascular de Buenos Aires (ICBA)
el Estudio Genético de Riesgo, a partir
de una simple toma de muestra de saliva,
la cual es procesada y analizada mediante
el uso de plataformas genómicas capaces
de estudiar simultáneamente variaciones
de secuencia de hasta 300 genes distintos.
Estos resultados se vuelcan en una base
de datos donde mediante algoritmos
matemáticos, se obtienen los riesgos
individuales de cada paciente de acuerdo
a su información genética. El Estudio
Genético de Riesgo incluye dos informes
My Health y My Fit. El primero estudia
mediante la información genética obtenida
el riesgo individual de un paciente
de desarrollar enfermedades complejas
como las enfermedades cardiovasculares
y la capacidad de respuesta a las drogas
o los riesgos de reacciones adversas a las
mismas. El segundo, brinda un informe que
permite entender cómo su cuerpo procesa
azúcares, grasas, nutrientes y vitaminas
y como su organismo responde al ejercicio.
My Health
Las enfermedades cardiovasculares que
investiga el “Estudio Genético de Riesgo”,
My Health son: la enfermedad arterial
coronaria, infarto de miocardio, fibrilación
auricular y enfermedad arterial periférica.
Las enfermedades cardiovasculares
analizadas en este estudio, pertenecen
al grupo de las enfermedades complejas
debido a que se originan por la interacción
de distintos genes y la presión del medio
ambiente. En estas enfermedades el factor
ambiental aporta entre el 60 y el 70%
de las posibilidades de que se manifiesten.
Conocer los riesgos genéticos, permite
complementar los estudios tradicionales
de análisis de factores de riesgo
cardiovasculares y disponer información
más completa sobre el paciente para
trabajar en la prevención, modificando
sus hábitos de vida y comprometer
al paciente más efectivamente con
los tratamientos preventivos.
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ESTUDIO GENÉTICO DE RIESGO / Kit Informativo
Información que revela el estudio sobre
medicamentos relacionados
a enfermedades cardiovasculares
El “Estudio Genético de Riesgo” también
permite conocer las características
genéticas de un paciente en cuanto a su
capacidad de respuesta a las drogas o los
riesgos de reacciones adversas a las
mismas, posibilitando al médico mejorar la
dosificación, monitorear más de cerca a
aquellos pacientes con riesgo de toxicidad
o modificar el tratamiento para lograr los
mejores resultados. Los medicamentos
relacionados a las enfermedades
cardiovasculares son los siguientes:
• Clopidogrel (para prevenir los accidentes
cerebrovasculares y los ataques cardíacos
en los pacientes con riesgo de tener
estos problemas)
Estudia el tipo de metabolismo de esta
droga. Específicamente pacientes con
actividad lenta de CYP2C19 tendrán los
efectos esperados de una infradosificación
de Clopidogrel, esto es, menor exposición
sistémica al metabolito activo (32% más
baja), una función antiplaquetaria
también disminuida (25% menor).
Este dato es de importancia para
el médico que puede individualizar
la dosis del fármaco que se emplea
como antiagregante.
• Estatinas (para reducir el colesterol)
Identifica pacientes que pueden tener
mayor beneficio con este grupo de
fármacos para bajar el colesterol.
Los portadores de una secuencia que
codifica para Arginina en el codón719
del gen KIF6 (kinesin like protein 6)
presentan un beneficio significativamente
mayor con el tratamiento con estatinas
que aquellos pacientes que no portan esta
variación genética. También puede
identificar pacientes con mayor riesgo
de desarrollar miopatías inducidas por
el tratamiento con estatinas. Existe una
variación genética en el gen SLCO1B1
asociada a este riesgo.
• Warfarina (anticuogulante se emplea
para la profilaxis de la trombosis
y la embolia en muchos desórdenes)
Existen variaciones en la secuencia
de los genes CYP2C9, y VKORC1 que
incrementan la sensibilidad de la
respuesta al tratamiento con warfarina.
Es importante destacar, que
la información de riesgo genético
y el conocimiento sobre la posible
respuesta o reacciones adversas a drogas
relacionadas con enfermedades
cardiovasculares, que se desprenden
del “Estudio Genético de Riesgo”, son una
herramienta de valor que complementa
a los estudios tradicionales. Permitiendo
obtener un panorama médico más
completo para trabajar sobre la
prevención y recomendación de hábitos
saludables al paciente.
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El ICBA, es el único centro especializado
en cardiología del país que realiza el
Estudio Genético de Riesgo actualmente.
El Estudio Genético de Riesgo es un
desarrollo de Pathway Genomics, empresa
que realiza análisis comprensivos de
genotipo usando tecnologías específicas
y de alta complejidad, ubicada en
San Diego, California cuenta con el
trabajo científico y el asesoramiento de
investigadores del Harvard Medical School
y del Massachusetts Medical Hospital.
My Gen es el representante exclusivo
de Pathway Genomics en Argentina.
ESTUDIO GENÉTICO DE RIESGO
Para realizarse el estudio solicite turno al: 4787-7500
Av. del Libertador 6302 C1428ART - Buenos Aires - Argentina
T/F (011) 4787 7500 - www.icba.com.ar - info@icba.com.ar