Download MoMs corregidos e Índices de Riesgo

DATOS
PACIENTE: XXXXXXXXXXXXXXXXXXX
IDENTIFICACIÓN: XXXXXX
FECHA DE ENTRADA: XXXXXX
FECHA DE INFORME: XXXXXX
TIPO DE MUESTRA: xxxxxxxxxxx
SOLICITADO POR:
xxxxxxxx
CENTRO: XXXXXXXXXXXXXXX
INFORME GENÉTICO DE SUSCEPTIBILIDAD AL CÁNCER DE MAMA Y OVARIO
(ANÁLISIS MUTACIONAL BRCA 1 Y BRCA 2)
DESCRIPCIÓN GENÉTICA
El cáncer de mama es el tumor más frecuente en la mujer, con una frecuencia que puede alcanzar
hasta el 10%. Generalmente aparece de forma esporádica aunque existen familias en las que se
observa que el número de casos es superior a lo que cabría esperar en la población general. La
existencia de familiares con cáncer de mama incrementa el riesgo de padecerlo, de manera que si una
mujer tiene un riesgo basal del 8% de tener cáncer de mama, este riesgo se incrementa hasta el 13% si
tiene un antecedente de primer grado con cáncer y hasta el 21% si tiene dos familiares afectados.
Existen varios genes de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario, aunque los más relevantes son el
BRCA1 y BRCA2.
Se calcula que de un 10 a un 15% de pacientes que tienen algún antecedente de cáncer de mama en
la familia pero no cumplen los criterios diagnósticos de alto riesgo van a presentar mutaciones en
BRCA1 ó 2. El estudio BReCA100 permite realizar un análisis mutacional de dichos genes, cubriendo el
95% de las mutaciones descritas en la población española, y está indicado en personas que no
cumplen criterios clínicos para la secuenciación completa de dichos genes.
En los resultados de este test no se reflejarán variantes de significado desconocido pero sí las
variantes patológicas aunque no estén dentro de las descritas hasta el momento.
MÉTODO
-El estudio ha sido efectuado mediante HRM-PCR( High Resolution melting Technique PCR) de los
exones 2, 3 ,5 ,8, 11, 12, 13, 18, 19, 20, 21, 23, y 24 del gen BRCA1 y de los exones 1, 2, 3, 5, 10, 11,
14, 17, 18, 21, 23, 24, e 25 del gen BRCA2
-Los fragmentos con patrón anormal fueron posteriormente secuenciados. (Secuencias de referencia:
NM_007294.3, para BRCA1, y NM_000059.3, para BCRA2)
RESULTADO
No se ha encontrado ninguna mutación en las regiones analizadas. Estas contienen el 95% de las
mutaciones descritas en la población española publicadas hasta el momento (101 mutaciones)
INTERPRETACIÓN CLINICA
Este resultado no excluye la existencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, dado que podrán
existir mutaciones fuera de las regiones analizadas o no detectables por el método utilizado.
Este resultado no modifica sustancialmente el riesgo de padecer cáncer de mama o de recidiva del
mismo. La paciente debe seguir las recomendaciones aplicables a su edad y antedecentes familiares o
personales.
Si se cumplen criterios de alto riesgo se recomienda secuenciación completa de los genes BRCA1 y
BRCA2 más MLPA
De existir algún cambio en la historia oncológica familiar, la paciente se pondrá en contacto con su
ginecólogo para determinar si es preciso realizar estudios adicionales
NOTA: Criterios de riesgo intermedio cáncer de mama familiar
Familiares de primer grado de dos mujeres con cáncer de mama emparentadas en
primer o segundo grado cuando la suma de sus edades al diagnóstico sea ≤ 118 años y no se
cumplan criterios de alto riesgo de cáncer de mama hereditario.

Familiares de primer grado de mujeres con diagnóstico de cáncer de mama entre 30 y
50 años sin otra historia familiar de cáncer de mama.

Familiares de primer grado de mujeres con cáncer de mama bilateral por encima de
40 años sin otra historia familiar de cáncer de mama.

Iniciar screening con la incorporación de controles mamográficos anuales en las revisiones
ginecológicas desde los 35 años o 5-10 años antes que el caso más joven diagnosticado.
Dra. M. C. Sánchez Hombre
Ester Corbacho Fernández
Nº. Colegiado: 17.720-M
Nº. Colegiado: 17.039-M
7
TABLA DE MUTACIONES ANALIZADAS
BRCA1
BRCA2
c.187_188delAG
c.295+2T>C,
c.189_192dupTGTC
c.373G>T,
c.236_237delTG
c.489_490delCT,
c.243delA
c.667C>T,
c.330A>G
c.1354delT,
c.331+1G>A
c.1538_1541delAAGA,
c.589_590delCT
c.1676_1677delAGinsTTAC,
c.910_913delGTTC
c.1825delA,
c.1135_1136insA
c.1835insT,
c.1240_1242delCACinsT
c.1873_1876delAGGA,
c.1452G>T
c.1991A>G,
c.1623delTTAAA
c. 2604C>A,
c.1689delG
c.2683C>T,
c.1791delA
c.3036_3039delACAA,
c.1806C>T
c.3374delA,
c.2031delG
c.3492insT,
c.2072del4
c.4082delA,
c.2080delA
c.4150G>T,
c.2360delC
c.5025delT,
c.2411_2429dup19
c.5164_5176delGAAA,
c.2508_2509delGA
c.5340_5343delAAATA,
c.2802_2805del5
c.5374_5377delTATG,
c.3450delCAAG
c.55785579delAA,
c.3600_3610del11
c.5804_5897delTTAA,
c.3700delC
c.5946_5949delCTCT,
c.3889_3990delAG
c.6079_6082delAGTT,
c.3904C>A
c.6118delA,
c.3958delCTCAinsAGGC
c.6126delT,
c.4230_4231insATCT
c.6208C>T,
4280_4281delTC
c.6503_6504delTT,
c.4286_4287insAG
c.6722delT,
c.4314_4315delAC
c.6857_6858delAA,
c.4406C>A
c.6884C>G,
c.4424delCT
c.7288C>T,
c.5149_5152delCTAA
c.7337_7338delAA,
c.5197_5199delCTG
c.7399insA,
c.5199G>T
c.8091T>A,
c.5214C>A
c.8240_8262del23,
c.5236G>A
c.8260_8261insGA,
c.5236G>C
c.8267_8268delAC,
c.5242C>A
c.8293_8294insTT,
c.5263G>A
c.8298_8299insTT,
c.5271+5G>A
c.8874_8877delACCA,
c.5272G>A
c.9206_9219del14,
c.5272-1G>C
c.9246C>A,
c.5272-1G>A
c.9254_9258delATCAT,
c.5396+1G>A
c.9475A>T,
c.5397-1G>C
c.9514G>T,
c.5430del23
c.9538_9539delAA
c.5538delA y
c.9694C>T.
c.5625G>T
Los fragmentos con patrón anormal fueron secuenciados. Secuencias de referencia: NM_007294.3, para el
BRCA1, y NM_000059.3, para el BCRA2, siendo la A del ATG inicial la posición 1.