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Secuenciación de Última Generación (NGS) : Una nueva aproximación en el laboratorio clínico Sebastián E. Yurrita, MSc Proteínas Evalúa el resultado de una mutación genética PCR PCR multiplex Evalúa una mutación específica dentro de un gen en particular Evalúa varias mutaciones ubicadas en el mismo o en distintos genes, al mismo tiempo Microarreglos Evalúa miles de mutaciones en cientos de genes, al mismo tiempo Las enfermedades NO son mono-mutacionales Secuenciación de última generación (NGS) Análisis multi mutacional vrs. multigénico Objetivo de la biología molecular: Reconocer variantes (mutaciones). Con algo de suerte estas variantes tendrán relevancia clínica y podrán asociarse al fenotipo observado. Los dos enfoques genéticos Multi mutacional Multi génico • Debo saber lo que quiero buscar. • Debo crear herramientas individuales para cada variante que quiero identificar. • Si algo se escapa de mis conocimientos, jamás será evaluado. • No debo saber qué buscar, solamente dónde buscarlo. • Debo crear herramientas que me permitan evaluar todo el panorama, pero sin ser muy específico. • No importa si algo se escapa de mis conocimientos, puesto que cuando lo mire, lo reconoceré. Análisis multi mutacional Lista de mutaciones: • • • • • • • • • • Indecisiones Miedo Poderoso Destructivo Mentira Egoismo Derrota Soberbia Rencor injusticia “Hoy es el día más hermoso de nuestra vida, querido Sancho; los obstáculos más grandes, nuestras propias indecisiones; nuestro enemigo más fuerte, el miedo al poderoso y a nosotros mismos; la cosa más fácil, equivocarnos; la más destructiva, la mentira y el egoísmo; la peor derrota, el desaliento; los defectos más peligrosos, la soberbia y el rencor; las sensaciones más gratas, la buena conciencia, el esfuerzo para ser mejores sin ser perfectos, y sobre todo, la disposición para hacer el bien y combatir la injusticia donde quiera que estén. ” “Hoy es el día más hermoso de nuestra vida, querido Sancho; los obstáculos más grandes, nuestras propias indecisiones; nuestro enemigo más fuerte, el miedo al poderoso y a nosotros mismos; la cosa más fácil, equivocarnos; la más destructiva, la mentira y el egoísmo; la peor derrota, el desaliento; los defectos más peligrosos, la soberbia y el rencor; las sensaciones más gratas, la buena conciencia, el esfuerzo para ser mejores sin ser perfectos, y sobre todo, la disposición para hacer el bien y combatir la injusticia donde quiera que estén. ” Variante A Variante B Variante C Variante D Variante E G E N Enfermedad 1 Enfermedad 2 Enfermedad 3 Enfermedad 4 Enfermedad 5 Frecuencia genética en la población Anteriores, MUTYH, NBN, NF1, PTEN, RAD50, TP53 BRCA´s, ATM, BARD1, BRIP1, CDH1… BRCA1 y BRCA2 Paneles genéticos Mutación familiar conocida Rearreglos BART Cáncer de mama Deleciones/du plicaciones BRCA1 y BRCA2, Perfil Colombia BRCA1 y BRCA2 Algoritmo de solicitud Mutación familiar conocida Paneles genéticos Deleciones/duplicaciones Cualquier otro tipo de grande rearreglos
