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Trastornos hereditarios recesivos (pp. 266-267 ). La enfermedad de Tay-Sachs,la fibrosis quística, la anemia drepanocÍticay
muchos otros trastornosgenéticosse heredan coryo rasgosrecesivos simples. La mayoria de ios individuos afectados(con genotipo homocigota recesivo)son hijos de portadores heterocigotas,
[ e n o t i p i c a m e n tneo r m a l e s .
Las leyes de la probabilidad rigen la herencia
mendeliana
) Reglas de multiplicación y suma aplicadas a los cruzamientos monohibridos (pp. 258-259). La regla de la multiplicación
estableceque la probabilidadde un acontecimlentocompuestoes
igual al producto de 1asprobabiiidades individuales de los acontecimientosúnicos rndependientes.Laregla de 1asuma estableceque
la probabilldadde un aconteclmientoque se puede producir de
una o más manerasindeoendientesv mutuamente excluvente es la
sumade 1asprobabilidaáesindinduales.
Trastornos hereditarios dominantes (p.267). Los alelos
dominantes letalesse eliminan de la población si las personas
afectadasmueren antes de reproducirse. Los alelos dominantes
no letalesy 1osletales que surgen relativamentetarde en la vida,
como el que causaIa enfermedad de Huntrngton, se heredan
según patrón mendeliano.
Trastornos multifactoriales (pp. 267 -268) Muchas enfermedadeshumanas como la mayoría de 1asformas de cáncer y enfermedad cardÍacatienen tanto componentesgenéticoscomo
ambientales.Estos no siguen patronesmendehanosslmples.
) Resolución de problemas genéticos complejos con las reglas
de probabilidad (pp. 259-260). Un cruzamiento dlhíbrido u otro
múltiples es equivalentea dos o más cruzamientos
de caracteres
monohÍbndosindependientesque se producen de forma simultánea.Paracalcular1asprobabilidadesde los diferentesgenotrposde
la descendencia
de estoscruzamientos,pnmero se consrderacada
carácterpor separadoy luego las probabilidadesindividualesse
multiolicaniuntas.
Análisis y asesoramiento genético (pp.268-270). Mediante el
empleo de los antecedentesfamihares,los asesoresgenéticosayudan a las parejasa determinar las probabilidadesde que sus hijos
tengan trastornosgenéticos.En el caso de un número crecrente
de enfermedades,los anáhsisque identifican a los portadores
definen 1asprobabilidadescon mayor exactitud. Una vez que se
concibe a un niño, la amniocentesisy e1muestreo de vellosidades coriónicaspueden auxiliar en 1adeterminación de 1apresencia de un presunto trastorno genétlco.Despuésdel nacimiento
de1niño se 1epueden realizarmás análislsgenéticos.
Los patrones de la herencia suelen ser más
complejos que [o previsto por la simple
genéticamendeliana
> Extensión de la genética mendeliana a un gen individual
(pp.260-262). Paraun gen con dominanciacompletade un alelo,
el fenotrpoheterocigotoes e1mismo que e1fenotipo homocigoto
dominante.Paraun gen con codomlnancia,ambos fenotiposse
Paraun gen con dominanciaincomexpresan
en el helerocigoto.
pletade un a1elo,e1fenotipo heterocigotoes intermedlo entre los
dosfenotiposhomocigotos.Muchos genesexistenen alelosmú1trples(másde dos) en una población.La pleiotropíaes la capacidad
de un gen único de afecrara caracteresfenotípicosmúltiples.
) Extensión de la genética mendeliana a dos o más genes
(pp.262-263). En 1aepistasis,un gen afecta1aexpreslónde otro
gen.En 1aherenciapoligénica,dos o más genesafectanun único
carácterfenotípico.Los caracteresinfluidos por genesmúltiples son
cuantitativos, 1o que srgnifica que vaÍan de manera conift.Jrd"
) Naturaleza y crianza: el impacto ambiental sobre el fenotipo
(pp.263-26a). La expresiónde un genotlpo puede verseafectada
por influenciasambientales.E1espectrofenotípicode un genotipo
en particular,se denominasu norma de reacción.Los caracteres
poligénicosque también se modifican por influencrasambientales
sellaman caracteresmultrfactoriales.
) lntegración de una visión mendeliana de la herencia y la
variación (p.264). El fenotipo g1oba1
de un organismo,incluidos
su aparienciafísica,su anatomíarnterna,su fisiologiay su compory sus antecedentes
ambientales
tamlento,reflejae1genotrpog1oba1
únicos.Incluso con patronesde herenciamás complejostambién se
aplican1asleyes fundamentalesde la segregacióny de 1adistribuciónlndependientede Mendel.
Muchos rasgos humanos siguen los patrones
mendelianos de la herencia
) Análisis de pedigrí $p.264-266). Los pedigrÍesfamiliaresse puedenemplearpara deducir ios genotiposindiüduales posiblesy efectuar prediccionesacercade su descendenciafutura. Las predicciones
son,por lo general,probabilidadesestadísticasmás que cefiez^s.
Problemas de genética
].
En algunasplantasuna cepa de flores roias de lÍnea genéticamente pura origina plantascon todas sus flores rosascuando se la
cruza con una cepa de flores blancas:RR (rojas) x rr (blancas)->
Rr (rosas).Si la posición de la flor (axial o terminal) se hereda
como en los guisantes(véasecuadro 14-1) ¿cuá1es
serían las proporcionesde 1osgenotlposy 1osfenotipos de 1ageneraciónF, que
se originan del siguientecruzamiento:axial-roja (1íneagenéticamente pura) x terminal-blanca?¿Cuá1es
serían las proporciones
en la generacrónFr?
2. La posiciónde la flor, 1alongitud del tallo y la forma de ia semilla
fueron tres caracteresestudiadospor Mendel. Cadauno se controla
por un gen distribuido de forma independientey tiene las siguientes expresrones
domlnantesy recesivas:
Caracter
Posiciónde 1aflor
Longitud de1tallo
Forma de la semilla
Dominante
Axial (A)
Alto (T)
Redonda(R)
Recesivo
Terminal (a)
Enano (t)
Rugosa(R)
Sr se permite que una planta heteroclgotapara los tres caracteresse
esperaríaque fueautofertilice,¿quéproporción de descendientes
sen como sigue?(Nota: empleelas reglasde la probabilidaden
lugar de un gran cuadro de Punnett).
a. Homocigotospara 1ostres rasgosdominantes
b. Homocigotosparalos tres rasgosrecesivos
para los tres caracteres
c. Heterocrgotos
d. Homocigotospara axial y alto, heterocigotospara la forma redonda
cAplruto
14
Mendely el conceptode gen
271
3 . Una cobayaneÉgase cruza con una albino y produce 12 crÍas
negras.Cuando el albino se cruza con un segundonegro, se obtienen 7 negrosy 5 albinos.¿Cuáles la mejor explicaciónpara es[a
situacióngenética?Escribalos genotiposde 1ospadres.los gamernc
\7 l^<,]pc.Pn¡ipnrp<
4 . En las plantasde sésamo,la condición de una vaina (P) es dominan[e con respectoa la de tres vainas(p) y 1ahoja normal (L) es
dominantede la hoja rugosa(l). El tipo de vaina y de hola se heredan de forma independiente.Determinelos genotiposde los dos
padrespara todaslas fértilizacionesposiblesque producen la
<iorrienl e deccendenci¡'
a.
b.
c.
I
318 de una vaina,hoja normal:98 de una vaina,hojr tugosa
323 de tresvainas,hoja normal: 106 de tresvalnas,hoja rugosa
4 0 1 d c r r n nv a i n ah o i an o r m r l
I i ^ r " 'u-r r d' \ d i lir^a ^. L
' ' L t ou r rl im
rrt¡.lJ n
. o i ar u p o l . l ll .l : l1
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sa: 5 I de tres vainas,hoja normal: ,lB de tres vainas,hoja
rugosa
c . 2 2 I d e u n a r a i n a .h o j a n o r m a l :7 2 d e u n av r i n a .h o j a r u g o s a .
7ó dc tres vainas,hoja normal: 27 de tresvainas,hoja rugosa
I
U n h o m b r ec o n s a n g r ed e l g r u p oA s e c a s ac o n u n a m u j e rc o n
s a n g r ed e l g r u p o B . S u h i j o t i e n es a n g r ed e l g r u p o 0 . ¿ C u a l esso n
los genotiposde estosindividuos?¿Quéotrosgenotiposy con
qué frecuenclasesperaríaencontrar en Ia descendenciade este
matrimonio?
6.
La fenilcetonuria(FCU) es una enfermedadhereditariacausada
por un ale1orecesivo.Si una mujer y un hombre, ambosportadores. trerlentres hrjos, ¿cuá1es la probabilidadde que ocurra cada
rrnn dc
ln< ciorrienrec'
a. Todoslos hijos tienen fenotipo normal.
h l l n n o d n sh i i n sr i e n e nl a e n f e r m e d a d .
c. Los tres tienen 1aenfermedad.
d. Por lo menosun hijo es normal desdeel punto de vista fenotípico.
(Nota:recuerdeque las probabilidadesde todos los resultadosposibles
sumansiempfel).
7" . .' b ' f l p e n , riln o d e l o s i n d l v i d u o . f
e n r r n c n r - a m i e n l ot e L r a h r b r i deos
AaBbCcDd.En el supueslode que haya una distnbución independiente de estoscuatro genes,¿cuálesson las probabilidadesde que
la desccndencieF2tenga1osgenotrpossrguientes?
a. aabbccdd
d. AaBBccDd
b. AaBbCcDd
e. AaBBCCdd
c. AABBCCDD
incompleta,calcule1aprobabilidadde que estaparejarengaun
hijo con la enfermedad.
10. En 1981, una familia de Californlaadopl o u n g a l o n e g r oe x t r a v i a d oc o n o r e j a s
r e d o n d r cv c r r r r ' ¡ d ¡ sh a c i aa L r á sd e m a n e ra inusual.Desdeentoncesnacleroncrentos de descendientes
de1gato y los
a f i c i o n a d oa> l o s g a r o se s p e r a n , l e s a r r o l l a r
el gaLocon oreiascurvadascomo una
raza de exhibición.Supongaque usted poseeel primer gato con
orejascurvadasy deseadesarrollaruna variedad de linea genetrcamentepura. ¿Cómo determinaríasr el alelo de orejas curvadas
es dominanteo recesir.o?
¿CómoobtendrÍagatosde orejascurvadas genéticamentepuros? Cómo se aseguraríade que fueran
oeneticamentp
nrrrn<?
1 1 .Imagine que una enfermedadhereditariarecesivarecrentemente
descubiertase expresasolo en individuos con sangredel tipo 0, si
la enfermedady e1grupo sanguÍneose heredanen forma independiente.Un hombre normal con sangrede1tipo A y una mujer normal con sangrede1tipo B tienen un hijo con la enfermedad.La
mujer está embrazada ahora por segundavez. ¿Cuáles la probabilidad de que el segundohijo también tengala enfermedad?
Supongaque ambospadresson heterocigotospara e1gen que
causa1aenfermedad.
12, En 1ostrgres,un alelo recesivocausauna ausenciade pigmentación del pelaje(un tigre blanco) y estrabismo.Si se apareandos
tigresnormalesdesdeel punto de vista fenotÍpicoque son heterocigotasen estelocus, ¿quéporcentajede su descendenciatendrá
estrabismo?¿Quéporcentajeseráblanco?
1 3 .En 1asplanlasde maiz, un alelo dominante I inhibe el color de1
grano, mientrasque un aleio recesivoi permlte el color cuando es
homocigoto.En un locus diferente,el a1e1o
dominante P da color
púrpura a1grano,mrentrasque e1genotipo homocigoto recesivo
pp produce color rojo. Si se cruzan plantasheterocigotasen ambos
locus, ¿cuálseráIa proporción fenotípicade la desrendencia?
t4. El pedigrÍ de la figura rastreala herenciade la alcaptonuria,un
[rastornobioquímico. Los individuos afectados,indicadosaqul
por lo círculosy cuadradoscoloreados,son incapacesde degradar
una sustanciallamadaalcaptona,que da color a la orina y tiñe los
tejidoscorporales.¿Estaenfermedades causadapor un alelo
dominanteo uno recesivo?Completelos fenotiposde los individuos cuyosgenoiiposse pueden deducir. ¿Quégenotiposson
posiblespara cadauno de los restantesindlviduos?
¿Cuáles 1aprobabilidadde que Lossigurenresparesde padresproduzcanla descendencia
indicada?(Suponiendola distribución
r n d e p e n d i e ndt ee t o d o sl o sp a l e sd e g e n e s t .
a. AABBCCx aabbcc-->AaBbCc
b. AABbCcx AaBbCc) AAbbCC
x AaBbCc-+ AaBbCc
c. ActBbCc
d. aaBbCCx AABbcc-+ AaBbCc
9 . Carinay Estebantienen cadauno un hermano con anemiadrepanocítica.Ni Carinani Estebanni ninguno de sus padrestiene la
enfermedady ninguno de ellos fue estudiadopara demostrare1
rasgode 1aanemiadrepanocítica.En función de estainformación
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U N I D A DT R E s G e n é t i c a
Cristóbal
15. Un hombre tiene sersdedos en cadamano y seisen cadapie. Su
esposay su hrja tienen números normalesde dedos.Tenerdedos
adicionaleses un rasgodominante.¿Quéfracciónde hijos de esta
parejaesperaria
que tengadedosadicionales?
16. Imagineque usted es un consejerogenéticoy una parejaque está
planificandocomenzaruna familia 1oconsulta.Carlosestuvocasado una vez y él y su primera esposatuvieron un hijo con fibrosis
quÍstrca.El hermanode su actual esposaElenamurió de fibrosis
quistlca.¿Cuáles la probabilidadde que Carlosy Elenatenganun
hijo con fibrosls quística?(ni Carlos ni Elena trenen 1aenfermedad).
17. En los ratones,el color negro (B) es dominantedel blanco (b). En
locusdiferentes,un a1elodominante (A) produce una banda de
amarillojusto por debajo del extremo de cadapelo en los ratones
con pelajenegro.Estole otorgaun aspectojaspeadoconocidocomo
agutí.l-a expresiónde1alelo recesivo(a) produce una capa de color
compacto.Srse cruzanratonesque son heterocigotas
en ambos
locus,¿cuáles1aproporciónfenotípicaesperadaen la descendencia?
Yéanse las respuestdsen el Apéndice A
Problemas científicos
Usted estámanipuiandouna misteriosaplanta de guisantescon tallos
largosy floresaxialesy se 1epide que determinesu genotipo lo más
pronto posible.Usted sabeque el a1e1o
de1tal1oalto (T) es dominante
sobreel de tallo enano (t) y que ei alelo de floresaxiales(A) es dominante con respectoa1de floresterminales(a).
a. ¿Cuá1es
son fodos1osgenotlposposiblesde su planta misteriosa?
b. DescribaeI únicocruzamientoque haría, fuera de su jardÍn, para
d e t e r m i n aer l g e n o r i p oe x a c t od e s u p l a n t am i s t e r L o s a .
c. Mientrasespera1osresultadosde su cr-uzamiento,
predice los
r e s u l t a d odse c a d ag e n o l i p op o s i b l ee n u m e r a d oesn l a p a r t ea .
¿Cómoefectúaesto?
Realicesus prediccionesutilizando el formato siguiente:si e1
fenotipo de mr planta misteriosaes _,
1asplantasoriginad a sp o r m i c r u z a m i e n tsoe r á n_ .
Si la mitad de los descendientes
de sus plantastiene tallos altos
con floresaxialesy la mitad tiene tallos altos con flores termina1es,¿cuáldebe ser e1genotipo de su planta misteriosa?
Explique por qué las actir,rdades
que realizóen las partesc y d
no fueron "un cruzamiento".
Interrelación evolutiva
Durantelos últimos cincuentaañosen los EstadosUnidos y otros paíha habido una tendenciade las personasa contraer
sesdesarroilados
matrimonio
y comenzaruna familia más tarde en 1avida de lo que Lo
hicieronsuspadresy abuelos.Especulesobrelos efectosque estatendenciapodrÍatener sobrela incidencia(frecuencia)en la población de
losalelosdominantesletalesde accróntardÍa.
Ciencia, tecnologia y sociedad
Imagine que uno de sus padrestenía1aenfermedadde Huntington.
¿Cuá1es la probabilidadde que usted, también, algún día manifiestela
enfermedad?No existecuraciónpara la enfermedadde Huntington.
sometersea un análislspara detectarel a1e1o
de Huntington?
¿DesearÍa
Trrcrifinrra
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cAplruLo 14
M e n d e ly e l c o n c e p t od e g e n
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