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¿Quién debería someterse a análisis para
determinar si padece el BHD?
Si responde afirmativamente a alguna de las
www.BHDSyndrome.org
Información de diagnóstico
Este panfleto le informa sobre los análisis necesarios
para diagnosticar el síndrome de Birt-Hogg-Dubé y
qué hacer si lo padece.
siguientes preguntas, debería hablar con su médico
sobre el síndrome de BHD.
1.
¿Tiene granitos blanquecinos en la cara, las
orejas, el cuello o la parte superior del cuerpo?
Síndrome Birt-Hogg-Dubé
El síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) es una
2.
¿Tiene dolores en el pecho o le falta el aire?
enfermedad rara provocada por cambios en el gen
3.
¿Ha tenido alguna vez algún quiste o tumor en el
FLCN. Las personas con el BHD presentan:
1. Pápulas (fibrofoliculomas)
2. Quistes pulmonares
3. Colapsos pulmonares (neumotórax)
4. cáncer de riñón (carcinoma de células
renales)
riñón?
4.
¿Padece algún familiar el BHD o alguno de estos
síntomas?
¿Por qué debo hacerme un análisis?
El BHD es provocado por mutaciones en el gen FLCN.
El BHD afecta de manera diferente a las personas.
La única forma de saber si padece el síndrome de
Si lo padece puede no mostrar ninguno de estos
BHD es a través de un análisis genético.
síntomas, alguno o todos ellos.
1
2
¿Con quién debería hablar?
En caso de tener el BHD, comuníqueselo a su
1.
familia, pues ellos pueden tenerlo también. Una vez
el BHD y capacitado para buscar la mejor atención
que necesita.
que uno sabe que padece el BHD, los análisis de
familiares son más sencillos y menos costosos.
Debería buscar un médico con conocimientos sobre
2.
El BHD es una enfermedad genética, por lo que
puede ser conveniente hablar con el Servicio de
¿Cómo se realiza el test genético?
Genética Clínica. Aquí encontrará médicos y
enfermeras especializados en el conocimiento de
Se enviará una pequeña muestra de su sangre a un
enfermedades genéticas capaces de ayudarle tanto a
laboratorio donde analizarán el ADN de sus células
usted como a su familia. Su médico puede
sanguíneas para ver si padece el BHD.
Su médico se encargará del procedimiento.
¿Y ahora?
Una vez que sepa si padece el BHD sabrá qué
síntomas puede presentar y cuándo debe acudir al
médico.
Puede encontrar información adicional sobre los
síntomas y el tratamiento en www.BHDSyndrome.org
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gestionarlo para usted.
3.
La fundación BHD. Proporcionamos información
sobre el BHD a los pacientes y sus familias, y les
ponemos en contacto con médicos especializados.
Puede ponerse en contacto con nosotros a través de
la dirección de correo contact@BHDSyndrome.org
Fecha de publicación: May 2015
Fecha de revisión: May 2017
Producido por el BHD Foundation
Website: www.BHDSyndrome.org
Email: contact@BHDSyndrome.org
Todas las fuentes consultadas para la realización de este folleto informativo
están disponibles en: http://www.bhdsyndrome.org/wpcontent/uploads/2013/11/BHD-information-pamphlets-references_v2.pdf
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