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¿Quién debería someterse a análisis para determinar si padece el BHD? Si responde afirmativamente a alguna de las www.BHDSyndrome.org Información de diagnóstico Este panfleto le informa sobre los análisis necesarios para diagnosticar el síndrome de Birt-Hogg-Dubé y qué hacer si lo padece. siguientes preguntas, debería hablar con su médico sobre el síndrome de BHD. 1. ¿Tiene granitos blanquecinos en la cara, las orejas, el cuello o la parte superior del cuerpo? Síndrome Birt-Hogg-Dubé El síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) es una 2. ¿Tiene dolores en el pecho o le falta el aire? enfermedad rara provocada por cambios en el gen 3. ¿Ha tenido alguna vez algún quiste o tumor en el FLCN. Las personas con el BHD presentan: 1. Pápulas (fibrofoliculomas) 2. Quistes pulmonares 3. Colapsos pulmonares (neumotórax) 4. cáncer de riñón (carcinoma de células renales) riñón? 4. ¿Padece algún familiar el BHD o alguno de estos síntomas? ¿Por qué debo hacerme un análisis? El BHD es provocado por mutaciones en el gen FLCN. El BHD afecta de manera diferente a las personas. La única forma de saber si padece el síndrome de Si lo padece puede no mostrar ninguno de estos BHD es a través de un análisis genético. síntomas, alguno o todos ellos. 1 2 ¿Con quién debería hablar? En caso de tener el BHD, comuníqueselo a su 1. familia, pues ellos pueden tenerlo también. Una vez el BHD y capacitado para buscar la mejor atención que necesita. que uno sabe que padece el BHD, los análisis de familiares son más sencillos y menos costosos. Debería buscar un médico con conocimientos sobre 2. El BHD es una enfermedad genética, por lo que puede ser conveniente hablar con el Servicio de ¿Cómo se realiza el test genético? Genética Clínica. Aquí encontrará médicos y enfermeras especializados en el conocimiento de Se enviará una pequeña muestra de su sangre a un enfermedades genéticas capaces de ayudarle tanto a laboratorio donde analizarán el ADN de sus células usted como a su familia. Su médico puede sanguíneas para ver si padece el BHD. Su médico se encargará del procedimiento. ¿Y ahora? Una vez que sepa si padece el BHD sabrá qué síntomas puede presentar y cuándo debe acudir al médico. Puede encontrar información adicional sobre los síntomas y el tratamiento en www.BHDSyndrome.org 3 gestionarlo para usted. 3. La fundación BHD. Proporcionamos información sobre el BHD a los pacientes y sus familias, y les ponemos en contacto con médicos especializados. Puede ponerse en contacto con nosotros a través de la dirección de correo contact@BHDSyndrome.org Fecha de publicación: May 2015 Fecha de revisión: May 2017 Producido por el BHD Foundation Website: www.BHDSyndrome.org Email: contact@BHDSyndrome.org Todas las fuentes consultadas para la realización de este folleto informativo están disponibles en: http://www.bhdsyndrome.org/wpcontent/uploads/2013/11/BHD-information-pamphlets-references_v2.pdf 4