Download Enfermedad de Von Hippel Lindau

Síndrome
de
Von Hippel Lindau
C. Rguez. Dehli, M. F. Rivas Crespo,
M. Galbe ∗, M. Antuña ∗
Endocrinología Infantil
Oncología Pediátrica ∗
Hospital Universitario Central de Asturias
Síndrome de Von Hippel Lindau
Introducción
¾ Feocromocitoma: tumor de médula suprarrenal.
¾ Puede formar parte de síndromes familiares
neoplásicos, los más frecuentes:
‹ Neoplasia
Endocrina Múltiple 2
‹ Síndrome de Von Hippel Lindau
Síndrome de Von Hippel Lindau
Motivo de consulta
¾ Niño de 12 años con molestias oculares de 1 mes de
evolución → Pérdida de visión en el ojo izquierdo.
¾ Además:
‹
poliuria, polididipsia, y sudoración.
Síndrome de Von Hippel Lindau
Antecedentes familiares
¾ Abuelo paterno hipertenso
¾ No endocrinopatías ni neoplasias conocidas
Antecedentes personales
¾ No recibía medicación
¾ Tensión arterial normal previamente
¾ No endocrinopatías ni neoplasias conocidas
Síndrome de Von Hippel Lindau
Síndrome de Von Hippel Lindau
Hipertensión:Diagnóstico diferencial
Renal
Cardiológica
Endocrina
Neurógena
Otras
Enfermedad parenquimatosa
Estenosis vascular
Coartación de aorta
Feocromocitoma
Hipo-hipertiroidismo
Hiperparatiroidismo
Hiperfunción cortico-suprarrenal:
hiperaldosteronismo primario
Cushing
hiperplasia suprarrenal congénito
Acromegalia
Hipertensión intracraneal.
Otras: polineuritis, síndrome Diencefálico, psicógena, sección
medular...
Tóxicos (plomo, talio).
Fármacos (glucocorticoides, ciclosporina, simpaticomiméticos,
IMAOs, regaliz, cabenoxolona),
policitemia vera, estrés, hipercalcemia...
Síndrome de Von Hippel Lindau
Síndrome de Von Hippel Lindau
Síndrome de Von Hippel Lindau
Función Renal
¾ FG: 121,6ml/min/1.73 m2
¾ Proteinuria: 14,5 mg/m2/h
¾ EFNa: 0.36
¾ Osmolaridad:
‹
‹
‹
Sangre: 288 mOsm/Kg.
Orina: 476 mOsm/Kg.
Cociente Osmolaridad orina /suero: 0.892 (normal 1-3)
Síndrome de Von Hippel Lindau
Síndrome de Von Hippel Lindau
Síndrome de Von Hippel Lindau
Síndrome de Von Hippel Lindau
Catecolaminas (orina 24 horas):
¾ Adrenalina: 62,7mcg/24h
¾ NA: 1167,5 mcg/24h
¾ Dopamina: 351 mcg/24h
Función tiroidea:
¾
¾
TSH: 2.57 mU/L
T4L: 0.92 ng/ dl.
Renina:
¾ 11.9 ng/ml/h (normal 0.2-2.3 ng/ml/h)
Cortisol a.m.:
¾ 9.3 mcg/dl
Síndrome de Von Hippel Lindau
Síndrome de Von Hippel Lindau
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Metabolismo óseo básico:
¾
¾
¾
PTH: 42.0 pg/ml.
25 OH-Vit.D: 29.0 ng/ml.
1-5 (OH)2 Vit.D: 99 pg/ml.
¾
¾
¾
Calcio: 10.84 mg/dl
Fósforo: 6.0 mg/dl
Magnesio: 2,21 mg/dl
Síndrome de Von Hippel Lindau
Tratamiento
Adrenalectomía
izquierda
TA
Fenoxibenzamida v.o.: 0.4 mg/kg/día
Días
57
50
43
36
29
22
15
Incremento de la dosis (0.2 mg/kg/día cada 4 días) hasta
normalizar la TA
8
1
275
250
225
200
175
150
125
100
75
50
25
0
TAS
TAD
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Evolución de Catecolaminas
1400
Adrenalectomía
izquierda
1200
Dopamina 24 h
Adrenalina 24h
Noradrenalina 24 h
1000
800
600
400
200
1-11-03
1-10-03
1-9-03
1-8-03
0
Síndrome de Von Hippel Lindau
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Estudio genético:
¾ Gen RET (MEN):
‹
No mutaciones
¾ Gen SDHD (Feocromocitoma y paraganglioma familiar):
‹
No mutaciones
¾ Gen VHL (3p25-p26):
‹
mutación TAC(175)AAC / Y175N en el paciente y en su
madre.
Síndrome de von Hippel-Lindau
Síndrome de Von Hippel Lindau
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Adrenalectomía contralateral
¾ Anatomía Patológica:
‹
confirmación diagnóstica.
¾ Insuficiencia suprarrenal:
‹
tratamiento sustitutivo: hidrocortisona 14.5 mg/m2/d
Síndrome de Von Hippel Lindau
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Comentarios:
¾ La hipertensión arterial es infrecuente en niños, y
el feocromocitoma es más raro aún; pero es una de
sus posibles etiologías.
¾ Este tumor puede ser esporádico o familiar. Estos
últimos frecuentemente son bilaterales.
¾ Es necesario realizar un estudio genético a todos
los niños con feocromocitoma, por la posibilidad de
un síndrome familiar (asociado o no a otras
neoplasias).