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Javier M Samuel R portada Genética Introducción Herencia de genes Los seres vivos evolucionan Mendel La célula ADN ADN: la doble hélice Duplicación del ADN Utilidad de los genes Dogma central Genoma humano Desarrollo de la genética Epigenética Biotecnología Introducción Herencia de genes La gran diferencia entre seres vivos y materia inerte es que los seres vivos pueden hacer copias de sí mismos, a las que se denominan hijos los cuáles heredan los caracteres de los padres. Esa información se almacena y se transmite a través del ADN. Los seres vivos evolucionan Las copias de los seres vivos son casi idénticas y la clave para adaptarse a los distintos ambientes es la diversidad que es la base de la evolución de las especies. Mendel Mendel experimentó con guisantes para concluir lo que hoy llamamos genes. Hoy llamamos genes a las “unidades de la herencia” de Mendel. La célula Formada por nucleolo (1), núcleo (2), ribosoma (3), vesícula (4), retículo endoplasmático rugoso (5), aparato de Golgi (6), (8)Retículo endoplasmático liso (9) Mitocondria, (10) Vacuola, (11) Citoplasma, (12), Lisosoma, (13). El adn Ácido desoxirribonucleico, es es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus. El cromosoma Conjunto de elementos que se presentan por pares (menos los sexuales) que constituyen la cromatina presente en el núcleo celular. En el cuerpo humano hay 23 pares de cromosomas. Duplicación del adn La replicación es fundamental para la transferencia de la información genética de una generación a la siguiente y,en consecuencia, es la base de la herencia. El mecanismo consiste esencialmente en la separación de las dos hebras de la doble hélice Dogma central de la biología molecular La síntesis de la proteína ocurre, 1. El ADN transcribe el mensaje codificado al ARNm. 2. El ARNm sale del núcleo a través de los poros de la membrana nuclear y llega al citoplasma donde se adhiere a un ribosoma. Allí sera leído y traducido el mensaje codificado. 3. El ARNt selecciona un aminoácido específico para cada grupo de tres nucleótidos del ARNm allí se van enganchando otros aminoácidos de acuerdo con la información y se forma una cadena o polipéptido. Genoma humano El genoma de un organismo es el conjunto de toda la información genética del mismo. En el adn podemos distinguir dos tipos de nucleótidos: Exón o porción del ADN dentro de un gen que codifica proteínas. Intrón o porción del ADN dentro de un gen que no codifica proteínas Genética del desarrollo La genética del desarrollo ha hecho posible descifrar las reglas que rigen el desarrollo de los organismos. Las bases de esta genética están establecidas por Antonio García-Bellido y Ginés Morata. Desarrollo de un organismo Términos clave Proliferación: precisa la división de las células y la replicación de su genoma. Diferenciación: requiere la regulación de la expresión del genoma para que se expresen unos genes y no otros (expresión diferencial) Epigenética La epigenética es la rama de la genética que estudia qué características de un individuo no están determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN. Biotecnología Uno de los logros más importantes de la biotecnología es la invención de la tecnología del ADN recombinante que permitió al ser humano diseñar por primera vez moléculas de ADN que no existían en la naturaleza. La biotecnología salva genotipos que de otra forma sucumbirían (selección natural) Clonar: “es un término que significa hacer copias de cualquier cosa.” Herramientas de la biotecnología Para cortar: las enzimas de restricción capaces de cortar el ADN Para pegar: la ADN ligasa Para copiar: los plásmidos, moléculas circulares de ADN capaces de autorreplicarse. Fábrica de proteínas En 1975 nació una nueva industria: la biotecnología. El primer producto que se produjo fue la insulina. Otras proteínas El interferón humano: esclerosis múltiple La hormona del crecimiento: enanismo La ADN polimersa I: tratamiento de la fibrosis quística. La quimosina. La somatropina bovina. La Lipolasa®. La subtilisina. PCR La reacción en cadena de la polimerasa, PCR, es una técnica que ha desempeñado un papel fundamental en el desarrollo de la genética. Permite amplificar rápidamente muestras de ADN, es decir, obtener una cantidad apreciable de ADN a partir de una muestra muy pequeña. Fue inventada por Kary B. Mullis (1986) Transgénicos Se denominan organismos transgénicos a los organismos modificados genéticamente que portan un gen extraño (transgen) Células madre y clonación Son células no diferenciadas susceptibles de convertirse en células de otro tipo de tejido. Células madre embrionarias: aquellas extraídas directamente del cordón umbilical. Células madre adultas: presentes, sobretodo, en la piel. Gemelos artificiales Partición de un embrión, o separación de blastómeros en embriones preimplantatorios (de 2 32 células). Cada mitad o trozo desgajado del embrión se introduce en una zona pelúcida de otro óvulo, o en una cubierta artificial (ZPA), y se implanta. Clonación práctica: la oveja Dolly La oveja Dolly (5 de Julio de 1996 – 14 de febrero de 2003 fue el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta. Bibliografía El 80% de la información ha sido extraída del libro de ciencias del mundo contemporáneo de 1º de BACH El resto de la información ha sido extraída fundamentalmente de www.wikipedia.org Banco de imágenes Todas las imágenes aquí presentes poseen licencia creative commons. Extraídas de: www.flickr.com/creativecommons/ O elegidas de las diferentes páginas de wikipedia consultadas verificando su licencia. * Algunos autores no son mencionados porque son desconocidos