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TAMIZ NEONATAL Y
ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO
Dra. Adriana Michel Reynoso
TAMIZ NEONATAL Y
ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO
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Objetivo:
El alumno comprenderá la importancia de indicar la
práctica del Tamiz Neonatal (TN), para favorecer el dx
temprano y el tratamiento oportuno de los EIM.

Revisará los conocimientos generales sobre los EIM, su
etiopatogenia, cuadro clínico, tratamiento y la
clasificación.

Identificará las principales características
de
fenilcetonuria, hipotiroidismo, galactosemia y sabrá
derivarlas oportunamente al 2o ó 3er nivel de atención.
TAMIZAJE METABOLICO
NEONATAL

El Tamiz Neonatal (TN) es una serie de
estudios de laboratorio, que detecta si
existe en el recién nacido algún Error Innato
del Metabolismo (EIM) ú otra enfermedad
cuyas consecuencias puedan ser prevenibles
por medio de un tratamiento oportuno.
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ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO
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El TN en México se hizo obligatorio a
nivel nacional desde 1988, actualmente está
contemplado dentro de la Norma Oficial
Mexicana (NOM 007- SSA2, 1993)
TAMIZ NEONATALY
ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO
Las técnicas que se han utilizado :
PRUEBA DE INHIBICIÓN BACTERIANA
RADIOINMUNOENSAYO
FLUOROMETRIA
ELECTROFORESIS EN GEL
ESPECTROMETRÍA DE MASAS EN TANDEM,
LA CUAL TIENE UNA ALTA SENSIBILIDAD
Y ESPECIFICIDAD.
TAMIZ NEONATAL
Técnica para la toma de muestra
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METABOLISMO
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CRITERIOS
Anomalía relativamente frecuente (1:150,000)
Grave anomalía metabólica
Difícil dx neonatal
Fase asintomática- mal pronóstico
Marcador bioquímico sensible y específico
Tratamiento precoz- mejor pronóstico
Costos según Sistemas económicos y programas de
Salud Pública.
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ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO
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Los Errores Innatos del Metabolismo
(EIM) son desórdenes bioquímicos
causados por el defecto de una proteína
involucrada en alguna vía metabólica, cuya
falla ocasionará problemas a nivel sistémico
del paciente.
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METABOLISMO
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La causa :
Herencia Autosómica Recesiva .
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METABOLISMO
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METABOLISMO
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El efecto : acúmulo de un sustrato tóxico y
ó deficiencia de productos necesarios para
producir energía.
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METABOLISMO
Gen regulador
Gen operador
ENZIMA
sustrato
subproducto
TAMIZ NEONATAL Y
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METABOLISMO
Gen regulador
Gen operador
ENZIMA
sustrato
subproducto
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TAMIZ NEONATAL Y
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METABOLISMO
Frecuencia:
La incidencia de los EIM en su conjunto es
aproximadamente de 1:1000 RN vivos.
(20% de los RN que desarrollan Sepsis sin
factores de riesgo conocidos pueden tener
algún EIM.)
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METABOLISMO
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Morbi-mortalidad:
Afectan múltiples órganos y sistemas.
Son progresivamente degenerativos
Pueden conducir a la muerte.
La mayoría requiere tratamientos de por vida,
hospitalizaciones frecuentes y terapia de
rehabilitación integral, así como apoyo moral y
psicológico a la familia.
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METABOLISMO
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I.
II.
III.
Clasificación:
DEFECTO DE PROTEINAS (Ej.
hemoglobinopatías, alteraciones del tejido
conectivo, coagulopatias)
DEFECTO DEL METABOLISMO DE
CARBOHIDRATOS (glucogenosis,
galactosemias)
DEFECTOS DEL COLESTEROL Y LIPIDOS
(hiper o hipolipoproteinemias)
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METABOLISMO
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DEFECTO DE
PROTEINA
Alteraciones del
Tejido Conectivo
Ej. Síndrome de
Marfán
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METABOLISMO
I. DEFECTO DE
PROTEINA
Alteración del Tejido
Conectivo.
Ej. Osteogénesis
Imperfecta
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METABOLISMO
II. DEFECTO DEL
METABOLISMO DE
CARBOHIDRATOS
Ej. Galactosemia
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IV. ALT. EN METABOLISMO DE
MUCOPOLISACARIDOS Y ENF.
RELACIONADAS (MPS, EL,OS,ML)
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V. ALT. METABOL. AMINOACIDOS Y
ACIDOS ORGANICOS (aminoacidurias,
defectos del ciclo de la urea, transporte de
aa)
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IV. ALT.
METABOLISMO DE
MPS.
Ej. Hurler, Morquio
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VI. PORFIRIAS Y BILIRRUBINEMIAS
Porfiria Eritropoyética Cong., PPE, IA
Coproporfiria Hered, P. Variegata,
Phepatoeritropoyética
Gilbert, Crigler-Najjar I y II, Dubin
Johnson, Rotor.
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VII. ERRORES EN METABOLISMO DE
AC. GRASOS.
Beta oxidación mitocondrial (Def. ACADH
VLC, LC, MC, SC)
Def. Carnitintranslocasa y
Cpalmitoiltransferasa I y II.
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VIII. DEFECTO EN METABOLISMO DE
NUCLEOTIDOS (purinas)
Sx. Lesch-Nyhan
Inmunodeficiencia severa combinada (ADA)
Gota
Litiasis renal
Xantinuria
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VIII. DEFECTOS EN METABOLISMO
DE NUCLEOTIDOS (pirimidinas)
Aciduria Orótica I y II
Deficiencia de Ornitintrancarbamoilasa
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METABOLISMO
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IX. ALTERACIONES EN EL
METABOLISMO Y TRANSPORTE DE
METALES.
Enf. Wilson
Enf. Menkes
Sx. Columnas Occipitales
Hemocromatosis
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X. DEFECTOS EN LOS PEROXISOMAS
-Sx. Zellweger
-Adrenoleucodistrofia LX
-Adrenoleucodistrofia NN
-Condrodisplasia Punctata Rizomélica
-Enf. Refsum Infantil
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
Defecto de
Peroxisomas

Ej. Sx. Zellweger
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XI. ENFERMEDADES ASOCIADAS A
DEFECTO DE REPARACION DEL DNA
Ataxia Telangiectasia
Xeroderma Pigmentoso
Sx. Cockayne
Sx. Bloom
Anemia de Fanconi
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XI. Defecto en la
reparación del DNA

Ej. Sx Cockayne
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El cuadro clínico y la severidad de los
síntomas están de acuerdo al grado de
alteración y a la importancia de la proteína
involucrada
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El cuadro clínico es muy variable y depende de
cada enfermedad, así como la edad de
presentación.
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En neonatos: pobre alimentación, vómitos, diarrea,
deshidratación, hipo e hipertermia, taquipnea,
apnea, bradicardia, hipoperfusión, irritabilidad,
hipotonía, convulsiones.
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Lactantes y Preescolares: vómito, ataxia,
convulsiones,
letargia,
coma,
hepatoencefalopatia fulminante, dismorfias,
alteraciones esqueléticas, del cabello y piel,
falla del crecimiento y retraso del
desarrollo, cardiomiopatía, hepatomegalia,
ictericia, disfunción hepática, hipo o
hipertonía, hipoacusia.
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Escolares y Adolescentes:
Retardo mental, autismo, lento aprendizaje,
alteraciones de conducta, alucinaciones,
convulsiones, ataxia, intolerancia al
ejercicio, debilidad muscular, paraparesia.
Manifestaciones progresivas, intermitentes,
dolor abdominal, cefaleas.
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METABOLISMO
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Laboratorio y Gabinete:
Hipoglicemia, hiperamonemia,
hiperbilirrubinemia, alteraciones de enzimas
hepáticas, datos de sepsis, alteraciones
hidroelectrolíticas, hiperuricemia, anemia,
trombocitopenia, alt. TP y TPT, acidosis
metabólica, alt. función renal,
hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia.
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METABOLISMO
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Rx en las alteraciones esqueléticas, TAC o
RM cerebral.
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METABOLISMO
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TRATAMIENTO:
Individual
Alimentos
Medicamentos (evitar y para TX)
Estrés
Tratar el estado de choque, deshidratación,
acidosis.
Anticonvulsivantes, hemodiálisis, transplante
de médula ósea, transplante hepático.
Terapia génica. Asesoramiento Genético.
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METABOLISMO
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Frecuencia: 1:3000-4000 Méx. 1:2,600 RNV
Causas: I exc, Acs. AT, agenesia,drogas AT,
inmadurez, alteraciones hipofisiarias ó
hipotalámicas.
Cuadro Clínico: sólo 5% de los RN
Dx: TSH, T3 y T4
TX: Levotiroxina
Pronóstico:
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METABOLISMO
C.Clìnico
Hipotiroidismo C

 Hipotonía

 Hipotermia

 Hipoactividad
 Ictericia

 Cabello

 Somnolencia


Bradicardia
Estreñimiento
Hernia
Umbilical
Piel seca
Llanto ronco
Macroglosia
Vómitos
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FENILCETONURIA (PKU)
Defecto de la fenilalaninhidroxilasa ó
dehidropterinareductasa
Bloqueo y déficit de Tirosina
Acúmulo de fenilalanina, ac. fenilacético,
feniláctico y fenilpirúvico. Toxicidad SNC
Frecuencia: 1:10,000 –12,000
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METABOLISMO
FENILCETONURIA (PKU)
CUADRO CLÍNICO:
RPM, CC, hipopigmentación,
autismo, eczema, olor característico
Dx: fenilalanina en plasma >20mg/dl
TX: Dieta. Mantener niveles Fa en 36mg/dl
Pronóstico. Embarazo: MC
TAMIZ NEONATAL Y ERRORES
INNATOS DEL METABOLISMO
RESUMEN:
El TN es una herramienta poderosa
para el diagnóstico precoz y
tratamiento oportuno de enfermedades
congénitas del metabolismo y otras.
Prevención del daño.
Los EIM son enfermedades genéticas,
multisistémicas, prevenibles sus
secuelas.