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MICROTRAUMA LABORAL
ENFERMEDAD POR MICROTRAUMA1
¿Qué es un microtraumatismo?
El término microtraumatismo proviene de microtrauma que significa “traumatismo
microscópico”.2 Es la definición etimológica denotativa (la que aparece en el diccionario) de la
palabra, pero en Medicina hay una definición connotativa dada por la clínica semiológica
traumatológica: Los microtraumatismos son pequeños traumas físicos por la realización de
ciertos trabajos o deportes por causa de movimientos repetitivos, esfuerzos excesivos,
movimiento manual de cargas y posturas inadecuadas o forzadas de articulaciones de
miembros o columna vertebral. Estos microtraumatismos se deben a repetición crónica o a la
exageración o realización más allá de los límites normales de los movimientos naturales
articulares: flexión, extensión, rotación, inclinación y la combinación de los mismos. De estos
movimientos microtraumáticos surgen trastornos musculoesqueléticos con micro o
macrodesgarros, microhemorragias intramusculares, distensión de fibras o filamentos
tisulares, etc. que deterioran tejidos, tendones, nervios, músculos y vasos y articulaciones. Los
microtraumatismos repetitivos actúan por presión y fricción de articulaciones o tejidos. Los
médicos e investigadores médicos han denominado a los microtraumatismos como gestos o
movimientos repetitivos, cumulative trauma disorders o CTD (trastornos por trauma
acumulativo), repetitive Strain injuries o RSI (lesiones por esfuerzos repetitivos), trastornos
musculoesqueléticos (TME) (Iñaki Galíndez – TRASTORNOS MÚSCULO –
ESQUELÉTICOS, España, 2010) La palabra microtrauma es muy usada por los autores
españoles.3
En Argentina, recientemente, Cibeira ha analizado la enfermedad por microtrauma.
Los microtraumatismos pueden provocar artrosis patológica proveniente del esfuerzo repetitivo
laboral o profesional u ocupacional, pero también los microtraumatismos pueden ocasionar
patología de tejidos blandos, como pueden las periartritis y las neurodocitis, hernias discales,
escoliosis, espondilolistesis, entre otras. Cada lesión por microtraumatismos, según el tejido
afectado, tendrá diferentes mecanismos fisiopatológicos.
En el caso de la artrosis, el término de microtrauma o microtraumatismo se aplica
estrictamente a las lesiones microscópicas articulares artrósicas, que ocurren en una
articulación sometida a estrés mecánico o alteraciones biomecánicas (Houssay, op. cit.). Los
conceptos microtraumáticos de afección cartilaginosa también son aplicables al fibrocartílago
del anillo de discos intervertebrales en la hernia discal.
Clínicamente el estadio de lesiones microscópicas corresponde al denominado estadio
preclínico de la artrosis (preartrosis) 4 Este estadio preclínico, es llamado así porque no hay
síndrome clínico ni imágenes por lesiones. El único método de estudio válido para detectarlo
sería la biopsia del cartílago intraarticular lesionado y el estudio anatomopatológico
1
Publicado en EMPRESALUD N° 99, abril 2010
(Diccionario Médico Salvat-2a. edic.: 358, l974) (Ni el Diccionario de la Real Academia Española ni los
Diccionarios Médicos de habla sajona como el Melloni y el Dorland, consignan este término.)
3
Dres. Barceló – LA ARTROSIS
4
(Bullough, Muir, Iwata, Shimenei, Hirohita, Shichikawa - Simposio Internacional VI CONGRESO
REUMATOLOGIA DE LA SEAPAL, Tokio, Japón, l988) (Houssay y Seijó, op. cit.).
2
microscópico consecuente, el cual no es aconsejable clínicamente por ser cruento y agresivo.
Muir5 llama cambios bioquímicos a estas lesiones microscópicas.
Los cambios bioquímicos del cartílago por microtraumatismos
Houssay y Seijó (UBA-Buenos Aires, op. cit.) señalan específicamente en qué
consisten estos cambios bioquímicos:
1) Cambios en la estructura del colágeno
a) separación de fibras
b) disminución de resistencia al daño mecánico.
2) Alteración de la síntesis de proteoglicanos
a) síntesis anormal
b) deterioro ultraestructural
3) Degradación enzimática
a) activación de enzimas del cartílago, membrana sinovial y líquido sinovial
(catepsinas)
b) hidrólisis de colágeno, proteínas, proteoglicanos y ácido hialurónico.
4) Deposición de microcristales o pigmentos
a) exceso de cristales o pigmentos en el medio articular
b) depósito en capas superficiales del cartílago y membrana sinovial
c) inducción de artrosis secundarias por activación enzimática
5) Anomalías en interfase cartílago-hueso con alteración de la remodelación
6) Disminución de la elasticidad del hueso subcondral
a) densidad ósea aumentada por la producción y reparación de microfracturas
trabeculares
b) predisposición al desgaste del cartílago
7) Alteración del líquido sinovial con cambios cuali y cuantitativos de sus componentes.
Otros conceptos fisiopatológicos sobre lesión microtraumática del cartílago
El Estudio Dunkin6 informa que el colágeno del tipo II es uno de los principales
componentes del cartílago articular y que, según se observó en su investigación, puede
degenerarse de manera considerable e irreversible durante el año que sigue a la lesión
traumática del mismo. Hackenbrocker es el autor del término preartrosis y las lesiones
preartrósicas se dan, según Murray, en las artrosis adquiridas en el transcurso de la vida. Los
Dres. Barceló se refieren a microtraumas repetidos o repetitivos lo que indica que sobre las
superficies óseas debe actuar reiterativamente un agente para producir estas lesiones.
5
6
(Instituto Kennedy-Londres)
Mary Anne Dunkin, ARTRITIS TODAY (EE.UU., 2001
En lo referente a los agentes que causan microtraumatismos, Salter y Field (l960)
experimentaron en articulaciones que debían mantener inmovilizadas en una postura forzada,
de forma tal que los cabos articulares se encontraban en compresión continua. Si esta
compresión dura menos de tres días, las lesiones que se presentan no consolidan. Pero si la
compresión continua dura más de tres días, las lesiones que ocasiona entran en la etapa de
necrosis cartilaginosa y consolidan. Los daños observados en los experimentos con animales
son idénticos a los encontrados en enfermos enyesados por grandes períodos en postura forzada
o las desarrolladas en muchas ocupaciones que exigen posturas viciosas forzadas continuas.
Eyring y Murray (l964) estudiaron la presión intraarticular, la cual en reposo es de -2 a -20
mm Hg., pero en una articulación intensamente activa llega a +5 mm Hg. o cifra superior (de
acuerdo a la fuerza aplicada). La hipertensión intraarticular influye sobre los vasos sinoviales
y epifisiarios, iniciando la degeneración cartilaginosa.7
Trías y Truetta (l961), según lo consignamos, estudiaron los efectos de una presión
constante sobre el cartílago articular y descubren que entre los tres y los cuatro días, en las
superficies articulares presionadas constantemente se dan lesiones degenerativas. Los
investigadores citados demuestran que la compresión y la presión continuas en las
articulaciones son lesivas a las mismas y explican que ocurre con la hiperfunción y sobrecarga
articular constante que se dan “en los individuos con oficios que requieren esfuerzos intensos y
continuos”. (Dres. Barceló, op. cit.). Estas conclusiones son refrendadas por Bauer y col.,
Batzner y Föni, Zollinger y otros autores.
Sokoloff estudió la inestabilidad articular debida a la tensión anormal músculoligamentosa (factor sostenido por Borrachero del Campo y col. y el Dr. Bollet) que produce el
desplazamiento de superficies articulares o asimetría articular en forma reiterada, como se
observa también en las profesiones con posiciones viciosas prolongadas y en actitud forzada o
concentrada y en los oficios en los que el cuerpo o miembros son sometidos a vibraciones.
Estos factores no sólo actúan por simple acción de choque, presión, desgaste o atrición,8
sino que además de la necrosis, por la lesión traumática se desatan mecanismos que llevan a la
disminución de glicosaminoglicanos y alteración de condrocitos y el primer paso de la
degeneración cartilaginosa es la fibrilación por acción mecánica. A este proceso inicial, a
manera de cascada, se suma la acción enzimática con la principal intervención de las catepsinas
D y G e hidrolasas, siguiendo así las reacciones secuenciales descriptas por el diagrama de
Houssay y Seijó, antes inserto.
Creamer – Hochberg postulan tres mecanismos en el proceso artrósico:
1. aumento de degradación de la matriz. Metaloproteinasas de la matriz.
Agreganasa: TIMP, citocinas (por ej. IL-1)
2. disminución de la síntesis de la matriz. IGF-1 reducido
3. alteraciones del hueso subcondral. Aumento del recambio óseo. Esclerosis
subcondral. Formación de osteofitos.
En virtud de los mecanismos lesivos investigados, cobraría vigencia la teoría de
Freeman de los dos mecanismos que lesionan el cartílago:

7
“fractura de fatiga” por presión, compresión, etc.
Soto, Hall y Johnson, 1964
Según el Diccionario Médico Salvat, 2ª edición, Barcelona, 1976, atrición significa “el mayor grado de
contusión o aplastamiento de una parte”, en este caso, de una parte del cuerpo humano
8

“ploughing”9 por asimetría debida a tensión anormal músculoligamentosa.
Creamer y Hochberg refuerzan el criterio de microfracturas “es frecuente observar
alteraciones óseas subcondriales en las radiografías de pacientes con artrosis instaurada y que
son consideradas, cada vez más, como una causa importante de artrosis y no como secuela de
lesiones de cartílagos. Se sabe, por ejemplo, que la integridad del cartílago superior depende
de las propiedades mecánicas de su lecho óseo. Uno de los modelos de artrosis sugiere que el
endurecimiento del hueso subcondral, quizás como consecuencia de microfracturas repetidas,
hace que el hueso ya no resulte eficaz como amortiguador” (op. cit.)
Resumen de los factores mecánicos en microtraumas
Los microtraumas se refieren a los cambios bioquímicos microscópicos que operan en la
degradación cartilaginosa como estadio preclínico de la artrosis (preartrosis). Los factores
mecánicos que provocan microtraumas serían:




presión o compresión (contusión intraarticular) continua provocadas por la
hiperfunción y sobrecarga articular.
Microtraumatismos repetitivos: vibraciones, movimientos reiterados, etc.10 El
microtraumatismo repetitivo es llamado también traumatismo acumulativo
(Sheila Reid)
inestabilidad articular por tensión anormal músculo ligamentosa.
hipertensión intraarticular
En lo laboral, son lesiones que afectan las articulaciones óseas y tejidos blandos
periarticulares. Son producidas por agentes que causan: vibraciones locales o de todo el cuerpo;
posiciones viciosas forzadas o sostenidas, movimientos o gestos repetitivos de las articulaciones
(mecanismo por hiperflexiones, hiperextensiones, flexoextensiones, rotaciones, flexorrotaciones
forzadas, etc., que llevan más allá del límite normal del desplazamiento de una articulación);
cargas ponderales que por sobrepeso provoquen fuerzas axiales compresivas de huesos y tejidos
(mecanismo de compresión axial). Asimismo, determinadas contusiones o conmociones
(elongamientos bruscos, sobrepesos que se cargan para transportar o sostener pasivamente en
brazos o con el cuerpo) pueden producir microtraumatismos en tejidos y órganos
(microhemorragias, microdesgarros, microelongaciones)
Se confirma experimentalmente la acción de fuerzas mecánicas en el inicio de lesiones
microtraumáticas que erosionan el cartílago. Esta erosión, según Bollet, es producida por dos
procesos:
1. la degradación enzimática
2. la erosión mecánica.
Ambos mecanismos llevan a la depleción de glicosaminoglicanos que puede deberse a
la alteración de la síntesis de proteoglicanos por disfunción o necrosis condrocitaria y, también,
al aumento del catabolismo de glicosaminoglicanos por catepsina D.
9
Término inglés equivalente a ruptura
Microtraumatismos reconocidos por el laudo 156/96 que reglamenta el Dcto. 658/96 de la ley 24557, lo
que echa por tierra al Dictamen de la Cuerpo Médico Forense de los tribunales Buenos Aires cuando
intentó negar la existencia de microtraumatismo como causa de artrosis
10
Un tercer mecanismo de depleción, sería la liberación de glicosaminoglicanos por la
fibrilación generada por la degradación mecánica del cartílago (“fractura por fatiga” o
“ploughing”).
Procesos por microtraumatismos o esfuerzos repetitivos
Ya hemos definido que es microtraumatismo y dentro del mismo hemos catalogado al
microtraumatismo repetitivo. La tendencia moderna es hablar de esfuerzos repetitivos y sus
consecuencias serían lesiones por esfuerzos repetitivos, término que los anglosajones han
denomina repetitive strain injury (RSI) (injuria por esfuerzo repetitivo).
Nosotros hemos denominado “repetitivo”11 a todo aquello que se repite varias veces, en
forma continua y en rápida sucesión. Sin embargo, hay técnicos de ergonomía que pretenden
estandardizar un criterio de repetitivo y sacan elaboradas cuentas de los tipos de movimientos y
el lapso que media entre uno y otro movimiento, para poder definir técnicamente lo que es
repetitivo. Esto constituye una falacia abierta porque un obrero que apalea material de
embanque según use pala chica o pala grande tendrá variables distintas de tamaño y peso y esto
influirá en el ritmo de movimientos. A mayor peso y tamaño del instrumento, menor ritmo de
movimiento y viceversa.
Mi criterio, basado en los hechos pragmáticos y empíricos difíciles de cuantificar o
colocar un estándar, es que repetitivo debe basarse esencialmente en lo que se repite varias
veces ya sea en lapsos cortos o medianos o largos. Un obrero que hace diez paladas de material
realiza movimiento repetitivo menor que el que realiza cien paladas, pero la cantidad no influye
en la calidad del movimiento, pues es repetitivo a menor escala, sino en los resultados del
movimiento. Evidentemente, quien realice más movimientos repetitivos (cantidad) o más
forzados (calidad por intensidad), tendrá lesiones en más cantidad e intensidad que el que debe
realizar movimientos menores en calidad y cantidad.
Los movimientos repetitivos más usuales son los que le ocurren, como ejemplos más
ilustrativos, a los que se someten a vibraciones por uso de aparatos que vibran (manejo de
vehículos pesados, martillos neumáticos o perforadoras neumáticas, el que usa martilleo o
herramientas similares como son los forjadores de metales), el dactilógrafo clásico de las
máquinas de escribir o de otros tipos de teclados como es el de las computadoras (oficinistas,
telemarketer, etc.), los atletas y todo trabajo que exija realizar o repetir reiteradamente un
movimiento o esfuerzo.
También son muy importantes los movimientos continuos y por varias horas de trabajo
que realizan las amas de casas, los operadores de limpieza doméstica (servicio doméstico,
ordenanzas, celadores de escuelas, empresas de servicios de limpieza, etc.). Pasar el plumero en
techos, paredes, ventanas, muebles; barrer o trapear pisos, encerar; correr muebles o levantarlos
para limpiar, lavar y secar, etc., determinan flexorrotaciones, rotaciones y flexoextensiones
forzadas de columna vertebral, flexorrotaciones, flexiones, extensiones y flexoextensiones
forzadas de los cuatro miembros y de columna vertebral.
De igual modo los obreros municipales que se encargan de la limpieza pública de calles,
acequias y veredas. Los obreros de secaderos, lavaderos, fraccionamiento y envase de frutas,
verduras, etc., los obreros rurales del campo y las viñas, los operarios de bodegas, los panaderos
y empleados de panificadoras que realizan estibas de bolsas, de canastos o envases llenos de los
productos que elaboran, la manipulación de máquinas elaboradoras, cinta de fraccionamiento y
de envase, acumulación de carga o descarga en palets, carga o descarga de materiales desde
En castellano no existe la palabra repetitivo cuyo sinónimo es repetidamente que según la RAE es “con
repetición, varias veces”
11
camiones o contenedores, manejo de autoelevadores o máquinas similares, etc.. Los albañiles,
poceros, operarios de perforación de todo tipo, los operarios de máquinas viales y tareas de
reparación de caminos, calles y rutas. Otras profesiones como peluqueros, operarios de viveros,
petroleros, mineros, etc. A esto hay que sumar muchos otros casos de trabajadores que realizan
diferente tareas microtraumatizantes.12
Concepto de enfermedad por microtraumas
Cuando una patología se va desarrollando o evolucionando en forma crónica o un
proceso degenerativo se cronifica, nace el concepto de enfermedad por microtrauma, estudiada
en Argentina por el Dr. Cibeira.
Cibeira13 divide a la patogenia por microtrauma en cuatro etapas:
1. sobrecarga anormal crónica (SAC) por irritación de las estructuras
(inflamación por causa mecánica).
2. movilidad anormal crónica (MAC) por inestabilidad o subluxación (pérdida de
congruencia funcional de la articulación por desplazamiento exagerado por
movilidad anormal de sus partes)
3. estabilidad anormal crónica (EAC) por rigidez: fijación autogenerada en las
estructuras mediante procesos de artrosis, fibrosis o capsulitis adhesiva.
4. sobrecarga anormal a distancia (SAD) o compensación articular a distancia
Los microtraumas actúan en dos sectores:


osteoarticular
pasajes anatómicos preexistentes (PAP): conductos de la columna vertebral, en
región toracoclavicular y en “síndromes de atrapamiento” (neurodocitis)
En la patogenia osteoarticular de la espondiloartrosis se discutió si la lesión primitiva
era sobre el disco o en las articulaciones interapofisarias, en el caso de la columna vertebral. Las
teorías más aceptables fueron las de Farfan14 y Putti15 que demostraron que lesiones
interapofisarias. El primer signo de estas lesiones interapofisarias es el dolor y según Valls y
cols. se debería a una neurodocitis vertebral provocada por la inflamación de los tejidos
periarticulares y de las carillas articulares interapofisarias que lesionan finas terminaciones
nerviosas desarrollando un dolor neurálgico. Es lógico que haya artrosis en articulaciones
interapofisiarias porque poseen cartílago articular, en cambio en los cuerpos vertebrales, sus
carillas articulares carecen de cartílago y entre cuerpo vertebral y disco intervertebral se
interpone una lámina cartilaginosa que está adherida al disco. Por esta razón hay discartrosis en
forma separada de la espondiloartrosis. La discartrosis deforma al cuerpo vertebral y le provoca
espondilitis deformante que le lleva a la famosa osteofitosis “en pico de loro”. De ahí que
muchos autores confundan a la osteofitosis del cuerpo vertebral con espondiloartrosis.16
Ver Hugo F. Rostagno – LOS RIESGOS DE UN CUERPO HUMANO QUE TRABAJA, Córdoba,
1998
13
Cibeira, José B. – CERVICOBRAQUIALGIA – ENFERMEDAD POR MICROTRAUMA: 165-207,
Editorial Panamericana, Bs. As. 2001
14
Farfan, H. F. y otros – LUMBAR INTERVERTEBRAL DISC DEGENERATION, J. Bone Joint
Surg (AM) 54: 492, 1972
15
Putti, V. – NEW CONCEPTIONS IN THE PATHOGENESIS OF SCIATIC PAIN, Lancet 2:53, 1927
16
(Voss-Herrlinger – ANATOMÍA HUMANA: 52, 3ª edición, Editorial Ateneo, Buenos Aires, 1974) (Walter B.
Greene – ORTOPEDIA, Elsevier Masson, España, 2007, reedición 2008) (Valls y cols. ORTOPEDIA Y
TRAUMATOLOGIA, 1976)
12
Herencia y microtrauma
Este tema responde a la pregunta: ¿influye la predisposición familiar en el microtrauma?
El Dr. Guillermo Dambrossi, publica17 un artículo sobre las consideraciones
etiopatogénicas y medicolegales de la artrosis, descalifica totalmente la pretendida “teoría
genética” en la etiopatogenia artrósica, mientras que confirma la causa mecánica de las llamadas
artrosis secundarias y que nosotros hemos encolumnado como artrosis patológicas. En esas
causas mecánicas considera a los esfuerzos reiterados, posiciones antifisiológicas, trabajo
antiergonómico, exigencia del normal juego muscular agonista-antagonista. Sin embargo, la
mayoría de los autores de libros médicos, insisten en la predisposición genética, diátesis
familiar, etc., términos generales abstractos no reflejados en una localización genética gonadal
no somática con fenotipo monogénico. Cuando hay poligenia fenotípica, la mutación genética
no es hereditaria sino adquirida y esto da la razón a Dambrossi sobre los factores ambientales
que enuncia, teoría que apoyan los genetistas en las últimas investigaciones multicéntricas.
Quedaría pendiente de comprobación fehaciente, la tesis de que pueden existir mutaciones
genéticas hereditarias que sólo se expresan por la acción constante de factores familiares, que no
son analizadas por el Dr. Dambrossi.
Lo cierto, y esto sería coherente con lo que hemos venido expresando de acuerdo a las
últimas tendencias o conceptos genéticos, es que el microtraumatismo es un factor ambiental
que puede contribuir a la mutación genética adquirida que hemos referido anteriormente.
Cibeira acepta que sólo actuando sobre una malformación congénita latente pero no manifiesta,
el microtraumatismo puede desencadenar clínicamente signos y síntomas en dicha afección
haciéndola patente. Es muy difícil, una vez que la patología se hace presente, determinar
hasta dónde hay un lecho congénito patente y hasta dónde la causa directa es el
microtraumatismo que transformó lo latente en patente. Esto significa que de no mediar el
microtraumatismo, la lesión congénita latente puede permanecer así de por vida (per vitam) sin
tener una expresión clínica como signo o síntoma.18 La no aceptación de este fenómeno, induce
a muchos médicos a atribuir un cuadro clínico patológico subyacente a una malformación
congénita, directamente como causada por la malformación congénita.
Los diferentes estudios multicéntricos e investigaciones han demostrado
fehacientemente que las malformaciones congénitas de la columna vertebral no siempre tienen
expresiones clínicas en sí, sino debido a otros factores que la evidencian. Esto lleva a que
muchas malformaciones sean descubiertas por causas catastrales (al realizar un examen
prelaboral o investigar un dolor), en edades adultas. Si la lesión congénita hubiera tenido
expresión clínica por sí, lo hubiera hecho desde el momento del nacimiento. El hallazgo de una
malformación congénita en un adulto, en más del 50% de los casos es catastral y ninguno de
esos adultos manifiesta o refieren tener problemas clínicos.
Microtraumatismos y deleciones genéticas
Por otro lado, es importante recordar que hoy hay conceptos distintos referidos a las
variaciones genéticas, las cuales pueden depender, en los casos no congénitos ni heredados, de
17
en la Rev. EMPRESALUD
(Harrison – PRINCIPIOS DE MEDICINA INTERNA: 111, 16ª edición, Editorial McGraw-Hill,
Interamericana, México, 2007) (Avrahami E., Frishman E. y cols. – SPINE: 12-15, 1994) (Tachdjian –
ORTOPEDIA PEDIATRICA) (Cibeira – CERVICOBRAQUIALGIAS, editorial Panamericana, Bs. As.
2001) (Del Sel y col. – ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGÍA: 63, 2ª edición, López Libreros Editores,
Bs. As. 1976)
18
factores ambientales. Una de las causas ambientales son los microtraumatismos en general y los
laborales en particular. Haré un repaso sobre los factores ya conocidos que provocan deleciones
o mutaciones genéticas y explicaré cómo es el proceso de la delecion que llevará al cambio de
las funciones de un gen que pasará a fabricar proteínas anómalas en lugar de las que
habitualmente le corresponde formar en situación normal.
Han sido referidos por diferentes estudios e investigaciones, los efectos de las
radiaciones electromagnéticas naturales y artificiales sobre el ADN y el ARN. Pero hay otros
factores como los virus, que infectando a las células alteran el genoma integrando su genoma
viral al genoma humano para convertir a la célula humana en una fábrica de proteínas virales y
estas alteraciones producen graves enfermedades que van desde la teratogénesis al cáncer. Las
deleciones genéticas y otros cambios, alteran secuencias y genes y por lo tanto cambian las
funciones de los proteomas, induciendo la producción de proteínas anómalas que no cumplirán
sus funciones fisiológicas normales o bien ejercerán funciones patológicas.
Fox Keller ha escrito: “celebremos los efectos sorprendentes que los éxitos del
proyecto Genoma han tenido en el pensamiento biológico. En contra de todas las expectativas,
en vez de respaldar las bien conocidas ideas del ‘determinismo genético’, les han planteado
problemas críticos. Han socavado radicalmente el concepto de gen. Se ha empezado a
reconocer que éstos no representan un fin en sí mismos, sino el principio de una nueva era de la
biología”.19
Según Solari,20el estudio del genoma humano traerá beneficios indudables como el
desarrollo de métodos de diagnósticos más exactos, comprensión de la patogenia de las
enfermedades, posibilidad de una medicina predictiva al individualizar a las personas de alto
riesgos de enfermedades genéticas y a establecer una nomenclatura racional de las
enfermedades. Por otro lado, el PROYECTO GENOMA HUMANO conlleva los perjuicios
patentes21 de algunos investigadores y médicos que creen en el absolutismo genético
manifestado por una especie de determinismo o fatalismo genético, en el cual
indefectiblemente el gen es el único responsable de todas las afecciones humanas,
independientemente de otras causas.
Tal concepto, según Solari, implica un grave error conceptual que lleva al menoscabo
de factores ambientales en el desencadenamiento de la enfermedad. Seguramente cuando se
complete el estudio del genoma humano, ya no habrá dudas de que nada puede alterarse en el
organismo humano sin la participación de los genes porque es probable que esos genes o
tengan todas las secuencias necesarias para provocar todos los males o estén sujetos a una
plasticidad genética que permita una gran variabilidad mutacional para constituir una secuencia
determinada bajo un estímulo o acción diferente como puede ser un factor ambiental.
De todos modos, sea una secuencia preexistente o mutada, no hay dudas que en el caso
de las células somáticas, la expresión genética de un trastorno será por causa de un factor
ambiental. Si bien el motor final de un proceso patológico es un gen, la causa de que dicho
motor entre en funcionamiento es el factor ambiental. Si dicho factor no actúa, es poco probable
la expresión por sí y esto se ha demostrado fehacientemente en el caso del cáncer, en el cual se
sabe que todo el género humano tiene oncogenes o genes generadores de cáncer, pero sólo un
porcentaje de la población generará cáncer y de estos, son de bajísima frecuencia los de
Evelyan Fox Keller – EL SIGLO DEL GEN
Genetista argentina cuyo libro hemos citado, es investigador superior del CONICET
21
al desprecio de los factores ambientales se suma la discriminación genética tanto laboral como para las
compañías de seguros y la pérdida de privacidad de los datos genéticos, en países como el nuestro que no
cuenta con legislación acorde con los nuevos derechos que deben surgir del conocimiento del genoma y
su manipulación por la tecnociencia.
19
20
expresión congénita (que aún no se sabe si también en ellos pueden influir factores ambientales
a través de la madre).
De igual modo operan genopatías que bien pueden tener expresión inmediata al nacer o
durante la infancia, o durante la adolescencia y últimamente se ha descubierto que aún en la
senectud (como puede ocurrir con el llamado rasgo talasémico y otros). Actualmente los
conceptos nuevos a la luz de la biología molecular genética, hablan de variabilidad.
El estudio del genoma humano deparó muchos datos sorpresivos y hoy la biología
molecular ha aclarado que existen varios mecanismos de cambios genéticos y algunos ya
clásicamente conocidos como las deleciones, sustituciones o transversiones pueden ser
gatillados por factores ambientales, a tal punto que Solari22 concluye que las variaciones
fenotípicas son producidas por:
variaciones genotípicas + variaciones ambientales.
El genotipo y el ambiente tienen relaciones muy complejas que sólo ahora se van conociendo a
medida que se va develando el genoma humano. Un ejemplo que Solari remarca es la existencia
de las llamadas fenocopias que son rasgos provocados por factores ambientales concretos
(drogas, virus) que remedan los efectos de una alteración del genotipo.
Actualmente, en el estudio de las metabolopatías con expresiones genéticas como la
diabetes 2, se concluyen que los factores ambientales pueden provocar mutaciones sobre todo
del ADN mitocondrial de células somáticas (estrés respiratorio), las que alterarían sus funciones
normales originando cuadros patológicos. El estrés es uno de los factores ambientales que
inducen cambios genéticos a través de los neurotransmisores que llevan a la producción de
radicales libres y éstos son la causa de las alteraciones genéticas espontáneas.
A este tipo de variación genética se les llama provisoriamente, mutaciones genéticas
adquiridas no transmisibles. Provocan la enfermedad de un feto, un niño o un adulto, pero el
defecto genético no es transmisible por ocurrir en células somáticas. Generalmente son cuadros
patológicos poligénicos. (diabetes 2, HTA, etc.)
En este particular tema que estamos tratando, los microtraumatismos actúan como
factores ambientales contaminantes de genes, y pueden llegar a producir su variabilidad por
distintos mecanismos (lesiones celulares, radicales libres, etc.)
Genómica funcional = plasticidad genética
Ya determinamos que probablemente las leyes mendelianas nos hubiesen transmitidos
la idea de que la función genética era determinante y determinada. Pero los estudios modernos
que la genómica funcional introdujo mostraron una versatilidad genética que rompió todos los
moldes de lo hasta ahora conocido y estudiado en Genética. Hoy se siguen estudiando los
fenómenos de las manifestaciones genéticas y surgen nuevos conceptos que se intercalan entre
los clásicos para ilustrar cómo operan los sistemas genéticos. La interrelación entre ambiente y
genes trae un nuevo lenguaje y técnicamente el ambiente pasa a ser el ambioma y según se ha
descubierto, en los genes hay programas a ejecutar para su activación y desactivación, lo que
afecta su expresividad y esto se realiza desde el entorno, y por esto el ambioma tiene tanta
importancia como el genoma, pues hay en los genes una especie de encarnación del entorno.
22
Alberto Juan Solari –GENÉTICA HUMANA, Bs. As. 1996
Carlos A. Soria23 considera a todo esto como “la suma de las partes de un
macrosistema, diseñado para ser modificado por la experiencia. Somos un adaptador evolutivo
que se ajusta a los requerimientos de la sucesión cambiante de entornos en que discurre
nuestra existencia. En años recientes nuestra atención se ha centrado sobre esta díada genomaambioma, en sus relaciones e influencias mutuas y, más recientemente, sobre los nexos entre
ambos, los endofenotipos, o sea, los puntos donde podemos ver la encarnación del entorno”.
Soria también explica que en el proyecto del Genoma Humano se sabe que disponemos
entre 20.000 y 25.000 genes y se conoce con exactitud cuántos genes hay en cada órgano. Así,
el cerebro tiene en actividad unos 3.915 genes, lo que representa el 70% de sus genes
funcionales. También se conoce que el 97% del genoma “está compuesto de aburridos mandos
bioquímicos intermedios y que sólo el 3% presenta una actividad funcional relevante.
Comprendimos, además, que los genes no son islas, que forman parte de una confederación
llamada cuerpo y que hay, incluso, genes ‘sociales’ cuya tarea es integrar las distintas
funciones del organismo”. Da por ejemplo cómo el colesterol es controlado por los genes para
convertirlo en cortisol, estradiol y testosterona. De esa forma, el cortisol puede participar en
todos los sistemas del organismo, integrando la actividad del cuerpo y la mente y llegando a
modificar aun, la anatomía cerebral. Su acción exclusiva serviría para refutar el dualismo
cartesiano de mente y cuerpo, pues demuestra materialmente como cuerpo y mente constituyen
una unidad indivisible.
Luego, Soria trata el tema de las enfermedades monogénicas y poligénicas y resalta que
“hasta aquí, nuestra atención ha estado puesta en las enfermedades monogénicas, las causadas
por la mutación de un solo gen...en realidad todos tenemos el gen (de la enfermedad
monogénica) pero los enfermos tienen la mutación”. Para explicar la formación inexorable de la
enfermedad monogénica, declara: “De nada sirve si el sujeto hace dieta sana, ejercicio regular
o intensa vida espiritual. Aquí los genes son el destino. No existe oráculo ni horóscopo con tal
alta capacidad de predicción. Es la enfermedad monogénica por excelencia”. Luego prosigue:
“En el extremo opuesto encontramos las enfermedades poligénicas, en las que la influencia
genética es menor, parcial y eventual, requiriendo la interacción con el ambioma para su
expresión. Casi todas las enfermedades mentales mayores son poligénicas. De allí lo
imprescindible del estudio de la interacción entre lo genéticamente disposicional y su
inhibición o activación ambiental”.
Epigénesis
“Somos los únicos seres de la tierra
que podemos cambiar nuestra biología
por lo que pensamos y sentimos”
Deepak Chopra
Los conceptos precedentes expresados por Soria hacen mención a un nuevo concepto
denominado epigénesis. La epigénesis nace con el concepto de regulación epigenética que,
según Kandler,24 consiste en una clase de modulación genética en que: “los genes tienen una
función transcripcional que determina la estructura y la función de las células en las que se
expresan. Ésa es la fracción del ADN que determinará el fenotipo. Esta función es altamente
regulable por factores del desarrollo, del aprendizaje, de la interacción social y del medio
externo en general… La regulación de la expresión de los genes por factores sociales permite
que todas las funciones corporales, incluyendo las del cerebro, sean susceptibles de influencias
sociales, las cuales serán biológicamente incorporadas en la expresión modificada de genes
específicos. Estos cambios, no sólo contribuyen a las bases biológicas de la individualidad, sino
23
Psiquiatra presidente de la Asociación Argentina de Psicofarmacología, autor del artículo
ENDOFENOTIPOS: LA ENCARNACIÓN DEL ENTORNO, Publicaciones Gador, Bs. As. 2005
24
Eric Kandler – UN NUEVO MARCO TEÓRICO PARA LA PSIQUIATRÍA
también son presumiblemente responsables de la iniciación y mantenimiento de anormalidades
de la conducta inducida a través de contingencias sociales”.
A las palabras de Kandler, López Mato agrega: “el conocimiento del genoma humano
ha socavado radicalmente el concepto de gen porque nos ha demostrado que la cultura es más
genética que la genética. Ahora sabemos que los genes patrón, los genes hereditarios, no son lo
principal. Lo principal es el gen transcriptor, que es el que hace nuestro fenotipo, ése es el que
produce una enfermedad. El gen regulador es el director de cine que corta, empalma y edita el
mensaje que le trae el gen patrón. Y, entonces, hoy sabemos que para que se tenga una
predisposición a una enfermedad, involucra tanto la predisposición genética como los eventos
adversos tempranos. Ambos hacen que se tenga una disposición, un handicap, una
vulnerabilidad por la cual, ante eventos vitales, o traumas, o conflictos o estrés, van a
producirse alteraciones biológicas y cambios conductuales emocionales”.25
Estos conceptos se pueden graficar en la siguiente sinopsis de Nemeroff modificada por
López Mato:
Vulnerabilidad genética
(por predisposición o adquirida)

Eventos adversos o
experiencias traumáticas
tempranas
Factores ambientales
Traumas
Estrés cotidiano
Eventos vitales

Fenotipo vulnerable (CRH)

Hiperactividad HPA y sistema CRH
Hiperactividad sistema noradrenérgico
Afección de la neurogénesis en hipocampo
Neurotoxicidad del hipocampo (aumento de neurotoxicidad)

↓
Vulnerabilidad al distrés ante eventos vitales o traumas de adultez
Cambios o alteraciones neurobiológicos

Patología diversa (psicosomática,
inmunopatías, metabolopatías,
cáncer, etc.
25
Cambios conductuales y emocionales
(ansiedad, depresión, angustia)
Andrea Márquez López-Mato – INHBICIÓN DE LA ACCIÓN, Gador, Bs. As., marzo de 2006
Etimológicamente epigénesis significaría “lo que está por sobre el origen” pero en
nuestro caso puede traducirse como “lo que está por sobre los genes”, ya que los genes marcan
nuestro origen. La circularidad de las acciones y reacciones entre genoma y ambioma a través
de los sistemas del cuerpo humano fue antelada en el 2001 por Matt Ridley cuando afirmó: “si
los genes pueden afectar a la conducta y la conducta puede afectar a los genes entonces la
causalidad es circular”. Esto lleva a otro nuevo concepto que es la herencia epigenética. La
herencia epigenética explica la concatenación de los procesos biológicos en el intricado
funcionamiento neurobiológico, psicológico y social, el cual parece estar marcado o gobernado
por una cierta relatividad. De esta manera se conjuga relatividad con herencia epigenética para
signar todo el proceso biopsicosocial. En este punto, Ridley aclara: “no somos un cerebro que
gobierna un cuerpo activando hormonas. Tampoco somos un cuerpo que gobierna un genoma
accionando los receptores hormonales. Tampoco somos un genoma que gobierna un cerebro
activando genes que activan hormonas. Somos los tres a la vez”.
E. Erikson,26 intentó adelantar una especie de concreción del concepto de epigénesis y
afirmó que es un “concepto que integra la definición de crecimiento, desarrollo y evolución
humana, donde la persona trascurre sus estadios biopsicosociales en etapas o pasos que
dependen uno del otro”. Esto completa la circularidad del ciclo vital en su relación entre genes,
cerebro y sistema neuroendocrino y el ambiente social en el cual nos desarrollamos. La
epigénesis remata la idea de que los genes son los que comandan todos los procesos biológicos
pero actúan en estrecha interdependencia con otros factores psiconeuroendocrinos, a su vez
influenciados por el ambiente social o ambioma. Nosotros pensamos que si bien el esquema es
circular, en realidad, más que circularidad existe una globalidad donde la interacción es tan
estrecha que es imposible separar a las partes del todo y asignar a una de ellas funciones de
causalidad. Este fenómeno circular y global es lo que fundamenta la epigénesis y explica la
etimología de aquellos fenómenos que están más allá de los genes, que está sobre ellos.
En el orden psicológico y psiquiátrico, la anormalidad del desarrollo del ciclo
epigenético lleva a las denominadas crisis27 epigenéticas que constituyen una verdadera antesala
para los desórdenes de ansiedad y depresión y constituyen en sí una vulnerabilidad para la
ansiedad y la depresión. En este punto Andrea Márquez López-Mato28 explica las ideas de
Erikson, el cual definió a las crisis epigenéticas como crisis del desarrollo que nos permiten el
crecimiento. En ese sentido expresa: “los organismos no se hacen, crecen. El genoma no es un
plano para construir un organismo sino una receta para ‘cocinarlo’. Los condimentos son
nuestras vivencias”. Estas crisis se desarrollan en etapas y hay que superar una (la primera
crisis) para entrar en otra (la segunda crisis). Cada crisis conlleva pares antagónicos de
conductas que deben ser superados mediante una síntesis propia que determina los cambios
constitutivos de nuestra identidad, hasta alcanzar la madurez. El proceso de maduración surgiría
de pulsiones internas (tesis de Erikson) que tienen todos los seres humanos y que son
desencadenadas por estímulos del entorno. Son crisis de desarrollo que permiten la coexistencia
con nosotros mismos, con el otro y en sociedad.
En realidad la tesis de Erikson de las crisis epigenéticas es otro de punto de vista de lo
que ha venido estudiando la Psicología Evolutiva en relación con el desarrollo humano. Así, la
primera crisis sería el nacimiento. Duraría hasta el año y medio de edad y está marcada por
E. Erikson – LA FISIOLOGÍA DEL VIVIR, 1968
La etimología de la palabra crisis proviene del griego yo decido, yo juzgo (criterio) y la RAE la define
como situación difícil o delicada que produce un cambio importante. El Diccionario Etimológico de
Corominas la define como “momento decisivo en un asunto de importancia”
28
Andrea Márquez López-Mato – EPIFANÍA: RESPUESTA RESILIENTE A LAS CRISIS
EPIGENÉTICAS, Publicaciones Gador, Bs. As. 2005. La autora es una investigadora argentina de
fenómenos neurocientíficos y Directora del Instituto de Psiquiatría Biológica Integral y docente de
Psiconeuroinmunoendocrinología de la UBA (Universidad de Buenos Aires)
26
27
conductas antagónicas de confianza-desconfianza lo que permite que cada persona desarrolle la
esperanzas. La segunda crisis, a los tres años de edad estaría regida por el par antagónico
autonomía-vergüenza y duda, que permite el desarrollo de la voluntad. Una tercera crisis que va
entre los tres y los cinco años de edad desarrolla la oposición iniciativa-culpa que llevan a
instalar la finalidad de la conducta. Hasta acá estas tres crisis tienen por objeto el logro de la
autoidentidad es decir que el niño se identifique con su persona. Más adelante, con la crisis que
se caracteriza por el antagonismo velocidad-inferioridad se instala la competencia como
aventura social y hay un quiebre que se inicia con la identificación del otro. Este quiebre se
prolonga en un lapso que va desde los trece a los veinte años de edad y es regida por los
opuestos identidad-confusión. Si se elige estar con el otro, se instala la fidelidad. Continuando
con el desarrollo epigenético eriksoniano en otras crisis se enfrenta el par antagónico integridadaislamiento y de esto surgirá la capacidad de identificación con el otro mediante el sentimiento
de amor. Las últimas crisis están referidas a la identificación con los otros, es decir, la sociedad
en pleno y no sólo con el otro. Es decir, son crisis con lo social. Así, entre los 40 y los 60 años
de edad, el par antagónica será productividad-estancamiento y de ahí surge la habilidad de hacer
o producir cosas. Desde los 60 años hasta la muerte, la aventura social es la sabiduría y el par
antagónico es la integridad-desesperación.
A las crisis, según López-Mato, habría que interpretarlas con el idiograma (ideograma)
chino que para definir una crisis junta los idiogramas peligro y oportunidad. Esto significa que
crisis si bien implica un cierto peligro también conlleva la oportunidad para algo que contribuye
al desarrollo y el crecimiento. En este esquema, cada crisis es un peligro si quien la sufre es
vulnerable y una oportunidad si se la enfrenta con resiliencia. Es decir, si se responde con
vulnerabilidad se entra en el distrés, si se responde con resiliencia cada crisis fortalece más. En
consecuencia la disposición de un fenotipo vulnerable nos lleva a responder con distrés y esto
puede deberse a que una persona nació con predisposición genética, o es causado por eventos
adversos tempranos que son experiencias infantiles patógenas que influencian en la manera de
adquirir la modulación del sistema nervioso en los primeros años de la vida donde se produce la
mielinización activa del sistema nervioso.
Luego, ya sea por genética (predisposición) o por adquisición, se puede tener un
fenotipo vulnerable que lleva a vivir en hiperalerta con disminución de la neurogénesis y
aumento de la neurotoxicidad. Esto constituye una discapacidad para enfrentar eventos vitales o
traumas de la adultez, los que van a producir cambios conductuales o emociones, depresión,
enfermedad psicosomática o trastorno de personalidad. Un fenotipo vulnerable ante una
depresión o estrés involucra hiperactividad adrenal, con un nivel de neuropéptidos aumentado,
disminución monoaminérgica, disminución del sistema inmune. El estudio Nueva Zelandia,29
se realizó sobre diferentes alelos del transportador de serotonina (SERT). Los individuos pueden
tener las siguientes variantes de alelos de SERT: dos alelos largos, variante alelo largo-alelo
corto, o dos alelos cortos. Los individuos con dos alelos largos soportan todos los eventos
estresantes. En cambio, los que poseen la variante alelo largo-alelo corto o dos alelos cortos
(SERT hipofuncionales), no soportan las situaciones estresantes. Los individuos con un SERT
menos funcional tienen respuestas terapéuticas pobre a aquellas moléculas que actúan sobre el
SERT y responden mejor a moléculas de acción dual. Weinberger (2004) demostró que las
personas que nacen con algún alelo corto del SERT tienen más predisposición de responder con
miedo ante el alerta (reacción de emoción básica).
29
Publicado en SCIENCE, 2004