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XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008
MATERIAL Y MÉTODO
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Estudiamos mediante
genitografía y ecografía, a los
neonatos y lactantes con
genitales externos ambiguos,
que consultaron en nuestro
servicio desde febrero del
2006 hasta septiembre del
2007.
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Utilizamos la clasificación de
Shopfner mediante
genitografía.
Clasifica en seis grados los
estados intersexuales,
aumentando el grado con el
incremento de la virilización.
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MATERIAL Y MÉTODO
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CLASIFICACIÓN ANATÓMICA DE VIRILIZACIÓN
(PRADER).
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CLASIFICACIÓN MEDIANTE GENITOGRAFÍA
(SHOPFNER).
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MATERIAL Y MÉTODO
TIPOS ANATÓMICOS DE VIRILIZACIÓN (PRADER)
III.
V.
II.
I.
IV. SEPARADA
-ÚNICO ORIFICIO UROGENITAL.
-FUSIÓN
- APERTURA
COMPLETA
DE LABIOS
DE
MAYORES.
VAGINA Y URETRA
HIPERTROFIA
DE
CLÍTORIS.
-EL
CLÍTORIS
ASEMEJA
PENE.
-LABIOS MENORES-ORIFICIO
AUSENTES
(vestíbulo
UROGENITAL
Y MAYORES
profundo
EN
CADA
EL
en forma
EXTREMO
VEZ UN
MÁS
de embudo)
UNIDOS
DEL CLÍTORIS.
ASEMEJANDO ESCROTO.
-CLÍTORIS CON PREPUCIO
(genitales
- FUSIÓN
BIENde
FORMADO.
POSTERIOR
aspecto masculino
DE LABIOS
criptorquídico).
MAYORES.
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MATERIAL Y MÉTODO
CLASIFICACIÓN MEDIANTE GENITOGRAFÍA (SHOPFNER)
TIPO I.
URETRA FEMENINA NORMAL
SENO UROGENITAL PEQUEÑO
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MATERIAL Y MÉTODO
CLASIFICACIÓN MEDIANTE GENITOGRAFÍA (SHOPFNER)
TIPO II.
SENO UROGENITAL MUCHO MÁS GRANDE DE LO NORMAL
URETRA FEMENINA NORMAL (CORTA), que sale del seno
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MATERIAL Y MÉTODO
CLASIFICACIÓN MEDIANTE GENITOGRAFÍA (SHOPFNER)
TIPO III.
SENO UROGENITAL PEQUEÑO
URETRA AUMENTADA DE LONGITUD. SIN COLICULO SEMINAL
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MATERIAL Y MÉTODO
CLASIFICACIÓN MEDIANTE GENITOGRAFÍA (SHOPFNER)
TIPO IV.
VAGINA MUY PEQUEÑA. PUEDE ABRIRSE HACIA URETRA
POSTERIOR EN
LUGAR DE HACIA PERINÉ.
+/- ÚTERO RUDIMENTARIO
URETRA MASCULINA CON COLÍCULO SEMINAL
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MATERIAL Y MÉTODO
CLASIFICACIÓN MEDIANTE GENITOGRAFÍA (SHOPFNER)
TIPO V.
NO ÚTERO
URETRA ALARGADA CON COLÍCULO SEMINAL
MEATO URETRAL PERINEAL O HIPOSPÁDICO
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MATERIAL Y MÉTODO
CLASIFICACIÓN MEDIANTE GENITOGRAFÍA (SHOPFNER)
TIPO VI.
ORIFICIO URETRAL HIPOSPÁDICO O PERINEAL
COLÌCULO SEMINAL Y UTRÍCULO
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MATERIAL Y MÉTODO
AMBIGÜEDAD SEXUAL
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Incidencia: 1/1.000-1.500 nacimientos.
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Necesario asignación de sexo de forma urgente,
aunque no inmediata, por razones psicosociales.
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MATERIAL Y MÉTODO
DIFERENCIACIÓN SEXUAL
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Sexo genético de embrión. Fecundación.
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Las gónadas del embrión no desarrollan características sexoespecíficas hasta la séptima semana de gestación.
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Cromosoma Y dirige la diferenciación de las gónadas en
TESTÍCULOS y de los cordones sexuales primitivos hacia
TÚBULOS SEMINÍFEROS.
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Ausencia cromosoma Y.
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2 cromosomas X. Formación de ovarios.
1 cromosoma X (Sd. Turner). Formación de ovarios disgenéticos o
atróficos.
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MATERIAL Y MÉTODO
. ANDRÓGENOS Testiculares.
Wolff -> Epididimos
C. Deferentes
V. Seminales
FIM -> Involución C. Müller
. NO ANDRÓGENOS NI FIM.
Regresión c. mesonéfricos (Wolff)
Desarrollo c. paramesonéfricos (Müller)
Trompas de Falopio
Útero
Parte superior vagina
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MATERIAL Y MÉTODO
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MATERIAL Y MÉTODO
DIAGNÓSTICO
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Anatomía genitales internos y externos.
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Exploración física y técnicas de imagen.
Cromatina sexual.
Antecedentes maternos. Diagnóstico prenatal.
Niveles hormonas en sangre.
Niveles de electrolitos en sangre.
Biopsia gonadal.
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Antes de la cirugía definitiva.
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MATERIAL Y MÉTODO
DIAGNÓSTICO
EXPLORACIÓN FÍSICA
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ESTUDIO DE GENITALES EXTERNOS.
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Tamaño y grado de diferenciación de pene (micropene).
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Clitoromegalia.
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Hipospadias.
–
Posición del meato uretral.
–
Fusión parcial o total de labios que asemejan escroto.

ESTUDIO DE GENITALES INTERNOS.
–
Palpación de gónadas en escroto es importante (los ovotestes pueden
descender a escroto).
–
Palpación de gónadas inguinales puede hacer sospechar el diagnóstico de Sd.
Turner o disgenesia gonadal pura.
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EXAMEN RECTAL.
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Confirma la presencia de estructuras Müllerianas (Útero, cérvix).
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MATERIAL Y MÉTODO
DIAGNÓSTICO
–
ANTECEDENTES MATERNOS:
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DIAGNÓSTICO PRENATAL:
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Administración de progestágenos a la madre.
Historia familiar de genitales ambiguos.
Virilización materna.
1º Trimestre: Biopsia de vellosidades placentarias (tipaje HLA,
análisis DNA y cariotipo).
Medir 17-hidroxiprogesterona en líquido amniótico.
DETERMINACIÓN HORMONAL:
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17-hidroxiprogesterona, aldosterona, cortisol, ACTH.
Actividad de renina plasmática.
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MATERIAL Y MÉTODO
DIAGNÓSTICO
TÉCNICAS DE IMAGEN
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ECOGRAFÍA.
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GENITOGRAFÍA.
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RM.
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MATERIAL Y MÉTODO
DIAGNÓSTICO
ECOGRAFÍA
- Durante periodo neonatal.
- ANATOMÍA GENITAL INTERNA (vagina, útero y
ovarios). Ovoteste en hermafroditismo verdadero.
- RIÑONES Y SUPRARRENALES (SR):
SR: Grandes. Contorno cerebriforme. Normales.
(HSC).
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MATERIAL Y MÉTODO
DIAGNÓSTICO
GENITOGRAFÍA
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Inyección retrógrada de contraste a través de la uretra (seno
urogenital), mediante un pequeño catéter.
ANATOMÍA DE URETRA.
Presencia o ausencia de cavidad vaginal, utrículo y contorno del
cérvix en la parte superior de la vagina.
SENO UROGENITAL (zona de unión de vagina y uretra).
No permite valorar los genitales internos (mejor la US o RM).
Planificación quirúrgica: DEMOSTRAR LA UNIÓN ENTRE LA
VAGINA Y LA URETRA.
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MATERIAL Y MÉTODO
DIAGNÓSTICO
RM
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Testículos no descendidos.
Anatomía vaginal.
MALFORMACIONES UTERINAS.
Mayor dificultad que genitografía para valoración de
seno urogenital.
IMPORTANTE PARA PLANIFICACIÓN
QUIRÚRGICA.
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MATERIAL Y MÉTODO
CLASIFICACIÓN
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Seudohermafroditismo femenino (2 ovarios).
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Seudohermafroditismo masculino (2 testículos).
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Disgenesia gonadal. (Testículos-ovarios disgenéticos).
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Hermafroditismo verdadero (Ovarios y/o testículos y/o
ovotestes).
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MATERIAL Y MÉTODO
TRATAMIENTO ACTUAL
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En el pasado, se pensaba que era mejor asignar un sexo lo más rápido
posible, a menudo sobre la base de los genitales externos, en vez del
sexo de los cromosomas.
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En general, se consideraba más fácil reconstruir los genitales femeninos
que los genitales masculinos funcionales, de tal manera que si la
elección “correcta” no era clara, al niño a menudo se le asignaba el sexo
femenino.

Ahora muchos expertos instan a demorar la cirugía definitiva por el
mayor tiempo que sea sano hacerlo y lo ideal es que se involucre al niño
en la decisión sobre su sexo.