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Tema 6. Genética humana
2. Cariotipo humano
•Es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una
célula en metafase, ordenados por su morfología.
•Es característico de cada especie.
•Recordemos: en la especie humana 2n= 46 cromosoma
(o 23 parejas). De cada pareja un cromosoma es de origen
paterno y otro de origen materno.
Herencia Factor Rh
•Hay dos alelos diferentes:
R_= Rh + y rr = Rh - Siendo R>r
4. ALTERACIONES GENÉTICAS HUMANAS
4.3 HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
7. Malformaciones congénitas
•Alteraciones de la forma, estructura o
tamaño de los órganos durante el
desarrollo fetal.
–Labio leporino: hendidura en el labio superior,
puede venir con el paladar hendido.
–Espina bífida: Afecta al tubo neural (parte del
embrión a partir del que se forma el cerebro y
médula espinal). Se produce el cierre incorrecto
de algún arco vertebral, lo que hace que la médula
espinal quede sin protección.
•Se deben a factores genéticos o
ambientales
(Rayos X, medicamentos, virus, etc.)
8. Diagnóstico de enfermedades genéticas. Amniocentesis