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TRASTORNOS ESPECÍFICOS Y GENERALIZADOS DEL DESARROLLO DEL LENGUAJE Elvira Mendoza Trastornos del desarrollo ESPECÍFICOS – Afectan a un solo dominio de funcionamiento (ej., Trastornos Específicos del Lenguaje –TEL-) NO ESPECÍFICOS O GENERALIZADOS – Afectan a varios dominios, entre ellos al lenguaje (ej., Trastornos Generalizados del Desarrollo o Trastornos del Espectro Autista –TEA-) ¿SON TAN ESPECÍFICOS LOS TRASTORNO ESPECÍFICOS DEL LENGUAJE? Perdón por la redundancia Esquema general de la exposición Los Trastornos Específicos del Lenguaje (TEL) – Concepto – Clasificaciones – Criterios de identificación Inclusión/exclusión Discrepancia ESPECIFICIDAD ¿En los TEL se afecta el lenguaje y sólo el lenguaje? – Aportaciones recientes Problemas lingüísticos Problemas no lingüísticos Esquema general de la exposición De la especificidad a la generalidad o de los TEL a los TEA ¿Qué son los TEL? Trastornos severos de la adquisición del lenguaje Sustituye a otros términos, tales como: – – – – – Alalia Audiomudez Sordera verbal congénita Afasia evolutiva Disfasia, etc Progresivamente se ha ido acotando el campo del trastorno a definir ASHA: American Speech-LanguageHearing Association (1980) Anormal adquisición -comprensión o expresión- del lenguaje hablado o escrito. El problema puede implicar a todos, uno o algunos de los componentes -fonológico, morfológico, semántico, pragmático- del sistema lingüístico... Suelen presentar problemas de procesamiento del lenguaje o de abstracción de la información significativa para almacenamiento y recuperación por la memoria. Algunas precisiones sobre el TEL 1. 2. 3. 4. El TEL es un trastorno muy común, aunque en sus formas leves no siempre se diagnostica adecuadamente. El inicio tardío del habla suele ser un indicador de discapacidad lingüística. Importantes discrepancias sobre el CI de niños con TEL Las dificultades del habla son diferentes de los trastornos del lenguaje 5. 6. 7. 8. 9. La lectura y el aprendizaje pueden estar afectados en niños con TEL (entre el 40 y el 70%). El TEL se puede diagnosticar con bastante precisión, sobre todo a partir de los 5 años. La condición puede ser genética. La naturaleza del problema limita la exposición de los niños con TEL al lenguaje. La intervención debe empezar durante la edad preescolar CLASIFICACIONES DEL TEL -Clasificaciones clínicas -Clasificaciones con base empírica -Clasificaciones mixtas (empíricoclínicas) Clasificaciones clínicas Rapin y Allen (1983, 1988) DSM-III y ediciones posteriores Clasificación sindrómica de Rapin y Allen 1.983 1.987 Dispraxia verbal Déficit de programación fonológica Agnosia auditivo-verbal Déficit fonológicosintáctico Déficit léxico-sintáctico Déficit semánticopragmático TRASTORNOS EXPRESIVOS TRASTORNOS EXPRESIVOS Y RECEPTIVOS TRASTORNOS DE PRCESAMIENTO DE ORDEN SUPERIOR TRASTORNOS EXPRESIVOS Dispraxia verbal - Problemas articulatorios - Habla esforzada y poco fluida Déficit de programación fonológica - Habla ininteligible, aunque fluida - Importante mejoría durante la edad escolar TRASTORNOS EXPRESIVORECEPTIVOS Agnosia verbal auditiva - Serias dificultades de comprensión del lenguaje - Mejor comprensión de los gestos simbólicos - Problema muy raro en la infancia Déficit fonológico-sintáctico - Dificultades de articulación y fonológicas - Dificultades morfosintácticas - Problemas más graves de expresión que de comprensión TRASTORNOS DEL PROCESADOR CENTRAL Déficit léxico-sintáctico - Dificultades léxicas, de evocación de palabras, morfológicas y sintácticas - Desarrollo fonológico normal Déficit semántico-pragmático - Problemas no característicos del resto de los TEL - Habla fluida e inteligible - Problemas pragmáticos y de comprensión del lenguaje inferencial EL TEL EN EL DSM-IV Propone criterios de discrepancia cognitiva Plantea un continuo de severidad que oscila entre: – Trastorno del lenguaje expresivo (menos severo) – Trastorno mixto del lenguaje expresivoreceptivo: presenta los mismos problemas que el anterior además de otros problemas de comprensión del lenguaje. Clasificaciones empíricas Aram y Nation (1980): seis subtipos. Wolfus et al (1980): dos subtipos. Fletcher (1991, 1992): cuatro subtipos. Van Daal et al (2004): cuatro subtipos Limitaciones de los estudios empíricos . Reducido número de sujetos . Diversidad en las medidas utilizadas . Modelos teóricos diferentes LOS CRITERIOS DE IDENTIFICACIÓN DEL TEL Criterios de exclusión Criterios de discrepancia Criterios evolutivos Criterios de especificidad Criterios de inclusión/exclusión (Stark y Tallal, 1981) Nivel auditivo de 25 dB en frecuencias conversacionales. Indicadores emocionales y conductuales normales. CI de ejecución superior a 85. Sin presencia de signos de alteración neurológica. Destrezas motoras del habla normales. Criterios de discrepancia A) Discrepancia cronológica 12 meses o más de diferencia entre EC y ELE 6 meses o más de diferencia entre EC y ELR B) Discrepancia cognitiva 12 meses o más de diferencia entre EM y ELE 6 meses o más de diferencia entre EM y ELR Criterios evolutivos ¿Retraso o desviación? El TEL frente al Retraso del Lenguaje: persistencia y resistencia al tratamiento (Monfort y Juárez, 1993) Indicadores del TEL (Bishop y Rosenbloom, 1987): - Sólo algunas palabras a los 3 años - Holofrases a los 3 años y medio - Frases de dos palabras a los 4 años Criterios de especificidad El TEL es un trastorno ESPECÍFICO del lenguaje? La especificidad del TEL ORIENT. MODULAR ORIENT. CONEXIONISTA El TEL afecta al módulo lingüístico gramatical, pudiendo estar conservado el resto del funcionamiento lingüístico y demás habilidades cognitivas. El problema obedece a un déficit de competencia El funcionamiento cognitivo está ampliamente distribuido en el cerebro y los déficit en una habilidad afectan al resto. El problema obedece a déficit de ejecución (dificultades para desplegar la competencia) ¿Se podrán integrar? Hipótesis del Déficit Procedimental (Ullman y Pierpoint 2005) Hipótesis del Déficit Procedimental (HDP) El modelo propone la existencia de dos sistemas de memoria: – Sistema de memoria procedimental, que tiene que ver con el aprendizaje reglado. – Sistema de memoria declarativo, que subyace al conocimiento de hechos y eventos. Importante para aprender relaciones arbitrarias Sistema de Memoria Procedimental Implicado en el aprendizaje de hábitos, destrezas y procedimientos, tales como montar en bicicleta, nadar… Implicado en el aprendizaje de reglas Importante para realizar destrezas que impliquen secuencias (seriales, abstractas, sensoriomotoras…). Modelo procedimental/declarativo: estructuras cerebrales implicadas PROCEDIMENTAL Córtex frontal premotor (área de Broca). Ganglios basales Cerebelo?? DECLARATIVO Est. temporales mediales (aprendizaje de palabras). Est. Temporales inferiores (almacén del significado de palabras). Est. Temporales superiores y temporoparietales Hipótesis del Déficit Procedimental (HDP) Las personas con TEL manifiestan anormalidades o mal funcionamiento del SMP, lo que les origina: -Problemas gramaticales. -Problemas en las funciones no lingüísticas que dependen de las estructuras del SMP. -Explica la heterogeneidad de la población con TEL mediante las variaciones interindividuales en las estructuras afectadas y en el grado de afectación Los perfiles lingüísticos y no lingüísticos en el TEL, según la HDP Perfil gramatical – Fonología – Morfología – Sintaxis. Perfil léxico – Organización léxica – Aprendizaje de palabras – Tareas expresivas vs. receptivas – Nombres vs. verbos Dificultades no lingüísticas – Problemas motores – Problemas de imaginación dinámica mental – ¿Problemas ejecutivos? – Problemas de memoria de trabajo – Problemas de procesamiento temporal Dificultades no lingüísticas en el TEL La mayoría de los individuos con TEL presentan dificultades no lingüísticas (Bishop, 1992; Hill, 2001, Leonard, 1998). Es probable que, debido a los criterios de exclusión, los niños con estas dificultades hayan sido excluidos de las muestras originales Dificultades no lingüísticas en el TEL -Problemas motores Tests de praxias orales y faciales en movimientos de habla y de no habla (Dewey y Wall, 1997; Noterdeame y col., 2000). Tests de función motora fina y gruesa – Recortar un círculo – Copiar formas – Seguir laberintos sin salirse Peor ejecución en tests de equilibrio. Problemas con secuencias complejas de movimientos: – Movimientos en pinza – Oposición secuencial de dedos – Insertar cuentas… Dificultades no lingüísticas en el TEL -Problemas motores Generalmente las dificultades se han encontrado en tareas que requieren movimientos rápidos. ¿Normalidad en tareas lentas? (Archer y Witelson, 1988). Existe una alta correlación entre tareas de comprensión auditiva del lenguaje y la realización de tareas motoras finas (Schwartz y Regan, 1996) Dificultades no lingüísticas en el TEL -Imaginación dinámica mental Los niños con TEL tienen dificultades en este tipo de tareas que requieren manipulación mental de imágenes en tiempo real: – Rotación mental de figuras – Imaginación anticipatoria – Procesamiento de imágenes en movimiento Dificultades no lingüísticas en el TEL -¿Problemas ejecutivos?Impulsividad Distractibilidad Dificultades de organización y secuenciación Algunos hallazgos (Connell y Stone, 1994): ? Generar (inducir) una regla de ordenación de tarjetas Dificultades no lingüísticas en el TEL -Memoria de trabajo Problema bien documentado, que puede constituir ¿un rasgo fenotípico? del TEL: – Tareas de orden serial (Fazio, 1996) – Repetición de pseudopalabras. La realización de tareas de memoria de trabajo parecen correlacionar (en todos los sujetos) con otras tareas, como: – Repetición de oraciones (Bishop y col., 1996) – Gramática receptiva (Botting y Conti-Ramsden, 2001; Montgomery, 2000) Dificultades no lingüísticas en el TEL -Procesamiento temporal Dificultades en el procesamiento auditivo de estímulos de corta duración y/o de rápida sucesión (ver Leonard, 1998). Dificultades similares en las modalidades auditivas y somato-sensoriales Las dificultades lingüísticas en el TEL Dificultades fonético-fonológicas ¿Qué aspectos son los más afectados? Las representaciones fonológicas que no se pueden memorizar, como las pseudopalabras – Con respecto a las palabras, la repetición de pseudopalabras es de gran dificultad para el TEL. Ritmo lento en la adquisición del inventario fonológico (estudios con la familia KE). Sistema fonológico poco adaptativo: dificultades para usar las propiedades fonéticas de las palabras para la categorización, diferenciación y generalización Dificultades fonético-fonológicas ¿Los déficits fonológicos son los responsables de los problemas morfológicos en el TEL? – Hipótesis superficial (Leonard): los problemas morfológicos de los niños con TEL obedecen a que son morfemas de “baja sustancia fonética” (ej., omisión de la 3ª persona sing. de verbos en inglés). – Importantes reservas para su aceptación ¿Los déficits fonológicos se relaciones con la riqueza léxica?. – Parece ser que sí Los problemas léxicos Dificultades con el almacenamiento, organización y acceso al conocimiento léxico en el aprendizaje incidental del palabras Dificultades para el aprendizaje de palabras en contextos semánticos y pragmáticos pobres. Dificultades para evocar palabras si se exigen respuestas rápidas. Mayor dificultad con palabras que tienen un mayor rol gramatical (verbos frente a nombres) Los problemas gramaticales Han generado un importante debate teórico. A pesar de la heterogeneidad, todos los niños con TEL presentan algún tipo de problema gramatical. TEL gramatical (van der Lely): Los niños con TEL gramatical presentan un deterioro desproporcionado de la comprensión y expresión gramatical Los problemas gramaticales: morfología Problemas bien documentados en inglés (formas pasadas y /s/ de 3ª persona singular). Problemas más evidentes en los morfemas flexivos, aunque también en los derivativos. Importantes problemas en las formas morfológicas inventadas Los problemas gramaticales en el TEL: habla española Principales indicadores: – – – – – – Orden de palabras relativamente libre. Sujeto nulo. Conjugación verbal muy marcada Concordancia de género y número Gran riqueza de clíticos Uso frecuente de infinitivos: Futuro perifrástico: voy a correr. Construcciones complejas: vamos a ver la tele. Definición de acciones: correr es divertido Órdenes informales: ¡A dormir! – Flexiones verbales multisilábicas (hablaron, hablásteis…). – Marcadores del plural (s, es). – Mayor uso de artículos definidos Los problemas gramaticales en el TEL: habla española Hallazgos empíricos (Bedore y Leonard) Utilizan con bastante precisión las flexiones de presente y pasado. Dificultades con los artículos definidos (omisiones) Dificultades con el uso de pronombres clíticos Problemas con la concordancia Los problemas gramaticales: sintaxis En relación con los problemas morfológicos. Entronca con la semántica y la pragmática (ej., nombre (constructo semántico) que actúa como sujeto (constructo sintáctico) Dificultades en seguir modelos de orden de palabras Dificultades en generar preguntas “tipo-q” Problemas de sintaxis receptiva: – Oraciones pasivas – Asignación de referentes a pronombres y reflexivos – Concordancia sintáctica Habilidades conservadas en el TEL Buena detección de anormalidades semánticas. Relativamente eficientes en el aprendizaje sistemático de palabras y en su organización léxico-semántica. Memoria a largo plazo bien conservada. SON HABILIDADES MEDIADAS POR EL SISTEMA DE MEMORIA DECLARATIVA Habilidades gramaticales conservadas en el TEL El conocimiento sintáctico que probablemente esté lexicalizado (construcciones de alta frecuencia) Las dificultades de comprensión sintáctica surgen cuando no existen suficientes indicadores semánticos o pragmáticos en los que basar la comprensión Conclusiones e implicaciones de la HDP 1) Significado clínico (detección temprana) 2) Explicación de los modelos de comorbilidad entre el TEL y otros trastornos del desarrollo (ej., TDAH). 3) Implicaciones para los modelos neurocognitivos del lenguaje. 4) Diseño de programas específicos de intervención e investigación TRASTORNOS ESPECÍFICOS Y GENERALIZADOS DEL DESARROLLO DEL LENGUAJE DEL TEL A LOS TEA Trastornos “raros” del lenguaje Trastornos del lenguaje con incontinencia verbal (Ajuriaguerra, 1975). Síndrome Semántico-pragmático (Rapin y Allen, 1983, 1987). Trastorno Semántico-Pragmático (Bishop y Rosenbloom, 1987). Trastorno de Déficit SemánticoPragmático (Rapin, 1996) Trastorno Pragmático del Lenguaje (Bishop, 1997, 2000). El síndrome semántico-pragmático (Rapin y Allen, 1983) Lenguaje expresivo muy fluido. Oraciones bien construidas y bien articuladas. Lenguaje poco comunicativo. Dificultades para extraer el significado relevante. Dificultades de integración del discurso. Los problemas sólo se presentan en el discurso conexo Respuestas irrelevantes a las preguntas. Lenguaje ecolálico y repetitivo. Presentan características inusuales en el TEL, como: – hablar mucho sin decir nada – responder a preguntas de forma tangencial (problemas de comprensión de términos “Q”) – cambiar inesperadamente de tema de conversación. El trastorno de Déficit SemánticoPragmático (Rapin, 1996) Verbosidad. Dificultades de comprensión del habla conexa. Dificultades de hallazgo de palabras. Elección atípica de palabras. Normalidad fonológica y sintáctica. Destrezas conversacionales inadecuadas. Habla con un volumen excesivo No mantienen temas conversacionales Respuestas tangenciales a las preguntas. TSP, TEL y trastornos del espectro autista: ese es el dilema El debate se ha centrado en los siguientes puntos: a) El TSP se debe considerar como un cuadro dentro del espectro autista. b) El TSP se debe considerar como un subtipo de TEL. c) El TSP se debe considerar como un cuadro intermedio entre el TEL y el autismo. Problemas pragmáticos AUTISMO ¿TSP? TEL ? Problemas estructurales Uso del lenguaje Déficit fonológicosintáctico + Estructura del lenguaje - + Déficit semánticopragmático - Alterada TRASTORNO DE ASPERGER AUTISMO TSP Normal Normal COMUNICACIÓN VERBAL SIGNIFICATIVA Alterada Estructura del lenguaje Uso social del lenguaje TSP TEL Trastorno autista Trastorno de Asperger Estereotipia e intereses restringidos ¿Sería esto posible? Déficit fonológicosintáctico Uso del lenguaje + Estructura del lenguaje - + Déficit semánticopragmático - La investigación actual confirma que: a) Existen problemas gramaticales en el autismo. b) Existen problemas pragmáticos en el TEL. Problemas gramaticales en los trastornos del espectro autista Los problemas de lenguaje son un componente del trastorno y uno de los factores clave en el pronóstico (i.e. habla útil a los 5 o 6 años). En el autismo se presentan deficiencias lingüísticas asociadas a sus modelos de funcionamiento cognitivo (conceptos verbales, abstracción, simbolización y uso del lenguaje), pero, además, Presentan problemas estructurales de lenguaje Problemas estructurales del lenguaje (%) AUTISTAS TEL-ER No emisión de palabras a los 24 meses No construye frases a los 30 meses 58 65 89 83 Balbuceo reducido o anormal 42 65 Diagnóstico inicial de posible sordera Problemas de articulación 84 65 53 91 No obstante, los autistas presentaban más problemas con el uso del lenguaje: inversión pronominal, ecolalia, lenguaje estereotipado, ausencia de conversación espontánea, uso de gestos, ausencia de respuestas ante preguntas o respuestas inadecuadas, etc. Tager-Flusberg y col: estudio de habilidades lingüísticas en niños con autismo GRUPO 1 (25%) –grupo normal-: - Puntuaciones normales en tests de lenguaje - CI dentro de rangos normales GRUPO 2 (50%) –grupo “con deterioro”-: - 1-2 DT por debajo de la media en tests de lenguaje. - Niños con CI normal y con retraso mental. - Perfil lingüístico similar al del TEL GRUPO 3 (25%) –grupo bordeline- Menos de 1 DT por debajo de la media en tests de lenguaje. - Sin modelo consistente Otros hallazgos Las categorías diagnósticas cambian sensiblemente con la edad, pudiendo pasar de una a otra. Aunque en la infancia es relativamente fácil establecer un diagnóstico diferencial entre ambos cuadros, a medida que avanza la edad la diferenciación es más difícil. En definitiva Los problemas que afectan a los componentes formales del lenguaje no son tan “específicos” del TEL como antes se creía. Los manifiestan también los niños con Síndrome de Down y una proporción considerable de niños con autismo Problemas pragmáticos en el TEL Dos orientaciones en el estudio a) Los problemas pragmáticos en el TEL son consecuencia de la falta de recursos lingüísticos (orientación modular). “La pragmática como conjunto de reglas que gobiernan el uso del lenguaje en un contexto social” b) Los niños con TEL presentan dificultades pragmáticas (la pragmática como perspectiva). “La pragmática como el conjunto de procesos por los que se usa el lenguaje para comunicar nuestras ideas y sentimientos a los demás” Problemas pragmáticos “secundarios” en el TEL Dificultades gramaticales que indirectamente afectan a las funciones comunicativas (Johnston, 1988; Brinton y Fujiki, 1993, Miller, 1991). Si esto fuera así, sería de esperar que al mejorar el dominio de las estructura del lenguaje lo hicieran también las funciones comunicativas, pero la experiencia clínica y empírica no confirma esta supuesta mejoría. Por tanto: Los niños que manifestaban dificultades comunicativas persistentes no podrían ser considerados como TEL y había que buscarles otra ubicación clínica, tal vez dentro del espectro del autismo. ¿No podría ser ésta la situación del TSP? Dificultades pragmáticas “primarias” en el TEL Orientaciones en su estudio a) Pragmática lingüística b) Comunicación no verbal c) Pragmática y cognición social Pragmática lingüística en el TEL Más dificultades en la asignación de referentes a pronombres: – La niña se lava las manos – La niña le lava las manos • ¿Qué tarea será más fácil? Omisión de morfemas de enlace (conjunciones y preposiciones, principalmente). Las dificultades se incrementan a medida que lo hacen las demandas del discurso o contextuales. Paradigma de comunicación referencial: resultados más contradictorios. algunos ejemplos 1 3 D-13 2 4 1 3 N-53 2 4 1 3 Q-66 2 4 De M. Monfort: pragma. Ed. Entha Comunicación no verbal en el TEL Tradicionalmente se ha asumido que se puede establecer un diagnóstico diferencial entre autismo y TEL-ER en base al uso de la comunicación no verbal, lo mismo que sucedería con los sordos. A pesar de la escasa documentación, se considera que: a) El 40% de los niños con problemas receptivos no utiliza los gestos de forma adecuada (Bartak y col, 1975). b) Los niños con TEL-ER tienen dificultades para utilizar gestos y para interpretar los de los demás (Goldman, 1987) Pragmática y cognición social: La Teoría de la Mente –TM- en el TEL El término de TM fue propuesto por Premack para referirse a la habilidad de explicar, predecir e interpretar la conducta en términos de estados mentales, tales como creer, pensar o imaginar. Los principales paradigmas para estudiar la TM han sido el de creencias falsas y el de aparienciarealidad. Shields y col (1996): – Los niños del tipo semántico-pragmático tienen dificultades para realizar tareas de creencias falsas. – No detectó diferencias significativas entre los niños con TEL y los niños del grupo control; las pequeñas diferencias las atribuye a la dificultad lingüística de las tareas Importantes problemas metodológicos en el estudio de Shields, relativos a: a)edad de los sujetos b)Criterios de selección de los sujetos Gillott y col. (2004) Los niños con TEL realizan de forma similar a los autistas tareas de “historias extrañas” (hacen poca referencia a estados mentales y emocionales). Atribuyen los resultados a: a) La mayor complejidad de la tarea b) La dificultad para expresar adecuadamente atribuciones de estados mentales En general, no parece probable que se pueda adquirir la TM en ausencia de unos requisitos lingüísticos mínimos, relativos a: - La gramaticalidad del mensaje (de Villiers). -La comprensión de términos sobre actividad mental (Riviére). -Los modelos comunicativos tempranos. … Retomemos el tema DEL TEL AL AUTISMO Problemas pragmáticos AUTISMO ¿TSP? TEL ? Problemas estructurales Esto es posible Déficit fonológicosintáctico Uso del lenguaje + Estructura del lenguaje - + Déficit semánticopragmático - TSP y trastorno mixto del lenguaje expresivo y receptivo (DSM-IV) “el niño puede seguir instrucciones de manera incorrecta o no seguirlas en absoluto y dar respuestas tangenciales o inadecuadas a las preguntas que se les formulan. El niño puede ser excepcionalmente silencioso o, por el contrario, muy locuaz. Las habilidades para la conversación (p. ej., respetar turnos, mantener un tema) suelen ser muy deficientes o inadecuadas” (pg. 62) Conclusiones de Botting y Conti-Ramsden (1999): “pragmatic language impairment without autism”. En un grupo de niños diagnosticados de TSP diferenciaron dos grupos: Grupo 1: Presencia de problemas lingüísticos estructurales, similares a los que presentan los TEL. Grupo 2: No presentaban problemas lingüísticos. Confusión diagnóstica con el síndrome de Asperger ¿Dos problemas diferentes encuadrados en una misma etiqueta diagnóstica? En resumen ¿Es necesario generar una nueva categoría diagnóstica? EL FUTURO Premisas de partida Se pueden delimitar fenotipos lingüísticos en determinadas condiciones clínicas. Existe un cierto solapamiento entre los perfiles lingüísticos del autismo y del TEL-ER . Se ha documentado el alto riesgo de autismo entre los hermanos de individuos con TEL. Con el avance de la edad las manifestaciones del autismo se confunden con las del TEL-ER. Que nos podrían hacer considerar que los fenotipos del autismo, del TEL y de otras patologías que afectan al lenguaje nos conduzcan a la búsqueda de una posible base genética común y compartido entre ellas y a la mejor comprensión de las personas que presentan trastornos del lenguaje La investigación futura tendrá mucho que decir Gracias por su atención