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Neurofibromatosis tipo 1
o
Enfermedad de Von Rechlinhausen
Ps Jaime E Vargas M
A515TE
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) fue descrita en
1882 por Von Recklinghausen. Es una de las enfermedades
neurocutáneas más comunes, con una herencia autosómica
dominante afectando a 1 de cada 3000 individuos.
En 1988 en la National Institute of Health Consensus
Development Conference se consideraron los criterios
diagnósticos en los que también se pueden incluir los pacientes
menores de 6 años.
El gen fue identificado en 1990 (Cawthon et
al., Wallace et al.). Posteriormente se han hallado mutaciones
en este gen con una incidencia del 30% al 50% de los
afectados.
En la actualidad hay varios grupos de investigadores
dedicados al estudio e identificación de las numerosas
mutaciones en el locus para la NF1, para poder establecer una
correlación entre el genotipo y el fenotipo clínico, ya que
existe una gran variabilidad en su expresión.
El diagnóstico de NF1 se basa en la presencia de dos o más
de los siguientes criterios:
• 6 o mas manchas café con leche de un diametro mayor a
5mm en pacientes prepuberales y de mas de 15mm en los
postpuberales.
• Efélides (pecas) axilares e inguinales (Freckling).
• Glioma óptico.
• Dos o mas nódulos de Lisch.
• Una lesión ósea como displasia del esfenoides o
pseudoartrosis en algún hueso largo
• Un familiar afectado de primer grado.
En el 94% de los pacientes puede ser confirmado el
diagnóstico alrededor de los 6 años con certeza.
También se consideran criterios de inclusión otros
hallazgos radiológicos como son vértebras en sacabocados,
incurvación de la tibia, escoliosis y en la Resonancia Nuclear
Magnética (RMN) las áreas hiperintensas en el T2 llamadas
también Unidentified Bright Object (UBO).
Otras manifestaciones son la corta estatura en relación
con sus congéneres y la megalocefalia.
Los criterios diagnósticos comentados suelen asociarse
a trastornos multisistémicos que añaden mayor morbilidad a la
enfermedad tanto en niños como en adultos.
Ha sido referida la gran incidencia de problemas de
aprendizaje, entre 40% - 60% (Gutmann, D., Eliason,
Bellerman), déficit de memoria a corto plazo, trastornos
perceptivos sobretodo visuales, torpeza motriz y manipulativa.
Trastornos de conducta especialmente con rasgos de
impulsividad, perseverancia, inflexibilidad, hiperactividad con
o sin déficit de atención. Trastornos psiquiátricos como
ansiedad y depresión.
Referencia :
Aracil Mercé Pineda
Servicio de Neurología Pediátrica, Unidad Integrada.
Clinic-Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
ACNefi Informa – Número 7 (2003)
Associació Catalana de les Neurofibromatosis