Download Diapositiva 1 - Biología y Quimica

La herencia biológica
La información genética
Un ser humano se parece a
otros seres humanos de la
misma forma que las ballenas,
los robles, las moscas, etc. Se
asemejan entre sí. Los hijos nos
parecemos más o menos a
nuestros padres. Se dice que
heredamos de ellos nuestras
características biológicas. Estas
Es la información necesaria
para que la célula realice todas
sus funciones. Además, como
la célula es la unidad
funcional de los seres vivos,
esta información determinará
características que se
transmiten
de
los
ascendientes
a
los
descendientes constituyen la
herencia biológica.
como va a ser un ser vivo
concreto y como serán
sus descendientes.
Gregor Mendel fue un
monje agustino austriaco que
vivió el siglo pasado. Interesado
en la Genética, estudió la
herencia de algunos caracteres
de los guisantes, realizando
cruzamientos en los jardines del
monasterio de Brünn (lo que hoy
es Brno, República Checa). Con
los datos recogidos en siete años
de cruzamientos, publicó en
1866 un artículo en la revista de
la Sociedad de Historia Natural
de Brünn, de escasa difusión, en
los que explicó sus experimentos.
Los descubrimientos de Mendel
pasaron desapercibidos hasta
bastante después de su muerte.
En 1900, tres científicos por
separado, llegaron a la vez a las
mismas conclusiones que Mendel,
redescubriéndose entonces sus
trabajos.
Conceptos básicos en genética
• Genética: es la ciencia que
estudia la herencia de los
caracteres morfológicos y
fisiológicos en los seres vivos,
es decir, la transmisión de la
información genética.
• Genética molecular: estudio
de las moléculas que
contienen la información
biológica hereditaria (ADN).
• Citogenética: es el estudio
de las estructuras celulares
que contienen la información
que se hereda (núcleo,
cromosomas) y los procesos
relacionados (mitosis,
meiosis).
• Genética mendeliana: es el
estudio de la herencia de
los caracteres mediante
experimentos de
reproducción con análisis de
la descendencia.
• Gen: es un fragmento de ADN (excepto en algunos virus,
que es ARN) que lleva la información para una determinada
proteína (un carácter).
• Carácter: cada una de las
características morfológicas
o fisiológicas que nos
permite distinguir un
individuo de otro. Por
ejemplo: color de ojos, tipo
de pelo,...
• Alelo: es cada uno de las
diferentes formas que puede
presentar un gen. Los alelos
se representan con letras,
mayúsculas para alelo
dominante (A) y minúsculas
para el alelo recesivo (a).
• Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma (plural = loci).
• Haploide: ser que sólo
posee una copia de su
información genética, o sea,
un solo juego de
cromosomas, y por tanto,
para cada carácter sólo
posee un gen.
• Diploide: ser que posee dos
juegos de cromosomas, por
tanto, para cada carácter
posee dos informaciones o
alelos; éstos pueden ser
iguales o distintos.
• Homocigótico o raza pura:
individuo que para un
carácter presenta los dos
alelos iguales, dominantes
(AA) o recesivos (aa)
• Heterocigótico o híbrido:
individuo que para un
carácter presenta los dos
alelos diferentes (Aa).
• Genotipo: conjunto de genes
que presenta un organismo
(normalmente referido a un
carácter o caracteres
concretos).
• Fenotipo: conjunto de
caracteres observables en un
organismo. Depende del
genotipo y de la acción
ambiental [Genotipo + Ambiente
= Fenotipo].
Herencia dominante: se da
cuando un alelo, el dominante,
no deja manifestarse a otro,
el recesivo, presentando el
individuo el fenotipo codificado
por el alelo dominante.
Herencia codominante: se da
cuando los alelos son
equipotentes, es decir, tienen
la misma fuerza a la hora de
manifestarse. O bien se
manifiestan los dos, o el
fenotipo resultante es
intermedio entre el de las dos
razas puras.
• Retrocruzamiento o
cruzamiento de prueba:
consiste en un cruzamiento
con el homocigótico recesivo,
y se realiza en casos de
herencia dominante, para
averiguar si un individuo de
fenotipo dominante es híbrido
o raza pura.
• Monohíbridos: individuos
heterocigóticos para un solo
carácter.
• Dihíbridos: individuos
heterocigóticos para dos
caracteres.
• Polihíbridos: individuos
heterocigóticos para varios
caracteres.
• Alelos letales: son aquellos
alelos que poseen una
información deficiente para
un carácter tan importante
que, sin él, el organismo
muere. Puede que el
individuo no llegue a nacer,
pero en todo caso muere
antes de alcanzar la edad
reproductiva. Los alelos
letales suelen ser recesivos
(si fueran dominantes
desaparecerían nada más
surgir), por lo que sólo se
manifiestan en homocigosis.
Las experiencias de Mendel
Algunos caracteres seleccionados
por Mendel y sus alternativas
Dominantes
Mendel experimentó con el guisante
de jardín, por sus características
bien diferenciadas y su facilidad de
cultivo.
ESTABLECIMIENTO DEL MÉTODO
* En primer lugar obtener razas puras.
Liso
Recesivos
Rugoso
Amarillo
Verde
Púrpura
Blanco
Alto
Enano
* Cruzar dos razas puras (generación
parental P) para obtener descendientes
híbridos, la primera generación filial (F1).
* Cruzar entre sí o provocar la
autofecundación de F1 y obtener la
segunda generación filial (F2).
Las experiencias de Mendel II
CRUCE DE RAZAS PURAS
AUTOFECUNDACIÓN DE LOS
HÍBRIDOS
Autofecundación
de los híbridos
con semilla
amarilla
Raza pura
Raza pura
carácter semilla
X carácter semilla
amarilla
verde
100% híbridos con
semilla amarilla
Carácter amarillo
es dominante sobre
carácter verde
25%
semillas
verdes
75%
semillas
amarillas
Herencia del color de la flor
HIBRIDACIÓN
Generación F1
Generación F2
(híbrida)
Polen de
la flor
púrpura
100 %
Autofecundación
Generación
parental (P)
75 %
25 %
Flor blanca sin
estambres
La primera ley de Mendel:.
Ley de la uniformidad de
los híbridos de la primera
generación
AA
► Cuando se cruzan dos
variedades individuos de raza
pura ambos (homocigotos) para
un determinado carácter, todos
los híbridos de la primera
generación son iguales entre sí
A
► Mendel llegó a esta conclusión al
cruzar
variedades
puras
de
guisantes amarillas y verdes pues
siempre
obtenía
de
este
cruzamiento variedades de guisante
amarillas. los descendientes son
todos iguales y pueden parecerse a
uno u otro progenitor .
X
aa
a
Aa
Segunda ley de Mendel
Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial (F1),
reaparecen en la segunda generación filial (F2) en la proporción de tres
dominantes por un recesivo (3:1).
Híbridos
resultantes de la
F1
X
Aa
Aa
A
AA 25%
a
Aa 25%
Genotipo
A
a
aA 25%
aa 25%
Gametos
La segunda ley de Mendel:.
Ley de la separación o disyunción de los
alelos.
► Mendel tomó plantas procedentes de las
semillas de la primera generación (F1) del
experimento anterior, amarillas Aa, y las
polinizó entre sí.
► Del cruce obtuvo semillas amarillas y
verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y
25% verdes). Así pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de las semillas
parecía haber desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a manifestarse en
esta segunda generación. ; la segunda
afirma que, al cruzar entre sí los híbridos de
la segunda generación, los descendientes se
dividen en cuatro partes, de las cuales una
se parece a su abuela, otra a su abuelo y las
dos restantes a sus progenitores
X
Aa
A
Aa
A
a
a
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Primera y segunda ley de Mendel
1ª Ley
Gametos
P
F1
A
Fecundación
AA
100 %
Aa
aa
2ª Ley
F1
a
Gametos
F2
Fecundación
25 %
AA
A
Aa
Aa
Aa
a
50 %
A
Aa
a
aa
25 %
Tercera ley de Mendel
En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a
la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro carácter.
Genotipos
de la F2
Parentales
Gametos AV 25%
F1
aavv
Genotipo
AV
av
Gametos
F1
av 25%
AV 25%
AAVV
6,25%
AAVv
6,25%
AaVV
6,25%
AaVv
6,25%
Av 25%
AAvV
6,25%
AAvv
6,25%
AavV
6,25%
Aavv
6,25%
aV 25%
aAVV
6,25%
aAVv
6,25%
aaVV
6,25%
aaVv
6,25%
av 25%
aAvV
6,25%
aAvv
6,25%
aavV
6,25%
aavv
6,25%
X
AAVV
Av 25% aV 25%
AaVv
Fenotipos F2
Gametos
F1
AV
Av
aV
av
25%
25%
25%
25%
56,25%
18,75%
18,75%
6,25%
La Tercera Ley de Mendel:.
Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos.
Mendel se planteó cómo se heredarían
dos caracteres. Para ello cruzó
guisantes amarillos lisos con guisantes
verdes rugosos. tercera ley concluye
que, en el caso de que las dos
variedades de partida difieran entre sí
en dos o más caracteres, cada uno de
ellos se transmite de acuerdo con la
primera ley con independencia de los
demás.
En la primera generación obtuvo
guisantes amarillos lisos.
AABB
X
AB
AaBb
aabb
P
ab
G
F1
La Tercera Ley de
Mendel:.
AaBb
Ley de la independencia
de los caracteres no
antagónicos.
Al cruzar los guisantes
amarillos lisos obtenidos en
la F1 dieron la siguiente
segregación:
▪ 9 amarillos lisos
▪ 3 verdes lisos
▪ 3 amarillos rugosos
▪ 1 verde rugoso.
De esta manera demostró
que los caracteres color y
textura eran independientes.
AB Ab aB ab
AB
AaBb
X
AB Ab aB ab
Ab
aB
ab
AB
AA,BB
AA,Bb Aa,BB Aa,Bb
Ab
AA,Bb
AA,bb Aa,Bb Aa,bb
aB
Aa,BB
Aa,Bb aa,BB
aa,Bb
ab
Aa,Bb
Aa,bb
aa,bb
aa,Bb
Genes y alelos
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
Cromátidas
hermanas
Par de alelos distintos
Aa para un mismo gen
Individuo
heterocigótico para
ese carácter
Alelo dominante H
Par de alelos iguales PP
para un mismo gen
Alelo recesivo h
Individuo
homocigótico para
ese carácter
Cariotipo
Cariotipo haploide del centeno
(desordenado)
Cariotipo ordenado de
una mujer (diploide)
Cariotipo ordenado
de un hombre
(diploide)
Cariotipo haploide del
centeno (ordenado)
Cariotipo ordenado de un
gameto masculino (haploide)
Cariotipo y diagnóstico prenatal
1
3
2
Por medio de la amniocentesis
se extraen células que se
desprenden del feto. Las
células se tiñen y se montan en
una preparación.
Se obtiene una
fotografía de la
imagen y se recortan
los cromosomas
fotografiados.
Se ordenan por
parejas de homólogos.
De este modo se
puede saber el sexo y
detectar anomalías
cromosómicas.
Se observa
la muestra al
microscopio.
4
Mujer
Análisis de un cariotipo
Determinación cromosómica del sexo en la especie humana
50%
50%
100%
Progenitores
Gametos
50%
mujeres
50%
hombres
Descendientes
LA HERENCIA DEL SEXO
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana está
determinado por los
cromosomas
sexuales X e Y. Las
mujeres son
homogaméticas (XX)
y los hombres
heterogaméticos
(XY). Si en el
momento de la
concepción se unen
un óvulo X con un
espermatozoide X, el
zigoto dará una
mujer. Si se unen un
óvulo X con un
espermatozoide Y,
dará una hombre.
♀ Mujer
♂ Hombre
XX
XY
X
X
XX
Y
XY
(i+5)
LA MEIOSIS
Las
células
reproductoras
se
producen mediante un proceso
llamado meiosis que reduce a la
mitad el número de cromosomas. En
este proceso sólo va a cada célula
reproductora uno de los cromosomas
de cada par de homólogos.
Esta es la razón por la que los
gametos son haploides en lugar de
diploides.
La meiosis
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios, ni
secundarios, sólo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los
dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les
denomina caracteres ligados al sexo.
El cromosoma X es mayor que el Y en ellos se distingue una zona que
llevan los mismos genes llamada segmento homólogo y otra zona
con genes diferentes, segmento diferencial.
Herencia ligada al cromosoma Y. Todos los genes que se
encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y son heredados
únicamente por lo hijos varones.
► Herencia ligada al cromosoma X.
El daltonismo y la hemofilia, son enfermedades
provocadas por un gen recesivo situado en el segmento
diferencial del cromosoma X. Debido a su ubicación, para
que una mujer parezca la enfermedad debe ser homocigótica
recesiva, mientras que en los hombres basta con que el gen
se encuentre en el único cromosoma X que tiene.
El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona
afectada tenga dificultades para distinguir con claridad el
color rojo del color verde.
La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas en
la coagulación de la sangre.
Herencia ligada al sexo. Daltonismo I
Imagen que
observa
dentro del
círculo una
persona de
visión
normal.
Test del
daltonismo
Una persona
daltónica verá
el número 70.
Herencia del daltonismo en la especie humana
Visión normal
Portadora
X
X Xd
X X
Xd X
Daltónico
Portadora
X
X Xd
X Y
X Y
Visión
Visión
Portadora
normal
normal
Xd Y
Daltónico
X Xd
Xd Xd
Portadora Daltónica
Xd Y
X Y
Xd Y
Visión
Daltónico
normal
Determinación y Diferenciación sexual
Tres eventos:
1) Diferenciación
cromosomática o
genética
2) Diferenciación
gonadal
3) Diferenciación
somática
1. Diferenciación
cromosomática.
X + X= XX sexo femenino
X + Y + gen SRY=XY +SRY
sexo masculino
2) Diferenciación gonadal
 Sexo gonadal femenino
. Existen genes encargados
de regular la diferenciación
ovárica
. Estos genes están en los
brazos del cromosoma X ,
desarrollo del ovario y
función de las células
germinales .
. Tercer mes de vida
intrauterina ya esta
diferenciado el ovario.
.Estrógenos se producen en
el segundo y tercer mes.
 Sexo gonadal masculino
.Cromosoma Y
. La diferenciación del
testículo comienza entre la
cuarta y sexta semana se
inicia en las células de
Sértoli.
. Octava semana ,las
células de Leydig producen
testosterona.
3)Diferenciación somática o genital
• Diferenciación sexual de
genitales masculinos
Por acción de hormonas
AMH y testosterona entran
en función los conductos
para formar órganos
internos como: epidídimo,
conducto deferente y
vesículas seminales. Y
órganos externos: como
próstata ,la uretra del pene,
el glande y el escroto.
Esto sucede en el tercer
mes de vida embrionaria.
• Diferenciación sexual de
genitales femeninos
Los conductos de Muller
actúan para originar las
trompas de falopio, el útero
y un tercio de vagina. Los
órganos externos como
vagina,vulva con labios
mayores y menores, el
clítoris.
Tercer mes de vida
embrionaria sin la
presencia del ovario.
Gen S.R.Y. determinante del sexo.
 En una molécula de ADN
ocupa un lugar específico en
el cromosoma Y
 Constituido por muchos
nucleótidos
 Ocupa el sector 1 segmento
A1 del cromosoma Y
 Inicia el proceso de la
determinación sexual actúa en
primer lugar, luego otros
genes como FDT,genvSoX9
 Determina si el nuevo
individuo será el sexo
masculino.
 Su ausencia determina el sexo
femenino.
 Existen dos genes SRY, uno
en cada brazo corto del
cromosoma Y.
 Es un gen saltarín, es decir
puede saltar del cromosoma Y
al cromosoma X, este salto se
realiza solamente en caso
excepcionales, el 1% o 2% .