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Alt. en el metabolismo de los aa.
Caso 14
Enf. de Canavan, variante congénita
AR. Varón, 7 m. Hipotonia, cabeza caída,
letargo.
RM:
Macrocefalia.
AX T2
Alt. de la IS extensa y simétrica de la s.
blanca, de forma centrípeta. Presencia
de quistes sobre todo, en las regiones
atriales.
Afectación de la s. blanca cerebelosa.
P. complementarias:
Aumento de ácido acetilaspártico en la
orina.
AX FLAIR
En cultivo de fibroblastos, deficit de
aspartatoacilasa.
Alt. en el metabolismo de los aa.
Caso 15
Enf. de Canavan, forma infantil
AR . Mujer, 4 m. Hipotonía. Retraso psicomotor.
RM :
AX T2
Importante afectación de la s. blanca
supratentorial, incluyendo al c.
calloso y capsula interna. Disminución del
grosor de surcos.
Espectroscopia:
COR IR
Aumento de la NAA, con gran aumento de la
relacion NAA/ Cr.
Presencia de lípidos.
P. complementarias:
Elevación del ác. acetilaspártico en orina.
El cultivo de fibroblastos demuestra un déficit
de la enzima aspartatoacilasa.
Alt. en el metabolismo de los aa.
Caso 16
Enf. de Canavan, forma juvenil
atípica
Mujer, 16 a. Mioclonias y crisis epilépticas.
RM:
AX T2
AX FLAIR
Alteración de la señal bilateral y asimétrica de
la s. blanca de las regiones subcortical y
periatrial parietales.
Cuerpo calloso y cerebelo sin alterciones.
P. complementarias:
Se demuestra deficiencia de la
aspartatoacilasa en fibroblastos.
COR IR
Alt. en el metabolismo de los aa.
Caso 17
Aciduria glutárica, variante espongiforme
Mujer, 4 a. Macrocefalia.
Distonia, disquinesia, epilepsia, crisis
metabólicas, alt. visuales.
T2
FLAIR
RM:
Predominio de les. quísticas en la s. blanca de
la corona radiada y centros semiovales, con
mayor afectación subcortical.
IR
Sin hallazgos significativos infratentoriales.
Sin alteración de la IS en imágenes de difusión.
P. complementarias:
Déficit en la actividad de la acil-Co A
desidrogenasa.
difusión
Alt. en el metabolismo de los aa.
Caso 18
Acidemia propiónica.
IR
Varón, 6m. Distres respiratorio, bradicardia,
movimientos anormales, temblor, letargo.
RM:
FLAIR
Marcada afectación de s. blanca subcortical
frontal, parietal , temporal e infratentorial.
Surcos adelgazados y cierto grado de lisencefalia
para su edad.
P. complementarias:
Disminución de la actividad de la enzima
propionil Co A- carboxilasa.
difusión