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Biología Forense
Estructura química de
ADN
Repaso
• Biología Forense
• Biólogos Forenses
– Características
– Descripción de labores
• Evidencia
– Estándares vs. evidencia
– Cadena de custodia
– Contaminación
• Detección, Identificación e Individualización
• Seguridad
Biología Básica y ADN
Un repaso
LA CÉLULA
• Unidad básica de vida
• Persona promedio
tiene ~ 100 trillones
• Cada una con la
misma programación
genética
• “ADN Nuclear” la
“Huella Genética”
Términos Genéticos
Gen:
Unidad básica de herencia
Cromosoma:
Locus:
Estructura física que
contiene genes
Localización de un gen
en un cromosoma
Términos Genéticos
Alelo:
Formas alternativas de un gen
--A o a
--Hereda un alelo de cada padre
Homocigoto:
Si ambos alelos en un
par son iguales
Heterocigoto:
Si los alelos en un par
son diferentes
ADN: La Estructura y la
Historia
¿Qué es ADN?
• Como biólogo:
(ácido deoxyribonucléico)
Estructura:
Polímeros de nucleótidos
• azúcar ribosa (5 carbono)
• base nitrogenada
• grupo (s) fosfato
Bases y enlazes de
hidrógeno
Estructura de ADN
Cada fosfato está conectado por un lado al 5’
carbono de una molécula de azúcar y por el otro
lado al 3’ carbono de una molécula de azúcar
adyacente.
Esta orientación brinda polaridad a la columna:
siempre hay un comienzo de 5’ y un final de 3’
Por convención, las secuencias de ADN son
leídas en dirección de 5’ a 3’
¿Qué es ADN?
• Como perito: K.I.S.S.
“La huella de la vida”
Nucleótidos:
Los componentes
estructurales: A, C, T, G
Las letras (bases) que se unen como
palabras; palabras en oraciones (genes);
oraciones específicas en un libro (código
genético de un organismo individual)
Información
Información Impresa
Volúmenes en un
conjunto de Enciclopedias
Información genética
ón de Información
Información Impresa
Volumen, Página,
Número de Línea
&
Información Genética
Cromosoma, Locus
13 CODIS Core STR Loci
with Chromosomal Positions
TPOX
D3S1358
D8S1179
D5S818
FGA
CSF1PO
TH01
VWA
D7S820
AMEL
D13S317
D16S539
ðCopyright 1994-2000
ðGenelex Corporation
D18S51
D21S11
AMEL
Estructura de ADN
El orden de las bases nucleótidas a lo
largo de la cadena provee información
que especifica la composición de un
individuo
Esta información explica cómo se
GENOTIPO de una persona
determina el__________
¿Dónde se encuentra el ADN?
•Como biólogo:
En todas las células nucleadas de un organismo;
el núcleo, mitocondria (y cloroplastos) de
eucariotas; el nucleoide de procariotas
Where types of DNA are found
in a cell?
• Como perito:
En cada célula del
cuerpo
Cell
Nuclear DNA
Mitochondrial DNA
¿Por qué usar ADN?
• Como biólogo:
Estabilidad; replicación precisa; heredado por los hijos
Similitud entre individos: 99.5% similitud
Polimorfismos: 0.5% de diferencia es suficiente
para distinguir entre individuos (excepto entre
gemelos idénticos)
• Como perito:
Material genético que constituye a un individuo
y puede ser utilizado para identificar a dicho individuo
¿Qué es un marcador de ADN?
“Marcardores de AND son un atajo de
información que puede ser obtenida de
secuencias”
Polimorfosmos genéticos (diferencias)
que pueden distinguir un individuo/grupo
de otro
La resolución obtenida depende de la
selección de marcador(es) y la base de
datos de la población utilizada para
comparación/compatibilidad
TRIVIA
“Leer la secuencia de ADN de un ser humano
podría tomar 140 años- si fueses a leer una
base por segundo, 24 horas al día, sin
detenerte. La (frustrante) realidad es que
cuando termines no vas a saber nada de la
persona, excepto si murió (y tuvo que pagar
impuestos!) varios años antes de que su
secuencia de ADN fuese leída.”
Historia de ADN
• 50vo Aniversario (2003) de la publicación
de Watson and Crick sobre la estructura
de ADN
“El problema que enfrentan todos los
historiadores es saber por dónde
comenzar”
J. Watson, The DNA Story, 1981
• De todos los fenómenos a nuestro alrededor lo
más complicado de entender es la vida misma…
¿Existe en realidad algún elemento común que
una a todas las cosas vivientes, ya sea hombre o
microbio? ¿Qué es lo que predetermina la
continuidad de la vida y la renovación eterna de
generación en generación? Sólo nosotros,
viviendo en el fin del siglo veinte, hemos sido lo
suficientemente suertudos de encontrar
respuestas a estas preguntas tan antiguas como
Adán.”
•
De: “Unraveling DNA” por Maxim D. Frank-Kamentetskii, 1993
Eventos Históricos: del siglo 17 hasta
mediados del siglo 19
• 1600’s: van Leeuwenhoek: primer microscopio
simple
• 1694: Camerarius: experimentos de polonización y
descubre el “sexo” en las plantas florídas
– 170 años antes de los experimentos Mendelianos
• 1798-1858: Malthus, Lamarck y Darwin publicaron
sobre evolución y “sobrevivencia del más apto”
Mediados del siglo 19 a
comienzos del siglo 20
• 1865: Mendel describe las unidades
hereditarias
• 1879-1889: Kossel descubre purinas;
Flemming descubre los cromosomas;
Altmann nombra los “ácidos nucléicos”
• 1899: Primer Congreso Internacional de
Genética en Inglaterra
• 1905: W. Bateson introduce la palabra
“alelo”, “heterocigoto” (línea impura);
homocigoto (línea pura)
• 1908: G. Hardy y W. Weinberg formularon el
principio H-W de genética poblacional
Los próximos 100 años
1915: columna de fosfato
propuesta para conectar las
bases de ADN
• Comienzos de los ‘50: R. Franklin
y M. Wilkins
– Cristalografía por rayos X
demuestra que el ADN existe como
dos cadenas enredadas entre ellas
en forma espiral o de hélice
1931: Griffith descubre
“transformación”; McClintock
muestra recombinación en
• 1953: Watson y Crick
elotes (“genes saltarines”)
describen/publican sobre la
estructura de doble hélice del ADN
1944: Avery, MacLeod, McCarty
muestran que el ADN es
• 1973: Genes eucarióticos clonados
material genético
a plasmidios bacterianos
1952: Hershey y Chase
demostraron que el ADN
contiene material genético
– 1974: Moratoria mundial de
experimentos de ADN
recombinante
"It has not escaped our notice that the
specific pairing we have postulated
immediately suggests a possible copying
mechanism for the genetic material."
- Francis Crick and James Watson; Nature, 1953
Tarde en el siglo 20
• 1977: se posibilita
determinar secuencias
de ADN
• 1995: se determina
secuencia de primer
genoma bacteriano
• 1983: primera versión de
“GeneBank" creada para
almacenamiento de
secuencias de ADN
• 1996: se determina
secuencia de primer
genoma eucariótico
• 1989: Mullis desarrolló el
“Polymerase Chain
Reaction” (PCR)
– 2000: Proyecto de genoma
humano: 20 centros de
secuencia haciendo
secuencias 1000 bp/sec, 24
hrs/día, 7días/semana
****evento significativo para
biología molecular y
biología forense
– 2003: > 98% del genoma
humano (parte con contenido
de genes) secuenciado (99.9%
precisión)-$3 Billiones
¿Cómo se apila el genoma
humano?
http://www.ornl.gov/
Organismo
Tamaño del genoma Genes
(Bases)
Estimados
Humano (Homo sapiens)
3 billiones
30,000
Ratón de laboratorio (M. musculus)
2.6 billiones
30,000
“Mustard weed” (A. thaliana)
100 milliones
25,000
Ascáride (C. elegans)
97 milliones
19,000
Mosca (D. melanogaster)
137 milliones
13,000
Levadura (S. cerevisiae)
12.1 milliones
6,000
Bacterias (E. coli)
4.6 milliones
3,200
Virus de inmunodeficiencia humana
(HIV)
9700
9
¿Y más allá?
• 1997: Dolly la oveja
clonada
• 1998: Dolly está
embarazada
• 2003: eutanacia de
Dolly debido a cancer
de pulmón y otras
complicaciones
2005: Caninos y equinos
clonados
• Snuppy fue
clonado
– En Korea: > 1000
huevos/clones; 2
partos; un cachorro
• Prometea clonó de
padre castrado
– Células de la piel
utilizadas; 34
embriones; 1 parto
¿En qué se relaciona esto con biología
forense?
Aplicación de la ciencia de ADN a la ley
Historia Paralela
• 1985: A. Jeffreys desarrolla perfiles de ADN
– 1986: perfiles de ADN utilizados para resolver un crimen
• 1988: El FBI comienza a utilizar ADN en casos
• 1992 & 1997: Reportes NRC I & II : “reglas” para evaluar perfiles y
análisis de ADN
• 1993: Primer estuche de STR disponible (un locus)
• 1995: Juicio de O.J. Simpson: los perfiles de ADN se convierten
en un palabra “house-hold”
• 1997: 13 core STR loci definidos: Pd > 1: 9.6 x 1010
• 2000: Promega lanza estuche de 16 loci: Pd > 1: 1.8 x 1017
Dear,. I think you ’ve
had enough to drink..
OH NO!!
You’re denaturing!
Receso