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POLICLINICA DE SEGUIMIENTO
Y TRATAMIENTO DE ERRORES
INNATOS DEL METABOLISMO
Departamento Médico-Quirúrgico BPS
Agosto,2011
Objetivo
 Presentar los pacientes diagnosticados y
en seguimiento de la policlínica de Errores
Innatos de Metabolismo
CONTENIDO
 Fenilcetonuria (PKU)
 Hiperfenilalaninemias
 Atención integral: clínico, nutricional,
psicológico y social
 Otras enfermedades metabólicas
 Perspectivas a futuro
HIPERFENILALANINEMIA
 La hiperfenilalaninemia
aumento
persistente de la concentración
plasmática de fenialanina causada por
trastornos en la hidroxilación hepática.
 Causa:
- déficit actividad enzima fenilalanina
hidroxilasa
- defecto del cofactor tetrahidrobiopterina.
PKU
Algoritmo de Pesquisa
Muestra de sangre
en papel
Fen 150 – 360
Fen < 150
Fen > 360
2a. muestra
Fen < 150
Normal
Unidad: umol/l
Fen >150
Policlínica Seguimiento y
Tratamiento BPS
FENILCETONURIA
FA: mayor 360 umol/l
Rel FA / Tir: > 3
Inicia tratamiento
Cálculo de aportes FA
Provisión de Fórmula
 PKU clásica o grave: FA > 1200 mol/l
 PKU moderada: FA entre 600 y 1200 mol/l
 PKU leve: FA entre 360 y 600 mol/l.
Restricción de FA en la dieta.
RESULTADOS-PESQUISA
 Pacientes detectados a partir 2007
PKU
8
BH4
1
 Incidencia PKU de 1/ 13.472
 Inicio tratamiento: promedio 24 días (rango 2030 días)
PKU
•
•
Pacientes
•
detectados por el
SNPN de 2007 a
2011
•
•
•
••
•
Hiperfenilalaninemia
FA: 150- 360 umol/l
Rel FA / Tir: < 3
No inicia tratamiento
Monitoreo FA
menor de 1año: mensual
Ingesta de FA libre
 Transitorias 3
 Persistentes 5
 Sin clasificar aún 2 (diagnóstico reciente
en seguimiento)
 Incidencia 1/11.788
Objetivo del tratamiento
 Lograr un buen control metabólico que permita
un desarrollo psicofísico normal
fórmula
phe
calorías
Protocolo de seguimiento
 Evaluación clínica pediátrica-neurológica
 Evaluación nutricional
 Perfil bioquímico
 Evaluación psicológica
 Evaluación social
Seguimiento
1-6 meses
Clínica
FA**
T**
FA/T**
Hemograma
Met. FE
PEF
Calcemia
F. Hepático
E. Orina
F. Renal
E. Psicológica
1
2
3
4
5
6
MANEJO NUTRICIONAL DE LA
FENILCETONURIA
PREVIENE EL RETARDO MENTAL
 La FA es un aminoácido esencial
 La dieta no es exenta de FA, sino con control
 El requerimiento de FA depende de la edad
 Se debe aportar de 250-500mg/día de FA
(dieta normal aporta de 3000-5000mg/día)
 1gr de proteína aporta 50 mg de FA
OBJETIVO: LOGRAR UN
CRECIMIENTO Y
DESARROLLO NORMAL
 Asegurar el aporte de las necesidades
mínimas diarias de FA
 Suministrar la tirosina necesaria
(aminoácido esencial en PKU)
 Mantener los niveles de FA en sangre
dentro de los rangos normales o
seguros
 Valoración nutricional: igual a un niño no
PKU. Valoración antropométrica (referencia
tablas OMS 2007) y anamnesis alimentaria
 Cálculo de requerimientos: calórico,
proteico, FA, TIR y micronutrientes.
Suplementar: Ca, Fe, Zn
¿CÓMO SE ALIMENTA
UN NIÑO CON PKU?
 DESDE EL NACIMIENTO HASTA 6 MESES:
LACTANCIA MATERNA
/ FÓRMULA INFANTIL
+
FÓRMULA EXENTA DE FA
Las cantidades de fórmula sin FA dependerá del
valor sanguíneo de FA
¿CÓMO SE ALIMENTA
UN NIÑO CON PKU?
 A PARTIR DE LOS 6 MESES:
LACTANCIA MATERNA
/ FÓRMULA INFANTIL
+
FÓRMULA LIBRE DE FA
+
ALIMENTACIÓN COMPLEMENTARIA
¿CÓMO SE ALIMENTA
UN NIÑO CON PKU?
ALIMENTOS CON
CONTENIDO MODERADO
DE FA
ALIMENTOS PERMITIDOS

FRUTAS

VEGETALES

CEREALES (almidón de
maíz, tapioca)

ACEITE

MANTECA/MARGARINA
SIN GRASAS TRANS

AZÚCAR

MERMELADA

CONDIMENTOS
NATURALES (HIERBAS)

ALGUNOS VEGETALES
(arvejas, choclo,
espinaca, brocoli,
repollito de bruselas,
coliflor)

TUBÉRCULOS (papa,
boniato)

ALGUNOS CEREALES
(arroz, harina de maíz,
fideos de arroz)

ALIMENTOS PROHIBIDOS

LÁCTEOS (leche, yogur,
quesos)

CARNES DE TODO TIPO
(roja, blanca, embutidos,
fiambre, vísceras, etc)

PESCADOS DE TODO TIPO

HUEVO

LEGUMINOSAS (lentejas,
garbanzos, porotos)

FRUTOS SECOS

ALIMENTOS CON
ASPARTAMO (ej.
Refrescos y alimentos
dietéicos)
CREMA DE LECHE
¿CÓMO SE ALIMENTA
UN NIÑO CON PKU?
GABAS PARA PKU
ASPECTOS que
promueven la
intervencion
PSICOLOGICA en el
PACIENTE CON
FENILCETONURIA
El anuncio del DIAGNOSTICO
de PKU, como cualquier
enfermedad crónica, produce un
impacto familiar y numerosas
interrogantes
Afloran en los padres sentimientos
de sorpresa, incertidumbre,
inseguridad. Lo cual lleva un
proceso para que se pueda
ASUMIR y ACEPTAR la
ENFERMEDAD
ENTREVISTAS
CAJA DE JUEGO
PRUEBAS PSICOMETRICAS
SEGUIMIENTO
•La DIETA
EVALUACION DEL
DESARROLLO
NEUROPSICOLOGICO
• controlar el desarrollo psicomotor
• la evolución del lenguaje
• el desarrollo intelectual
• el rendimiento y la socialización
Importancia de la alimentación en
todos los ámbitos (PERSONALFLIAR-SOCIAL)
• CONTROL METABOLICO
(extracion de sangre)
El desarrollo psíquico del niño afecto de PKU no presentará problemas especiales si la detección ha sido precoz ,
la dieta correcta y el acompañamiento y sostén del equipo de salud y familiar es adecuado …
Atención Psicológica individual
7 pacientes
Edades
Entre los 4 meses y los 2 años y medio
ORIENTACION
FAMILIAR
Hábitos alimenticios
• Sobreprotección
• Limites
• Vinculo con pares
•Juego
•
EVALUACION DEL DESARROLLO
(Bayley)
 Índice Mental
 Índice Psicomotriz
 Índice Socialización
Todos dentro de los parametros de
NORMALIDAD
IDM = 5 Promedio Bajo
IDP = 2 Promedio Bajo
IDS = 2 por debajo de lo esperado
2 pacientes son PROMEDIO en las 3
areas en esta INSTANCIA
PAUTAS
EVOLUTIVAS
•Alimentación
•Sueño
•Chupete
•Mamadera
•Cohabitación
•Colecho
• Control de esfinteres
• Lenguaje
PKU
CONTROL BIOQUIMICO / VULNERABILIDAD SOCIAL
PKU
CONTROL BIOQUIMICO / VULNERABILIDAD SOCIAL
PACIENTES CON PKU DE
DIAGNOSTICO SINTOMÁTICO
 3 femenino
 - 1 de 17 años - Casmu
 - 1 de 15 años – BPS
 - 1 de 5 años - ASSE
 4 varones




-
1
1
1
1
de
de
de
de
7 años - ASSE
9 años - ASSE
10 años - Rivera
22 años - ASSE
OTRAS ENFERMEDADES
METABOLICAS
 Trastorno en la B oxidación de ácidos grasos de
cadena media: 2 (ASSE)
 Glucogenosis 1ª: 1(A. Española)
1b: 2 (ASSE)
 Galactosemia: 2 (FEMI)
 Acidemia Metil malónica: 2 (CASMU-FEMI)
 Sindrome de Smith Lemily Opitz: 1(Casa de
Galicia)
 Enf. Mitocondrial: 1 (FEMI)
 Glutarica 1: 1(ASSE)
Anomalías nutricionales maternas
detectadas por PNN
 DEFICIENCIA DE VITAMINA B12
(SUMMUN)
PKU
Objetivos a futuro
 PKU: Continuar mejorando el estudio sistemático
de las HPA para deficiencia de BH4 y de DHPR.
 Nuevas perspectivas terapéuticas.
 Actividades con la familia: reunión periódica,
disponibilidad de alimentos.
 Políticas sociales y alimentarias.
 Capacitación del equipo.
Con los avances del conocimiento científico
Con los recursos con los que dispone el
Uruguay
Con la experiencia adquirida
Es fundamental continuar consolidando
el sistema de pesquisa neonatal
en todas sus áreas