Download genes y division celular

Colegio Santa Sabina
Segundo año Medio
Depto. De Ciencias
Prof. Paulette Rivera F.
unidad 1: GENÉTICA Y
REPRODUCCIÓN CELULAR
AL FINALIZAR LA UNIDAD:
Explicar cómo a través de la herencia
genética los seres vivos transmiten sus
características a sus descendientes.
Describir el proceso de división celular en
la mitosis y la meiosis.
UBICACIÓN DEL MATERIAL
GENÉTICO

¿En qué características te pareces a tus
padres?
FENOTIPO
GENOTIPO
Información
genética
AMBIENTE
Conceptos:

Genotipo: se utiliza para referirse al conjunto
de genes heredados por un individuo y que
permiten distinguir genéticamente un individuo
de otro.
 Genoma: total de la información hereditaria.
 Fenotipo: conjunto de atributos de un individuo
reconocibles a simple vista o con ayuda de
instrumentos, que resultan de la transcripción
y de la traducción de secuencias codificantes
del material hereditario, así como de la
interacción de estos productos entre sí y con
el medio ambiente.
¿Cuál es la importancia del
núcleo?
Experimento de Joachim
Hämmerling (1930)
Alga unicelular: Acetabularia.
Exp 1: extrajo los núcleos de unas
algas y observo
que morían.
2. Desarrollo experimental y resultados
Exp 2: aisló el tallo de la acetabularia
mediterranea y le injertó el pie de la
a) En uno de sus experimentos,
Acetabularia crenulata. El alga
Hämmerling extrajo los núcleos de
regeneró un sombrero con
algas y observoentre
que a los pocos
caracteristicasalgunas
intermediarias
días éstas se morían. Sin embargo, en
ambas especies.
volvía a reintroducir
Exp 3: volvió aaquellas
cortarenelquesombrero
y el los
estas continuaban
alga regeneró núcleos,
el sombrero
de viviendo.
acetabulariab)crenulata.
Otra de las experiencias consistió en
cortar los sombreros, los que luego de un
2. Desarrollo experimental y resultados
a) En
uno
de
sus
experimentos,
Hämmerling extrajo los núcleos de
algunas algas y observo que a los pocos
días éstas se morían. Sin embargo, en
aquellas en que volvía a reintroducir los
núcleos, estas continuaban viviendo.
b) Otra de las experiencias consistió en
cortar los sombreros, los que luego de un
tiempo, eran regenerados por las algas, de acuerdo a las características propias de am
variedades.
c) En otro experimento, Hämmerling cortó la base y el sombrero de la variedad mediterrá
y colocó el pedúnculo sobre una base de acetabularia crenulata. Cuando el alga regen
la parte superior, el sombrero tenía una forma intermedia entre Acetabularia mediterrá
y Acetabularia crenulata. Ocurría lo mismo, cuando se injertaba un pedúnculo de
variedadacrenulata,
sobre una base de la variedad
mediterránea
imagen).
tiempo, eran regenerados por las algas, de acuerdo
las características
propias
de(verambas
d) Siguiendo con el experimento anterior, volvió a cortar nuevamente el sombrero, y cua
variedades.
éste se regeneró por segunda vez, correspondía exclusivamente al de la varie
mediterránea. Ocurría lo mismo, pero al revés, cuando el sombrero vuelto a regene
a la base de lade
variedad
crenulata (ver imagen).
c) En otro experimento, Hämmerling cortó la base ycorrespondía
el sombrero
la variedad
mediterránea
Responder:






¿Cuál crees que fue el problema que planteó Hämmerling al
iniciar el experimento?
¿De qué depende la forma del sombrero de la Acetabularia?
¿Cuál fue la ventaja de utilizar la Acetabularia como objeto de
estudio?
¿Cuáles fueron las conclusiones a las que llegó Hämmerling?
¿Cuál crees que es la función del núcleo en la transmisión de
características heredables?
Conclusión de Hämmerling:

Ciertas sustancias que determinan las
características del sombrero son
producidas bajo la dirección del núcleo,
y se acumulan en el citoplasma.
¿Dónde se encuentra la información
genética?
John Gurdon
(1960)
Realizo
un
Experimento
con
Xenopus leavis
(rana africana)
Confirmando la
ubicación del
Material
genético
En las
Células
eucariontes
A partir del experimento de Gurdon, respondan:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
¿De qué color es la piel de la rana desarrollada a partir de la célula
con núcleo transplantado?
¿Por qué crees que a este experimento se le denomina transferencia
nuclear?
¿Qué habría sucedido si se hubiese transferido un núcleo de rana
normal a un óvulo de rana albina?
¿Por qué crees que se usaron óvulos como células reproductoras de
núcleo?
De acuerdo a los resultados obtenidos de este experimento ¿dónde
se encuentra la información genética en las células de la rana? ¿Por
qué?
¿Qué hipótesis hubieras formulado tú para este experimento?
¿Crees que las condiciones de este experimento son aplicados a
otros eucariontes? ¿y a organismos procariontes? Explica.
¿Tiene relación este experimento con la clonación? ¿por qué?
(opcional)
Conclusión de Gurdon:

Las células no pierden información
genética durante su diferenciación, sino
que conservan la capacidad genética
para producir todas las estructuras
especializadas del adulto.
Los cromosomas y el cariotipo
Experimento
de Gurdon
Se
identifico
al
Como
la
Núcleo
celular
Estructura
Que
contiene la
Información
genética
contiene
como
Moléculas
orgánicas
Proteínas
Carbohidratos
Lípidos
Ácidos
nucleicos
Agua
como
Que se
empaca con
ADN
Proteínas
Para formar
CROMOSOMAS
Podemos afirmar entonces:

La información genética dirige el desarrollo, la
estructura y el funcionamiento de los seres
vivos.
 Otorga a cada uno una gran cantidad de
características heredables de sus
progenitores.
La forma de la nariz y
el color de los ojos
son ejemplos de
características
heredables.
Núcleo
Ácidos nucleicos
ADN
ARN
2 estados
Cromatina
Cromosomas
Unidad básica
Nucleótidos
3 partes
Grupo fosfato
Azúcar
desoxirribosa
Adenina
Bases
nitrogenadas
Timina
Púricas
Pirimídicas
Guanina
Citosina
Cadenas de ADN
El ADN posee 2 cadenas que van en sentido contrario
(antiparalelas) que están en forma helicoidal
Estados del ADN
Cromatina:
ADN descondensado
Cromosoma:
ADN condensado
(compactado)
Enlaces en las cadenas de ADN
Enlace fosfodiéster:
Une los nucleótidos de una
cadena.
Puentes de hidrógeno:
Unen los nucleótidos
para que las dos
cadenas estén unidas.
A-T ( 2 pts de H)
G-C (3 pts de H)
Partes de un nucleótido:
Observa y responde:
Si el ADN fuera una escalera ¿Qué artes forman la baranda y
qué partes forman los peldaños?
¿Qué partes unen la doble hélice? ¿Cómo?
Los cromosomas (cuerpos
coloreados)



Cada especie
eucarionte tiene formas,
tamaños y modalidades
de tinción
característicos.
Descubiertos por Karl
Wilhelm von Nägeli.
Wilhelm von Waldeyer
le dio el nombre de
cromosoma.
¿Cómo se compacta el ADN?
Histonas: proteínas en las que
se enrolla las hebras de ADN.
Nucleosoma:Los
nucleosomas son una
formación nuclear en la que el
ADN se enrolla alrededor de
proteínas de tipo histona. Es el
primer nivel de enrollamiento
de ADN. El nucleosoma es una
estructura nuclear en la que
dos vueltas de ADN (unos 83
nucleótidos por vuelta) se
enrollan alrededor de un
cilindro formado por 8 histonas.
¿En qué momento del ciclo celular se
pueden observar los cromosomas?
Relación cromosoma y gen:
Gen
Locus
Unidad básica
de la herencia
Lugar donde
se aloja el gen
Algunos genes en cromosomas:
ictiosis: provoca que la piel se vuelva
seca y escamosa, como la de un pez .
Hemofilia: dificultad de la sangre para
coagularse adecuadamente
Daltonismo: imposibilidad de distinguir
los colores .
Ceguera nocturna: poca capacidad de
visión cuando el individuo se encuentra
en lugares con muy poca luz y en la
noche.
Ubicación del centrómero:
Clasificación de cromosomas según la
posición del centrómero:
el centrómero se
localiza a mitad
del cromosoma y
los dos brazos
presentan una
longitud similar.
la longitud de un
brazo del
cromosoma es un
poco mayor que la
del otro.
un brazo es muy
corto y el otro
largo.
el centrómero se
encuentra en el
extremo del
cromosoma
visualizándose
sólo un brazo.
CARIOTIPO
Es un
conjunto
de
cromosomas
Que tiene
cada
organismo
De una
especie
según
número
Forma
Tamaño
¿Cómo estudian los científicos los
cromosomas ?
AE: EXPLICAR CÓMO A TRAVÉS DE LA HERENCIA
GENÉTICA LOS SERES VIVOS TRANSMITEN SUS
CARACTERÍSTICAS A SUS DESCENDIENTES.
EXPLICAR CÓMO A TRAVÉS DE LA HERENCIA GENÉTICA
LOS SERES VIVOS
CARIOTIPO
CADA UNO DE LOS
CROMOSOMAS
DE UN
UN PAR
CONTIENE LOS
MISMOS
GENES
SON
DE
UNIDADES
ADN
DONDE SE
ENCUENTRA
CODIFICADA LA
INFORMACIÓN
GENÉTICA
PARA
UNA
DETERMINADA
CARACTERÍSTICA
¿Cuál es el sexo de las personas que presentan estos cariotipos?
Para responder debe mirar la última pareja de cromosomas homólogos
que corresponden a los cromosomas sexuales y observar las letras, es
decir, si aparece XX es mujer y si aparece XY es hombre. Pero si no se ven
las letras se debe mirar el tamaño de los cromosomas sexuales, es decir, si
son distintos (XY) es hombre y si son iguales (XX) es mujer.
¿Cómo escribir cariotipos?
Autosomas + cromosomas sexuales = 46
Cariotipo mujer
44 + XX = 46
Cariotipo hombre
44 + XY = 46
Autosomas: todos los cromosomas que no
son sexuales.
¿Qué tipo de células, en cuanto
a número de cromosomas
existen en nuestro cuerpo?
CÉLULAS DEL CUERPO
Células
somáticas
los cromosomas
Todas las células
del cuerpo, excepto
las sexuales
Células
sexuales
hay
Se
encuentran
en
Ordenados
Pares
SI HAY 23 PARES DE
CROMOSOMAS (46) EN LAS
CÉLULAS SOMÁTICAS, EN LAS
CÉLULAS SEXUALES (ÓVULO Y
ESPERMATOZOIDE) HAY 23
CROMOSOMAS.
Un representante
de cada par de
cormosomas
XeY
XX: Mujer
XY: hombre.
Tipos de células:

Las células
 Las células sexuales
somáticas son
son haploides, es
diploides, es decir,
decir, contienen 1
contienen 2 juegos
juego de
de cromosomas (uno
cromosomas (uno
del padre y otro de la
del padre o de la
madre). Se escribe:
madre). Se escribe:
 2n= 46
 n= 23
CROMOSOMAS
HOMÓLOGOS
CROMOSOMAS QUE
CONTIENEN LOS
MISMOS GENES
(Misma forma y tamaño)
CON
LAS CÉLULAS
CROMOSOMAS
HOMÓLOGOS
SE LLAMAN
CÉLULAS
DIPLOIDES
No confundir cromosomas sexuales con células sexuales.
Los cromosomas sexuales son X e Y.
Las células sexuales son el ovocito y el espermatozoide.
¿Qué ocurre cuando el
ADN posee errores?
R: OCURREN LAS
MUTACIONES.
Mutaciones
Génicas
Cromosómicas
Estructurales
Cromosómicas
numéricas
Alteraciones en las
secuencias de nucleótidos
de un gen
Cambios en la estructura
interna del cromosoma
Alteraciones en el
número de
cromosoma
- Transiciones.
-Transversiones.
- Adiciones génicas
- Delecciones génicas
-Delección.
- Duplicación.
- inversiones.
- Translocaciones
-Euploidías.
- Aneuploidías.
- Monsomías.
- Tetratosomías.
Mutaciones
Génicas
Bases
Transiciones
Nucleótidos
Transversiones
Adicciones
Adiciones
Delecciones
Púrica por púrica
O
Pirimídica por
pirimídica
Púrica por
pirimídica
o viceversa
Inserción de
nucleótidos
Pérdida de
nucleótidos
Normal: A-T
Anormal: G-T
Normal: G- C
Anormal: T- C
Normal: AATGCT
anormal: AATTGCT
Normal: GGCTAT
anormal: GGCTT
Mutaciones cromosómicas
estructurales
Pérdida o inserción
de segmentos o partes
del cromosoma
Delección
cromosómica
Pérdida de un
segmento
Duplicación
cromosómica
Repetición de
un segmento
Variaciones en la distribución
de los segmentos de
los cromosomas
Inversiones
El segmento
está en posición
invertida.
Traslocaciones
El segmento se
encuentra en un
cromosoma no
homólogo
Mutaciones cromosómicas
numéricas
Euploidías
Aneuploidías
Una parte del juego
cromosómico. El cigoto
presenta un cromosoma
de más o de menos.
Afecta al número
de juegos completos
de cromosomas
Monosomías
Falta un cromosoma de la
pareja de homólogos
Trisomías
3 cromosomas en
lugar de 2 normales.
Ej. Síndrome de Down
Tetrasomías
4 cromosomas en lugar de 2.
Ejemplo: síndrome de Down
Características:
- Variables grados de
retraso mental.
- Menor estatura.
- Problemas cardíacos.
- Susceptibles a
infecciones.
- Susceptibles a
desarrollar cáncer.
- Promedio de vida: 30
años.
Compare los 2 cariotipos:
Síndrome de Down
Persona normal
¿Qué diferencia notas entre un cariograma
de una persona normal y el cariograma de una
persona con síndrome de Down?
Síndrome de Turner
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas
pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Síndrome duplo de la Y
Las personas que padecen esta enfermedad tienden a tener problemas
en el aprendizaje, criminalidad, actitud agresiva, una estatura alta, un
claro comportamiento antisocial, irresponsabilidad, trastornos de
personalidad, e inestabilidad.
Síndrome de triple X

Estatura alta, cabeza pequeña, pliegues verticales, que pueden cubrir las esquinas internas
de los ojos, retraso en el desarrollo de ciertas habilidades motoras, el habla y el lenguaje,
problemas de aprendizaje, como la dislexia, o el tono muscular débil, pueden ser fértiles.
Síndrome de Klinefelter.
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al
tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas.
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad norma
Estatura alta
Testículos pequeños y firmes.
Síndrome de Patau:
Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Anomalías esqueléticas de las extremidades
Cabeza pequeña (microcefalia)
Testículo no descendido (criptorquidia)
Síndrome de Edward
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Complete:
Síndrome
Error
Cariotipo
Sexo
Características