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Tema 21.- El ADN mitocondrial.
El genoma mitocondrial consiste en una sola molécula de ADN,
cerrada y circular de dos hebras enrolladas entre sí.
El número de copias en cada mitocondria es numeroso y por ello
en cada célula hay varios miles de ADN mitocondrial.
Los genes del ADN mitocondrial se distribuyen entre sus dos
cadenas. Cuenta con un total de 37 genes de los que la mayor
parte han de usarse para la maquinaria de síntesis de proteínas.
El genoma mitocondrial humano está constituido por una sola molécula
circular de DNA de un tamaño de 16569 pares de bases (8000 veces menor
que el cromosoma medio). Este tamaño de 16569 bp corresponde al primer
DNA que se secuenció y es el DNA "secuencia Cambridge".
Otras carácterísticas del mitRNA:
_ El mtDNA carece de intrones
_ no cumple la universalidad del código genético ya
que el codón UGA codifica para el triptófano y el AUA
para la metionina.
_ los codones AGA y AGG son codones de
terminación y no existe tRNA para ellos. (Rubio,
1995).
Tiene 37 genes de los cuales:
- 13 genes codifican para RNAs mensajeros y por
lo tanto para 13 proteínas.
- 22 genes que codifican para los 22 tRNAs (RNAs
de transferencia, que se representan simbólicamente
como hojas de trebol, por denominarse la estructura
secundaria de "hoja de trébol").
- 2 genes que codifican para los dos rRNAs
mitocondriales (RNAs ribosómicos )
El promotor de la transcripción de la cadena H se encuentra
entre las posiciones 531 y 568. Este promotor dirige la
formación del complejo de transcripción que formará la
burbuja donde se sintetiza el RNA denominado transcrito
primario de la cadena H.
El transcrito primario de cada cadena sufre un proceso de
corte por acción de nucleasas (RNAsas) muy específicas,
que producen una colección de RNAs. Estos RNAs reciben
el nombre de "precursores" y no son funcionalmente activos.
Para ser funcionales deben sufrir un proceso de maduración.
Estos RNAs
"precursores"
sufrirán procesos
maduración
consistentes
en
de
transformaciones
catalizadas enzimáticamente, y originarán las formas
maduras de los tRNAs, mRNAs, rRNAs y RNA-7s.
Características del mtDNA
-Vulnerabilidad
-Variabilidad
-Ausencia en la cabeza del espermatozoide
- Herencia materna
-Segregación y heteroplasmia
- Mosaicismo tisular
-Daño acumulativo con envejecimiento
- Degenerativas
-No existen sistemas de reparación
-Gran posibilidad de mutación
El tamaño del mtDNA en especies ganaderas ha sido determinado.
Para la mayor parte de las especies es de aproximadamente 16
kilobases, excepto en conejo donde es una kilobase mayor.
Anderson et al. en 1982, presentaron un mapa génico mitocondrial para
la especie bovina, excepto para unas pequeñas modificaciones, este
mapa coincide exactamente, con el humano.
Glaus et al. (1980), presentaron el mapa en aves y Andersson et al.,
(1982) para cerdo. Todos ellos coinciden en señalar la enorme
conservación evolutiva existente.
Paralelamente al humano, cabe esperar que algunas de las enfermedades
descritas en esta especie, también lo serán en los animales.
Quebrantahuesos
A partir de cada animal y de
forma
individualizada
se
realiza la descripción de su
patrón genético: utilizando
varios
marcadores
sistemas
de
moleculares,
(DNA nuclear y mitocondrial)
con el fín de caracterizar
cada animal y comprobar su
pertenenecia a una u otra
población.
Realizamos análisis de los polimorfismos de secuencia en
el mtDNA, mediante la secuenciación de las regiones
hipervariables I y II del D-loop Y hemos encontrado las
siguientes variantes en 23 quebrantahuesos estudiados:
4 haplotipos diferentes:
Haplotipo 1: 7 quebrantahuesos
Haplotipo 2: 6 quebrantahuesos
Haplotipo 27: 5
“
Haplotipo 3: 5
“
Se obtiene una matriz de distancias entre los grupos
obtenidos por haplotipos:
Árbol UPGMA de los 4
quebrantahuesos (0,002967)
haplotipos
0.002967
0.004523
0.002967
0.000000
0.007490
0.000000
de
los
23
Gb1
Gb6
Gb4
Gb2
Estamos introduciendo marcadores nucleares, los
cuales, junto con los marcadores mitocondriales, nos
darán con mayor precisión, la diferencia genética que
haya entre las poblaciones, antes de tomar decisiones
sobre
reintroducciones
procedencias.
con
ejemplares
de
otras
Genes transcritos de la cadena H:
NADH deshidrogenasa: subunidad 1 (MTND1)/subunidad 2
(MTND2)/subunidad 3 (MTND3)/subunidad 4 (MTND4)/ subunidad
4L (MTND4L) / subunidad 5 (MTND5)
Citocromo oxidasa: subunidad 1 (COI) / subunidad 2 (COII) /
subunidad 3 (COIII)
ATPasa: subunidad 6 (ATPasa 6) / subunidad 8 (ATPasa 8)
Citocromos: citocromo b
genes cuya transcripción origina rRNAs mitocondriales (RNAs
ribosomicos mitocondriales):
RNA ribosomal 12S / RNA ribosomal 16S
genes cuya transcripción origina tRNAs mitocondriales (RNAs de
transferencia): tRNA-Phe; tRNA-Val; tRNA-Leu (1 y 2); tRNA-Ile;
tRNA-Met; tRNA-Trp; tRNA-Asp; tRNA-Lys; tRNA-Gly; tRNAArg; tRNA-His; tRNA-Ser (2); tRNA-Thr
Genes transcritos de la cadena L:
- NADH deshidrogenasa: subunidad 6 (MTND6)
- genes cuya transcripción origina tRNAs mitocondriales (RNAs
transferencia):
tRNA-Ala; tRNA-Asn; tRNA-Gln; tRNA-Cys; tRNA-Tyr; tRNA-S
(1); tRNA-Glu; tRNA-Pro
- El gen que origina un pequeño RNA mitocondrial: RNA-7s
- La zona del DNA circular conocida como D-loop o lazo D, aloja
origen de replicación de la cadena H, el origen de transcripción de
cadena H, y el origen de transcripción de la cadena L, además de u
secuencia codificadora de RNA 7S.