Download tema 3. herencia y transmisión de caracteres

TEMA 3.
HERENCIA Y TRANSMISIÓN DE
CARACTERES
Guisante (Pisum sativum)
Gregor Johann Mendel es considerado el padre de la genética moderna. A
partir de sus experimentos desarrolló una teoría de la herencia mucho antes de
que se descubrieran los cromosomas y se comprendiera su comportamiento.
Johann Mendel (1822-1884), vivió una infancia humilde en una aldea de la
actual república Checa. A los 21 años ingresó en un monasterio agustino en la
ciudad de Brünn o Brno (república Checa). En 1847 se ordenó sacerdote y
tomó el nombre de Gregor. Durante sus estudios en la Universidad de Viena
se interesó por el estudio de las variaciones en las plantas, así como en la
utilidad de la experimentación y las matemáticas como herramientas para
analizar la naturaleza.
En 1854 regresó a Brünn y en 1857 comenzó sus famosos
experimentos con la planta del guisante en un pequeño jardín.
Mendel fue original y meticuloso en su trabajo. Proyectó
cuidadosamente cada experimento con el fin de descubrir la
forma en la que se transmitían los caracteres heredables.
En 1866, cuando consideró terminado su trabajo, publicó los
resultados de su experimentación en la revista de la Sociedad
de Ciencias Naturales de Brünn. Teniendo en cuenta que en
ese momento no se tenían conocimientos acerca de la
naturaleza del ADN y de los genes, sus trabajos tuvieron poca
repercusión científica.
En 1868 fue nombrado abad del monasterio, lo que le apartó definitivamente de
sus investigaciones. Murió en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus
trabajos.
El trabajo de Mendel fue ignorado durante treinta y cinco años, hasta que en
1900, tres científicos, Hugo de Vries, Karl Correns y Erick Von Tchermak, lo
redescubrieron de manera independiente y dieron su nombre a las leyes
fundamentales de la herencia ( Leyes de Mendel).
Gregor Johann Mendel
Índice de contenidos
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
La Reproducción
Las Investigaciones de Mendel
La Genética. Conceptos clave
Interpretación de los Experimentos de Mendel
La Herencia Intermedia y la Codominancia
Los Árboles Genealógicos
La Herencia en la Especie Humana
El Diagnóstico Prenatal
La Herencia de los Grupos Sanguíneos
La Determinación Genética del Sexo
La Determinación del Sexo en la Especie Humana
La Herencia ligada al Sexo
Herencia ligada al Cromosoma X en el Ser Humano
1. LA REPRODUCCIÓN
■ Concepto: Proceso mediante el cual los organismos
originan nuevos individuos idénticos o semejantes a
los progenitores.
■ Tipos. Puede ser asexual y sexual
1.1. LA REPRODUCCIÓN ASEXUAL.
1) Solo interviene un progenitor.
2) Descendientes idénticos entre sí y al progenitor,
originados por división del cuerpo o a partir de una
de sus células.
3) No precisa gametos (↓ variabilidad genética).
Organismos con reproducción asexual: bacterias,
protozoos, algas, hongos y algunas plantas y
animales.
Modalidades de Reproducción Asexual
Bipartición: formación de dos células
hijas idénticas por división de la célula
madre.
En bacterias y protozoos
Gemación: formación de un nuevo
individuo a partir de una yema del
progenitor.
Esporulación: formación de 4 u 8
células hijas idénticas a partir de la
célula madre.
En hongos, algas, musgos y helechos
Escisión
o
fragmentación:
formación de nuevos individuos a
partir de dos o más fragmentos del
progenitor.
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En hidras, corales y levaduras
En algas, celentéreos y gusanos
1.2. LA REPRODUCCIÓN SEXUAL.
1) Intervienen dos progenitores de distinto sexo.
2) Descendientes distintos, pero semejantes a los
progenitores, por herencia de caracteres de ambos.
3) Precisa de gametos, células haploides formadas
por meiosis a partir de una célula madre diploide. Son
distintos entre sí debido al proceso de recombinación
genética.
Tipos de gametos:
– Gameto masculino = espermatozoide (en animales)
y anterozoide (en plantas). Es pequeño y móvil.
– Gameto femenino = óvulo (en animales) y oosfera
(en plantas). Es grande e inmóvil.
La reproducción sexual
Gameto
masculino
Gameto
femenino
Tipos de Órganos Sexuales:
–Gónadas (en animales): testículos (masculinas) y
ovarios (femeninas).
–Gametangios (en plantas): anteridios (masculinos)
y oogonios (femeninos).
Tipos de Especies según el Sexo:
– Unisexuales o dioicas: aquellas que poseen
individuos de distinto sexo (machos y hembras).
Algunos presentan “dimorfismo sexual”, es decir,
diferencias externas entre el macho y la hembra
(ej.: león, pavo real, etc).
– Hermafroditas o monoicas: aquellas cuyos
individuos son de ambos sexos. Ej.: caracol, lombriz
de tierra, etc.
Individuos y sexo
Especie
unisexual o dioica
Hembra
Macho
Cada individuo posee
dos tipos de gónadas
Dimorfismo sexual
Especie
hermafrodita o monoica
Fecundación: unión del gameto masculino con el gameto
femenino dando lugar a la célula huevo o cigoto, cuyo
desarrollo originará un nuevo individuo.
Partenogénesis: es cuando un óvulo sin fecundar es capaz de
originar un nuevo individuo. Es debido a factores ambientales,
químicos, descargas eléctricas, etc. Ej.: abejas: machos
(zánganos) son haploides y las hembras (reina y obreras) son
diploides.
2. LAS INVESTIGACIONES DE MENDEL
Fueron realizadas en el jardín de su monasterio entre
1857 y 1865, y los resultados obtenidos los publicó al año
siguiente en la revista de la Sociedad de Ciencias de
Brünn.
Gracias a ellos, descubrió los principios que gobiernan la
transmisión de los caracteres hereditarios, conocidos más
tarde en su honor como Leyes de Mendel.
• Mendel eligió la planta del guisante (Pisum
sativum) por varias razones:
1ª. Es fácil de cultivar y de crecimiento rápido,
por lo que se pueden obtener varias
generaciones en poco tiempo.
2ª. Presenta variedades con caracteres
observables (color de las flores, color de la
semilla, forma de las vainas, etc) y antagónicos
(con dos alternativas).
3ª. Posee flores hermafroditas, por lo que
pueden autofecundarse y ser fecundadas de
forma cruzada.
• Las características del método que utilizó son:
– Seleccionó siete caracteres antagónicos (con
dos alternativas morfo), y en cada
cruzamiento se fijó solo en uno o dos a la
vez.
– Utilizó líneas puras, es decir, plantas que al
autofecundarse, producen descendientes
iguales.
– Estudió la descendencia a lo largo de varias
generaciones para observar la transmisión de
los caracteres elegidos.
– Analizó los resultados de forma cuantitativa,
obteniendo proporciones numéricas fáciles de
interpretar.
Las Investigaciones de Mendel
Gregor Johann Mendel
Polinización de plantas
de guisante por
fecundación cruzada
Método:
• Selección de siete caracteres
• Uso de líneas puras
• Estudio de la descendencia a
lo largo de varias generaciones
• Análisis de los datos de forma
cuantitativa
Para saber más:
PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS
SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS
TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOS
Primer Grupo de Experimentos
Cruzó dos líneas puras para un carácter mediante
fecundación cruzada artificial: una planta de
semillas amarillas y otra de semillas verdes.
Estos individuos que se cruzan inicialmente son
los parentales o generación parental (P). La
descendencia que obtuvo, llamada primera
generación filial (F1), era de semillas amarillas,
al igual que uno de los progenitores. Con los
demás caracteres obtuvo los mismos resultados.
Al carácter que se manifestaba en toda la F1 lo
llamo Dominante y al que no aparecía, Recesivo.
1er Grupo de Experimentos: Cruce de líneas puras
para un solo carácter.
Gregor Johann Mendel
Primer grupo de
experimentos
Planta con
semillas
verdes puras
Planta con
semillas
amarillas puras
AA
P
X
aa
Cruce de líneas
puras para un
solo carácter
G
a
A
F1
Aa
100% Plantas con semillas
amarillas híbridas
Segundo Grupo de Experimentos
Mendel dejó que la F1, plantas de semillas
amarillas híbridas, se autofecundaran de forma
natural. Obtuvo una F2 formada por un 75% de
semillas amarillas y un 25% de semillas verdes, es
decir, una proporción 3:1 (de cada cuatro
descendientes, 3 presentaban el carácter
dominante y 1 el carácter recesivo). Con el resto
de caracteres obtuvo los mismos resultados.
Explicación: Mendel propuso que cada carácter
debía estar determinado por dos factores
hereditarios, cada uno procedente de un
progenitor. Por tanto, lo que se heredan no son los
caracteres, sino los factores que los determinan.
2º Grupo de Experimentos: Autofecundación de los
híbridos de la F1.
Planta con semillas
amarillas híbridas
Planta con semillas
amarillas híbridas
Gregor Johann Mendel
Segundo grupo de
experimentos.
Autofecundación
de los híbridos
F1
G
X
Aa
A
a
Aa
A
a
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
F2
Proporción 3 : 1
Tercer Grupo de Experimentos
Cruzó dos líneas puras para dos caracteres
mediante fecundación cruzada artificial, una de
semillas amarillas y lisas y otra de semillas verdes
y rugosas. La F1 fue toda de semillas amarillas y
lisas, cumpliéndose los resultados obtenidos en el
primer grupo de experimentos.
Después
dejó
que
los
dihíbridos
se
autofecundaran y obtuvo una F2 formada por las
cuatro combinaciones posibles en la proporción
9:3:3:1 (de cada 16 semillas, 9 eran amarillaslisas, 3 amarillas-rugosas, 3 verdes-lisas y 1
verdes-rugosas).
Explicación: Mendel propuso que cada factor se
hereda con independencia de los demás, de modo
que puede combinarse con los otros originando
nuevas combinaciones de caracteres (no
presentes en los parentales).
3er Grupo de Experimentos: Cruce de líneas puras
para dos caracteres.
P
aall
AALL X
Gregor Johann Mendel
Tercer grupo de G AL
experimentos.
F1 AaLl
Cruce de líneas puras
para dos caracteres
al
Estambres
Pistilo
AaLl
AaLl
G AL, Al, aL, al
Autofecundación
de los dihíbridos
AL, Al, aL, al
AALL
AALl
AaLL
AaLl
AALl
AAll
AaLl
Aall
AaLL
AaLl
aaLL
aaLl
AaLl
Aall
aaLl
aall
F2
3. LA GENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE
Genética: Ciencia que estudia los mecanismos de la
herencia y las leyes que los rigen.
Gen: Fragmento de ADN que lleva información para
determinar un carácter hereditario.
Alelos: Alternativas de un gen para un carácter. En
los organismos diploides hay dos, cada uno
procedente de un progenitor. Se sitúan en el mismo
lugar en ambos cromosomas homólogos. Y se
representan con letras mayúsculas o minúsculas,
distintas para cada carácter. Ejs.:1er carácter : A, a ; 2º
carácter: B, b; etc.
Locus: Lugar que ocupa un gen en un cromosoma.
Genes y localización
Individuos homocigotos
Alelos para
semillas amarillas
AA
Alelos para
semillas verdes
Un gen
contiene la
información
para determinar
un carácter
hereditario
aa
Meiosis
G
(n)
A
a
Loci
Locus
Cada gameto tiene
un solo alelo para
cada carácter.
A
Cigoto
(2n)
Aa
Meiosis I
Individuo heterocigoto
A
Aa
Transmisión de genes
en la meiosis
Meiosis I I
A
a
a
a
Gametos con el alelo para semillas amarillas y
gametos con el alelo para semillas verdes
Individuo homocigótico o raza pura: Individuo que
lleva dos alelos iguales para un carácter, cada uno en
un cromosoma homólogo. AA, aa, BB, bb, ...
Individuo heterocigótico o híbrido: Individuo que
lleva dos alelos distintos para un carácter, cada uno
en un cromosoma homólogo. Se representan con la
misma letra, una mayúscula y la otra minúscula.
Cuando es heterocigoto para un carácter se denomina
monohíbrido (ej.: Aa); si lo es para dos caracteres,
dihíbrido (ej.: AaBb); si lo es para tres caracteres,
trihíbrido (ej.: AaBbCc); y si lo es para más de tres
caracteres, polihíbrido (AaBbCcDd…).
Individuos homocigóticos y heterocigóticos para un carácter
AA
Alelos
idénticos
aa
Individuos homocigóticos
A
a
Alelos
diferentes
Aa
A
AA
a
Aa
Individuos
heterocigóticos
Aa
A
Aa
a
aa
Genes dominantes y recesivos: En un individuo
heterocigoto para un carácter, el alelo que expresa su
información se denomina Dominante y al otro se le
llama Recesivo. Los dominantes se representan con
letras mayúsculas y los recesivos con la misma letra
pero en minúscula.
En un individuo homocigoto, cuando los dos alelos
son dominantes para un carácter se denomina
Homocigótico Dominante para ese carácter (AA, BB,
CC, …), y si los dos alelos son recesivos para un
carácter, se habla de Homocigótico Recesivo para ese
carácter (aa, bb, cc, …).
Genes dominantes y recesivos
A
a
Dominante
(color amarillo)
Recesivo
(color verde)
Alelos
Alelos
Alelos
AA
aa
Aa
Homocigótico dominante
Homocigótico recesivo
Heterocigótico
Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo.
Es constante.
Fenotipo: Conjunto de caracteres que manifiesta un
individuo. Se debe a su genotipo y a la acción del
medio ambiente, por lo que puede variar a lo largo de
su vida.
Genotipo y fenotipo
Genotipo
Conjunto
de
genes
que posee un individuo
y que ha heredado
de sus progenitores.
Fenotipo
Conjunto de caracteres
que
manifiesta
un
organismo.
4. INTERPRETACIÓN DE LOS
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Actualmente, los experimentos de Mendel se resumen
en tres leyes, conocidas en su honor como Leyes de
Mendel.
1er Experimento de Mendel:
Cruce de homocigotos para un solo carácter.
Interpretación del 1er
experimento de Mendel:
Gregor Johann
Mendel
Ley de la uniformidad de los
híbridos de la 1ª generación filial
Cruce de homocigotos para un
solo carácter
Líneas
puras
Generación
parental
AA
aa
A
A
Carácter
dominante
a
Primera generación filial (F1)
a
Carácter
recesivo
Aa
1ª Ley de Mendel o ley de la uniformidad de los híbridos de la primera
generación filial (F1): “Cuando se cruzan dos líneas puras que se diferencian en
un carácter, todos los descendientes son iguales entre sí, tanto en genotipo como
en fenotipo”.
2º Experimento de Mendel:
Cruce de heterocigotos para un solo carácter.
Cruce de híbridos para un solo
carácter
Interpretación del 2º
experimento de Mendel:
Gregor Johann
Mendel
Ley de la segregación de los
caracteres en la F2
Aa
A
Primera generación
(F1)
a
Aa
A
a
Segunda
generación
filial (F2)
A A
A a
A a
a a
2ª Ley de Mendel o ley de la segregación de los caracteres en la (F2): “Al
cruzar los híbridos de la F1, los alelos se separan y se distribuyen en los
gametos de manera independiente”.
3er Experimento de Mendel:
Cruce de dos homocigotos para dos caracteres.
Color de la semilla:
A → semilla amarilla
a → semilla verde
Aspecto de la semilla:
L → semilla lisa
l → semilla rugosa
F2:
♂
♀
Es decir:
En resumen: en la F2 se obtienen dieciséis
combinaciones genotípicas pero cuatro fenotipos
distintos, que están en la proporción 9 : 3 : 3 : 1
F1 x F1
Interpretación del 3er
experimento de Mendel:
Ley de la independencia de
los caracteres
Gregor Johann
Mendel
Aa Ll
Aa Ll
G
Herencia de dos caracteres
AA LL
aa ll
AL
al
AL
Al
aL
al
F2
F1
Aa Ll
3ª Ley de Mendel o ley de la independencia de los caracteres: “Al cruzar dos
homocigotos que difieren en dos o más caracteres, los distintos alelos se
heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la
descendencia”.
ACTIVIDADES:
Pág. 51 → 2
Pág. 53 → 3
Pág. 54 → 5
Pág. 55 → 6, 7, 8, 9
Pág. 57 → 10, 11, 12
Últimas mandadas:
Pág. 68 → 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40
5. LA HERENCIA INTERMEDIA Y LA
CODOMINANCIA
• Son dos casos en los que ambos alelos
expresan su información cuando están en
heterocigosis.
• Herencia intermedia: cuando el heterocigoto
muestra un fenotipo intermedio al de sus
progenitores homocigotos. Véase el ejemplo
entre variedades homocigóticas de dondiego de
noche con flores rojas (RR) y con flores blancas
(BB), dando una F1 uniforme en genotipo (RB) y
fenotipo (flores rosas).
El cruce de RB x RB
origina una F2 en
proporción 1 : 2 : 1,
tanto en genotipo
como en fenotipo:
Genotipos
Prop.
RR
25%
RB
50%
BB
25%
Fenotipos
Fl. rojas
Fl. rosas
Fl. blancas
Prop.
25%
50%
25%
R
R
B
RR
RB
Fl. rojas Fl. rosas
B
RB
BB
Fl. rosas Fl. blancas
Herencia intermedia
Color rojo
P:
Homocigótico (RR)
Color blanco
Homocigótico (BB)
F1
Color rosado
Fenotipo con características
intermedias
Heterocigótico o híbrido (RB)
Dondiego de noche
(Mirabilis jalapa)
Codominancia: cuando el heterocigoto muestra
los dos fenotipos de ambos progenitores. Ejemplo:
herencia del color del pelo de ciertas razas de
ganado. El cruce entre un individuo homocigótico
de pelo blanco (BB) y otro homocigótico de pelo
negro (NN), origina una F1 uniforme en genotipo
(BN) y fenotipo (pelo a manchas blancas y
negras).
Pelo
blanco
Pelo
negro
Pelo a manchas blancas y negras
6. LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS (No)
• Árboles genealógicos o pedigríes. Permiten
estudiar la transmisión de un determinado
carácter a través de varias generaciones de
individuos emparentados entre sí. De este
modo, se puede averiguar si ciertas
enfermedades son de carácter hereditario, y si el
alelo responsable es dominante o recesivo.
También permiten saber si los descendientes de
una pareja padecerán una cierta enfermedad
hereditaria.
• Simbología. Ver árbol genealógico del libro.
7. LA HERENCIA EN LA ESPECIE
HUMANA
• Recuerda: El fenotipo (manifestación externa de
un carácter) es el resultado de la expresión del
genotipo (genes) y de la acción de los factores
ambientales (clima, alimentación, actividad física,
etc).
• En la especie humana, algunos caracteres como
el grupo sanguíneo o el color de ojos, están
determinados por genes localizados en los
autosomas. Otros, como la hemofilia o el
daltonismo, son debidos a genes localizados en
los cromosomas sexuales.
• Ejemplo de herencia dominante en la especie
humana: la hipercolesterolemia familiar.
• Ejemplo de herencia recesiva en la especie
humana: el albinismo.
El albinismo es una característica genética. Los que la
tienen no producen melanina, una sustancia necesaria
para la pigmentación de la piel, los ojos y el pelo. El
albinismo puede ocurrir en todo el cuerpo o parte de éste o
sólo en los ojos.
Herencia no ligada al sexo
Ciertas alteraciones son el resultado de mutaciones de genes
alterados que no van en el cromosoma X ni en el Y, o bien a la
alteración del número de los autosomas (cromosomas no sexuales).
Veremos aquí algunos ejemplos:
- Alteraciones debidas a los genes:
6 dedos
Glóbulos
rojos
alterados
Exceso de mucosidad
en
pulmones.
Dificultad respiratoria
Ausencia del
pigmento
melanina
Polidactilia
Albinismo
Dominante
Recesivo
Anemia falciforme
Recesivo
Fibrosis quística
Recesivo
Herencia no ligada al sexo
- Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos:
Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del
femenino. Los óvulos o espermatozoides llevan un autosoma de
más o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene alterado
su número de autosomas (cromosomas no sexuales)
Los casos más frecuentes son las trisomías (3 cromosomas de
una pareja, es decir, 47 cromosomas en total:
-Síndrome de Down o trisomía del par 21
-Síndrome de Edwars o trisomía del par 18
-Síndrome de Patau o trisomía del par 13
Herencia no ligada al sexo
- Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos:
Síndrome de Down o trisomía del par 21
Hay una discapacidad intelectual y
unos
rasgos
físicos
muy
característicos. Se da en 1 de cada
2500 nacimientos
Herencia no ligada al sexo
- Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos:
Síndrome de Edwards
o trisomía del par 18
Los individuos afectados presentan
anomalías en la forma de la cabeza,
mentón hundido y membranas
interdigitales en los pies. Se de un
caso por cada 7000 nacimientos.
Síndrome de Patau
o trisomía del par 13
Los individuos afectados presentan labio
leporino y otras alteraciones como cardíacas.
Un caso por cada 4500 nacimientos
8. EL DIAGNÓSTICO PRENATAL
• Es un conjunto de técnicas que permiten
detectar ciertas anomalías genéticas en el feto.
• Se recomienda en varios casos:
- Madre > 40 años (ej.: síndrome de Down).
- Madre con un hijo ya afectado.
- Mujeres portadoras.
• Técnicas
más
utilizadas:
ecografía,
amniocentesis, biopsia corial y punción del
cordón umbilical.
Técnicas de Diagnostico Prenatal
Ecografía. Estudio imagen del feto
Amniocentesis.
Estudio células en el
líquido amniótico.
Biopsia corial.
Estudio muestras de
placenta.
Punción del cordón
umbilical. Estudio
sangre fetal.
9. LA HERENCIA DE LOS GRUPOS
SANGUÍNEOS
Alelismo múltiple. Es cuando un gen tiene más
de dos alelos. Un ejemplo es la herencia de los
grupos sanguíneos.
Sistema AB0.
El grupo sanguíneo de una persona depende de
la presencia o ausencia en la membrana de los
glóbulos rojos de unas proteínas llamadas
antígenos.
Los antígenos del sistema AB0 son de dos tipos:
antígeno A y antígeno B.
Los grupos sanguíneos del sistema AB0
Antígeno A
Antígeno B
Grupo A
Grupo B
No tiene
antígenos
Antígenos A y B
Grupo AB
Grupo 0
Los antígenos son moléculas propias de cada
persona, de modo que en el cuerpo de otra
persona inducen la formación de anticuerpos
para neutralizarlo (anti-A y anti-B). Esta es la
causa de las reacciones de rechazo en las
transfusiones, cuando un donador transfiere
sangre a un receptor no compatible.
También se utiliza el factor Rh, un antígeno que
puede estar presente o ausente, de modo que las
personas podemos ser Rh+ o Rh-. Si tenemos en
cuenta el sistema AB0 y el factor Rh, las personas
podemos ser de ocho grupos sanguíneos distintos: A+,
A-, B+, B-, AB+, AB-, 0+ y 0- . El grupo 0- es el donante
universal y el grupo AB+ es el receptor universal.
Las reacciones de rechazo se producen cuando el
receptor recibe sangre con antígenos diferentes a los
propios, ya que dispone de anticuerpos contra dichos
antígenos, formándose coágulos sanguíneos en el
receptor que pueden provocarle la muerte.
Herencia de los grupos sanguíneos.
El gen responsable del grupo sanguíneo tiene tres
alelos: IA, IB , i . Los alelos IA, IB son codominantes y
dominan sobre el alelo i (IA = IB > i ). Los fenotipos y los
genotipos que los determinan son:
10. LA DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
● Determinación genética del sexo. Es el conjunto
de factores y mecanismos genéticos que
determinan si un individuo presenta gónadas
masculinas o femeninas.
● Diferenciación sexual. Es la expresión fenotípica
de los caracteres sexuales masculinos o femeninos.
Se distinguen dos etapas:
1ª) Diferenciación sexual primaria o gonadal:
. Es la aparición de las gónadas (ovarios en las
mujeres y testículos en los hombres).
. Está controlada por el cromosoma Y:
a) Si no hay cromosoma Y → aparecen ovarios.
b) Si hay cromosoma Y y se expresa el gen
SRY→ aparecen testículos, pues si no se expresa
este gen, un individuo XY puede ser mujer.
2ª) Diferenciación sexual 2ª o genital:
. Es el desarrollo de los genitales externos e
internos y la aparición de los caracteres sexuales
secundarios (vías genitales, útero, pene, próstata,
clítoris, trompas de Falopio, mamas, etc).
. Está controlada por las hormonas sexuales
liberadas por las gónadas.
● Mecanismos de determinación sexual. Hay tres
genéticos y uno ambiental.
a) Determinación cromosómica. Es la debida a la
presencia de un par de cromosomas sexuales. El sexo
homogamético presenta los dos cromosomas
sexuales iguales (XX) y el sexo heterogamético
presenta el par XY. En los mamíferos, el sexo
homogamético corresponde a la hembra y el
heterogamético al macho. En las aves, es al revés.
b) Determinación génica. Es cuando el sexo
depende de un gen con varios alelos. La
característica masculina es dominante frente al
hermafroditismo, y esta es dominante frente a la
femenina (M>H>F). Es poco frecuente.
c) Determinación cariotípica. Es cuando el sexo
del individuo está determinado por la dotación
cromosómica. Los individuos diploides son
hembras y los individuos haploides son machos.
Es típica de los insectos sociales (abejas, avispas,
hormigas).
d) Determinación ambiental. El sexo del individuo
viene
determinado
por
las
condiciones
ambientales. Ej.: tª del agua (por encima de un
valor → machos, y por debajo → hembras).
11. DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO EN
LA ESPECIE HUMANA (2n = 46). Es cromosómica,
ya que depende de los cromosomas sexuales (X e Y).
Mujer
Hombre
XX
XY
MEIOSIS
X
X
X
Y
XX
XY
XX
XY
Cada óvulo tiene
22 autosomas y
un cromosoma X
La mitad de los
espermatozoides
llevan 22 autosomas
y un cromosoma X,
y la otra mitad 22
autosomas y un
cromosoma Y
Alteraciones en el número de cromosomas
(= mutaciones genómicas o numéricas).
Son debidas a errores producidos durante la
meiosis, es decir, en el reparto de los cromosomas
durante la formación de los gametos.
Tipos de alteraciones.
a) Monosomías. Se originan por la falta de un
cromosoma. Ej.: síndrome de Turner (XO): falta un
cromosoma sexual; son mujeres de aspecto
infantil y estériles. Las monosomías autosómicas
son letales.
b) Trisomías. Se originan por la presencia de un
cromosoma de más en el cariotipo. Ej.: sindrome
de Down o trisomía del 21 (cr21, cr21, cr21).
12. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO.
Los caracteres que están determinados por
genes localizados en los cromosomas
sexuales reciben el nombre de caracteres
ligados al sexo. Hay dos tipos:
1) Genes responsables de los caracteres
sexuales.
2) Genes responsables de otros caracteres
(ej.: daltonismo, hemofilia, etc).
■ Cromosomas sexuales humanos. Son
heteromórficos (distintos en tamaño y forma) y con
distinto contenido génico. Presentan dos tipos de
segmentos:
Segmento homólogo: contiene genes para los
mismos caracteres. Es la zona de apareamiento
entre X e Y.
Segmento
diferencial:
contiene
genes
exclusivos de cada cromosoma. Los genes
localizados en el segmento diferencial del
cromosoma X se llaman ginándricos y los
localizados en el segmento diferencial del
cromosoma Y se llaman holándricos.
Cromosomas sexuales humanos
Genes
ginándricos
Genes
holándricos
Genes del segmento diferencial:
- En hombres: genes con un solo alelo, por tanto,
siempre se manifiestan, sean dominantes o
recesivos. XD Y, Xd Y, X YD, X Yd (condición
hemicigótica).
- En mujeres: genes con dos alelos, por tanto, hay
tres casos:
XD XD = homocigótico dominante
XD Xd = heterocigótico o portador
Xd Xd = homocigótico recesivo
13. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X EN
EL SER HUMANO.
En la especie humana, el segmento diferencial del
cromosoma X contiene genes responsables de
ciertos trastornos hereditarios, como el daltonismo
y la hemofilia, provocados por un alelo recesivo.
Daltonismo. Es la dificultad para distinguir
correctamente los colores verde y rojo. Es más
frecuente en hombres que en mujeres:
Hombres: 50% XY (normales), 50% XdY
(daltónicos).
Mujeres: 25% XX (normales), 50% XXd
(normales,
pero
portadoras),
25%
XdXd
(daltónicas).
Hemofilia. Es la imposibilidad de coagulación de
la sangre. Solo afecta a los hombres, ya que en
homocigosis (XhXh) suele causar la muerte
durante el desarrollo embrionario.
Hombres: 50% XY (normales), 50% XhY
(hemofílicos).
Mujeres: 25% XX (normales), 50% XXh
(normales,
pero
portadoras),
25%
XhXh
(hemofílicas; no suelen nacer).
Herencia ligada al cromosoma X
Daltonismo
XdX
XdY
Hemofilia
Imposibilidad
de coagulación
de la sangre
Gen recesivo en
el cromosoma X
XdY
XXd
XdXd
XY
XhX
XhY
Ceguera parcial
para los colores
XhY
XhX
XhXh
XY
Herencia ligada al sexo
- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales
Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del
femenino. Los óvulos o espermatozoides llevan un cromosoma
sexual de más o de menos, con lo que el hijo o hija resultante
tiene alterado su número de cromosomas sexuales
Los casos más conocidos son:
-Síndrome de Turner: mujeres X
-Síndrome de Klinefelter: hombres XXY
-Síndrome de la tripe X: mujeres XXX
-Síndrome duplo Y: hombres XYY
Herencia ligada al sexo
- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales
Mujer con síndrome de Turner: Desarrollo genital femenino
infantilismo sexual,casi siempre estériles, formas hombrunas (caja
torácica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de
atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas.
Herencia ligada al sexo
- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales
Varón con síndrome de Klinefelter: Desarrollo genital masculino,
esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo
de las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas).
Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos
Herencia ligada al sexo
- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales
Cariotipo de mujer XXX: Síndrome de la
triple X. Frecuencia 1 de cada 1000
nacidas vivas. Son mujeres estériles y con
aspecto infantil.
Cariotipo de varón: síndrome duplo Y,
mal llamado antiguamente "síndrome de
instintos criminales". Frecuencia 1 de
cada 2000 varones en la población
masculina
general;
2-4
%
en
poblaciones
penales
y
centros
psiquiátricos peligrosos.
Herencia no ligada al sexo
- Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos:
Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o
del femenino. Los óvulos o espermatozoides llevan un autosoma
de más o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene
alterado su número de autosomas (cromosomas no sexuales)
Los casos más frecuentes son las trisomías (3 cromosomas de
una pareja, es decir, 47 cromosomas en total:
-Síndrome de Down o trisomía del par 21
-Síndrome de Edwars o trisomía del par 18
-Síndrome de Patau o trisomía del par 13
Herencia no ligada al sexo
- Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos:
Síndrome de Down o trisomía del par 21
Hay una discapacidad intelectual
y unos rasgos físicos muy
característicos. Se da en 1 de
cada 2500 nacimientos
Herencia no ligada al sexo
- Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos:
Síndrome de Edwards
o trisomía del par 18
Los individuos afectados presentan
anomalías en la forma de la cabeza,
mentón hundido y membranas
interdigitales en los pies. Se de un
caso por cada 7000 nacimientos.
Síndrome de Patau
o trisomía del par 13
Los individuos afectados presentan labio
leporino y otras alteraciones como cardíacas.
Un caso por cada 4500 nacimientos