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TEMA 4
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA
LA BIOTECNOLOGÍA
DIFERENCIA ENTRE SERES VIVOS Y MATERIA INERTE
Objetos formados por átomos y moléculas
Seres vivos
Guardan información de
lo que son, hacen copias
de sí mismos, heredan los
caracteres
Materia inerte
Diversidad
que permite
adaptarse
Selección
natural
Evolución
DIFERENCIA ENTRE SERES VIVOS Y MATERIA INERTE
-
La principal diferencia entre seres vivos y materia inerte
es que los primeros pueden almacenar y trasmitir
información a sus descendientes (Herencia).
-
Los seres vivos realizan las funciones vitales: relación,
nutrición, reproducción…y están formados por moléculas
más complejas que los seres inertes.
LOS SERES VIVOS EVOLUCIONAN
- La base de la evolución es la gran variedad de los seres vivos, que les permite
adaptarse a diferente ambientes.
- Según la teoría de Darwin, “La competencia de las especies por los recursos del
medio selecciona sus características”
MENDEL: LA DIFERENCIA ESTA EN LOS GENES

Darwin explicaba la selección natural suponiendo una “herencia mezclada”:
en los seres vivos con reproducción sexual, los caracteres se mezclan en
los hijos. Según esto las poblaciones se harían homogéneas y no habría
diversidad sobre la cual actuar la selección.

Mendel (1822-1884) demostró que las unidades de la herencia
determinantes de los caracteres no se mezclan, sino que mantienen su
individualidad, transmitiéndose independientemente a la descendencia.

Más tarde llamaríamos genes a las unidades de la herencia de Mendel.
MENDEL: LA DIFERENCIA ESTA EN LOS GENES
-
Para comprobar su hipótesis Mendel
experimentó cruzando variantes de
guisantes y haciendo un estudio
estadístico durante 7 años.
-
En la 1ª generación todos los hijos eran
iguales, presentaban algún carácter del
padre o de la madre.
-
En la 2ª generación la recombinación de
la “unidades de herencia” daba lugar a
individuos diferentes. Volvían a
aparacer caratcteres de los padres que
habían desaparecido en la 1ª, por lo
tanto esa informacion se mantenía en
los individuos aunque no se manifestase.
MENDEL: LA DIFERENCIA ESTA EN LOS GENES
Conclusiones de Mendel:



Los factores hereditarios mantienen su individualidad a lo largo de las
generaciones
Estos factores se transmiten independientemente unos de otros
No son los caracteres lo que los hijos reciben sino la información necesaria para
desarrollar esos caracteres
GENES, ¿DONDE ESTÁN Y PARA QUÉ SIRVEN?

En 1909 el factor hereditario de Mendel fue denominado
gen por Johannsen (1857-1927): unidad de información
hereditaria, es decir, lo que controla un determinado
carácter.

Genotipo es el conjunto de factores hereditarios que se
reciben de los progenitores.

Fenotipo es el carácter manifestado.
GENES, ¿DONDE ESTÁN Y PARA QUÉ SIRVEN?

La célula es la unidad fundamental de los organismos vivos. En ella se distinguen
sin excepción, membrana, citoplasma y material genético, muchas veces
encerrado en un núcleo.
GENES, ¿DONDE ESTÁN Y PARA QUÉ SIRVEN?
En el núcleo de las células se encuentra una sustancia llamada CROMATINA
GENES, ¿DONDE ESTÁN Y PARA QUÉ SIRVEN?
División celular  durante la mitosis  cromatina se condensa  forma
estructuras individualizadas  Cromosomas
GENES, ¿DONDE ESTÁN Y PARA QUÉ SIRVEN?
Genes Son trozos de cromosomas que codifican para un determinado
carácter
Tenemos miles de genes y están contenidos en 23 pares de cromosomas
GENES, ¿DONDE ESTÁN Y PARA QUÉ SIRVEN?
Cariotipo Conjunto de todos los cromosomas de una célula. En los humanos
esta formado por 23 parejas  46 cromosomas
Gametos  únicas células con 23
cromosomas. En la fecundación se
recupera el número normal.
GENES, ¿DE QUE ESTÁN HECHOS?

Los cromosomas están constituidos por ADN y proteínas

En 1928, Frederick Griffith demostró con sus experimentos con ratones
infectados con neumococo que los genes se encuentran en el ADN y
que se copian gracias a un proceso llamado replicación en la fase
previa a la división celular.
GENES, ¿PARA QUE SIRVEN?
Los genes tienen dos importantes funciones:
Almacenan la información hereditaria.
Fabrican proteínas.
¿QUÉ ES EL ADN? COMPOSICIÓN QUÍMICA

ADN: Ácido desoxirribonucleico  Molécula formada por moléculas
más sencillas (nucleótidos)

Cada nucleótido es un ensamblado de tres componentes:
-Una base nitrogenada  existen 4 (adenina, timinia, guanina, citosina)
-Un azúcar (pentosa)
-Ácido fosfórico
Pág. 92
¿QUÉ ES EL ADN?  COMPOSICIÓN QUÍMICA
Watson y Crick (1953)  estructura doble hélice basándose en:
•Rosalind Franklin y Maurice Wilkins  experimentos con difracción de rayos X e
intuyeron la existencia de una hélice.
• Chargaff  A y T, de G y C bases complementarias. Existe la misma cantidad.
Pág. 92
¿QUÉ ES EL ADN?  COMPOSICIÓN QUÍMICA

Obtuvo la primera imagen del ADN 
difracción rayos X

Las imágenes sugerían una estructura de
hélice para el ADN.

Se licenció en Química y realizó el
doctorado en Química-Física en la
Universidad de Cambridge

Estudió las técnicas de difracción de
rayos X

No fue incluida en el Premio Nobel de
Medicina a Watson, Crick y Wilkins

Murió prematuramente de cáncer de
ovario
¿QUÉ ES EL ADN?  COMPOSICIÓN QUÍMICA
Chargaff 
COMPLEMENTARIEDAD DE
LAS BASES NITROGENADAS:

El número de moléculas de timina
(T) coincidía con el número de
moléculas de adenina (A).

El número de moléculas de
guanina (G) coincidía con el
número de moléculas de citosina
(C).
Estos hechos sugerían un
apareamiento entre las bases:
T-----A
Pág. 92
y G-----C
¿QUÉ ES EL ADN?  ESTRUCTURA
Watson y Crick DOBLE HELICE AUTOENSAMBLANTE
Parte central de la hélice  bases nitrogenadas  unen por parejas mediante
puentes de hidrógeno.
Pág. 93
¿QUÉ ES EL ADN?  ESTRUCTURA
Pág. 93
¿QUÉ ES EL ADN?  ESTRUCTURA
Pág. 93
REPLICACIÓN DEL ADN
Los genes se copian duplicando la molécula de ADN, como si fuera una cremallera.
Una proteína controla el proceso abriendo la doble hélice, de modo que cada hebra
sirve de molde para generar una nueva cadena hija idéntica a la cadena original.
La duplicación se logra gracias al apareamiento de las bases.
Un error en el proceso  mutación cambio genético en la descendencia.
Pág. 94
REPLICACIÓN DEL ADN
Pág. 94
EL ADN TRANSMITE SU INFORMACIÓN
¿PARA QUE SIRVEN LOS GENES?

Gen  Unidad de información que se copiará a sí mismo para transmitirse a la
descendencia.

Gen transcribirá y traducirá a otro tipo de molécula, la proteína, que será la que
manifieste un carácter.

Código genético  Conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las
proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN.

Proteinas  Desempeñan funciones muy diversas:
 Forman estructuras  uñas, músculos.
 Regulan y coordinan la función de distintos organos
 Etc, etc …
Pág. 95
EL ADN TRANSMITE SU INFORMACIÓN
Expresión de los genes

Procesos por el que los seres vivos transforman la información codificada en
el código genético en las proteínas necesarias para el funcionamiento.
Pág. 95
EL ADN TRANSMITE SU INFORMACIÓN
La dirección del flujo de la información biológica es la siguiente:
ADN ------------> ARN ------------> PROTEÍNA
1. El ADN transcribe el mensaje codificado al ARN mensajero (ARNm) (TRANSCRIPCIÓN)
2. El ARNm sale del núcleo y en el citoplasma se adhiere a un ribosoma.
3. En el ribosoma se traduce la información al ARN de transferencia (ARNt), que selecciona a
los aminoácidos para cada grupo de nucleótidos (TRADUCCIÓN)
Pág. 95
EL ADN TRANSMITE SU INFORMACIÓN
Síntesis de proteínas
Pág. 95
EL ADN TRANSMITE SU INFORMACIÓN
GENOMA HUMANO
GENOMA: conjunto de toda la información genética de un organismo.
Genoma humano:
2%: exones (parte de genes que
codifica proteínas).
98%: intrones (parte de genes que no
codifica proteínas), ADN basura
(no pertenece a ningún gen).
Pág. 95
BIOTECNOLOGÍA (manipulando genes … )
Parte de la Biología moderna que implica la manipulación deliberada
de material genético (ADN) de los organismos vivos con algún fin
Descubrimiento de la estructura del ADN: 1953.
Nace la BIOLOGÍA MOLECULAR.
En los años 70 hay un gran conocimiento “por observación” del
funcionamiento de los genes.
Nace la INGENIERÍA GENÉTICA: el ser humano no se limita a observar
sino que “interviene en el diseño de genes”…
Pág. 96
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FABRICACIÓN DE PROTEINAS HUMANAS
Tecnología del ADN RECOMBINANTE
Tecnología que permite manipular el ADN generando  ADN RECOMBINANTE
ADN RECOMBINANTE  molécula de ADN artificial formada por la unión de
secuencias de ADN proveniente de dos organismos de especies diferentes
Pág. 97
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FABRICACIÓN DE PROTEINAS HUMANAS insulina
Pág. 97
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TRANSGÉNICOS Organismos genéticamente modificados en los que
se han introducido características de otros organismos.
PLANTAS TRANSGÉNICAS
SE INTRODUCEN GENES DE BACTERIAS EN LAS CÉLULAS VEGETALES
Págs. 102 y 105
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TRANSGÉNICOS Organismos genéticamente modificados en los que
se han introducido características de otros organismos.
PLANTAS TRANSGÉNICAS
USOS DE LAS PLANTAS TRANSGÉNICAS:
Resistencia contra
herbicidas o plagas
Pág. 105
Resistencia
inclemencias
meteorológicas
Retrasar
maduración
Mejorar el valor
nutritivo
Producir
sustancias de
interés
farmacológico
Los transgénicos son una posible solución a la escasez de alimentos: suponen
una gran producción de alimentos “baratos”(rapidez), resistentes y nutritivos.
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ANIMALES TRANSGÉNICOS
Aumentar la
resistencia a
enfermedades
Estudiar relación
entre enfermedades
y genes
Fabricar órganos de animales
para trasplantes
Crear granjas farmacéuticas
Pág. 104
Desventajas del uso de transgénicos:
Dificultades económicas de los pequeños
agricultores que no pueden comprar las
semillas.
Problemas ambientales derivados de su
uso.
No se conocen sus efectos a largo plazo.
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TERAPIA GÉNICA
La terapia genética persigue la cura definitiva de las enfermedades hereditarias
modificando el genoma del enfermo.
Líneas de investigación cancer, diabetes, alzheimer o parkinson
Pág. 106
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TERAPIA GÉNICA
Puede aplicarse de dos formas: in vivo y ex vivo
Pág. 106
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TERAPIA GÉNICA
Dificultades de la terapia génica:
 Conseguir que el gen que se exprese sea el correcto.
 Los virus empleados pueden causar una respuesta
inmunológica mortal o inducir otras enfermedades.
Pág. 106
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CLONACIÓN REPRODUCTIVA
Pág. 107
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CÉLULAS MADRE
Las células madre son células no diferenciadas que pueden convertirse en
células de distintos tejidos.
Págs. 108-109
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CÉLULAS MADRE
Las células madre son células no diferenciadas que pueden convertirse en
células de distintos tejidos.
Tipos de células madre:
-
Células madre embrionarias (embriones excedentes de la fecundación in vitro).
-
Células madre del cordón umbilical o de adultos.
-
Células madre inducidas (se obtienen a partir de células de la piel).
Págs. 108-109
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CÉLULAS MADRE
células madre embrionarias
Págs. 108-109
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CÉLULAS MADRE
células madre embrionarias
Págs. 108-109
BIOTECNOLOGÍA (manipulando genes … )
CÉLULAS MADRE
células madre embrionarias
Son células madre pluripotenciales  producen cualquier tipo de célula
Págs. 108-109
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CÉLULAS MADRE
Células madre inducidas (James Thomson, 2007)
Consecución de células madre a partir de células de la piel; el siguiente objetivo
será convertir estas células en células diferenciadas y generar tejidos
Células madre inducidas (James Thomson, 2007)
¿Por qué se usan virus?
Los virus inyectan con
facilidad su material
genético dañino en las
células, por eso se cambia
el ARN del virus por el
ADN modificado que la
célula necesita.
¿Por qué se usan células de la piel?
Por su rápida reproducción y fácil manipulación (gran tamaño).
Son multipotentes  originan varios tipos celulares pero no todos
Págs. 108-109
EL GENOMA HUMANO
Conjunto de toda la información genética que posee nuestra especie
Se distribuye en 23 pares de cromosomas
PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)
Localizar, secuenciar y estudiar la función de todos los genes humanos
Terminó en el año 2000  Tenemos el libro de instrucciones --> tenemos que
aprender a interpretarlo.
DESCUBRIMIENTOS:
Solo el 5 % del ADN genera instrucciones para sintetizar proteinas
La diferencia entre dos personas es del 0.01 %
Nuestra ADN coincide en un 96 % con el de un chimpance
Págs. 110
EL ADN TRANSMITE SU INFORMACIÓN
Genoma y complejidad
Los organismos más complejos no tienen necesariamente mayor número de genes
o de nucleótidos.
Pág. 110
BIOÉTICA
Estudia los problemas éticos que surgen en la aplicación de las ciencias
biomédicas.
TERAPIA GÉNICA
CLONACIÓN HUMANA CON FINES REPRODUCTIVOS
CÉLULAS MADRE
GENOMA HUMANO
ORGANISMOS GENÉTICAMENTE MODIFICADOS  TRANSGÉNICOS