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Modificaciones de segregaciones
mendelianas:
Letalidad y Efectos del Ambiente
PILAR
ZARAGOZA
Tema 7 y Tema 8
Griffiths et al. (2000)
Klug y Cummings (1999)
Lacadena (1999)
Tamarin (1996)
Strickberger (1988)
www
http://www.cbs.dtu.dk/dave/roanoke/genetics.html
http://www.whfreeman.com/iga/
* Según viabilidad
- Letales: > 90% de muertes
- Subletales: 50% < L< 90%
- Semiletales: 50%
- Subvitales o detrimentales: 10%<L<50%
- Cuasi normales: < 10%
*Según la fase de actividad
- Gaméticos
- Cigóticos: embrionarios, postembrionarios, juveniles
* Según efecto ambiental :
Letales condicionados
Drosophila Tª 25º mortal, no a 16º
* Según su localización:
- Autosómicos
- Ligados al sexo
* Según su dominancia:
- Letales dominantes ( Inducción por Rayos X
- Letales recesivos
- Genes dominantes con efecto letal recesivo
LETALES RECESIVOS
HUMANA: - muertes en utero
- abortos
- NIÑOS: Distrofia ms de Ducheme
Fibrosis quística
Enfermedad Tay Sachs
- ADULTOS: Enf. Huntington
LETALES RECESIVOS
VACUNO: - pico de loro
- espinazo corto
- terneros amputados
- anquilosis de las patas
- ictiosis
Genes dominantes con efecto letal recesivo
- Gallinas rastreras
- Vacuno dexter
- Gatos sin cola
- Ratón pelaje amarillo
- zorros plateados
- Hombre: Xeroderma pigmentarum
Genes dominantes con efecto letal recesivo
- Gatos sin cola
ML/M - gato sin cola
ML/ML - muere
M/M - normal
Genes dominantes con efecto letal recesivo
- Color raton agouti / amarillo
AY/A - Amarillo
AY/AY - muere
A/A - agouti
* FACTORES EXTERNOS
- Temperatura
Drosophila Tª 25º mortal, no a 16º
- Nutricción
Aa esenciales
- Sexo
Ratones : en homocigosis en machos muerte y en
hembras aparición de manchas
- Edad
Diabetes ( 40 años)
* FACTORES INTERNOS
- Genotipos Predisposiciones genéticas a enfermedades
PLEIOTROPIA
UN GEN AFECTA A VARIOS CARACTERES A LA VEZ
Producción grasa
GANADERIA Gen Tf.
estres
Calidad del semen
Producción lana
Gen Hb.
adaptación
Nº de corderos
Genes relacionados con tejidos de
fuerte actividad metabólica
INTERACCION GENOTIPO AMBIENTE
PENETRANCIA
Proporción de individuos con un
genotipo determinado que
manifiestan el fenotipo esperado
A: Expresión del 100%
C: Falta de expresión
B: Expresión del 50%
EXPRESIVIDAD
A+B
P = ----------A+B+C
CAUSAS: G.modificadores, G. Supresores epistasias,
ambiente. En enfermedades hereditarias es frecuente
INTERACCION GENOTIPO AMBIENTE
EXPRESIVIDAD
INDIVIDUAL : grado en que un individuo expresa el
carácter
POBLACIONAL:% de individuos que expresan
totalmente el carácter con respecto a todos los que lo
A: Expresión del 100%
expresan
C: Falta de expresión
B: Expresión del 50%
A
E = ---------A+B
CAUSAS: ambiente
PROBLEMAS DE DETECTAR GENETICAMENTE
PEDIGREE CON DOMINANCIA COMPLETA
aa
A/
Aa
Tiene que ser Aa
PENETRANCIA
INCOMPLETA
aa
Otros ejemplo SSP
Aa
aa
Aa
aa
aa
EXPRESIVIDAD
Gradación en el fenotipo
desde silvestre a la ausencia
de ojos, asociada a la
mutación eyeless de
Drosophila
EXPRESIVIDAD
Pigmentación de piel en Beagles
- Todos tienen el alelo Sp,
responsable de las manchas
- sin embargo aparecen 10 grados
diferentes de manchado.
Alteración de la manifestación de un
genotipo debido al ambiente que copia el
fenotipo de otro genotipo
Ej. Diabetes tratada
Toma de talidomida- niños sin manos