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TEMA 2
LA INFORMACIÓN GENÉTICA
1. Los ácidos nucleicos
■ Definición. Macromoléculas formadas por la unión
de unidades más sencillas llamadas nucleótidos.
■ Funciones.
- Almacenar y transmitir la información genética.
- Controlar el funcionamiento de la célula.
■ Composición química. Cada nucleótido está
compuesto por tres subunidades:
1) Un grupo fosfato (con fósforo y oxígeno).
2) Una pentosa (azúcar de 5 átomos de C). Puede
ser: ribosa o desoxirribosa.
3) Una base nitrogenada. Pueden ser: adenina (A),
guanina (G), citosina (C), timina (T) y uracilo (U).
■ Estructura. Forman
largas cadenas llamadas
polinucleótidos. La unión
entre
nucleótidos
se
establece entre el grupo
fosfato de un nucleótido y
la pentosa del siguiente.
Enlace nucleotídico
Base
nitrogenada
Grupo
fosfato
Glúcido
Bases nitrogenadas
A – Adenina
C – Citosina
G – Guanina
T – Timina
U – Uracilo
T
Nucleótido
de adenina
A
C
G
Polinucleótido
En cada polinucleótido siempre se repite el grupo
fosfato y la pentosa (esqueleto de fosfopentosas) y
varía la secuencia de bases nitrogenadas. Por tanto,
la diferencia entre dos o más moléculas de ADN
reside en el orden de las bases nitrogenadas en la
cadena de polinucleótidos. Ej.: mora - amor- roma –
ramo – omar. Pues, lo mismo ocurre en el lenguaje del
ADN: con sus cuatro letras (A, G, C, T) se pueden
codificar diferentes mensajes genéticos en función del
orden que tengan en la cadena de polinucleótidos.
Ejemplos de mensajes diferentes:
1) A T C A A G T A C C C T G A T C T T …
2) G A T T T C G A C C T A G A T C A A …
3) C C A G T A G T C T T G C A A A T C …
etc
■ Tipos de ácidos nucleicos.
ARN
(Ácido ribonucleico)
A
U
A – Adenina
G – Guanina
C – Citosina
U – Uracilo
G
C
Ribosa
ADN
(Ácido desoxirribonucleico)
A – Adenina
G – Guanina
C – Citosina
T – Timina
Desoxirribosa
A
T
G
C
■ El ADN (Ácido DesoxirriboNucleico).
FUNCIÓN. Es la molécula portadora de la información
genética, necesaria para el funcionamiento y
desarrollo de un ser vivo.
LOCALIZACIÓN. En el núcleo, mitocondrias y
cloroplastos.
ESTRUCTURA DEL ADN. Fue establecida en 1953 por
Watson y Crick. Tiene tres características:
1ª. Cada molécula está formada por dos cadenas de
polinucleótidos enrolladas en espiral, formando una
doble hélice.
2ª. Las dos cadenas son antiparalelas, es decir,
siguen sentidos opuestos.
3ª. Las dos cadenas se mantienen unidas mediante
enlaces de hidrógeno entre bases complementarias.
Complementariedad entre bases: A = T / T = A ; C ≡ G / G ≡ C
Modelo de Watson
y Crick (1953)
Cadenas de polinucleótidos
Doble hélice
T
A
Puentes de
hidrogeno
G
A
Cadenas antiparalelas y complementarias
C
T
■ El ARN (Ácido RiboNucleico ). Participa en la síntesis de
proteínas y se localiza en el núcleo y el citoplasma. El ARN
está formado por una sola cadena de polinucleótidos.
Una sola
cadena de
nucleótidos
Ribosa
El ARN participa en la
formación de las proteínas
Tipos de ARN.
ARN transferente
ARN mensajero
Se une a aminoácidos
y los transporta hasta
los ribosomas para
formar proteínas
Copia información del
ADN y la transporta
hasta los ribosomas
ARNm
ARNt
ARN ribosomico
Se asocia a proteínas
y forma los ribosomas
ARNr
2. La replicación del ADN
- Es el proceso de formación de copias idénticas de sí
mismo.
- Garantiza que las células hijas resultantes de una mitosis
reciban la misma información genética que la célula madre.
- Tiene lugar en la interfase.
- Necesita nucleótidos (los “componentes”) y una serie de
enzimas (los “constructores”).
- Ocurre en tres etapas:
Burbuja de replicación
ADN
1ª. Rotura de los enlaces de
hidrógeno y formación de la
burbuja de replicación.
2ª. Síntesis de las nuevas
cadenas a partir de las parentales
por complementariedad de bases.
3ª. Formación de las dos nuevas
moléculas, iguales entre sí y a la
molécula original.
- La replicación es un proceso semiconservativo: la nueva
molécula está formada por una cadena antigua y una
cadena nueva.
- Durante la replicación pueden producirse errores, que
suelen ser corregidos por las enzimas de reparación.
- Tras la replicación, las dos nuevas moléculas quedan
unidas por el centrómero, formando las dos cromátidas de
un cromosoma.
Molécula
de ADN
ADN unido
a proteínas
(cromatina)
Fibra de
cromatina
Fibra de
cromatina
duplicada
Cromosoma
(con dos
cromátidas)
3. El ADN, portador de la información
genética
• Análisis químico de los cromosomas. Reveló que
estaban formados por ADN y proteínas en cantidades
similares. La sencillez de la composición química del ADN
hizo pensar que las proteínas, más complejas, eran las
portadoras de la información genética.
• Experimento de Griffith (1928).
Trabajando
con la bacteria
Streptococcus
pneumoniae,
causante de la neumonía, dedujo
que era el ADN, y no las
proteínas, el portador de la
información genética. Veamos
como lo hizo:
Streptococcus
pneumoniae
■ Experimento de Griffith (1928).
Esta bacteria tiene dos
variantes: la cepa S (con cápsula), que es virulenta; y la cepa R (sin cápsula),
no virulenta
Bacterias de la cepa
S de Streptococcus
pneumoniae (con
cápsula, virulentas)
Provocan la muerte
del ratón
Bacterias muertas de la
cepa S de Streptococcus
pneumoniae (con cápsula
destruida por el calor)
El ratón sobrevive
Bacterias de la Cepa R
de Streptococcus
pneumoniae (sin
cápsula, no virulentas)
El ratón sobrevive
Bacterias
muertas
de la cepa S
y bacterias vivas
de la cepa R
Provocan la muerte
del ratón
Conclusión: en las bacterias S muertas había “algo”
capaz de transformar a las bacterias R (inofensivas) en
patógenas. Este "algo" fue aislado y analizado por Avery, y
se vio que era el ADN.
4. El concepto de gen
Carácter: Característica anatómica, fisiológica o de
comportamiento de un individuo. Pueden ser:
a) Hereditarios, es decir, transmitidos por los progenitores
a través de la reproducción. Algunos, como la estatura,
están influenciados por el ambiente (alimentación).
b) Adquiridos, es decir, aparecidos a lo largo de la vida del
individuo. Ej.: desarrollo muscular, pérdida de un miembro,
etc.
Gen: Desde el punto de vista estructural, es un fragmento
de ADN que contiene información genética para un
carácter hereditario.
El concepto de gen
Gen
La información genética
necesaria para que se
exprese el carácter “pelo liso”
está contenida en los genes.
Cada gen tiene una secuencia específica de nucleótidos y se
localiza en un lugar concreto en el cromosoma, llamado “locus”.
■ Experimento de Beadle y Tatum. Sirvió para conocer
cuál era la función de los genes. Enunciaron la hipótesis
un gen-una enzima, según la cual un gen contiene la
información necesaria para la síntesis de una enzima y
esta es la que determina un carácter. Ej.: carácter “ojos
marrones”:
Paso 1: Gen → Enzima (proteína reguladora)
Paso 2: Precursor → Melanina (pigmento oscuro)
Más tarde, esta hipótesis se extendió a todas las proteínas
y se transformó en la hipótesis un gen-una proteína.
Por tanto, desde el punto de vista de su función, un gen es
un fragmento de ADN que lleva información para sintetizar
una proteína, necesaria para que se exprese un
determinado carácter hereditario en un individuo.
Dogma central de la biología molecular
■ Estructura del genoma.
Genoma= conjunto de genes de un organismo. Presenta:
- Genes con información para sintetizar proteínas (exones).
- Genes reguladores de otros genes.
- Fragmentos de ADN con función desconocida (intrones).
Organización del genoma. Es diferente en organismos
procariotas y eucariotas.
a) En organismos procariotas (bacterias):
Genoma = un solo cromosoma circular y, a veces,
plásmidos (pequeñas moléculas de ADN).
Cromosoma bacteriano
Plásmido
b) En organismos eucariotas:
Genoma = cromatina del núcleo + ADN mitocondrial y
cloroplástico.
Cromatina
Cromosoma
Secuencia especifica
de nucleótidos (gen)
5. Las mutaciones
Generalmente, el material genético (ADN) se transmite sin
modificación de generación en generación, pero, en
ocasiones, puede cambiar.
Se denominan mutaciones a los cambios que se producen
en el ADN de un organismo. Son una fuente de
variabilidad genética, base de la evolución de las especies
por selección natural. (Otra fuente, en los organismos con
reproducción sexual, es la recombinación genética durante
la meiosis).
Según su origen, las mutaciones pueden ser:
- Espontáneas, debidas al azar.
- Inducidas, debidas a la acción de determinados agentes
físicos (radiaciones) o químicos (ciertos fármacos,
sustancias tóxicas, etc), que reciben el nombre de agentes
mutagénicos.
Los tipos de mutaciones
Según el efecto
sobre el individuo
Según el tipo de
células afectadas
Según la extensión del
material genético afectado
Tipos de mutaciones según el efecto sobre el individuo
• Perjudiciales
Confieren una desventaja para
la supervivencia.
• Beneficiosas
Aumentan la probabilidad
de supervivencia.
Drosophila melanogaster
(mosca del vinagre)
• Neutras
No afectan a la supervivencia
ni positiva ni negativamente.
Pérdida
de las alas
Mutación perjudicial
Tipos de mutaciones según el tipo de células afectadas
Orejas curvadas
• Somáticas
Pueden originar lesiones
o enfermedades graves.
No son heredables
• Germinales
Afectan a los gametos.
Son heredables.
Mutación en células germinales
Tipos de mutaciones según la extensión del material
genético afectado
Mutación genómica
• Génicas
Provocan cambios
en la secuencia de nucleótidos
de un gen determinado.
• Cromosómicas
Ocasionan cambios en la
estructura de los cromosomas.
• Genómicas
Producen cambios en el número
de cromosomas de una especie.
Síndrome de Down
6. La expresión de la información genética.
Es el conjunto de procesos que transforman la información genética
contenida en el ADN (secuencia de nucleótidos) en proteínas (secuencia
de aminoácidos), utilizando como intermediario al ARN.
Proteínas
ARNr
ARNt
Síntesis de
proteínas
ARNm
Aminoácidos
La expresión de la información genética consta de dos fases:
Gen
Síntesis de
ARNm a partir
del ADN en el
ADN
codón
ARNm
Polipéptido (proteína)
Tripletes o codones:
grupos de tres bases.
Uno o varios codifican
para un aminoácido.
núcleo.
TRANSCRIPCIÓN
TRADUCCIÓN
Primera fase.
Transcripción
del mensaje:
aminoácido
Segunda fase.
Traducción del
mensaje:
Síntesis de
proteínas a
partir del
ARNm, ARNt,
aminoácidos y
ribosomas en el
citoplasma.
ARNm
Dogma Central de la Biología Molecular: Afirma que el
flujo de información tiene lugar desde el ADN a las
proteínas pasando por el ARN, con la excepción de
algunos virus.
Expresión de la información genética
El código genético.
aminoácido
ARNt
La correspondencia entre
los codones del ARNm y
los aminoácidos que
forman las proteínas
recibe el nombre de
código genético
ARNm
codón
anticodón
Al descubrimiento del código genético contribuyó el científico
español Severo Ochoa, premio Nobel en 1959.
■ Correspondencia entre codones y aminoácidos
■ Características del código genético:
- Es universal (el mismo para todos los seres vivos).
- Varios codones codifican para el mismo aminoácido
(hay 64 codones y solo 20 aminoácidos).
- El codón AUG actúa como señal de iniciación para la
traducción, y codifica para el aminoácido metionina
(Met).
- Los codones UAA, UAG, UGA son señales de
terminación para la traducción, y no codifican para
ningún aminoácido.
- Ejercicio: Si ARNm = A U G C C C G U G C U A U G C
¿cuál es el polipéptido?
Met -
Pro -
Val - Leu - Cys
7. LA BIOTECNOLOGÍA.
■ Concepto. La biotecnología es la utilización de
seres vivos, o de parte de ellos, con el fin de
obtener diversos beneficios, tanto para las
personas como para el medio ambiente.
Desde la Antigüedad, el hombre ha utilizado los
microorganismos
para
obtener
diversos
productos como el pan, el queso, el yogur, el vino
o la cerveza.
Actualmente, la biotecnología emplea técnicas de
ingeniería genética para manipular el ADN de los
organismos y así conseguir sus objetivos.
■ Usos actuales de la biotecnología.
1) Producción de sustancias terapeúticas (industria
farmaceútica). Ejemplos:
- Hormonas, como la insulina, para tratar a las
personas diabéticas.
- Vacunas, para crear defensas contra determinados
microorganismos patógenos. Ej.: vacuna de la gripe.
- Proteínas de coagulación de la sangre, para tratar a
las personas con hemofilia.
2) Producción de alimentos (industria agroalimentaria).
Ejemplos:
- Aumentar la productividad de las cosechas.
- Obtener plantas resistentes a plagas o tolerantes a
la sequía, el frío o la salinidad.
- Aumentar el contenido de vitaminas en muchas
frutas.
3) Biorremediación. Consiste en la utilización de
organismos vivos (bacterias, hongos o plantas) para
eliminar sustancias contaminantes del medio natural.
Ejemplos:
- Eliminación de metales pesados en suelos
contaminados mediante el uso de bacterias especiales
o de ciertas plantas (fitorremediación).
- Degradación de pesticidas en suelos y aguas
contaminadas.
- Degradación del petróleo, tras un derrame
accidental en el mar.
4) Producción de energía. Ejemplos:
- A partir del gas metano, obtenido de la
fermentación de los residuos orgánicos (lodos, etc).
- A partir del bioetanol, obtenido de la fermentación
de la caña de azúcar.
Usos actuales de la biotecnología
1. Producción de
sustancias
terapéuticas
Insulina
2. Producción
de alimentos
3. Biorremediación
4. Producción
de energía
8. LA INGENIERÍA GENÉTICA.
Concepto. La ingeniería genética es el conjunto de
técnicas que permiten la manipulación del ADN de un
organismo para conseguir un objetivo práctico
(obtención de fármacos, mejora en la producción
agrícola y animal, terapia génica, etc).
Se denomina organismo transgénico a aquel cuyo
ADN ha sido modificado artificialmente con la
inserción de genes procedentes de otro organismo. Y
el ADN resultante se denomina ADN recombinante.
Las herramientas que usa la ingeniería genética
son:
- Enzimas de restricción. Proteínas que actúan como
“tijeras químicas”, cortando el ADN en puntos
concretos.
- Vectores de transferencia. Son plásmidos, ADN de
ciertos virus, etc. a los que se incorporan fragmentos
de ADN (genes) de un organismo para transferirlos a
otro distinto.
- ADN ligasas. Enzimas encargadas de unir el ADN
transferido al ADN del organismo receptor.
Características de la ingeniería genética
Obtención de una molécula de ADN
recombinante
Herramientas necesarias
para la manipulación de genes
• Enzimas de restricción
• Vector de transferencia
Plásmidos de
Escherichia coli
• ADN ligasas
ADN recombinante
ADN “1”
ADN “2”
Etapas de un proyecto de ingeniería genética
1. Localización y aislamiento
del gen que se desea transferir.
Enzimas de restricción
3. Unión del gen al
ADN del vector.
4. Inserción del vector
con el gen en la
célula hospedadora.
Gen aislado
Gen de interés
ADN ligasa
ADN
recombinante
Plásmido
Enzimas de restricción
Vector de
transferencia
2. Selección del vector.
5. Multiplicación del
organismo transgénico.
9. APLICACIONES DE LA INGENIERÍA
GENÉTICA
2. Mejora de la producción
agrícola y animal.
Carpas y salmones portadores del
gen de la hormona del crecimiento
1. Obtención de fármacos:
• Insulina
• Proteínas de
coagulación de la
sangre.
• Vacunas
3. Terapia
génica
Tratamiento de enfermedades
humanas sustituyendo el gen
defectuoso por otro sano:
• Diabetes
• Hemofilia
• Parkinson
Maíz resistente al frío
10. LOS ALIMENTOS TRANSGÉNICOS.
Son alimentos obtenidos de organismos modificados genéticamente
(OMG), bien por la introducción de un gen procedente de otro organismo
(transgén), bien por supresión o modificación de un gen propio. Ejemplo:
obtención de una planta transgénica.
Se introduce el vector con el
transgén en una bacteria
para su multiplicación
Gen de interés
(transgén)
Vector con el transgén
Se transfiere el vector con
el transgén a un cultivo de
la planta en el laboratorio
Vector (plásmido)
Organismo
transgénico
Se activa el crecimiento de
las plántulas transformadas
Se cultivan las plantas
transgénicas en el suelo
El transgén se incorpora al
ADN de la plantas
Algunas mejoras en alimentos transgénicos
Soja resistente a
herbicidas
Café más
aromático y con
menos cafeína
Maíz resistente
a insectos
1. Resistencia a
herbicidas e insectos
Arroz que produce
provitamina A
2. Mejora de la
calidad
Patatas que inmunizan
contra enfermedades
Tomate Flavr Svr
3. Retraso en la
maduración
4. Producción de
sustancias
11. LA CLONACIÓN.
Consiste en obtener una o más
copias idénticas de un organismo, célula o molécula. Hay dos tipos:
Clonación reproductiva
Oveja 1
Oveja 2
Tiene
como
objetivo
conseguir
individuos nuevos idénticos entre sí
y al original.
Ej.: clonación de la oveja Dolly (1997), primer
mamífero clonado mediante la técnica conocida
como transferencia nuclear.
Transferencia
nuclear
Clonación terapéutica
Tiene
como
objetivo
tratar
enfermedades
y regenerar tejidos
mediante el uso de células madre.
Actualmente, estas células pueden obtenerse de
cualquier célula adulta sometiéndola a un proceso
de desdiferenciación.
Oveja 3
Dolly
12. EL PROYECTO GENOMA HUMANO.
Investigación internacional iniciada en 1990 con el fin de identificar, secuenciar
y averiguar la función de todos los genes humanos.
El genoma del
chimpancé es
igual al humano en
más de un 98,5 %.
Haemophilus
influenzae En 1995 se publicó por
primera vez la secuencia
completa de su genoma.
Algunos resultados obtenidos son:
• Nuestro genoma tiene unos 25 000 genes.
• Su tamaño es de 2 900 millones de pares
de bases.
• El 99,99 % de los datos genéticos son
comunes a todas las personas.
▪ Sólo el 2% de los genes codifican proteínas.