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Capítulo 3 Concepción, Herencia y Ambiente Dra. Evelyn Pérez Medina Teorías sobre la concepción • Teoría de Hipócrates-semillas masculinas y femeninas. • Teoría de Aristóteles-el niño se forma exclusivamente de la esperma, la mujer sólo es recipiente. Nacía una mujer sólo si había un problema en el desarrollo. Dos escuelas de pensamiento biológico • Animalculos- el espermatozoide contenía personas pequeñas completamente formadas listas para crecer en el útero. • Ovistas- los ovarios femeninos contenían pequeños seres humanos se activaban con el esperma del hombre. Fertilización • Concepción es el proceso en que un espermatozoide y un óvulo se combinan para crear una sola célula llamada cigoto. • El cigoto es el organismo unicelular que resulta de la fertilización. Causas de los nacimientos múltiples • Dos óvulos en un corto periodo de tiempo o un solo óvulo fertilizado se divide y después ambos son fertilizados. El resultado gemelos fraternos. • La segunda manera es un solo óvulo fertilizado se separa en dos. El resultado gemelos idénticos. Infertilidad • Incapacidad para concebir un bebé después de intentarlo por 12 meses. • Se debe a múltiples problemas que pueden ocurrir en el hombre o la mujer. Mecanismo de la herencia • Código genético es la secuencia de pares de bases de ADN que determinan las características heredadas. • ADN llevan las instrucciones bioquímicas que dirigen la formación de cada célula en el cuerpo. Continuación… • Genes son los pequeños segmentos de ADN localizados en posiciones definidas en cromosomas particulares. • Cada célula, con excepción de las células sexuales, tiene 23 pares de cromosomas, 46 en total. • Por medio del proceso de división celular llamado meiosis cada célula sexual o gameto queda con únicamente 23 cromosomas, uno por cada par. Determinación de sexo • 22 pares son autosomas, cromosomas que no están relacionados con la expresión sexual. El par 23 está formado por los cromosomas sexuales, uno del padre y uno de la madre que determinan el sexo del bebé. • La madre tiene solamente 2 cromosomas X y el padre tiene uno X y uno Y. Cuando un óvulo X es fecundado por un espermatozoide X el resultado es una mujer XX. Cuando un óvulo X es fertilizado por un espermatozoide Y el cigoto resultante es un hombre. Determinación de sexo • 22 pares son autosomas, cromosomas que no están relacionados con la expresión sexual. El par 23 está formado por los cromosomas sexuales, uno del padre y uno de la madre. • La madre tiene solamente 2 cromosomas X (XX) y el padre tiene uno X y uno Y (XY). Determinación de sexo • Cuando un óvulo X es fecundado por un espermatozoide X el resultado es una mujer ( XX). Cuando un óvulo X es fertilizado por un espermatozoide Y el cigoto resultante es un hombre (XY). Herencia dominante y recesiva • Alelos- genes en pares (similares o diferentes) que afectan un rasgo. • Herencia dominante- patrón de herencia en el que un niño recibe alelos opuestos en el que sólo se manifiesta el dominante. Herencia dominante y recesiva • Herencia recesiva- patrón de herencia en el que un niño recibe alelos recesivos idénticos, dando como resultado la manifestación de un rasgo no dominante. Continuación… • La mayoría de los rasgos resultan de la herencia poligénica, es decir, la intervención de varios genes. Ejemplo: el color de piel y la inteligencia. • La transmisión multifactorial es una combinación de factores genéticos y ambientales que afectan la expresión de la mayoría de los rasgos. Continuación… • Fenotipo- características observables de una persona. • Genotipo- configuración genética de una persona, que contiene las características manifiestas y no manifiestas (no observables. Anormalidades genéticas y cromosómicas • La mayoría de las malformaciones graves implican al sistema circulatorio o al sistema nervioso central. • Los defectos y enfermedades genéticas se transmiten a los hijos. • Algunos defectos se deben a anormalidades en los genes o en los cromosomas los cuales pueden ser el resultado de las mutaciones. • Mutación- alteraciones permanentes en los genes o cromosomas que pueden producir características dañinas. Continuación… • Las mutaciones pueden suceder de manera espontánea o pueden ser inducidas por peligros ambientales, tales como la radiación. • Eventualmente las mutaciones pueden eliminarse del genoma humano a través de la selección natural. • Selección natural según Darwin es el proceso por el cual las características que promueven la supervivencia de una especie se reproducen en generaciones sucesivas y las características que no promueven la supervivencia desaparecen. Defectos transmitidos por la herencia dominante o recesiva • Según Mendel, padre de la genética, las características pueden trasmitirse de padre a hijo por medio de la herencia dominante o recesiva. • Cuando uno de los padres tiene un gen anormal dominante y un gen normal recesivo y el otro padre dos genes normales recesivos, cada uno de sus hijos tiene una posibilidad de 50-50 de heredar el gen anormal. Continuación… • Los defectos recesivos se manifiestan sólo si un hijo recibe el mismo gen recesivo de cada uno de los padres biológicos. Ejemplo: Tay-Sachs (enfermedad degenerativa del cerebro) Defectos transmitidos por la herencia ligada al sexo • Ciertos características transmitidas vinculados a los cromosomas sexuales se manifiestan de forma diferente en niños y niñas. Ejemplo: daltonismo y hemofilia • Los trastornos suelen ocurrir en varones, en ocasiones las mujeres heredan una enfermedad vinculada al sexo, no la padecen pero la transmiten. Continuación… • Algunos genes parecen tener una marca o alteración química temporal, ya sea en el padre o la madre que cuando son transmitidos a la descendencia tienen distintos efectos. • Ejemplo: Hijo de un padre diabético y madre no diabética puede desarrollar diabetes. Anormalidades cromosómicas • Suceden por la herencia, por accidentes durante el desarrollo prenatal. Ver tabla 3-3 y 3-5 página 67. • Otras anormalidades cromosómicas ocurren en los autosomas, la más común es el síndrome Down. Causado por un cromosoma veintiuno de más o por la tras-locación de una parte del cromosoma 21 a otro cromosoma. Véase Figura 3-6 página 69. Naturaleza y crianza: influencias de la herencia y del ambiente • El estudio de la herencia y del ambiente es la ciencia de la genética conductual, se expresa con un número que va del 0.0 al 1.0. • La heredabilidad es un estimado estadístico de la contribución de la herencia a las diferencias individuales en un rasgo específico, en un momento dado, dentro de una población en particular. • No indica cómo se desarrolla, sólo indica el grado estadístico. Continuación… • Puesto que la heredabilidad no puede medirse directamente, los investigadores de la genética conductual se basan principalmente en tres tipos de investigación correlacional: – La familia – La adopción – Los estudios de gemelos. Cómo interactúan la herencia y el ambiente • Los científicos en la actualidad consideran que en vez de los genes y la experiencia operar directamente sobre un organismo, creen que ambos forman parte de un complejo sistema de desarrollo. • A partir de la concepción y a lo largo de toda la vida diversos factores ayudan a moldear el desarrollo. Continuación… • Los factores provienen: – De la configuración genética y psicológica – De los factores sociales, económicos y culturales • Muchas características varían, hasta cierto límite en las condiciones heredadas o ambientales. Rango de reacción y canalización • Rango de reacción- variabilidad potencial de la expresión de un rasgo hereditario, dependiendo de sus condiciones ambientales. Ejemplo: – El tamaño del cuerpo depende en la mayoría de los procesos biológicos que están regulados genéticamente, pero el tamaño va a variar según las oportunidades y limitaciones ambientales y la propia conducta del individuo. Canalización • La canalización es el límite en la varianza de la expresión de ciertas características. • Algunos científicos no son partidarios del rango de reacción, creen en la norma de reacción. • Aunque reconocen que la herencia establece ciertos límites, ellos argumentan que debido a que el desarrollo es demasiado complejo, es imposible conocer esos límites y sus efectos impredecibles. Continuación… • Los comportamientos dependen en gran manera de la maduración, es decir cuando el niño está preparado. Ejemplo: – Los bebés normales siguen una secuencia típica de desarrollo motor: gatean, caminan y corren, en ese orden y a ciertas edades aproximadas. Sin embargo, este desarrollo no está totalmente canalizado ya que la experiencia puede afectar su ritmo y manifestaciones. Continuación… • La cognición y la personalidad están más sujetas a variaciones por la experiencia. • El tipo de familia en que crecen los niños, las escuelas a la que asisten y las personas con quienes conviven afectan su desarrollo. Ejemplo: el lenguaje. Algunas características que reciben influencia de la herencia y del ambiente • • • • La obesidad Inteligencia y aprovechamiento escolar Personalidad Psicopatología (esquizofrenia, depresión y autismo)