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Detección temprana TEA
Francisco Rodríguez Santos
1. Causas
Etiología del autismo y consecuencias
Factores
ambientales
Alteración
genética
Trastornos
bioquímicos/
inmunológicos
Discapacidades
Alteración
anatomofuncional
Trastornos
cognitivos
(Rodríguez-Santos, 2008)
Trastornos médicos
asociados
• Excluyendo la epilepsia: 10%
• Epilepsia asociada:
– Síntomas clínicos: 20%
– Signos subclínicos: 80% (parieto temporal,
perisilviana e ínsula)
• S. Down:
– Vulnerabilidad: antecedentes familiares autismo,
espasmos infantiles, hipotiroidismo temprano,
daño cerebral post-cirugía cardiaca.
• S X-fragil
Trastornos mentales
asociados Autismo
•
•
•
•
•
•
•
•
Trastornos ansiedad: 84%
Trast Obsesivo Compulsivo: 10%
Depresión: 8% ideas/intentos suicidio
Esquizofrenia: subtipo desorganizado
Gilles de La Tourette: 50%
Trast catatónico
Parkinson
Autismo-Tourette-T bipolar
Hipótesis neuropsicológicas
TEORÍA DE LA MENTE
• Habilidad para atribuir estados
mentales (creencias, deseos,
necesidades, sentimientos..) con la
finalidad de comprender y predecir
la conducta de otros
(Baron Cohen 2000)
FUNCIONES EJECUTIVAS
Conjunto de habilidades cognitivas
de alto nivel, que incluye,
planificación de la acción futura,
modificación de la conducta de
acuerdo al feedback, selección
entre varias conductas, resistencia
a la interferencia.
(Russel, 1997)
COHERENCIA CENTRAL
• Tendencia para unir información
de distintas fuentes, con el objeto
de extraer significado de alto nivel,
para captar el sentido de un texto o
una imagen mas que el detalle.
(Happé, 1999)
DÉFICIT MEMORIA
PROCEDIMENTAL
• Memoria procedimental, interviene en el
aprendizaje nuevo y monitorización de lo
aprendido anteriormente
• Incluye fundamentalmente procesamiento
secuencial
• Disociación aprendizaje procedimental vs.
declarativa (Semántica y Episódica, mejor
en TEA)
• Relación déficit lenguaje TEA: gramática
vs. léxico
Mostofsky et als. 2000
Datos recientes (I)
• Diferencias significativas en el desarrollo
del cerebro de niños a los 6 meses con
alto riesgo de desarrollar autismo. (Paterson
et al., 2012)
• Alteración en la organización y desarrollo
de tractos cerebrales
Vías “frías” alteradas en autismo
Datos recientes (II)
• Alteración (retraso) de los potenciales
evocados relacionados con eventos ante
la observación de mirada directa de caras
a los 6-10 meses (Elsabbagh et al. 2012)
• Dentro de sujetos con familias vulnerables
para fenotipo ampliado autismo (BAP)
2. Evaluación
LENGUAJE Y COMUNICACIÓN
SOCIAL Y EMOCIONAL
Dificultades con:
• amistades
• manejo de las partes no
estructuradas del día
• trabajar
cooperativamente
Dificultad para procesar y retener
información verbal
Dificultad comprensión:
• bromas y sarcasmo
• uso social del lenguaje
• interpretación no literal
• lenguaje corporal, expresión
facial y gestos
FLEXIBILIDAD PENSAMIENTO
Dificultades con:
• hacer frente a cambios en
las rutinas
• empatía
• generalización
(NAS, 2011)
2.1. Principios evaluación
ALGORITMO DIAGNÓSTICO DE LOS
TRASTORNOS GENERALIZADOS
DESARROLLO
NIVEL 1.- Vigilancia rutinaria del desarrollo
NIVEL 2.- Valoración sospecha de TGD
Nivel 3.- Evaluación y diagnóstico de TGD
(Adaptado de Filipek et als. (2000)
Criterios DSM-IV modificados
infancia (Dover et al., 2007)
• Anormalidades cualitativas en la comunicación
– retraso o ausencia de lenguaje hablado que no se
acompaña de intentos para intentar compensarlo a
través del uso de gestos o mímica
– ausencia de balbuceo
– ausencia de indicación para expresar interés o de
señalización espontánea
– patrones de habla extraños, palabras o frases,
ecolalia, tono inusual
• Anormalidades cualitativas en la interacción
social
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
pobre contacto visual
fallo en el seguimiento de la mirada
sonrisa social limitada
imitación limitada de otros (también en el juego)
pobre uso de gestos
fallo para mostrar interés
fallo compartir interés
dificultades responder emociones de los otros
juego simulado e imaginativo limitado
juego social limitado (palmas-palmitas)
• Intereses y conductas repetitivas y
restrictivas
– juego repetitivo
– intereses inusuales, interés en elementos no
funcionales de materiales de juego
– hipersensibilidad a ruidos doméstico
– reacciones adversas extremas a los cambios
de rutina
– manierismos motores o conducta
estereotipada
– hipo/hipersensibilidad sensorial
Autismo esencial vs. Complejo
(Miles, 2005)
• Complejo:
– Se calcula 20% total población autismo
– CI más bajos
– Más ataques epilépticos
– EEG más anormal
– Más alteraciones cerebrales en RM
• Esencial:
– Más heredable
– Más familiares con TEA
– Alta ratio varón/mujer
– Mejores resultados con CI más altos y
menos crisis febriles
Diagnostico diferencial TEA
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
TDAH
Esquizofrenia de inicio infantil
Mutismo selectivo
Trastornos específicos del desarrollo del
lenguaje
Discapacidad intelectual grave o profunda
Trastornos de movimientos estereotipados
Demencia de inicio durante la infancia
Trastorno obsesivo compulsivo
Trastorno esquizoide de la personalidad
Fobia social
Trastornos de ansiedad...
Elementos a tener en cuenta en la
evaluación TEA
• Realizar una historia de desarrollo
cuidadosa y relevante para TEA
• Tener al menos un especialista en TEA
dentro de la evaluación
• Hacer observaciones estructuradas en
más de un contexto
• Hacer una evaluación de:
– Condición física
– Función cognitiva
– Comunicación
– Habilidades motoras
– Áreas de interés (o situaciones estresantes)
• Elaborar un diagnóstico y comunicarlo
• Planificar pruebas complementarias o
evaluaciones
2.2. Instrumentos
Entrevista a la familia
(Tantam, 2012)
• ¿Su hijo sea vuelve o mira cuando le llama por
su nombre?
• ¿Parece no oír?
• ¿Cuando usted señala algo interesante, se
vuelve su hijo a mirarlo?
• ¿Mira su hijo a las personas cuando comienzan
a hablar, incluso cuando no le/la estén hablando
directamente?
• ¿Su hijo levanta la vista de cuando está jugando
con un juguete preferido si le muestra otro
diferente?
• ¿Parece su hijo interesado en otros niños
de su edad?
• Cuando usted dice ¿Dónde está (una
persona familiar u objeto)? sin señalarlo o
mostrarlo, podría su hijo buscarlo?
• ¿Qué tiene que hacer para que su hijo se
vuelva hacia usted?
Áreas de desarrollo a investigar
•
•
•
•
•
•
•
•
empatía
expresión no verbal
habla
imitacion
juego social o actividad
deficit atencionales
rutinas
comportamiento idiosincrásico
Primeras sospechas (Clifford et al. 2007)
• Poco interés por los iguales
• Desvío del mirada
• Pocas posturas anticipatorias
Señales de alerta (Myers et al., 2007)
• La mirada no indica expectativa emocional o
contacto social con el cuidador
• Pocos o no aparentes intentos de atraer la
atención de los cuidadores o hacia lo que está
interesado
• La vocalización del niño no parece ser en
respuesta para interactuar con los cuidadores
• Indicaciones reducidas o ausentes de
reconocimiento de los cuidadores por parte del
niño.
Antecedentes familiares a investigar
•
•
•
•
•
•
TEA
fenotipo extenso de TEA: dislexia, retraso lenguaje, TOC
trastorno bipolar
ansiedad y depresión, particularmente en los padres
epilepsia
esclerosis tuberosa u otros trastornos hereditarios
asociados a TEA
• dificultades aprendizaje en varones (sugestivo de Xfrágil)
• otras condiciones que afecten a mas de un miembro de
la familia
DETECCIÓN TEMPRANA
VALORACIÓN SOSPECHA TGD
PATRÓN PROTOTÍPICO DE
APARICIÓN DEL T. AUTISTA
0-8/9meses
9-17
meses
NORMALIDAD APARENTE
“TRANQUILIDAD “EXPRESIVA”
AUSENCIA PROTODECLARATIVOS
AUSENCIA PROTOIMPERATIVOS
VALORACIÓN SOSPECHA TGD
-Procedimientos de screeningM- CHAT
Investigación de Robins et als (1999)
Tamaño de la muestra: + 33.000
Composición: 23 ítems, 10 min
Objetivo: identificar patrones alterados
en el autismo e indicadores discriminativos
a los de edad del sujeto
Ventaja: discrimina casos moderados y
leves
Guía para la entrevista de TEA
Desarrollado Le Couteur, Rutter y Lord
(1994)
Composición: Preguntas detalladas sobre
TEA según criterios DSM
Objetivo: obtener información sospecha
TEA
Ventaja: Basada en el ADI-R
Decepción
Pruebas de función ejecutiva
en niños pequeños
Tarea de A no B
• Procedimiento: esconder un objeto
deseado por el niño en uno de dos
contenedores opacos, después de una
demora de 6” se permite al niño buscar.
A los dos aciertos consecutivos se
cambia la localización
• Interpretación: inhibición de respuesta
prepotente y memoria trabajo visual,
superada a los 8 m, funcionamiento
cortex orbitofrontal
t = 6”
2 aciertos
Tarea de respuesta
demorada
• Procedimiento: una pantalla opaca
que impide la visión durante los
desplazamientos
• Interpretación: memoria de trabajo
visual, funcionamiento frontal dorsolateral
t = 6”
2 aciertos
Inversión espacial
• Procedimiento: idéntico a la tarea de
respuesta demorada, pero se cambia el
lugar de localización después de 4
aciertos consecutivos
• Interpretación: flexibilidad cognitiva,
capacidad cambiar de estrategia,
cortex prefrontal
t = 6”
4 aciertos
Aspectos comunicativolingüísticos
• Pautas de interacción
• Modalidad de comunicación: oral,
signada..
• Contenido (conocimiento
objetos/eventos, relaciones...)
• Forma (articulación, morfosintáxis...)
Aspectos comunicativolingüísticos
•
•
•
•
Pragmática (prosodia, funciones...)
Participación intercambios comunicativos
contextos (interlocutores, tema, momento...)
Comprensión no literal (bromas, metáforas...)
– MacCarthur (Comunicación y lenguaje)
Nº
Tiempo Situación
Uno
0-1’
MUESTRA DE JUGUETES
Dos
1’-3’
MANIPULACIÓN DE JUGUETES
Tres
3’-4’
ACTITUD PASIVA CON JUGUETES
Cuatro
4’-6’
GESTOS COMUNICATIVOS
Cinco
6’-7’
ALEJAMIENTO DE JUGUETES
Seis
7’-8’
MUESTRA DE COMIDA
Siete
8’-9’
¿QUÉ ESTÁ COMIENDO?
Ocho
9’-12’
JUEGOS INTERACTIVOS
Nueve
12’-13’
ACTITUD PASIVA SIN OBJETOS
Diez
13’-14’
CAJA TRANSPARENTE
ACACIA
Adaptación e inserción
social
•
•
•
•
•
•
Relaciones con adultos e iguales
Problemas de conducta
Adaptación a normas y rutinas
Juego social
Habilidades sociales
Nivel funcionamiento actividades
personales
Nivel de funcionamiento en
actividades personales
• Aprendizaje y aplicación del conocimiento
• Interacción comunicativa, uso funcional del
lenguaje, habilidades conversacionales
• Desplazamiento por el entorno
• Cuidado personal
• Domésticas
• Interpersonales
• Manejo de la vida diaria: escolar, ocio y
tiempo libre...
Aspectos emocionalesmotivacionales
•
•
•
•
Comprensión de sentimientos
Expresión de sentimientos (reconocibles)
Estado emocional habitual
Motivación e intereses
Competencia curricular y
estilo de aprendizaje
• Nivel (rendimiento por áreas)
• Actitud, motivación e intereses
• Relación tareas (hábitos, preferencias)
Estilo de enseñanza
profesor
•
•
•
•
Oportunidades para el aprendizaje
Presentación del aprendizaje
Ayudas
Manejo de contingencias
Variables familiares
•
•
•
•
Antecedentes familiares
Pautas educativas
Contexto familiar, aspectos relevantes
Expectativas, comprensión problemas de
su hijo
• Coordinación con la escuela
3. Ideas erróneas
Tener un TEA no reduce la
esperanza de vida
• Incremento mortalidad especialmente en
la infancia y como resultado de la
epilepsia (Fombonne, 2003)
El autismo es para toda la vida
• Buena evolucion en algunos casos hasta la
normalidad en seguimiento a largo plazo (Farley et
al., 2009)
• La severidad cambia a lo largo del tiempo, la
evaluación a los dos años no predice la
ejecucion a los 7,(Charman et al., 2005)
• Un numero de sujetos con diagnostico de TEA
en la infancia con ADI-R no cumple criterios en
adolescencia y edad adulta,
– mas probable evolución de interacción social
recíproca en la adolescencia
– e intereses restringidos y estereotipados durante la
edad adulta (Seltzer et al.,2003)
• En algunos niños con TEA con tratamiento
adecuado remite el trastorno (Granpeesheh et
al., 2009)
• Podría explicarse por la finalización de la
mielinizacion, conectividad de las fibras
nerviosas en el cerebro antes de los 20
años, (Tantam, 2012)
La inteligencia no cambia
• En un grupo de niños con TEA se produce
una reducción dentro los dos primeros
años, mientras que otro grupo permanece
igual (Bryson et al., 2007)
• En un seguimiento de 19 meses, un tercio
incrementa CI ente 10-15 puntos (Diezt et al,
2007)